关于原发性Fanconi综合征的类型介绍
(1)成人型Fanconi综合征：10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。 (2)婴儿型Fanconi综合征：多于6～12个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可减少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后差，常死于尿毒症。慢性起病者多于2岁以后发病，症状较轻，突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻病。 (3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征：1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征，因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。......阅读全文
关于原发性Fanconi综合征的类型介绍
(1)成人型Fanconi综合征：10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。 (2)婴儿型Fanconi综合征：多于6～12个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
关于Fanconi综合征的鉴别诊断介绍
由于肾近曲小管转运功能障碍，造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失，临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿，以及各种代谢并发症为特征；血糖多正常，常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症
关于Fanconi综合征的病因分析介绍
原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育迟缓、肾性氨基酸尿等，可有抗维生素D佝偻病和重度营养不良表现。②成人型Fanconi综合征：起病缓慢，多于10~20岁后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基
关于特发性Fanconi综合征的诊断介绍
具备以下典型表现即可诊断：肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿，三者均有者为完全型Fanconi综合征，仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。必须注意进一步寻找继发原因及有无家族遗传病史。
关于特发性Fanconi综合征的鉴别－诊断介绍
1.婴儿型Fanconi综合征：应注意与其他原因所致的近端小管酸中毒、佝偻病或先天性代谢病相鉴别； 2.成人Fanconi综合征应注意寻找有无药物、重金属中毒、肿瘤、免疫等特殊病因。
Fanconi综合征的鉴别诊断介绍
由于肾近曲小管转运功能障碍，造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失，临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿，以及各种代谢并发症为特征；血糖多正常，常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症
原发性范可尼综合征的类型介绍
（1）成人型范可尼综合征10～20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。 （2）婴儿型范可尼综合征多于6～12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓,肾
特发性Fanconi综合征的病因治疗介绍
继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。停止使用有毒有害物质或药物，Wilson病或重金属中毒可给予对症处理。遗传代谢病通过控制饮食减少代谢毒素沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病可用维生素D 25万～50万U或维生素D3 2000～1000U。
特发性Fanconi综合征的简介
特发性Fanconi综合征部分患者无明确病因，称为特发性（即病因不明）。具备以下典型表现即可诊断：肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿，三者均有者为完全型Fanconi综合征，仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。其治疗原则主要是病因治疗和对症治疗。特发性Fanconi综合征预防措施主要有避免滥用药
简述Fanconi综合征的治疗原则
现如今主张乙型肝炎患者在服用阿德福韦酯治疗期间无论剂量大小均应定期进行相关检查如血钾、血磷和血钙水平等，以监测是否发生Fanconi综合征和低血磷性骨软化症。一旦发生，即应减量或换用其它抗病毒药物，并补充枸橼酸钾及中性磷；如出现低磷性骨软化症，还需补充钙剂及维生素D。经此处理，患者的肾小管损害一
关于低通气综合征的类型介绍
1、先天性中枢性低通气综合征 CCHS患儿往往在新生儿期发病,特点为清醒时通气正常,而入睡后通气不足,导致低氧和CO2潴留,最终造成呼吸衰竭。CCHS患儿通气反应异常的原因还不清楚,可能和遗传因素有关。近来的研究在CCHS患者中分别发现了几种基因缺陷。家族中母女、男女同胞和单卵双胞胎均有发生C
关于原发性皮肤结核综合征的检查介绍
1.组织病理检查 初起为急性中性粒细胞浸润，伴有坏死区，可见许多炎细胞，可见到较多结核杆菌，3～6周后形成肉芽肿，并出现干酪样坏死，同时结核杆菌逐渐消失。 2.结核菌素试验可为阳性。
简述特发性Fanconi综合征的对症治疗
⑴纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，每日4～5次，分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重，应注意检测；对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol/(kg·d)。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯
关于格林巴利综合征的类型介绍
1.急性炎性脱髓鞘性多发神经病（AIDP） 是GBS中最常见的类型，也称经典型GBS，主要病变为多发神经病和周围神经节段性脱髓鞘。 2.急性运动轴索性神经病（AMAN） AMAN以广泛的运动脑神经纤维和脊神经前根及运动纤维轴索病变为主。 3.急性运动感觉轴索性神经病（AMSAN） AM
关于儿童原发性肾病综合征的诊断介绍
根据病史、临床症状表现和实验室检查可以诊断。 诊断肾病综合征主要根据临床表现，凡有大量蛋白尿（24小时尿蛋白定量>50mg/kg·d，或>3.5g/kg）、高度水肿、高胆固醇血症（>5.7mmol/L，>220mg/dl）、低白蛋白血症均可诊为肾病综合征。其中大量蛋白尿和低白蛋白血症为诊断的必
关于原发性卵巢类癌综合征的检查介绍
1.实验室检查 （1）测定24小时尿中5-HIAA含量超过30mg/24h为阳性。 （2）肿瘤标记物检查。 2.其他辅助检查 （1）腹腔镜检查、组织病理学检查。 （2）相关检查：5-羟基吲哚乙酸。
关于儿童原发性肾病综合征的检查项目介绍
1.尿液分析 （1）蛋白尿大量蛋白尿是肾病综合征的必备条件，尿蛋白定性多在+++以上，或者24小时尿蛋白定量≥50mg/（kg·d），或者尿蛋白/肌酐≥2.0。 （2）其他可见透明管型或颗粒管型，肾炎型NS可见血尿（离心尿红细胞>10个/Hp）。 2.低白蛋白血症 血浆总蛋白及白蛋白降低
关于原发性皮肤结核综合征的简介
原发性皮肤结核综合征又称结核性下疳，患者之前从未感染过各种类型结核病，缺乏对结核杆菌的获得性免疫，初次皮肤感染结核杆菌所致的皮肤结核病。多见于儿童，少见于成人。结核杆菌大多是通过皮肤轻微外伤直接接种于皮肤引起症状。由于机体免疫力、结核菌的毒性和入侵途径的不同，本病在临床上可有多种类型表现。
关于异位内分泌综合征的其他类型介绍
此外，已报道能影响钙磷代谢的异位激素尚有前列腺素E2(PGE2)，在纤维肉瘤、肺癌和甲状腺髓样癌病人中可分泌PGE2，引起血钙高但血磷正常。另外支气管类癌、肺癌和乳腺癌病人可分泌异常降钙素，良性骨瘤和血管瘤病人有维生素 D抵抗（肿瘤性软骨病）均影响钙磷代谢。
关于范科尼综合征的病理病因分析
本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺
范科尼综合征的病因病理
本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺
骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的病因分析
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、
原发性肝内硬化综合征的介绍
原发性肝内硬化（Hanot）综合征系指肝内胆管的非特异性炎症，纤维化而致肝内胆汁淤积、肝硬化伴结节性增生而产生的一组症候群。现习惯称为原发性胆汁性肝硬化，另名为慢性非化脓性破坏性胆管炎、胆管性肝炎、胆管胆汁性肝硬化，肝内梗阻性胆汁性肝硬化等。本征可能是由于自身免疫异常而致隔胆管及小叶间胆管非化脓
关于原发性皮肤结核综合征的病因分析
本病是由于结核杆菌接种于无天然或人工免疫力的健康人皮肤引起。常发生于儿童，推测结核杆菌通过儿童的面、四肢微小伤口或擦伤部位进入皮肤。原发性皮肤结核综合征常在包皮环切术、不当消毒注射、伤口、术后、耳部穿孔、口对口人工呼吸后发病。当结核病在社区内流行时，身体任何部位接触含菌的痰后可致病。在亚洲，原发
关于原发性卵巢类癌综合征的简介
原发性卵巢类癌综合征系指原发性类癌的部位在卵巢，是一种发源于神经内分泌细胞的特殊肿瘤，又称嗜银细胞瘤。因其中某些内分泌物质，有5-羟色胺（5-HT）、组胺、多巴胺、激肽、前列腺素E、P、F物质、生长抑素胰岛血糖素、内啡肽、脑啡肽促胃泌素、还有少见的促肾上腺皮质激素（ACTH）、黑色素细胞刺激素（
范可尼综合征的病因分析
范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。 本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合
多发性骨髓瘤所致Fanconi综合征简介
多发性骨髓瘤所致Fanconi综合征：多发性骨髓瘤可伴有肾淀粉样变性或轻链蛋白(κ或λ)引起肾小管损伤而致非遗传性继发性Fanconi综合征。临床特征为骨痛、肌无力、疲乏、贫血、骨软化症、假性骨折等，并有葡萄糖尿氨基酸尿、磷酸盐尿、肾性尿崩症、肾小管性酸中毒等肾小管功能不全的表现。其中Fanco
儿童原发性肾病综合征的相关介绍
儿童原发性肾病综合征（NS）是一组由于多种病因造成肾小球基膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。临床主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯型NS、肾炎型NS两种类型。
原发性肾病综合征的治疗相关介绍
治疗原则 1.水肿明显者应住院卧床休息。 2.低盐、优质蛋白饮食。 3.利尿、降压。 4.肾上腺皮质激素及细胞毒药治疗。 5.对症治疗。 6.中医中药。 用药原则 1.水肿明显的患者选用基本药物“1-4”。 2.一般首选基本药物“5”作为主要治疗药物。如患者对激素不敏感，酌情改