PNAS发布人类胎盘甲基化组
甲基化是控制基因表达的关键表观遗传学修饰。加州大学Davis分校和加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员对胎盘进行研究，揭示了人类胎盘的甲基化组，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。他们发现，37%的胎盘基因组具有低甲基化区域(部分甲基化区域PMD)，这与大多数人体组织不同，在大多数人体组织中70%的基因组都被高度甲基化。 基因组并非孤军作战，还有许多其他因素影响着基因的启动和关闭，甲基化就是其中之一。这种表观遗传学修饰会通过给DNA添加甲基，来调节基因的表达。这种机制对于人类发育、癌症和环境的生物学影响，都具有深远的意义。 此前，科学家们只在细胞系中发现过PMD，让不少人怀疑它们是否真正存在于体内。而这项研究首次在正常人体组织中发现了PMD，证实它们存在于胎盘组织，是研究胎儿发育的重要窗口。这不仅能增进我们对表观遗传学的理解，还可以为癌症研究带来启示，并且帮助阐明环境因素对胎儿发育的影响。 “胎盘......阅读全文
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
复合免疫缺陷综合征的基因治疗
1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经静泳
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
胚胎发育之谜？刘江揭开面纱
DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰。以高等动物为例，个体从受精卵发育成成体的过程中，DNA甲基化图谱都是动态变化的，会调控不同的细胞往不同的方向分化。因此，建立DNA甲基化图谱对理解生殖细胞形成和胚胎发育至关重要。刘江（中）团队合影 在基金委“细胞编程和重编程的表观遗传机制”重大研究计划中，
女性不明原因的不孕不育，可能与基因突变有关
至今仍有大约10-15%的不孕不育症患者和50%的复发性流产妇女的病理不明。本文的通讯作者，贝勒医学院妇产科分子和人类遗传学教授，贝勒和德克萨斯儿童医院产前遗传学临床主任Ignatia B. Van den Veyver说，研究人员已经发现了NLRP家族一些基因的功能缺失会导致诸如异常胎盘发育、
现代新兴学科：胎盘、早期发育、基因、妊娠环境与人类大脑
在许多文化中，胎盘（placenta）是神话和仪式的主题，然而，在科学界它却是最被忽视的人体器官。不可否认，胎盘是唯一一个不用被送到实验室检查就可以从人体上摘除的器官。 “我们第一次找到了早期发育并发症、遗传风险和它们对精神疾病所产生的影响的合理解释，所有这些问题都集中在胎盘上，”带领这项研究
如何诊断胎盘早期剥离？
诊断主要根据病史、临床症状及本征。轻型胎盘早剥由于症状与体征不够典型，诊断往往有一定困难，应仔细观察与分析，并借B型超声检查来确定。重型胎盘早剥的症状与体征比较典型，诊断多无困难。确诊重型胎盘早剥的同时，尚应判断其严重程度，必要时进行上述的实验室检查，确定有无凝血功能障碍及肾衰竭等并发症，以便制
什么是胎盘泌乳素(pl)
胎盘泌乳素也称绒毛膜促生长催乳素，是与胎儿生长有关的主要激素。增高见于正常妊娠。减低见于葡萄胎、先兆子痫、胎盘功能不良或胎儿宫内窒息。
怎样预防胎盘早期剥离？
1.妊娠中晚期容易发生妊娠高血压综合症，孕妇一旦出现高血压、水肿和蛋白尿症状，应积极去医院及早治疗。 2.孕期行走要小心，特别是上下阶梯时，不要去拥挤场合，避免坐公交车，也不要开车，以免摔倒或使腹部受到撞击和挤压。 3.产前检查可及早发现异常，处理羊水过多或双胎分娩时。避免宫腔内压骤然降低。
胎盘生乳素检查作用
是孕期重要的激素指标。胎盘生乳素是由胎盘合体滋养细胞合成，为不含糖分子的单链多肽激素。胎盘生乳素自妊娠5周时即能从孕妇血中测出，随妊娠进展，胎盘生乳素水平逐渐升高，于孕39-40周时达到高峰，产后迅速下降
食用胎盘对身体无益
美国社交名人Kim Kardashian West曾说，它提升了自己的能量水平。广告狂人January Jones则将其视为治疗产后抑郁症的良方。但是在分娩后食用自己的胎盘——这一做法显然在全球范围内不断增长——真的能够对健康有好处吗？根据对这种做法进行的第一次深入分析，答案并非如此。一项新研究
复方胎盘片的功效
益气，补精血。用于虚损，羸瘦，劳热骨蒸，咳喘，咯血，盗汗遗精及神经衰弱，贫血，病后体虚。
胎盘囊肿病例分析2
2 讨论目前对于胎盘囊肿发病机制尚不清楚，但既往有文献报道其可能与囊肿内壁上的绒毛外滋养细胞缺氧，低血液循环和液体分泌有关。在低氧条件下，滋养层细胞增加了迁移能力，并在缺氧诱导因子激活的微环境中诱导血管过多［3］。超声检查是发现及诊断胎盘囊肿的主要影像依据：囊肿多位于胎盘的胎儿面，包膜清晰，突向羊膜
胎盘囊肿病例分析1
胎盘囊肿指胎盘表面或接近胎儿面出现的囊性肿块［1］。在已报道的文献中胎盘囊肿发生率极低，且其病因尚不明确［2］。目前认为胎盘囊肿发生于滋养层，并分泌清澈的液体进入囊肿内部［3］。目前研究中，有关胎盘囊肿对妊娠结局的影响有很大争议，大多数学者认为胎盘囊肿不会造成并发症，但有一些研究认为其可导致胎儿生长
胎盘生乳素的简介
胎盘生乳素是由胎盘合体滋养细胞合成，为不含糖分子的单链多肽激素。胎盘生乳素自妊娠5周时即能从孕妇血中测出，随妊娠进展，胎盘生乳素水平逐渐升高，于孕39-40周时达到高峰，产后迅速下降。
复方胎盘片的功效
复方胎盘片，益气，补精血。用于虚损，羸瘦，劳热骨蒸，咳喘，咯血，盗汗遗精及神经衰弱，贫血，病后体虚。
揭示全基因组DNA甲基化、半甲基化与遗传突变的新方法
5月31日，中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneousl
《自然》首次证实：基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个组织由特定属性的组织特异细胞构成。基因选择
基因组直接测序法检测甲基化的介绍
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解
基因组直接测序法检测DNA的甲基化
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解反应
关于基因表观修饰的方式—甲基化检测的介绍
DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶，即在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5’-端的胞嘧啶转变为5’-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。这种DNA修饰方式在不改变基因序列前提下实现对基
Pyrosequencing－DNA分析系统：基因甲基化研究的最佳工具
甲基化研究对于基因的调控和肿瘤的发生有非常密切的关系。在一般正常的细胞中，基因调控区CpG岛处于非甲基化的状态。而当细胞发生癌变后，这些CG区域往往呈现甲基化状态。英国医学刊物《the Lancet》报道奥地利因斯布鲁克医学院的专家们早就可以通过检测大便中DNA的甲基化变化，把健康人的大便与结肠癌患
基因测序提示：狗的基因突变与人类神经管缺陷相关
来自加利福尼亚大学的研究者们首次在狗身上发现了与人类神经管缺陷相关的基因突变。 据《PLOS Genetics》报道：研究人员发现了与人类神经管缺陷相关的具有潜在风险的突变基因，神经管缺陷在全球每年影响300,000多个新生儿。神经管缺陷包括无脑和脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨的不完全闭合
英研究称基因缺陷或增加卵巢癌风险
遗传因素对卵巢癌患病风险有很大影响。英国癌症研究会19日发布的一项研究显示，如果女性体内一种基因存在缺陷，她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。 癌症研究会的研究人员对8000多名欧洲白人女性的基因进行了对比分析，其中有约3250人患有卵巢癌。 研究人员发现，通常来说每1000名女性
研究人员发现导致猪免疫缺陷的突变基因
美国爱荷华州大学的研究人员发现了一组可导致猪只免疫缺陷的突变基因，这使具备该种缺陷的猪只成为潜在药物疗法的独特测试模型。 突变基因的发现为爱荷华州大学进一步培育一个具有重症综合性免疫缺陷（SCID）的猪品种，改善猪的养殖和管理制度打下基础。 动物科学教授Christopher Tugg
逆转录病毒介导的基因技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待
这个“正常”器官的基因突变比肿瘤还多
难以置信…… 日前，来自英国惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）和剑桥大学（University of Cambridge）的一支科研团队在顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇新论文，科学家们首次从基因组的角度详细地分析了一个特殊的人体器官——胎盘。 这些研究数据
甲基化的甲基化的功能
甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学的重要研究内容之一。 最常见的甲基化修饰有DNA甲基化和组蛋白甲基化。DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、D