关于特发性Fanconi综合征的诊断介绍

具备以下典型表现即可诊断:肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿,三者均有者为完全型Fanconi综合征,仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。必须注意进一步寻找继发原因及有无家族遗传病史。......阅读全文

关于特发性Fanconi综合征的诊断介绍

  具备以下典型表现即可诊断:肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿,三者均有者为完全型Fanconi综合征,仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。必须注意进一步寻找继发原因及有无家族遗传病史。

关于特发性Fanconi综合征的鉴别-诊断介绍

  1.婴儿型Fanconi综合征:应注意与其他原因所致的近端小管酸中毒、佝偻病或先天性代谢病相鉴别;  2.成人Fanconi综合征应注意寻找有无药物、重金属中毒、肿瘤、免疫等特殊病因。

关于Fanconi综合征的鉴别诊断介绍

  由于肾近曲小管转运功能障碍,造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失,临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿,电解质丢失过多,肾小管性蛋白尿,以及各种代谢并发症为特征;血糖多正常,常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症

特发性Fanconi综合征的病因治疗介绍

  继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。停止使用有毒有害物质或药物,Wilson病或重金属中毒可给予对症处理。遗传代谢病通过控制饮食减少代谢毒素沉积,减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症,应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病可用维生素D 25万~50万U或维生素D3 2000~1000U。

特发性Fanconi综合征的简介

  特发性Fanconi综合征部分患者无明确病因,称为特发性(即病因不明)。具备以下典型表现即可诊断:肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿,三者均有者为完全型Fanconi综合征,仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。其治疗原则主要是病因治疗和对症治疗。特发性Fanconi综合征预防措施主要有避免滥用药

Fanconi综合征的鉴别诊断介绍

  由于肾近曲小管转运功能障碍,造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失,临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿,电解质丢失过多,肾小管性蛋白尿,以及各种代谢并发症为特征;血糖多正常,常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症

简述特发性Fanconi综合征的对症治疗

  ⑴纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,每日4~5次,分次给服,以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重,应注意检测;对已有低血钾者宜同时补钾2~4mmol/(kg·d)。若碱剂用量过大患者不能耐受时,可加用氢氯

关于Fanconi综合征的基本介绍

  Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病,主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多,一般将其分为原发性和继发性两类。  原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征:多于6~12个月龄发病,表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热,发育

关于Fanconi综合征的病因分析介绍

  原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征:多于6~12个月龄发病,表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热,发育迟缓、肾性氨基酸尿等,可有抗维生素D佝偻病和重度营养不良表现。②成人型Fanconi综合征:起病缓慢,多于10~20岁后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基

关于原发性Fanconi综合征的类型介绍

  (1)成人型Fanconi综合征:10~20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。  (2)婴儿型Fanconi综合征:多于6~12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,

关于特发性癫痫综合征的鉴别诊断介绍

  1.癔症  癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩,而且反复发生,须与强直-阵挛发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现,发作过程一般较长持续数十分钟或数小时,甚至整日整夜的发作。常伴有哭泣和叫喊,并无意识丧失和大小便失禁,也无撞伤。  2.晕厥  晕厥也是短暂的意识障碍,

关于特发性癫痫综合征的诊断依据介绍

  是否为特发性癫痫综合征,如能掌握各类型发作的特点,通过仔细询问病史,仔细分析大多数患者的发作类型,判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案,通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。

关于特发性震颤的鉴别诊断介绍

  特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断十分重要。帕金森病多在老年发病.此时期也是特发性震颤的多发年龄,因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。虽然典型的帕金森病具有静止性震颤、肌强直和运动迟缓的特征,但是病程早期往往缺乏特征性的表现,特别是起病时仅有震颤,尤其是姿位性震颤(这在帕金森病同样非常多见),这时容

关于排除特发性震颤的诊断的介绍

  (1)与确诊标准”相同的排除标准。  (2)原发性直立性震颤(直立时双下肢有14-18Hz震颤)。  (3)局限性发声震颤(因临床无法把单独累及发声的特发性震颤与舌咽肌张力障碍和其他发声器官肌张力障碍导致的言语障碍分开)。  (4)局限性姿位性震颤包括职业性震颤和原发性书写震颤在内的任务特异性震

简述Fanconi综合征的治疗原则

  现如今主张乙型肝炎患者在服用阿德福韦酯治疗期间无论剂量大小均应定期进行相关检查如血钾、血磷和血钙水平等,以监测是否发生Fanconi综合征和低血磷性骨软化症。一旦发生,即应减量或换用其它抗病毒药物,并补充枸橼酸钾及中性磷;如出现低磷性骨软化症,还需补充钙剂及维生素D。经此处理,患者的肾小管损害一

关于慢性特发性低钾血症的鉴别诊断介绍

  1.原发性与继发性醛固酮增多症 原醛有血压明显升高,继发性醛固酮增多症如肝硬化、心力衰竭、慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外,原醛还有血浆肾素活肾素活性降低。   2.其他原因引起的周期性瘫痪 如原发性周期性瘫痪、甲亢、Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒、棉酚中毒等,这些疾病均无血浆

关于特发性黄斑裂孔的鉴别诊断介绍

  1.黄斑全层裂孔   黄区裂孔边缘锐利,裂隙灯下前置镜下光切线中断或错位,嘱患者注视光线可察觉光线中断现象,孔周有晕轮或局限性视网膜脱离,孔底可有黄白色小点,典型患者可见一半透明的盖膜,与局部增厚的玻璃体后皮质界面粘连。OCT图像中表现为黄斑区视网膜神经上皮光带全层缺损。   2.黄斑板层裂

关于特发性肺动脉高压的诊断介绍

  一、诊断  1.根据肺动脉高压的典型症状、体征及X线,超声心动图表现。必要时经右心导管直接测定肺动脉及右心压力。  2.除外由心、肺疾患诱发的继发性肺动脉高压后,才能诊断本病。  二、并发症  可出现右心衰、肺部感染、肺栓塞、猝死、晕厥等并发症。

关于特发性癫痫综合症的诊断介绍

  诊断应解决四个方面的问题:  1、患者的发作性症状是否为癫痫性的  患者就诊时绝大多数是在发作间歇期,体格检查无异常所见。因此诊断的依据根据病史,但患者于发作时除单纯的部分性发作外多有意识丧失,难以自述病情。只能依靠目睹患者发作的亲属、或其他人叙述发作时的表现和整个发作过程包括当时的环境,发作时

关于特发性脊柱侧凸的鉴别诊断介绍

  1.先天性脊柱侧凸  由于脊柱胚胎发育异常所至,发病较早,大部分在婴幼儿期被发现,发病机理为脊椎的结构性异常和脊椎生长不平衡,鉴别诊断并不困难,X线摄片可发现脊椎有结构性畸形。基本畸形可分为三型:  (1)脊椎形成障碍,如半椎体;  (2)脊椎分节不良,如单侧未分节形成骨桥;  (3)混合型,如

关于特发性肺动脉高压的诊断介绍

  一、诊断  1.根据肺动脉高压的典型症状、体征及X线,超声心动图表现。必要时经右心导管直接测定肺动脉及右心压力。  2.除外由心、肺疾患诱发的继发性肺动脉高压后,才能诊断本病。  二、并发症  可出现右心衰、肺部感染、肺栓塞、猝死、晕厥等并发症。

关于慢性特发性心包积液症的诊断介绍

  本病尚缺乏精确而统一的定义。一般以符合下列特征者归入本病:  ①存在大量的心包积液,并已由UCG证实;  ②心包积液量在观察期基本保持稳定;  ③心包积液持续存在至少3个月以上;  ④病人已被排除任何全身性疾病,而不论该病是否可能与心包积液有关;  ⑤系统的病因学检查为阴性。本病有时被称为“慢性

关于特发性腹膜后纤维化的诊断介绍

  1、诊断  本病诊断重在加强对本病的认识,提高警惕。凡经常服用止痛药、甲麦角新碱等药,具有未明原因背痛、腹痛、腰骶部或下腹部钝痛以及门脉高压、腹水、蛋白丢失性肠病者均应考虑到本病可能。B型超声、CT与X线等检查对诊断可提供帮助。  2、鉴别诊断  应与腹膜后淋巴瘤、增生性淋巴结炎、转移瘤、原发性

关于特发性尿钙增多症的鉴别诊断介绍

  1.Fanconi综合征主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿全氨基酸尿,不同程度的磷酸盐尿,碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿亦可同时累及近端和远端肾小管,伴有肾小管蛋白尿和电解质过多丢失,以及由此引起的各种代谢继发症,如高氯性酸中毒,低钾血症高尿钙和骨代谢异常等但由于同时存

关于幼年特发性关节炎的鉴别诊断介绍

  以高热,皮疹等全身症状为主者应与全身感染(如败血症,结核和病毒感染),恶性病(如白血病,淋巴瘤及恶性网状细胞增多症以及其他恶性肿瘤等)相鉴别,以关节受累为主者,除了与风湿热,化脓性关节炎,关节结核,创伤性关节炎等鉴别外,还应与系统性红斑性狼疮、混合性结缔组织病、炎性肠病和银屑病以及血管炎综合征(

关于特发性股骨头坏死的诊断和鉴别诊断介绍

  1、特发性股骨头坏死的诊断:  X线平片作为诊断股骨头坏死的依据只能识别晚期病变。目前,MRI已成为早于X线片,甚至早于临床表现诊断股骨头坏死的重要手段,通过对比双侧有症状和无症状的关节,在MRI上可以发现临床前期病变,无症状的关节在发现临床表现前数周就可以发现MRI的异常。  2、特发性股骨头

关于特发性高嗜酸性细胞综合征的症状介绍

  一、症状  1.一般症状 常有发热、乏力、盗汗、贫血、持续咳嗽、胸痛、皮肤瘙痒、体重减轻、气急等症状。  2.嗜酸细胞浸润各脏器的表现 可累及心、肺、中枢、神经系统及造血系统,出现响应的临床症状和体征。  二、诊断标准  1.持续嗜酸细胞增高>1.5×109/L超过半年;  2.未发现引起嗜酸细

关于Apert综合征的诊断介绍

  Apert综合征注意与下列疾病鉴别:  1、Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形,但相当部分病例为单侧骨缝早闭,导致形成不对称的尖头,并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼,非骨性融合,常累及第

特发性癫痫综合征的相关介绍

  特发性癫痫综合征,是特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫,系诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

关于特发性炎症性肌病的鉴别诊断介绍

  特发性炎症性肌病的病理特点是肌组织内炎症细胞浸润,以T淋巴细胞为主,但也可有巨噬细胞、浆细胞,有时嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和中性粒细胞也可以出现。在PM中典型的浸润细胞为CD8T淋巴细胞,聚集于肌纤维周围的肌内膜区,而在DM主要是CD4T淋巴细胞浸润肌束和小血管周围的肌外膜区,肌束周围的萎缩更