FLT3_ITD，NPM1，DNMT3a突变型能治好吗
一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变，因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时，相关基因突变阳性对这些疾病的诊断有重要意义，基因突变检查可明显提高恶性血液肿瘤的准确率及速度。还有一些髓外恶性血液病，由于组织标本少，其它方法难以有足够标本诊断；或治疗获得完全缓解后来到我院，怀疑既往的诊断。因此我们发展了用骨髓/血涂片、组织切片等少量标本做几十种基因突变检查的方法，对于这些患者可以用治疗前做其它检查留存的标本（骨髓涂片、血液涂片、组织切片等）来检测恶性血液病的基因突变，从而帮助进一步确定恶性血液病的诊断及预后，并帮助治疗选......阅读全文
如何研究一个基因的功能
1、把该基因敲除,在内部插入片段使其失去正常功能,观察突变型和野生型的不同.2、把该基因转到微生物中,看看有什么产物.
赖氨酸的生产现状介绍
L-赖氨酸最初是从蛋白质水解物中分离得到的，蛋白质水解法一般以动物血粉为原料，此法特点是工艺简单，但原料来源有限，仅适合小规模生产。后又出现了化学合成法、酶法，使用的合成法主要有荷兰的DMS法和日本的东丽法，此法最大缺点是使用剧毒原料光气，可能残留催化剂，产品安全性差，存在严重的环保问题。196
赖氨酸的生产现状介绍
L-赖氨酸最初是从蛋白质水解物中分离得到的，蛋白质水解法一般以动物血粉为原料，此法特点是工艺简单，但原料来源有限，仅适合小规模生产。后又出现了化学合成法、酶法，使用的合成法主要有荷兰的DMS法和日本的东丽法，此法最大缺点是使用剧毒原料光气，可能残留催化剂，产品安全性差，存在严重的环保问题。1960年
顺反子内互补测验
用噬菌体的不同突变型成对组合同时感染宿主。如双重感染的宿主中产生两种亲代基因型的子代噬菌体，则一个突变补偿了另一个，二者互补。若不产生子代噬菌体，则两种突变有一个相同功能受损。判断两突变是否发生在一个基因座内的测验,称为互补测验又称顺反测验(cis-transtest)。测验时,如果顺式和反式都为野
关于顺反子内互补测验的介绍
用噬菌体的不同突变型成对组合同时感染宿主。如双重感染的宿主中产生两种亲代基因型的子代噬菌体，则一个突变补偿了另一个，二者互补。若不产生子代噬菌体，则两种突变有一个相同功能受损。 判断两突变是否发生在一个基因座内的测验,称为互补测验又称顺反测验(cis-transtest)。测验时,如果顺式和反
FDA质疑Vertex－CF组合疗法数据－但难改市场积极预期
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是
中山大学Blood封面文章：circRNA对翻译进程的正调控作用
2012年以前，经典教科书和主流观点里，RNA还是线性的，主要有这3类RNA：mRNA、tRNA和rRNA，但随着时间的推进，研究的深入，越来越多的RNA被发现，除了本世纪初备受关注的miRNAs，snRNA，siRNA，LncRNA，还有近年来研究最火热的环状RNA（circRNA），与其它
中国科研人员研发出新型肿瘤抑制剂
记者9月9日从中科院强磁场科学中心获悉，该中心科研人员研发出一种新型肿瘤抑制剂。这一成果日前发表于国际药物化学期刊JournalofMedicinalChemistry上。 据悉，中科院强磁场科学中心的刘青松、刘静课题组研发出新型小分子抑制剂CHMFL-KIT-8140。该抑制剂具有靶向性强、
数量性状的性状的关系
数量性状与质量性状的区分并不是绝对的。由于划分的标准不同，往往也可以把数量性状看作质量性状。例如人的高脂蛋白血症是由多种基因决定的数量性状，该症的某些生理、生化指标在人群中表现为连续的变异。但是从临床的角度考虑则可以把人群划分为患者和正常两类，因而可以把它看作质量性状。这种根据某一数量变化范围来
人类舞蹈病的基因缘何让鸟儿不唱歌？
在宠物市场，模仿能力强、鸣叫声悦耳动听、外表漂亮的鸟儿总是很受欢迎，有歌声婉转动听的画眉鸟，有叫声高亢明亮的夜莺，有高贵漂亮的金丝雀，有羽色艳丽的黄鹂鸟，有象征吉祥的喜鹊，也有擅长模仿的八哥，这些都是供人观赏的宠物鸟。 除了宠物鸟，还有一些善于鸣唱的鸟儿，如来自澳洲的斑胸草雀等，由于某些与人类
天然“诱饵受体”治疗炎症性肠病新机制获揭示
近日，中国科学院上海营养与健康研究所揭示了人源IL-17受体家族新成员IL-17REL在炎症性肠病（IBD）中的保护作用，明确了其在IBD易感性中的关键功能。研究发现，IL-17REL可作为特异性的内源性“诱饵受体”，通过竞争性阻断IL-17家族细胞因子与其经典受体的结合，抑制IL-17信号通路的激
合肥研究院恶性脑胶质瘤分子病因研究取得进展
近期，中国科学院合肥物质科学研究院医学物理与技术中心研究员方志友课题组在恶性脑胶质瘤分子病因研究方面取得重要进展，相关结果以EZH2 palmitoylation mediated by ZDHHC5 in p53 mutant glioma drives malignant developme
韩家淮，李勤喜Cell－Rep揭示致癌代谢物的致癌新机理
来自厦门大学生科院的研究人员发表了题为“2-HG Inhibits Necroptosis by Stimulating DNMT1-Dependent Hypermethylation of the RIP3 Promoter”的文章，揭示了IDH1 R132突变体产生的致癌代谢物2-HG会促
细胞质基因的普通遗传现象分析
（一）高等植物叶绿体的遗传有几种高等植物有绿白斑植株，如紫茉莉、藏报春、加荆介等。1901年柯伦斯在紫茉莉中发现有一种花斑植株，着生绿色，白色和花斑三种枝条。在显微镜下观察，绿叶和花斑叶的绿色部分其细胞中均含正常的叶绿体，而白色或花斑叶的白色部分，细胞中缺乏正常的叶绿体，是一些败育的无色颗粒。他分别
合肥研究院恶性脑胶质瘤分子病因研究取得进展
近期，中国科学院合肥物质科学研究院医学物理与技术中心研究员方志友课题组在恶性脑胶质瘤分子病因研究方面取得重要进展，相关结果以 EZH2 palmitoylation mediated by ZDHHC5 in p53 mutant glioma drives malignant developm
蛋白质近紫外CD－表征三级结构信息
蛋白质近紫外CD 表征三级结构信息 蛋白质中芳香氨基酸残基,如色氨酸(Trp) 、酪氨酸(Tyr) 、苯丙氨酸(Phe) 及二硫键处于不对称微环境时,在近紫外区250～320nm ,表现出CD 信号[37 ] 。研究表明:色氨酸在290 及305nm 处有精细的特征CD 峰;酪氨酸在275nm
寡核苷酸连接分析的技术方法
中文名称寡核苷酸连接分析英文名称oligonucleotide ligation assay定 义一种测定等位基因单碱基突变的方法，用以确定基因是正常(野生型)还是缺陷(突变型)的。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理 连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
科学家揭示自闭症致病的分子机理
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
上海药物所等构建靶向表皮生长因子受体突变肺癌的用药推荐平台
近日，中国科学院上海药物研究所朱维良/徐志建团队，联合上海市肺科医院谢冬团队和南京医科大学第一附属医院丁颖团队，在Briefings in Bioinformatics上以D3EGFR: a webserver for deep learning-guided drug sensitivity
吴柏林、仇子龙合作研究发现：自闭症致病的分子机理
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，临床诊断由三个典型特征所判定，分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高，引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科
抗药性基因的定义和功能
中文名称抗药性基因英文名称drug-resistance gene定 义使生物体或细胞具有抵抗某种药物特性的基因。多为突变型微生物的质粒DNA所具有的能编码对药物具有抗性产物的基因。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇抗药性基因
中文名称：抗药性基因英文名称：drug-resistance gene定 义：生物体或细胞具有抵抗某种药物特性的基因。多为突变型微生物的质粒DNA所具有的能编码对药物具有抗性产物的基因。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
顺反位置效应的概念
中文名称顺反位置效应英文名称cis-trans position effect定 义由于两个突变基因在染色体上呈顺式排列时表型为野生型，反式排列表型为突变型，这种排列方式不同而表型不同的现象称为顺反位置效应。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇顺反位置效应
中文名称：顺反位置效应英文名称：cis-trans position effect定 义：由于两个突变基因在染色体上呈顺式排列时表型为野生型，反式排列表型为突变型，这种排列方式不同而表型不同的现象称为顺反位置效应。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传标志的概念和基本特征
遗传标志也称为遗传(genetic marker)是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。
化学错配裂解的定义
一种测定基因突变的方法。即将同位素标记的野生型DNA分子和突变型DNA或RNA片段混合变性，复性时可形成DNA-DNA或DNA-RNA异源双链、化学修饰突变部位的错配碱基、氮杂环己烷裂解被修饰的DNA片段，借助变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影进行分析。
基因检测能够预防癌症吗？
谈癌色变的年代，如何能躲过癌症的袭击？不仅是科学家们在研究，普通人也在寻觅。随着科技的进步，“基因检测”变成了热门话题。扑面而来的各种信息也让很多人不知所措。家里有多个癌症患者，其他人该不该进行基因检测？ 目前，我国各种疾病及肿瘤的发病率均不断升高，面对该现状，我国的医学研究更多的亦趋向于基因