关于特发性癫痫综合症的诊断介绍
诊断应解决四个方面的问题： 1、患者的发作性症状是否为癫痫性的 患者就诊时绝大多数是在发作间歇期，体格检查无异常所见。因此诊断的依据根据病史，但患者于发作时除单纯的部分性发作外多有意识丧失，难以自述病情。只能依靠目睹患者发作的亲属、或其他人叙述发作时的表现和整个发作过程包括当时的环境，发作时程，发作时的姿态、面色、声音，有无肢体抽搐和其大致的顺序，有无怪异行为和精神失常等。了解发作时有无意识丧失对诊断全面性强直-阵挛发作非常关键其间接证据包括舌咬伤、尿失禁、可能发生的跌伤和醒后头痛、肌痛等。但别人的叙述观察常不够细致精确医生如能目睹患者的发作，对诊断有决定性的作用癫痫有两个最重要的特点即发作性和重复性。发作性是突然发生，突然中止；重复性即有一次发作后，在一定的间隔后脑电图现象突然开始，突然终止，在频率、波形、波幅等方面不同于背景，而且突出于背景爆发的内容可以是高波幅慢波，高波幅快波甚至α波；也可以是癫痫样波。但在常规脑电......阅读全文
关于特发性癫痫综合症的诊断介绍
诊断应解决四个方面的问题： 1、患者的发作性症状是否为癫痫性的 患者就诊时绝大多数是在发作间歇期，体格检查无异常所见。因此诊断的依据根据病史，但患者于发作时除单纯的部分性发作外多有意识丧失，难以自述病情。只能依靠目睹患者发作的亲属、或其他人叙述发作时的表现和整个发作过程包括当时的环境，发作时
关于特发性癫痫综合症的简介
特发性癫痫综合征(epilepsysyndrome)是一组症状体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综
关于特发性癫痫综合症的病因分析
认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。 1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsion，BFNC)是常染色体显性遗传存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起
关于特发性癫痫综合征的鉴别诊断介绍
1.癔症 癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生，须与强直-阵挛发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现，发作过程一般较长持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作。常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤。 2.晕厥 晕厥也是短暂的意识障碍，
预防特发性癫痫综合症的相关介绍
癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域，而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次：一是着眼于病因，预防癫痫的发生；二是控制发作；三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。 1、预防癫痫病的发生 遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性，在各种环境因素的促发下产生癫痫发作对此，要特别强调
关于特发性癫痫综合征的诊断依据介绍
是否为特发性癫痫综合征，如能掌握各类型发作的特点，通过仔细询问病史，仔细分析大多数患者的发作类型，判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案，通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。
简述特发性癫痫综合症的发病机制
单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种如家族性黑蒙性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
概述特发性癫痫综合症的临床表现
1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特发性癫痫综合征，10%～14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。 新生儿出生后2～3天发病约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可
关于癫痫综合症的简介
癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，
关于癫痫综合症的基本信息介绍
一个综合征的重要临床特征包括发作的类型、频率、定位、事件的后果、周期性分布、诱发因素、对于治疗的反应、发病的年龄、遗传的模式以及心理和精神的症状和体征。癫痫综合征是一种癫痫障碍，以一组连和出现的症状和体征为特征，具体包括发作类型、病因、解剖结构、触发因素、发病年龄、严重性、症状出现的时间次序、发
关于癫痫持续状态的鉴别诊断介绍
部分性癫痫状态需与短暂性脑缺血发作（TIA）鉴别，TIA可出现发作性半身麻木、无力等，不伴意识障碍，多见于中老年，常伴高血压病、脑动脉硬化症等脑卒中危险因素；癫痫状态须注意与癔症和器质性脑病等鉴别，病史和EEG是重要的鉴别依据。
关于癫痫持续状态的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 根据癫痫病史、临床特征、常规或视频EEG检查等。GTCS持续状态发作间期意识丧失才能诊断；部分性发作持续状态可见局部持续性运动发作长达数小时或数天，无意识障碍；边缘叶癫痫持续状态、自动症持续状态均有意识障碍，可伴精神错乱等。 二、鉴别诊断 部分性癫痫状态需与短暂性脑缺血发作（TI
特发性癫痫综合征的相关介绍
特发性癫痫综合征，是特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫，系诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
关于特发性震颤的鉴别诊断介绍
特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断十分重要。帕金森病多在老年发病．此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。虽然典型的帕金森病具有静止性震颤、肌强直和运动迟缓的特征，但是病程早期往往缺乏特征性的表现，特别是起病时仅有震颤，尤其是姿位性震颤（这在帕金森病同样非常多见），这时容
关于排除特发性震颤的诊断的介绍
（1）与确诊标准”相同的排除标准。 （2）原发性直立性震颤（直立时双下肢有14-18Hz震颤）。 （3）局限性发声震颤（因临床无法把单独累及发声的特发性震颤与舌咽肌张力障碍和其他发声器官肌张力障碍导致的言语障碍分开）。 （4）局限性姿位性震颤包括职业性震颤和原发性书写震颤在内的任务特异性震
特发性癫痫综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 血、尿、大便常规检查及血糖、电解质（钙、磷）测定。 2.基因检测 对诊断有一定意义。 3.电生理检查 常规EEG及采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录脑电图、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40
治疗特发性癫痫综合征的相关介绍
抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳，而对其他类型的发作疗效差或无效，甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳，对其他类型发作无效。苯妥英（苯妥英钠）对强直阵挛发作有效，有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。 1.良性家族性新生儿癫痫 多预后良好，发作不频繁
关于慢性特发性低钾血症的鉴别诊断介绍
1.原发性与继发性醛固酮增多症 原醛有血压明显升高，继发性醛固酮增多症如肝硬化、心力衰竭、慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外，原醛还有血浆肾素活肾素活性降低。 2.其他原因引起的周期性瘫痪 如原发性周期性瘫痪、甲亢、Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒、棉酚中毒等，这些疾病均无血浆
关于特发性黄斑裂孔的鉴别诊断介绍
1.黄斑全层裂孔 黄区裂孔边缘锐利，裂隙灯下前置镜下光切线中断或错位，嘱患者注视光线可察觉光线中断现象，孔周有晕轮或局限性视网膜脱离，孔底可有黄白色小点，典型患者可见一半透明的盖膜，与局部增厚的玻璃体后皮质界面粘连。OCT图像中表现为黄斑区视网膜神经上皮光带全层缺损。 2.黄斑板层裂
关于帕金森综合症的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。 二、鉴别诊断 需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎
关于牙周病综合症的诊断检查介绍
一、诊断 1.物理刺激牙龈易出血 2.患病区牙龈充血水肿牙周炎者可探及牙周袋，牙齿呈不同程度松动。 3.X光照片可见牙周炎者的牙槽骨不同程度吸收而龈炎无牙槽骨吸收现象 二、其它辅助检查 1.血液常规检查 2.一般摄片检查 3.分泌物及组织培养+药敏
关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症
关于Usher综合症的诊断标准介绍
典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，
关于特发性嗜酸性粒细胞增多综合症的病因介绍
特发性嗜酸性粒细胞增多综合症病因迄今未明有认为是一种变态反应性疾病由于病变组织中有大量嗜酸性粒细胞广泛浸润约80%的患者周围血中嗜酸性粒细胞增多约50%的患者有个人或家庭变态反应史故本病可能系对内外源性过敏原发生全身或局部性变态反应而致血清中IgGIgA增高亦说明有免疫反应参与。 血液中嗜酸性
关于特发性嗜酸性粒细胞增多综合症的症状介绍
临床表现多样，可有发热、咳嗽、胸痛、心悸、气短、神经精神症状、瘙痒、皮疹、肝脾和淋巴结肿大、四肢末端水肿等。最严重的是心内膜下血栓形成和纤维化，腱索纤维化，导致房室瓣反流，最终发生进行性的充血性心力衰竭。超声心动图探查可用于诊断和监测。来自心脏的栓塞、弥漫性脑病、周围神经病，特别是多发性单神经炎
关于特发性肺动脉高压的诊断介绍
一、诊断 1.根据肺动脉高压的典型症状、体征及X线，超声心动图表现。必要时经右心导管直接测定肺动脉及右心压力。 2.除外由心、肺疾患诱发的继发性肺动脉高压后，才能诊断本病。 二、并发症 可出现右心衰、肺部感染、肺栓塞、猝死、晕厥等并发症。
关于特发性Fanconi综合征的诊断介绍
具备以下典型表现即可诊断：肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿，三者均有者为完全型Fanconi综合征，仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。必须注意进一步寻找继发原因及有无家族遗传病史。
关于特发性脊柱侧凸的鉴别诊断介绍
1.先天性脊柱侧凸 由于脊柱胚胎发育异常所至，发病较早，大部分在婴幼儿期被发现，发病机理为脊椎的结构性异常和脊椎生长不平衡，鉴别诊断并不困难，X线摄片可发现脊椎有结构性畸形。基本畸形可分为三型： （1）脊椎形成障碍，如半椎体； （2）脊椎分节不良，如单侧未分节形成骨桥； （3）混合型，如
关于特发性肺动脉高压的诊断介绍
一、诊断 1.根据肺动脉高压的典型症状、体征及X线，超声心动图表现。必要时经右心导管直接测定肺动脉及右心压力。 2.除外由心、肺疾患诱发的继发性肺动脉高压后，才能诊断本病。 二、并发症 可出现右心衰、肺部感染、肺栓塞、猝死、晕厥等并发症。
关于慢性特发性心包积液症的诊断介绍
本病尚缺乏精确而统一的定义。一般以符合下列特征者归入本病： ①存在大量的心包积液，并已由UCG证实； ②心包积液量在观察期基本保持稳定； ③心包积液持续存在至少3个月以上； ④病人已被排除任何全身性疾病，而不论该病是否可能与心包积液有关； ⑤系统的病因学检查为阴性。本病有时被称为“慢性