关于进行性肌阵挛癫痫的类型介绍
为常染色体隐性遗传,包括以下3种类型: (1)Lafora小体肌阵挛癫痫 也称Lafora病,是罕见常染色体隐性遗传病,6~19岁(平均14岁)发病,多以强直-阵挛发作起病,之后出现不规则肌阵挛发作,闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动,粗大肌阵挛或局灶性发作,智力衰退早期出现,迅速进展,数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调,肌痉挛和不随意运动等锥体束,锥体外系体征。 (2)肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维 又称MERRF综合征,是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病,多见于5~15岁儿童,通常在10岁后或更晚发病,有明确家族史,以肌阵挛性癫痫发作为特征,可伴强直-阵挛发作,小脑性共济失调,智能减退,痴呆和肌病等,可见矮小,神经性耳聋,视神经萎缩,足畸形如弓形足,腱反射消失,深感觉障碍和内分泌失调等。 (3)Unverricht-Lundborg综合征 本综合征为常染色体隐性遗传,患儿6~18岁起病,病情进展迅速,......阅读全文
假性声门肌阵挛是什么?
假性声门肌阵挛是一种喉部疾病,主要表现为声门突然关闭,导致呼吸暂停。这种情况可能由情绪激动、过度劳累、神经系统疾病等引起。患者可能会突然感到呼吸困难,甚至发生窒息感,这是一种需要立即就医的紧急情况。 对于假性声门肌阵挛的治疗,通常需要根据具体原因来制定治疗方案。如果是由于情绪激动引起的,可能需
睡眠肌阵挛的症状有哪些?
突然的肌肉收缩:这可能会在入睡时或在睡眠中突然发生,导致肌肉抽搐或痉挛。 影响睡眠:由于肌肉的突然收缩,可能会导致睡眠质量下降,甚至失眠。 白天疲劳:由于夜间睡眠被打断,可能会在白天感到疲劳和精神不振。 情绪低落:长期的睡眠问题可能会导致情绪低落,甚至可能引发抑郁症。 突然跌倒:在严重的
癫痫的全身强直阵挛发作的缓解方法
1.预防癫痫病的发生:遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性,在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此,要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或
癫痫的全身强直阵挛发作的鉴别诊断
1.短暂性脑缺血发作可出现发作性神经系统局灶症状体征,如一侧肢体麻木、无力,通常数分钟内完全恢复,为心脏、大动脉微栓子脱落或一过性脑血管痉挛所致。 2.偏头痛是颅内外动脉舒缩异常引起反复发作性搏动性头痛,典型偏头痛视觉先兆、眼肌麻痹型或偏瘫型偏头痛需与部分性发作鉴别。偏头痛先兆时间长,至少数分
癫痫的全身强直阵挛发作的发病机制
1.遗传因素:单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑?性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
癫痫的全身强直阵挛发作有哪些检查
1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。 2.脑脊液检查:颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍,如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高提示脑膜或脑实质炎症,如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎继发癫痫;CSF蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏,见于颅内肿瘤、脑囊虫及各种炎症性
急性缺氧后肌阵挛病例报告
缺氧后肌阵挛(PHM)是由各种原因导致的低氧事件发生后出现的一种非进行性脑病,临床主要表现为面部、肢体和躯干短暂而快速的抽动。根据发生时间可分为急性和慢性,急性者称为肌阵挛状态,多发生于心脏停搏24-72 h,多数预后不良;慢性者发生于心脏停搏后数日或数周之后,称为Lance—Adams综合
哪些运动可以缓解睡眠肌阵挛的症状?
运动可以在一定程度上帮助缓解睡眠肌阵挛的症状。 建议您可以进行适度的体育锻炼,如慢跑和游泳,这些活动有助于排解压力,保持心情舒畅,并可能对改善睡眠质量有益。运动可以增强身体的肌肉力量和耐力,有助于整体健康,同时可能会减少睡眠肌阵挛的发生频率和强度。 然而,请注意,如果您在运动中感到疲劳或不适,
癫痫的全身强直阵挛发作的检查及鉴别诊断
检查 1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。 2.脑脊液检查:颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍,如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高提示脑膜或脑实质炎症,如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎继发癫痫;CSF蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏,见于颅内肿瘤、脑囊虫及各
关于樱桃红斑肌阵挛综合征的简介
樱桃红斑-肌阵挛综合征,为常染色体隐性遗传,已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变,导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷,使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。 多在8~15岁发病,可见进行性视力减退,晶体混浊,眼底检查可见樱桃红色斑,小脑性共济失调及周围神经病等,发病后数年内出现肌阵挛,
癫痫的全身强直阵挛发作的鉴别诊断与缓解方法
鉴别诊断 1.短暂性脑缺血发作可出现发作性神经系统局灶症状体征,如一侧肢体麻木、无力,通常数分钟内完全恢复,为心脏、大动脉微栓子脱落或一过性脑血管痉挛所致。 2.偏头痛是颅内外动脉舒缩异常引起反复发作性搏动性头痛,典型偏头痛视觉先兆、眼肌麻痹型或偏瘫型偏头痛需与部分性发作鉴别。偏头痛先兆时间
副肿瘤性斜视性眼阵挛的诊断
主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查,系统检查未发现癌肿,需定期复查。脑脊液及电生理检查有助于诊断,血清或CSF特异性自身抗体可确诊副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome,PNS)和提示潜在的肿瘤性质。
副肿瘤性斜视性眼阵挛的概述
副肿瘤性斜视性眼阵挛(paraneplastic opsoclonus-myoclnia,POM)也称为副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(paraneplastic opsoclonus),是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动的罕见副肿瘤综合征,常与肌阵挛合并存在。
癫痫的全身强直阵挛发作的发病原因是什么
癫痫病因极其复杂,主要可分四大类: 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征:可疑遗传倾向,无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征:是各种明确的或可能
癫痫的全身强直阵挛发作的发病原因与发病机制
发病原因 癫痫病因极其复杂,主要可分四大类: 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征:可疑遗传倾向,无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征:是各种
副肿瘤性斜视性眼阵挛的发病机制
副肿瘤性斜视性眼阵挛的发病机制目前并不清楚,自身免疫机制起了一定的作用。在部分合并有乳腺癌的患者血清和脑脊液中存在抗-Ri抗体,虽然此抗体在病中所起的作用尚不十分清楚,但当患者存在副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛及小脑性共济失调时,抗-Ri抗体的存在提示有乳腺癌的潜在可能。有人认为本病的损害部位位
癫痫病的发作分类介绍
目前普遍应用的是国际抗癫痫联盟在1981年提出的癫痫发作分类方案。癫痫发作分为部分性/局灶性发作、全面性发作、不能分类的发作。2010年国际抗癫痫联盟提出了最新的癫痫发作分类方案,新方案对癫痫发作进行了重新分类和补充。新方案虽然总结了近年癫痫学研究的进展,更为全面和完整。 部分性/局灶性发作:
抗癫痫药物增加癫痫发作及对策
癫痫作为临床常见的慢性发作性疾病,其发作特点为无规律性、不可预测性。迄今为止,癫痫的主要治疗手段仍然是药物治疗为主。在抗癫痫药(AEDs)使用后不久,即发现有些病人在用药后癫痫发作频率反而增加,但对此现象一直未引起应有的重视,而通常认为是治疗无效。 自上世纪60年**始对此现象已有一些
副肿瘤性斜视性眼阵挛的并发症
副肿瘤性斜视性眼阵挛存在原发部位肿瘤临床表现。儿童常伴发有神经母细胞瘤;成年人可伴发多种肿瘤。
副肿瘤性斜视性眼阵挛的临床表现
副肿瘤性斜视性眼阵挛是表现为与注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动综合征,常与肌阵挛合并存在。 眼肌阵挛(opsoclonus)源于波兰文,是眼球跳舞之意。儿童及成人均可发病。儿童的发病年龄平均为18个月,女性略多于男性,急性起病多见。成年患者发病年龄各异,其病多呈亚急性
概述特发性癫痫综合征的临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫 新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5~12个月发病,主要表现局灶性发作。 2.儿童良性中央颞区癫痫 18个月~13岁发病,5~10岁为发病高
一例突发肢体强直和持续肌阵挛病例分析
简要病史50岁女性,于立位时突发左侧肢体强直及强迫左侧头位,至当地医院急诊,给予地西泮10mg静脉推注,左侧肢体强直转为持续肌阵挛。2天后患者左下肢瘫痪,左上肢肌阵挛及强迫左侧头位仍持续存在,病程中无意识丧失,无发热。患者近1年有反应迟钝、记忆力减退。20年前从事皮鞋加工工作半年。入院查体意识清楚,
概述婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的临床表现
1.原发性阅读性癫痫 典型病例在青春期后起病,阅读时口面部和下颌肌阵挛发作前阅读时间不定,首次几乎都是下颌局部性运动发作,波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”,可表现口唇颤抖喉被噎住或难以说话等,也可在视觉症状后出现肌阵挛发作,有些患儿继续阅读可变为全面强直-阵挛发作。 2.Kojevni
关于癫痫症的发作类型介绍
1.癫痫发作分类 目前普遍应用的是国际抗癫痫联盟在1981年提出的癫痫发作分类方案。癫痫发作分为部分性/局灶性发作、全面性发作、不能分类的发作。2010年国际抗癫痫联盟提出了最新的癫痫发作分类方案,新方案对癫痫发作进行了重新分类和补充。 (1)部分性/局灶性发作是指发作起始症状及脑电图改变提
治疗特发性癫痫综合征的相关介绍
抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳,而对其他类型的发作疗效差或无效,甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳,对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效,有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。 1.良性家族性新生儿癫痫 多预后良好,发作不频繁
副肿瘤性斜视性眼阵挛的病因及发病机制
病因 目前倾向于病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身免疫性反应。 发病机制 副肿瘤性斜视性眼阵挛的发病机制目前并不清楚,自身免疫机制起了一定的作用。在部分合并有乳腺癌的患者血清和脑脊液中存在抗-Ri抗体,虽然此抗体在病中所起的作用尚不十分清楚,但当患者存在副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛及小脑
副肿瘤性斜视性眼阵挛的实验室检查
1.CSF检查发现轻度的白细胞增高和轻度的蛋白含量增高。 2.血清和脑脊液中可有抗-Yo抗体存在,同时也有抗-Ri抗体的存在。抗-Ri抗体的存在可以作为斜视性眼阵挛并发癌肿以及指导预后的指征。
关于婴儿痉挛症的鉴别诊断介绍
1.婴儿良性肌阵挛 类似痉挛的发作亦可成串出现,常在进食时发生。生后数周至数月时明显,通常在3个月后自行消失。症状出现前后精神运动发育正常,无神经系统异常体征。EEG及神经影像学正常。本症为小婴儿的一种非随意运动,无需治疗。 2.婴儿早期癫痫性脑病 又称大田原综合征,起病年龄较婴儿痉挛症更
副肿瘤性斜视性眼阵挛的流行病学
尚无较全面的流行病学资料。副肿瘤性斜视性眼阵挛多见于代谢性、中毒性脑病或病毒性脑炎,伴隐匿的恶性肿瘤者不少见,50%以上的眼肌阵挛患儿合并胸部周围神经母细胞瘤,儿童的发病年龄平均为18个月,女性略多于男性。患神经母细胞瘤的患儿大约2%发生斜视性眼阵挛。成年患者发病年龄各异,大约20%的成年患者可
癫痫病的临床表现
多发群体 癫痫可见于各个年龄段。儿童癫痫发病率较成人高,随着年龄的增长,癫痫发病率有所降低。进入老年期(65岁以后)由于脑血管病、老年痴呆和神经系统退行性病变增多,癫痫发病率又见上升。 疾病症状 由于异常放电的起始部位和传递方式的不同,癫痫发作的临床表现复杂多样。 全面强直-阵挛性发作: