基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越来越重视，但医疗到底该如何精准、基因检测如何进行、检测有何效果等问题，多数老百姓依旧是模糊的。 为此，参与者现场体验了儿童安全用药基因检测、减重指导基因检测、叶酸代谢能力基因检测、烟酒损伤基因检测等。用口腔拭子采集口腔上皮黏膜脱落细胞，通过实验提取自身基因，即可探索有关减重、叶酸代谢能力、酒精(香烟)代谢能力的秘密。 专家表示，以叶酸代谢能力为例，检测可直接发现受检者叶酸代谢方面的遗传缺陷，通过数据比对和生物信息学计算进行风险分级，为准确地补充叶酸提供指导。高风险人群MTHFR酶或MTRR酶活性降低，会导致同型半胱氨酸浓度......阅读全文
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
叶酸代谢障碍遗传检测
叶酸代谢障碍：是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，一碳单位传递受阻，导致神经管缺陷、流产、妊高症等发病风险增高。一般情况下，叶酸代谢障碍表现为叶酸的相对不足，即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求。叶酸代谢障碍遗传检验：是通过分子生
叶酸代谢遗传检测的意义
随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约了医疗开支。 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，强调：为了
新研究发现遗传复制可帮助治疗癌症
佛罗里达州立大学的研究团队正在挑战一项极限研究，即研究众所周知的人类遗传物质是如何复制的，以及在疾病患者体内在复制过程若发生中断会意味着什么,比如说癌症。 生物科学教授David Gilbert和博士后研究员Ben Pope带领的团队已经深入的研究了DNA和相关遗传物质如何进行复制，和细胞核内
验血可帮助预防神经管出生缺陷
最近在英国医学期刊《British Medical Journal》发表的一项大型研究表明，用来测量母亲血红细胞叶酸浓度的血液测试，可能有助于预防神经管出生缺陷。北京大学卫生科学中心、北京大学第三医院和中国国家食品安全风险评估中心参与了此项研究工作。 叶酸Folate是维生素B的一种自然生成形
怎样预防遗传性代谢缺陷病？
一、随访与观察： 对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况；注意预防继发感染；对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。 二、护理： 1.按儿科护理常规。 2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养，避免有害食物。 3.加强照顾，防止外伤及继发感染。 4.宣
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
遗传性代谢缺陷病的相关概述
其病理生理改变大致可以分为3类： ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关； ②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致
关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍
①初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。 ②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖
关于遗传性代谢缺陷病的信息介绍
1、症状体征 除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。 2、疾病病因 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格
遗传性代谢缺陷病的用药安全介绍
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。 1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直
关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍
1、病史 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。 2、体检 除注意一般体格发育
概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案
1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物
遗传缺陷可预测心脏性猝死
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引
叶酸利用能力遗传检测
叶酸是什么叶酸（Folic acid）维生素B复合体之一，是米切尔（H．K．Mitchell，1941）从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。有“优生优育的营养素”美誉，对孕妇尤其重要。叶酸利用能力遗传检测
叶酸的代谢过程
进入机体的叶酸在二氢叶酸还原酶作用下转变为二氢叶酸，进而转化为四氢叶酸；在丝氨酸羟甲基转移酶的作用下，四氢叶酸活化为5，10-亚甲基四氢叶酸，该反应是可逆的；在亚甲基四氢叶酸还原酶的作用下，5，10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸；同型半胱氨酸、维生素B12，在蛋氨酸合成酶作用下，5-甲基四氢
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
叶酸代谢功能障碍基因检测CT，正常吗
大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路
简述叶酸代谢通路的内容
（由叶酸经一系列生化反应生成5-甲基四氢叶酸） 机体要经过四个基本的生化步骤将外源性叶酸转化成为可为人体直接使用的5-甲基四氢叶酸盐。 (1)、在肠道吸收以及在向周边组织转运的过程中，叶酸被二氢叶酸还原酶还原成为二氢叶酸； (2)、二氢叶酸继续被二氢叶酸还原酶还原成为四氢叶酸； (3)、
纳米基因疗法可帮助恢复盲人视力
据国外媒体报道，来自美国纽约州布法罗市、俄亥俄州克利夫兰市和俄克拉何马州的科学家使用基因疗法，改善具有视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)疾病老鼠视力。这一研究结果表明，科学家在使盲人恢复视力的道路上取得了长足的进步。 据悉，《美国实验生物学学会联合会杂志》(T
新型造影剂可帮助发现微小血栓
总部设在美国的核医学和分子影像学会日前发布新闻公报说，德国研究人员在该学会的《核子医学杂志》上报告说，他们发明了一种新型造影剂，结合现有的正电子扫描技术，可以发现多个部位的微小血栓。 血栓是血管中凝结的血块，会妨碍血液循环，严重时可使组织和器官因供血不足而坏死，导致残疾或死亡。目前与探测血栓相
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
孕期补“酸”已成为共识，上海海洋大学团队发声：需谨慎
叶酸是B族维生素的一种，孕期补充叶酸已成为共识。那么，叶酸是不是补充得越多越好？近日，上海海洋大学水产与生命学院副教授祖尧团队研究发现，其答案是否定的。通过斑马鱼研究，作者发现叶酸摄入不足或过量补充均可能导致胚胎心脏发育异常。它首次阐明了叶酸对早期心脏发育的作用机制，为叶酸的合理补充的剂量提供了科学
Circulation：体育锻炼可帮助抵抗心脏疾病遗传风险
根据斯坦福大学医学院的研究者进行的一项研究，即使你生来就有很高的心脏疾病遗传风险，你仍然可以通过锻炼保持心脏健康。 在一项对健身和心脏病进行的大型观察试验中，研究者检验了来自英国生物银行数据库中近50万人的数据。他们发现，只要握力、体力和心肺健康水平较高，发生心脏病和中风的风险就会较低，即使他
Cell重要发现：叶酸缺乏祸及数代
人们早就知道，叶酸缺乏可引起子女严重的健康问题，包括导致脊柱裂、心脏缺陷和胎盘异常。一项最新研究研究揭示，对于叶酸代谢至关重要的一个基因发生突变不仅会影响下一代，还可以损害接下来好几代的健康。此外，研究还阐明了发育过程中的叶酸分子机制。这些研究结果发表在《细胞》(Cell)杂志上。 研究的
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。 此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲
研究发现表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因
首次发现！人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在
近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Publ
叶酸代谢障碍基因检测结果高风险什么意思
没什么，只有一点参考意义，可能患该病的机率会大一点。任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因，但人体的体细胞染色体数目为23对，即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能。所以有基因缺陷，并不会必然生病。安心生活就是了，没必要太在意。