关于线粒体病的基本信息介绍
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为： 1.线粒体肌病 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。 2.线粒体脑肌病 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。......阅读全文
关于癃闭病的基本信息介绍
简述：癃闭是由于肾和膀胱气化失司导致的以排尿困难，全日总尿量明显减少，小便点滴而出，甚则闭塞不通为临床特征的一种病证。其中以小便不利，点滴而短少，病势较缓者称为“癃”；以小便闭塞，点滴全无，病热较急者称为“闭”。癃和闭虽有区别，但都是指排尿困难，只是轻重程度上的不同，因此多合称为癃闭。
关于曲菌病的基本信息介绍
曲菌病由曲菌引起。曲菌是最常见的污染杂菌，种类很多，在人类曲菌病中，最常见的致病菌为烟曲菌。曲菌生长迅速，在潮湿霉烂的谷物、稻草或腐烂的枯树叶中繁殖很快。因此谷仓、土壤、空气中常有大量曲菌孢子，可引起原发性肺曲菌病。外界环境中的曲菌孢子主要通过呼吸道进入人体。吸入的曲菌孢子不一定在人体内繁殖引起
关于布鲁氏菌病的基本信息介绍
布鲁氏菌病，又称布氏杆菌病、布病、波状热，是一种由布鲁氏菌（Brucella）引起的动物源性传染病。此病通过感染动物的排泄物或消费由感染动物制成的食品传播至人类。高危人群包括居住或旅行于疾病流行地区（如牧区）的人群，以及暴露于布鲁氏菌的职业人群，如屠宰场工人、肉类加工工人和兽医等。全球范围内广泛
关于Whipple病的基本信息介绍
Whipple病又称惠普尔病，即肠源性脂肪代谢障碍，是一种罕见的慢性感染性疾病。受累器官常见的有消化系统、关节，病程发展还可累及心脏、肺、大脑以及眼等。 本病受累器官常见的有消化系统、关节,病程发展还可累及心脏、肺、大脑以及眼等。肠道症状有腹痛、腹泻以及由此而出现的体重下降、营养不良、贫血；关
关于Graves病的基本信息介绍
毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病，临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括高代谢症候群、弥漫性甲状腺肿、眼征、皮损和甲状腺肢端病。由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大，故称为毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病，亦有弥漫性甲状腺肿伴功能亢进症、突眼性甲状腺肿、原发性甲状腺肿
关于立克次体病的基本信息介绍
立克次体病是立克次体目中某些致病微生物所引起的多种急性感染的统称，呈世界性或地方性流行，临床表现轻重不一。 一、病因：传播媒介主要为节肢动物如蜱、虱、蚤、螨等，也可因家畜如猫、犬等抓、咬而发生。 二、临床表现：多数立克次体病临床上可表现为发热、头痛和皮疹三联征，多发于春季和夏季，常有蜱咬、近
关于耳鸣病的基本信息介绍
耳鸣病，是患者耳内有声音的主观感觉。分为高调耳鸣，见于内耳耳蜗及听神经病变、低调耳鸣，可伴有搏动性，见于中耳感染、耳硬化症及迷路病变。 有些人常感到耳朵里有一些特殊的声音如嗡嗡、嘶嘶或尖锐的哨声等，但周围却找不到相应的声源，这种情况即为“耳鸣”。耳鸣使人心烦意乱、坐卧不安，严重者可影响正常的生
关于Paget病的基本信息介绍
佩吉特病（Paget病）又名湿疹样癌，是一种特殊类型的癌性病变，女性多见，多发生于女性乳头部位，占所有乳腺癌的1%～3%，也可以发生在男性乳头，这种情况称为乳房Paget病。另外本病可以发生于其他富有大汗腺的区域，如腋窝、阴囊或肛周等部位，此时称为乳房外Paget病。临床以顽固性湿疹样皮损表现为
关于红皮病的基本信息介绍
红皮病又称剥脱性皮炎，是一种严重的全身性疾病，一般认为红皮病与剥脱性皮炎为同一种疾病，前者以广泛的红斑浸润伴有糠秕状脱屑为特征，而后者存在广泛性水肿性红斑，伴有大量脱屑。皮肤受累面积≥90%是诊断本病的先决条件。
关于牙龈病的基本信息介绍
牙龈病是指一组发生于牙龈组织的病变，包括牙龈组织的炎症及全身疾病在牙龈处的肿大表现。牙龈病一般不侵犯深层牙周组织。 每四个成年人就有三个人的牙龈以及支撑牙龈的骨胳受此病的影响。这又怪牙斑。细菌集在牙龈和牙齿中间的空穴中，引起出血、发炎、感染和潜在的提前掉牙。
关于溶血病的基本信息介绍
溶血病又称母子血型不合溶血病，是母亲对胎儿红细胞发生同种免疫反应引起的溶血性疾病，是新生儿病理性黄疸最常见的原因，也是引起新生儿胆红素的最重疾病，已发现26个血型系统，160种血型抗原，在中国以ABO血型不合溶血病发生率最高，Rh血型不合溶血病发生较少，但Rh溶血临床表现比ABO血型不合溶血病重
关于闭经病的基本信息介绍
闭经病是妇科疾病中常见的症状。 通常将闭经分为原发性和继发性两种。凡年过18岁仍未行经者称为原发性闭经；在月经初潮以后，正常绝经以前的任何时间内（妊娠或哺乳期除外），月经闭止超过6个月者称为继发性闭经。这样的区分在很大程度上是人为的，因为引起原发和继发闭经的基本因素有时可能是相同的。但是在提供
关于L精氨酸治疗线粒体脑肌病的介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L
关于细胞质的细胞器—线粒体的基本信息介绍
线粒体（mitochondrium）线粒体是一些线状、小杆状或颗粒状的结构。在活细胞中可用占纳司绿（Janus green）染成蓝绿色。在电子显微镜下观察，线粒体表面是由双层膜构成的。内膜向内形成一些隔，称为线粒体嵴（cristae）。在线粒体内有丰富的酶系统。线粒体是细胞呼吸的中心，它是生物有
线粒体病的诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。
线粒体病的检查
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
线粒体病的鉴别
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
线粒体病的病因
基因突变（90%）： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导
药物治疗线粒体脑肌病的介绍
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10
关于脱髓鞘病的基本信息介绍
脱髓鞘病(demyelination)是指一类以髓鞘丧失或变薄而轴索相对完好的疾病。其病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整、使神经冲动的传送受到影响。急性脱髓鞘的神经髓鞘可以再生，且较迅速而完全，对功能恢复影响不大。慢性脱髓鞘性神经病，由于反复脱髓鞘与髓鞘的再生神经膜细胞明显增殖，
关于库欣病的基本信息介绍
库欣病(Cushing’s Disease)在激素分泌性垂体腺瘤中占5%～10%，是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列物质代谢紊乱和病理变化，临床上表现为库欣综合征(Cushing’s Syndrome)，存在下丘脑-垂体-肾上
关于低钾病的基本信息介绍
每到夏冬季节，都有相当数量的病人感到无力、口渴、食欲不振、全身酸痛等症状出现，我们便认为是“低钾病”。 1、病因及常见疾病： “低钾病”是一种原因不明的低钾血症，主要临床表现为口渴、多饮、多尿、恶心、肢体麻木，软瘫和血清钾浓度降低。 2、鉴别诊断： (1)症状及体征，肢体对称性软瘫，近端
关于舞蹈病的基本信息介绍
亨廷顿氏舞蹈症病也叫舞蹈病，是多聚谷氨酰胺疾病的一类，主要是家族遗传或者基因突变。根据人类基因组计划数据，认为最早的起因是原始人受犬类伯尔诺病毒感染。造成的精原干细胞CAG的过度重复有关系，只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。所以母亲的年龄不会对病症有影响。父亲年龄越大的发病越早。
关于艾滋病的基本信息介绍
艾滋病是一种全球性疾病，蔓延速度快，死亡率高。自1981年首次发现艾滋病以来，HIV的感染在世界范围内迅速流行。至2002年底世界上至少有193个国家和地区发现有HIV感染者死亡，且其仍以每天感染 15000人的速度快速扩展，其中95%以上的HIV感染者生活在发展中国家，中国HIV感染人数现已超
关于蛔虫病的基本信息介绍
似蚓蛔线虫简称蛔虫,是人体内最常见的寄生虫之一。成虫寄生于小肠,可引起蛔虫病。此外,犬弓首线虫（简称犬蛔虫）是犬类常见的肠道寄生虫,其幼虫能在人体内移行,引起内脏幼虫移行症。 本病因摄入感染性回虫卵所致,虫卵在十二指肠孵化,产出的幼虫钻入小肠壁,然后经血循环移行至心和肺,由肺沿支气管上行至口咽
关于白化病的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于神经病的基本信息介绍
神经病（neuropathy）特指周围神经疾病，以往也称神经炎，是一类周围神经系统发生的器质性疾病。根据神经所在的位置和功能不同，可以把神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统。神经病是指解剖学上周围神经损害表现出的病理特征，其主要特征是周围神经有器质性的病变。在非专业领域中，神经病通常与精神病相
关于结节病的基本信息介绍
结节病是一种非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿炎症性疾病，病因不明，以侵犯肺实质为主，并累及全身多脏器，如淋巴结、皮肤、关节、肝、肾及心脏等组织，临床经过较隐匿，病人可因完全性房室传导阻滞和（或）充血性心力衰竭而猝死，甚至以猝死为首发症状。
关于阿米巴肠病的基本信息介绍
阿米巴肠病是由于溶组织阿米巴（痢疾阿米巴）寄生于结肠内，引起阿米巴痢疾或阿米巴结肠炎。痢疾阿米巴也是根足虫纲中最重要的致病种类，在一定条件下，并可扩延至肝、肺、脑、泌尿生殖系和其他部位，形成溃疡和脓肿。
关于惠普尔病的基本信息介绍
惠普尔病是一种少见的系统性疾病。男女发病之比为（4～8）：1，以30～50岁发病者为多，平均发病年龄为39岁。其临床特征为小肠吸收不良、发热、皮肤色素沉着、贫血、淋巴结肿大、关节炎、关节痛、胸膜炎、瓣膜性心内膜炎和中枢神经系统症状。1907年惠普尔（Whipple）首次报道本病，并描述了其临床特