关于樱桃红斑肌阵挛综合征的简介
樱桃红斑-肌阵挛综合征，为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。 多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等，发病后数年内出现肌阵挛，多肌阵挛和意向性肌阵挛。......阅读全文
关于葡萄糖转运子1缺乏综合征的分型介绍
葡萄糖转运子1缺乏综合征根据临床表现，GLUTl-DS分为经典型和非经典型病例： 经典型占85%，以发育性脑病伴婴儿癫痴发作为主要表现。其癫痫发作常于1-4个月出现，发作形式多样，包括全面性强直-阵挛、肌阵挛、不典型失神、失张力、部分性发作等，以不典型失神与肌阵挛最为常见，进食前发作频繁。其他
副肿瘤综合征发的症状体征及病因
症状体征 1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜
神经系统副肿瘤综合征的临床表现及诊断
临床表现 1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状体征副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)副肿瘤性斜视性眼阵挛
简述丙戊酸的适应症
1、适应症 （1）癫痫 既可作为单药治疗，可也作为添加治疗。 *用于治疗全面性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 *用于治疗部分性癫痫：局部癫痫发作、伴有或不伴有全面性发作。 （2）躁
关于5羟色胺综合征的基本介绍
5-羟色胺综合征是服用5-羟色胺能药物(如氯丙咪嗪、氟西汀、5-羟色胺酸等)或合用5-羟色胺能药物和单胺氧化酶抑制剂而引起的一组症状群。临床上典型病例较少见。其主要临床表现包括：精神状态和行为改变(轻躁狂、激越、意识混乱、定向障碍、酩酊状态)；运动系统功能改变(肌阵挛、肌强直、震颤、反射亢进、踝
如何治疗小儿癫痫？
小儿癫痫已经确诊要及早治疗，根据发作类型选药，单药治疗，剂量个体化，简化服药次数。 1.药物治疗 （1）苯巴比妥对各年龄段出现的强直-阵挛发作、肌阵挛以及全身强直发作均有效，对简单部分发作及精神运动性发作效果良好。全日量分1～2次口服，需12～15天药在体内达到稳定状态。定期查血药浓度。不良
关于小儿渗出性多形性红斑的简介
渗出性多形红斑是一种皮肤-黏膜的急性渗出性炎症，又称多形红斑。渗出性多形性红斑严重者称为斯-琼综合征，是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症，以皮肤、黏膜多样化表现为其特征。
关于红斑狼疮细胞(LEC)的简介
系统性红斑狼疮患者血液内的红斑狼疮因子，是一种抗核蛋白的免疫球蛋白G(IgG)抗体，它作用于细胞膜，使得细胞膜受损，并使细胞核胀大形成一种均匀无结构的圆形烟雾状物质，这种物质被多形核白细胞吞噬后，形成红斑狼疮细胞。检测血液中有无中性多形核白细胞吞噬均匀体的现象，即可对系统性红斑狼疮进行诊断。
概述多系统萎缩的临床表现
成年期发病，50～60岁发病多见，平均发病年龄为54.2岁（31～78岁），男性发病率稍高，缓慢起病，逐渐进展。首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病的。不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群。 1、自主
简述丙戊酸钠缓释片的适应症
1、成份： 本品为复方制剂，其组份为：每片含0.333g丙戊酸钠和0.145g丙戊酸（相当于0.5g丙戊酸钠）。 2、性状： 本品为白色椭圆形薄膜衣片，两面各有一刻痕，除去薄膜衣后显白色。 3、适应症： （1）癫痫 既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全面性癫痫：包括失神
角膜映光法的检查过程及相关疾病
检查过程 在受检者正前方33cm处置一灯光，嘱注视之。如角膜光反射点位于两眼瞳孔正正央则为正位眼；如果角膜光反射出现于一眼瞳孔正中央，而另眼在瞳孔缘，则偏斜约10-15度；在角膜缘上，则偏斜约45度；在角膜中心与角膜缘之间的中点处，则斜视度约为25度。 相关疾病 角膜病变，副肿瘤性斜视性眼
副肿瘤性斜视性眼阵挛的流行病学及病因
流行病学 尚无较全面的流行病学资料。副肿瘤性斜视性眼阵挛多见于代谢性、中毒性脑病或病毒性脑炎，伴隐匿的恶性肿瘤者不少见，50%以上的眼肌阵挛患儿合并胸部周围神经母细胞瘤，儿童的发病年龄平均为18个月，女性略多于男性。患神经母细胞瘤的患儿大约2%发生斜视性眼阵挛。成年患者发病年龄各异，大约20%
肌阵挛性小脑协调障碍的病因分析
肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，又称Ramsay Hunt综合征（RHS）。 肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
神经系统副肿瘤综合征的发病机制及临床表现
发病机制 1.抗体介导学说 Wilkinson(1964)描述伴神经肌肉病的肿瘤患者血清中存在自身抗体，已证实骨髓瘤性多发性神经病Lambert-Eaton综合征等均与抗体介导的免疫反应有关用副肿瘤抗原免疫动物或被动输入肿瘤抗体可复制出与人类副肿瘤病变及临床表现相同的动物模型。 2.细胞免疫
概述特发性癫痫综合症的临床表现
1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特发性癫痫综合征，10%～14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。 新生儿出生后2～3天发病约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可
关于肌醇磷脂的简介
PI主要由两部分组成的，一是磷酸1,2-二脂酰甘油，二是肌醇(inositol)。 它在细胞中对于细胞形态、代谢调控、信号传导和细胞的各种生理功能起着非常重要的作用。 化学途径 是G蛋白偶联受体的信号转导通路中的一种途径，在信号通路中胞外信号分子与细胞表面G蛋白耦联型受体结合，激活质膜上的磷
关于肌酐检测的简介
肌酐（creatinine，CRE）是人体肌肉代谢的产物，包括外源性和内源性两种。外源性肌酐是肉类食物在体内代谢后的产物；内源性肌酐是体内肌肉组织代谢的产物。在正常情况下，人体内肌酐的含量基本稳定。如果机体肌肉的容积无明显变化，内源性肌酐的生成量是相对恒定的，主要通过肾小球滤过排出体外。所以，在
简述得理多药物的适应症
癫痫：部分发作： －复杂部分性发作。 －简单部分性发作。 原发或继发性全身强直-阵挛发作。 混合型发作。 可单独或与其它抗惊厥药物合并服用。 对失神发作和肌阵挛发作无效。 治疗急性躁狂，预防治疗躁郁症。 戒酒综合征。 由于多发性硬化症引起的三叉神经痛和原发性三叉神经痛，以及原发
LanceAdams综合征病例报告
随着人口老龄化及疾病年轻化现象的加剧，呼吸、心搏骤停事件在不同人群中时有发生，初级生命支持后出现的缺血缺氧性脑病，是导致患者死亡率、致残率居高不下的常见原因。近年来随着心肺复苏培训的开展以及复苏后重症监护水平的提高，生存率已有明显改善。但是，部分幸存者仍然可能会出现一系列神经系统方面的急性或慢性并发
治疗横纹肌溶解综合征的简介
主要目的：保护肾功能。 1.稳定患者生命体征，注意出入量的监测； 2.去除横纹肌溶解的诱因；避免加重横纹肌肌溶解的危险因素。 3.预防急性肾小管坏死：①容量复苏；②碱化尿液；③应用抗氧化剂保护肾小管细胞；④血液透析或血液滤过：若已发生急性肾衰则可能需要肾替代治疗直至肾功能恢复。 4.其他
治疗婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的方法介绍
1.原发性阅读性癫痫 多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗，苯妥英或卡马西平有效。 2.Kojevnikow综合征 安定静脉注射可终止发作，AEDs疗效及预后与病因有关。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难，AEDs难以控制发作，预后不良。可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白。
肌阵挛性小脑协调不良症的简介
肌阵挛性小脑协调不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首报，以肌阵挛，小脑机能不良，伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay-Hunt综合征。
抗癫痫药物增加癫痫发作及对策
癫痫作为临床常见的慢性发作性疾病，其发作特点为无规律性、不可预测性。迄今为止，癫痫的主要治疗手段仍然是药物治疗为主。在抗癫痫药（AEDs）使用后不久，即发现有些病人在用药后癫痫发作频率反而增加，但对此现象一直未引起应有的重视，而通常认为是治疗无效。 自上世纪60年**始对此现象已有一些
关于小儿面部红斑侏儒综合征的辅助检查
1.血象检查 贫血程度轻重不一，但进展迅速，血红蛋白常小于70g/L。并发感染时白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患儿可发现相应外周血各种异常，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或减低，白细胞分类可见幼稚型白细胞。 2.免疫功能检查 IgA、IgM低下
关于口腔盘状红斑狼疮的简介
盘状红斑狼疮(DLE)是一种累及皮肤或(和)口腔黏膜相对良性的自身免疫性疾病。张水龙等对201例DLE研究中发现，25%伴有消化系统疾患，包括胃、十二指肠溃疡、慢性胃炎、慢性迁延性肝炎、结肠炎、肠息肉及胃癌，10%伴有关节炎。按WHO规定，关节炎史作为判断结缔组织疾病的常用指标，5%患有内分泌系
关于系统性红斑性狼疮的简介
英文名称： Systemic Lupus Erythematosus 中文名称： 系统性红斑性狼疮 简称缩写： SLE 名词解释： 是一种机转类似风湿性关节炎的发炎性疾病，是因人体之免疫系统失调导致人体自己形成抗体来对抗自己的器官或组织。皮肤上的病变类似狼颧骨上的红斑，而这个红斑通常就像蝴
关于全身性红斑狼疮的简介
红斑狼疮的病理形态因病情、病变部位而异，变化较大。 常见的有如下几种： (1) 血管病变 表现为小血管（小动脉或微动脉）的坏死性血管炎。免疫荧光检查在血管壁有 DNA 、 C 3 及免 疫球蛋白沉积。 (2) 皮肤病理改变 皮肤病理改变为表皮萎缩，基底细胞或真皮基层液化变性或坏死，伴真皮和
关于系统性红斑性狼疮的简介
英文名称： Systemic Lupus Erythematosus 中文名称： 系统性红斑性狼疮 简称缩写： SLE 名词解释： 是一种机转类似风湿性关节炎的发炎性疾病，是因人体之免疫系统失调导致人体自己形成抗体来对抗自己的器官或组织。皮肤上的病变类似狼颧骨上的红斑，而这个红斑通常就像蝴
帕金森病的鉴别诊断
帕金森病主要需与其他原因所致的帕金森综合征相鉴别。帕金森综合征是一个大的范畴，包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性性帕金森综合征。症状体征不对称、静止性震颤、对左旋多巴制剂治疗敏感多提示原发性帕金森病。 帕金森叠加综合征 帕金森叠加综合征包括多系统萎缩（MSA）
关于线粒体糖尿病的合并症介绍
线粒体糖尿病(MIDD)常合并有MELAS综合征(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：线粒体性脑肌病,乳酸酸中毒,卒中样发作综合征，病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神