简述Bartter综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。 儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。 成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等 值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。 并发症： 可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。......阅读全文
简述Bartter综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。 儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。 成人型最常见症状
简述Bartter综合征的诊断标准
本病诊断要点为： 1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。 2.高尿钾(>20mmol/L)。 3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L) 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感 7.肾小球旁器增生 8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。
关于Bartter综合征的病因分析
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。 2.失钾性肾小管缺陷。 3.肾前列腺
概述Bartter综合征的发病机制
有多种假说，还没有一种理论能圆满解释本病的发病机制。 1.肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍 大多数学者认为本病系由肾小管重吸收Cl-和Na+离子障碍所致。出现重吸收功能缺陷的部位有： (1)近端肾小管：多无NH4+和HCO3-重吸收障碍。 (2)远端和近端肾小管均出现功能障碍：Na+、Cl
治疗Bartter综合征的相关介绍
1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/(kg·d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯(安体舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛(
关于Bartter综合征的基本介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
关于Bartter综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低
关于Bartter综合征的检查方式介绍
1、实验室检查： 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代谢性碱中毒也为常见表现，血HCO3-增高(28～45mmol/L)，血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低
关于Bartter综合征的预后预防介绍
1、预后： 婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭 2、预
关于Bartter综合征的流行病学介绍
1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究，估计发病率为19/100万世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性明确诊断年龄最早为孕20周最晚至50岁本病常见于儿童，5岁之前
简述Austrain综合征的临床表现
Austrain综合征除原发病的临床表现外，有以下共同特点：发病较隐匿，进展缓慢；进行性呼吸困难，继而出现不同程度的发绀，呼吸浅而快。久病后发生杵状指（趾）；咳嗽，少量咳痰，可有发热、体重减轻等；晚期可发生右心衰竭。典型体征主要有双肺的吸气爆裂音和杵状指。
简述goodpasture综合征的临床表现
发病前部分患者有呼吸道感染，以后有反复咯血，大多数出现在肾脏病变之前，长者数年（最长可达12年），短者数月，少数则在肾炎后发生。在咯血时肺弥散功能减退，出现低氧血症，贫血常见。肾脏表现：每例均有蛋白尿、红细胞及管型，可有肉眼血尿。肾功能减退，然而进展速度不一，有的患者可在1～2日内呈现急性肾功能
简述Liddle综合征的临床表现
临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压、低血钾与碱中毒。患者表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固
简述Shwachman综合征的临床表现
多于2～10个月龄发病，也可成年发病。儿童期可能无症状，也可能有下述1～2个特征： ①胰腺多种酶类减少，可表现为上腹部饱胀不适、吸收障碍、脂肪泻； ②经常发生各种感染，如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染，严重者可因败血症致死； ③骨骼发育异常，表现为骨骺增宽，骨骺发育不良或软骨发育不
简述重叠综合征的临床表现
重叠综合征虽可在所有结缔组织病及其边缘病间重叠组合，实际上所见到的病例以系统性红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎和系统性硬皮病间的重叠为主。 1.系统性红斑狼疮与系统性硬皮病重叠 病初常表现为系统性红斑狼疮，以后出现皮肤硬化、吞咽困难及肺纤维化等表现。一般面部红斑发生率较单纯系统性红斑狼疮低，雷诺
简述x综合征的临床表现
1.主要症状 X综合征的主要临床表现为发作性胸痛，既可表现为典型劳力性心绞痛又可表现为非典型胸痛，既可表现为稳定型心绞痛，也可表现为不稳定性心绞痛，持久的静息型胸痛。对含服硝酸甘油无效，胸痛持续时间可长达1～2小时之久，相当一部分患者诱发体力活动的阈值不恒定，可于凌晨痛醒，也有些患者表现为持续
简述SIADH综合征的临床表现
1、有原发病症状或用药史。 2、低钠血症表现： 临床症状的轻重与ADH分泌和水负荷的程度有关。多数病人在限制水份时，可不表现典型症状。但如予以水负荷，则即可出现水中毒及低钠血症表现，可有进行性软弱无力，倦怠，血钠
简述乔治综合征的临床表现
由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感
简述Turcot综合征的临床表现
1.症状 癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。 2.体征 （1）结肠息肉 ①息肉数为100个左右（家族性结肠腺瘤症为200～1000个）；②全结肠散在分布，体积较大；③癌
简述加德纳综合征的临床表现
1.肠内表现 常见的是消化系统紊乱，如腹痛、腹泻或腹泻与便秘交替出现、便血等。腹泻多为黏液样便，很少造成脱水。便血多在排便末了时排出少量新鲜血液，下消化道大出血少见。息肉偶可在大便时脱落排出，息肉很少引起肠梗阻。如已有癌变，可出现消瘦、贫血和恶病质。 2.肠外表现 ①多发性皮脂腺囊肿常在青
简述Fournier综合征的临床表现
1．局部表现：以病变局部广泛肿胀，皮肤灼热，有红斑或起疱，皮色紫暗，组织变硬，疼痛显著为特点。如为肛门直肠感染所致，除有上述表现外，还可出现里急后重；甚或肛门流出带血的臭秽液体，当脓肿切开或溃破后，多有恶臭黑色的液体流出。感染也可向其他部位扩散。张庆荣将局部病变的扩张分为2型：①病变侵犯肛门直肠
简述顶叶综合征的临床表现
表现为感觉性失语（常伴健忘性失语）、单独性失用（可有结构失用、意想性失用以及意想性运动性失用）和伴失写和失读。还常有对侧偏身感觉障碍、伴相应手和足的触觉性失认，暂时轻偏瘫、同侧偏盲、失认等。 1.右利手者顶叶损害：表现为左侧半身自体局部认识不能、空间认识不能、穿衣失用、结构失用、空间失读、失计
简述尿道综合征的临床表现
1、尿道综合征的症状 有尿频、尿急、尿痛症状，部分患者伴尿道烧灼感及排尿困难症状。同时，可出现耻骨上膀胱区疼痛、腰痛和性交痛等。 2、尿道综合征的体征 于尿道外口处可见黏膜水肿、尿道分泌物，有时还可见尿道肉阜、尿道处女膜融合和处女膜伞等。尿道、膀胱颈部有压痛且伴尿道硬结。 女性尿道综合征
简述雷诺综合征的临床表现
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。 多发生在20～40岁，女性多于男性。起病缓慢，开始为冬季发作，时间短，逐渐出现遇冷或情绪激动即可发作。一般多为对称性双手手指
简述HELLP综合征的临床表现
其临床表现多样，典型的临床表现为乏力、右上腹疼痛及恶心呕吐，体重骤增，脉压增宽，但少数患者高血压、蛋白尿临床表现不典型。可出现母儿严重并发症：孕妇可发生子痫、胎盘早期剥离、DIC、肾衰竭、急性肺水肿、严重的腹水、脑水肿、视网膜脱离、伤口血肿感染甚至败血症等；胎儿可发生缺氧、早产、胎儿生长受限，甚
简述Down综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
简述Turner综合征的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
简述sjogren综合征的临床表现
SS导致干眼症状。睑裂区结膜充血、刺激感，有轻度结膜炎症和粘丝状分泌物，角膜上皮点状缺损，多见于下方角膜，丝状角膜炎也不少见，疼痛有朝轻暮重的特点。泪膜消失，泪液分泌试验异常，结膜和角膜虎红染色及丽丝胺绿染色阳性有助于临床诊断。
简述加德纳综合征的临床表现
1.肠内表现 常见的是消化系统紊乱，如腹痛、腹泻或腹泻与便秘交替出现、便血等。腹泻多为黏液样便，很少造成脱水。便血多在排便末了时排出少量新鲜血液，下消化道大出血少见。息肉偶可在大便时脱落排出，息肉很少引起肠梗阻。如已有癌变，可出现消瘦、贫血和恶病质。 2.肠外表现 ①多发性皮脂腺囊肿常在青
简述Horton综合征的临床表现
Horton综合征分为发作性和慢性。发作性CH无先兆，头痛固定于一侧眼及眼眶周围。发作多在晚间，初感一侧眼及眼眶周围胀感或压迫感，数分钟后迅速发展为剧烈胀痛或钻痛，并向同侧额颞部和顶枕部扩散，同时伴有疼痛侧球结膜充血、流泪、流涕、出汗、眼睑轻度水肿，少有呕吐。60%～70%患者发作时病侧出现Ho