关于樱桃红斑肌阵挛综合征的简介
樱桃红斑-肌阵挛综合征，为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。 多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等，发病后数年内出现肌阵挛，多肌阵挛和意向性肌阵挛。......阅读全文
副肿瘤性斜视性眼阵挛的病因及发病机制
病因 目前倾向于病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身免疫性反应。 发病机制 副肿瘤性斜视性眼阵挛的发病机制目前并不清楚，自身免疫机制起了一定的作用。在部分合并有乳腺癌的患者血清和脑脊液中存在抗-Ri抗体，虽然此抗体在病中所起的作用尚不十分清楚，但当患者存在副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛及小脑
关于肌病肾病性代谢综合征的简介
随着血管外科的发展，急性动脉栓塞的治疗取得了可喜的进展，但病死率和患肢截肢率仍相当高，导致这种结果的主要原因是缺血性横纹肌溶解及由此产生的肌红蛋白、离子紊乱、氧自由基等引起代谢性综合征(myonephropathic-metabolic syndrome，MMS)，即肌病肾病代谢综合征。以往未能
特发性癫痫综合征的病因分析
目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。 1.良性家族性新生儿癫痫 是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。 2.儿童良性中央颞区癫痫 又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。 3.儿
癫痫的全身强直阵挛发作的发病原因与发病机制
发病原因 癫痫病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征：是各种
癫痫的全身强直阵挛发作的发病原因是什么
癫痫病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征：是各种明确的或可能
关于LennoxGastaut综合征的鉴别诊断介绍
本病应与婴儿痉挛症、失神发作、精神运动性癫痫等鉴别。尚需与晚发型West综合征鉴别，两者均有相同的病因，都会出现智能障碍，且有一部分West综合征的患儿，病情发展几年后可能转化为LGS。故此两综合征有时难以明确区分。这时就要特别注意追踪观察脑电图。当LGS的患儿出现跌倒发作时，需与肌阵挛-猝倒发
角膜映光法的相关疾病有哪些
角膜病变，副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛，婴幼儿型内斜视，微小度数斜视，反向斜视，A-V综合征，急性共同性斜视，周期性内斜视，固定性斜视，酒精性弱视
副肿瘤性斜视性眼阵挛的临床表现的并发症
临床表现 副肿瘤性斜视性眼阵挛是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动综合征，常与肌阵挛合并存在。 眼肌阵挛（opsoclonus）源于波兰文，是眼球跳舞之意。儿童及成人均可发病。儿童的发病年龄平均为18个月，女性略多于男性，急性起病多见。成年患者发病年龄各异，其
副肿瘤性斜视性眼阵挛的发病机制及临床表现
发病机制 副肿瘤性斜视性眼阵挛的发病机制目前并不清楚，自身免疫机制起了一定的作用。在部分合并有乳腺癌的患者血清和脑脊液中存在抗-Ri抗体，虽然此抗体在病中所起的作用尚不十分清楚，但当患者存在副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛及小脑性共济失调时，抗-Ri抗体的存在提示有乳腺癌的潜在可能。有人认为本病
关于慢病毒脑炎的鉴别诊断介绍
CJD的精神和智力下降需与Alzheimer病、进行性核上性麻痹、遗传性进行性舞蹈病相鉴别，前者病情进展迅速，有其他局灶性损害表现，而后几种疾病多进展缓慢，脑电图检查无典型的周期性三相波。 锥体外系损害需与橄榄脑桥小脑萎缩、肝豆状核变性、帕金森病鉴别。这些病无肌阵挛，脑电图检查中无典型周期性三
简述癫痫持续状态的临床表现
1.全面性发作持续状态 全面强直-阵挛发作（GTCS）持续状态：是临床常见的危险的癫痫状态强直-阵挛发作反复发生，意识障碍（昏迷）伴高热、代谢性酸中毒、低血糖休克、电解质紊乱（低血钾及低血钙等）和肌红蛋白尿等，可发生脑、心肝肺等多脏器功能衰竭，自主神经和生命体征改变。 2.强直性发作持续状态
概述癫痫持续状态的临床表现
1.全面性发作持续状态 全面强直-阵挛发作（GTCS）持续状态：是临床常见的危险的癫痫状态强直-阵挛发作反复发生，意识障碍（昏迷）伴高热、代谢性酸中毒、低血糖休克、电解质紊乱（低血钾及低血钙等）和肌红蛋白尿等，可发生脑、心肝肺等多脏器功能衰竭，自主神经和生命体征改变。 2.强直性发作持续状态
简述副肿瘤综合征的症状体征介绍
1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种,根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜视性眼阵挛-
副肿瘤综合征发的症状体征
1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜视性眼阵挛-
关于副肿瘤综合症的症状体征介绍
1、副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜视性眼阵挛-
治疗小儿面部红斑侏儒综合征的简介
本病目前尚无有效治疗手段，以对症治疗为主。避免日光曝晒，建议其外出打伞、穿长袖衣服或外涂防光剂。对水疱性皮损可内服糖皮质激素；对侏儒可试用人生长激素(HGH)；有免疫功能低下者应给予提高免疫的药物。尽早发现和治疗伴发的白血病。
关于神经性肌强直的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据患者多为青少年或成人,临床特点为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断,肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。 鉴别诊断 应和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。
关于神经系统副肿瘤综合征的临床表现
1.副肿瘤病变 可累及神经系统的任何部位如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。神经系统副肿瘤综合征可分10余种,根据受损部位不同表现为不同的临床症状体征。按主要累及的部位可分为： （1）累及中枢神经系统：包括小脑变性（PCD）、副肿瘤性脑脊髓炎（PEM）、副肿瘤性斜视性眼阵挛-肌阵挛
副肿瘤性斜视性眼阵挛的流行病学
尚无较全面的流行病学资料。副肿瘤性斜视性眼阵挛多见于代谢性、中毒性脑病或病毒性脑炎，伴隐匿的恶性肿瘤者不少见，50%以上的眼肌阵挛患儿合并胸部周围神经母细胞瘤，儿童的发病年龄平均为18个月，女性略多于男性。患神经母细胞瘤的患儿大约2%发生斜视性眼阵挛。成年患者发病年龄各异，大约20%的成年患者可
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均
神经系统副肿瘤综合征的临床表现
1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状体征副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)副肿瘤性斜视性眼阵挛-肌阵挛(P
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的病因分析
1.原发性阅读性癫痫 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，与遗传因素有关。 2.Kojevnikow综合征 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，本病常见原因为感染，包括Rasmussen综合征（局灶性连续性癫痫），为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出
概述特发性癫痫综合征的临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫 新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。 2.儿童良性中央颞区癫痫 18个月～13岁发病，5～10岁为发病高
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的简介
发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征都是这一年龄期特有的癫痫类型，提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。儿童运动型癫痫常称为肌阵挛；热性惊厥多见于某一年龄段如6个月～6岁儿童；颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫，见于6～16岁；
关于多形性渗出性红斑的简介
多形性渗出性红斑 是一种原因不明的急性病，以发热开始，肢体出现对称性紫红色无症状丘疹，皮疹由褐色逐渐变成黄色并可产生一个特征性向心性中心发亮区——靶样皮疹。分为主要型和次要型。前者皮损往往为大疱性，并伴有严重中毒症状，口、眼严重受累发作时间在2～6周以上，且有复发倾向，严重者可危及生命，皮损系体
亚胺培南的副作用有哪些？
局部反应：如红斑、局部疼痛和硬结，以及血栓性静脉炎。 过敏反应/皮肤：可能包括皮疹、瘙痒、荨麻疹、多形性红斑、约翰逊综合征、血管神经性水肿和中毒性表皮坏死等。 胃肠道反应：如恶心、呕吐、腹泻，以及牙齿和/或舌色斑。 血液系统：可能出现嗜酸性粒细胞增多症、白细胞减少症、中性白细胞减少症，包括
关于葡萄糖转运子1缺乏综合征的分型介绍
葡萄糖转运子1缺乏综合征根据临床表现，GLUTl-DS分为经典型和非经典型病例： 经典型占85%，以发育性脑病伴婴儿癫痴发作为主要表现。其癫痫发作常于1-4个月出现，发作形式多样，包括全面性强直-阵挛、肌阵挛、不典型失神、失张力、部分性发作等，以不典型失神与肌阵挛最为常见，进食前发作频繁。其他
针叶樱桃提取物的简介
【拉丁名称】Malpighia glabra 【其它名称】阿西罗拉樱桃、巴西针叶樱桃、巴西大樱桃，西印度樱桃、安替列、巴巴多斯岛、波多黎各 【性 状】浅红色粉末 【植物来源】本品为金虎尾科植物巴西针叶樱桃、西印度樱桃的果实提取，
简述丙戊酸的适应症
1、适应症 （1）癫痫 既可作为单药治疗，可也作为添加治疗。 *用于治疗全面性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 *用于治疗部分性癫痫：局部癫痫发作、伴有或不伴有全面性发作。 （2）躁
使用厄他培南的不良反应介绍
厄他培南经肠外给药对患者进行治疗期间，最常见的与药物有关的不良事件为腹泻(4.3%)、输药静脉的并发症(3.9%)、恶心(2.9%)和头痛(2.1%)。 免疫系统：过敏反应，包括过敏性样的反应 精神紊乱：精神状态改变（包括激动，攻击性，谵妄，定向障碍，精神状态变化） 神经系统紊乱：意识水平