产前脑部手术成功修复胎儿异常血管
盖伦静脉畸形是一种会对胎儿心脏和肺部造成压力并使大脑缺氧的罕见疾病。近日，据《中风》（Stroke）杂志报道，外科医生首次在产前通过手术矫正了胎儿大脑中的异常血管。这名患病婴儿出生时并未出现并发症，表明手术取得成功。 盖伦静脉畸形在出生前就已形成，由于胎儿大脑中的动脉连接回器官的中央静脉，使静脉扩张，从而让更多的血液通过，给心脏和肺部施加压力，造成大脑缺氧。患有这种疾病的婴儿通常会在出生后几天内出现心力衰竭和类似中风的症状。 患有这种疾病的婴儿在出生之前，胎盘有助于减轻一些压力，一旦他们出生再进行手术可能为时已晚。“即使有最好的护理标准，我们也无法帮助很多患者。”马萨诸塞州波士顿儿童医院的Darren Orbach说，“尽管我们尽了最大努力，他们还是有的不幸去世了，或者留下了严重的脑损伤。” Orbach和同事对妊娠34周零2天的胎儿进行了手术修复。核磁共振扫描显示，该胎儿中心静脉直径超过14毫米。“当静脉直径达到8毫......阅读全文
产前脑部手术成功修复胎儿异常血管
盖伦静脉畸形是一种会对胎儿心脏和肺部造成压力并使大脑缺氧的罕见疾病。近日，据《中风》（Stroke）杂志报道，外科医生首次在产前通过手术矫正了胎儿大脑中的异常血管。这名患病婴儿出生时并未出现并发症，表明手术取得成功。 盖伦静脉畸形在出生前就已形成，由于胎儿大脑中的动脉连接回器官的中央静脉，使静
胎儿体蒂异常病例分析
体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎儿中发生 概率为１∶７ ５００［ １］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复 合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（二）
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
如何通过胎儿碱性蛋白检测评估胎儿染色体异常？
胎儿碱性蛋白（AFP）是一种在胎儿发育过程中产生的蛋白质，它可以通过母体血液检测来评估胎儿染色体异常的风险。AFP检测通常与其他生化标志物（如游离人绒毛膜促性腺激素和人绒毛膜促性腺激素）一起进行，以提供更全面的评估。 AFP检测的主要目的是筛查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18
胎儿染色体异常的筛查
什么是胎儿染色体异常筛查？2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重
高剂量农药环境或致胎儿出生异常
英国《自然·通讯》杂志8月28日发表的一项健康科学研究称，科学家对一个大型数据集进行评估后认为，母亲在孕期暴露在非常高的农药水平下，或会导致胎儿出生异常，应对此采取政策干预。 使用农药是提高农业产量的重要措施之一，但许多化学合成农药在加工生产和使用过程中暴露出的严重问题，以及其施用后对环境所造
什么是胎儿染色体异常筛查？
2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕
超声诊断胎儿右肺动脉异常起源病例分析
1.病例简介 女，28岁，主诉：妊娠28周+行常规产前超声检查。孕期TORCH检查阴性。超声示：四腔心基本对称，心胸面积比正常，房室连接及心室与大动脉连接正常，左、右心室流出道可见，肺动脉分叉未见显示，主肺动脉直接延续为左肺动脉与动脉导管，可见右肺动脉起源于升主动脉（图1A、B）。超声提示胎儿右肺
血管壁功能异常的检查
有以下检查方法： ①毛细血管脆性试验。毛细血管壁的完整性有赖于毛细血管壁的结构、功能、血小板数量与质量和一些体液因子来维持。当上述因素有缺陷或受到某些理化因子刺激时，毛细血管壁的完整性受损，其脆性或通透性即增高。本试验系用血压计束带束于上臂，充气加压以阻断静脉回流而给毛细血管以一定压力，观察前臂
研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常
记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二
彩色多普勒超声诊断胎儿胆囊异常的临床应用价值
胎儿胆囊异常在临床上较为少见，发病率较低，主要包括胆囊缺如、发育不良、胆囊结石、双胆囊等疾病。近年来，胎儿胆囊异常已作为产前检查的重要项目[1]。超声是孕妇产前检查的重要手段之一，具有检查迅速、无电离辐射、经济、成像清晰的优点，目前临床对于胎儿发育以及胎儿疾病的诊断主要依靠超声检查诊断[2]，本
胎儿发育异常的筛检方法主要有哪些
胎儿发育异常的筛检方法主要有哪些:胎儿的健康是父母最重视的事，但怀孕期间产检项目众多，你对于每项产检的目的都了解吗？又有哪些产检方法是可以检查出胎儿异常呢？本文针对6种可以筛检出胎儿异常的检查方法，进行详细解说。 胎儿异常有四种情况产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因
脑底异常血管网病的概述
脑底异常血管网病的病因目前还不是很清楚。干细胞生长因子及其受体广泛的分布于颈动脉血管杈，脑底异常血管网病患者脑脊液中干细胞生长因子的水平明显升高，说明干细胞生长因子可能是脑底异常血管网病发病过程中的重要蛋白。
中国出生队列研究－空气污染或与胎儿异常生长直接相关
近日，一项刊登在国际杂志International Journal of Epidemiology上的研究报告中，来自耶鲁大学公共卫生学院等机构的研究人员通过对中国女性进行研究发现，孕期暴露于较高水平的特定空气污染物或会增加胎儿异常生长的风险。图片来源：Yale University 这项研究
如何通过PAPPA水平判断胎儿染色体异常的风险？
PAPP-A（孕早期相关蛋白A）是一种在孕早期由胎盘产生的蛋白质。它在孕妇血液中的浓度可以通过血液检测来测量。PAPP-A水平与胎儿染色体异常的风险之间存在一定的关联。 一般来说，低PAPP-A水平与胎儿染色体异常的风险增加相关。具体来说，低PAPP-A水平可能与唐氏综合征（21三体综合征）、
脑底异常血管网病的症状体征
1、本病多见于儿童和青年，发病于10岁前为占半数病例，11－40岁约40％；常见TIA、脑卒中、头痛和癫痫发作等。患儿常见TIA或缺血性卒中，出现短暂或持续性偏瘫、偏身感觉障碍或偏盲，主侧半球受损出现失语，非主侧半球可有失用或忽视，两侧可交替出现轻偏瘫或反复发作；部分病例有智能减退和癫痫发作，头
脑底异常血管网病的病理生理
当某支血管发生闭塞、学流中断出现临床事件，形成侧支循环代偿后又得以恢复，反复发生呈阶梯式进展。脑底异常血管网形成后可发生动脉瘤，破裂出血可导致反复发生的脑实质内出血和蛛网膜下腔出血。 病理：脑底和半数深部可见畸形增生及扩张的血管网，管壁菲薄，偶见动脉瘤形成。疾病各阶段均可见脑梗死、脑出血或蛛网
脑底异常血管网病的诊断检查
儿童和青少年患者反复出现不明原因的TIA、急性脑梗死、蛛网膜下腔出血或脑出血，应想到本病的可能，以下检查可提供确诊证据。 （1）CT显示脑梗死病灶多位于皮质和皮质下；出血灶多鉴于额叶，形态不规则； （2）MRA可显示狭窄闭塞血管和脑底异常血管网，正常血管流空现象消失； （3）DSA陈见一侧
彩色多普勒超声诊断胎儿额头部血管瘤1例
1临床资料 孕妇，25岁，初孕39w，未做过产前检查，此次来我院常规检查。无遗传病史，无孕期感染及用药史。查体：宫高30cm，腹围90cm，胎位LOA，胎心140次/min。彩超所见：宫内可见一胎儿，头位，双顶径9.5cm，颅骨光环完整，脑中线居中，脑室无增宽，颜面显示清，口唇未见缺损，于前
彩色多普勒超声诊断胎儿额头部血管瘤1例
1临床资料 孕妇，25岁，初孕39w，未做过产前检查，此次来我院常规检查。无遗传病史，无孕期感染及用药史。查体：宫高30cm，腹围90cm，胎位LOA，胎心140次/min。彩超所见（图1，2）：宫内可见一胎儿，头位，双顶径9.5cm，颅骨光环完整，脑中线居中，脑室无增宽，颜面显示清，口唇未
辅助生殖技术与胎儿生命早期心血管重构有关
根据国际妇产科超声学会(ISUOG)世界大会上报告的一项前瞻性队列研究结果显示，辅助生殖技术(ART)与胎儿生命早期心血管重构有关。这项研究纳入了70例采用辅助生殖技术(ART)受孕和70例自然受孕的胎儿，结果显示ART胎儿的主动脉内膜中层平均厚度显著大于对照组胎儿(0.55vs.0.46mm，P=
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。复旦大学附属中山医院徐汇医院杨靖教授介绍，
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。发布会现场（主办方供图） 复旦大学附
关于皮肤粘膜出血的血管壁功能异常介绍
皮肤粘膜出血 （ mucocutaneous hemorrhage ）是因机体止血或凝血功障碍所引起，通常以全身性或局限性皮肤粘膜自发性出血或损伤后难以止血为临床特征。 正常情况下在血管破损时，局部小血管即发生反射性收缩，使血流变慢，以利于初期止血，继之，在血小板释放的血管收缩素等血清素作用下
血管壁异常导致出血性疾病
血管壁异常导致的出血性疾病我们介绍过敏性紫癜、遗传性出血性毛细血管扩张症及其他血管性紫癜。 1.过敏性紫癜，也称许兰-亨诺综合征。好发于儿童和青年人。20岁以前的发病率占80%以上，本症是一种变态反应性出血性疾病，主要是由于机体对某些致敏物质（过敏原）发生变态反应而引起全身性毛细血管壁的通透性和（
一例产前超声诊断胎儿肝血管瘤诊疗分析
孕妇，28岁。孕1产0，孕27周。超声检查示：宫内单胎，胎儿双顶径6.9 cm，头围25.1 cm，腹围24.1 cm，股骨长4.9 cm，超声测值综合评估孕周约27+4周。后壁胎盘，成熟度I级，羊水适量，脐动脉S/D3.3。 胎儿颅脑结构未见异常，脊柱排列规整，四肢及手足可见，心脏右房室腔增大，
胎儿羊水检测血型/胎儿血型预测
羊水中存在ABH（O）血型物质，故可在妊娠期预测胎儿的血型，以便对母体胎儿血型不合者进行围生期监护、治疗和对新生儿的作好抢救准备。 一、ABH分泌型血型的预测 本试验是根据羊中分泌的血型物质可将相应抗血清中抗体中和原理设计的。将羊水与0.2毫升最适稀释度的抗A抗B抗H
胎儿和婴儿期微量元素摄入异常会增加自闭症风险
美国和瑞典科学家新近发现，宝宝在妈妈肚内和出生后几个月的时间里，多种微量元素摄入异常可能会增加自闭症发病风险。这进一步显示环境因素是自闭症发病的一个重要原因。 这项研究由美国芒特西奈医学院和瑞典卡罗琳医学院等机构联合进行，发表在英国《自然·通讯》杂志上。 研究人员通过分析儿童脱落的乳牙，
血管壁异常导致的出血性疾病
血管壁异常导致的出血性疾病我们介绍过敏性紫癜、遗传性出血性毛细血管扩张症及其他血管性紫癜。 1.过敏性紫癜，也称许兰-亨诺综合征。好发于儿童和青年人。20岁以前的发病率占80%以上，本症是一种变态反应性出血性疾病，主要是由于机体对某些致敏物质（过敏原）发生变态反应而引起全身性毛细血管壁的通透性和