一大型研究发现74种癌症遗传因素
有关一些癌症的新的遗传信息尚不能够让医生预测谁将患上癌症。图为前列腺肿瘤细胞分裂。 迄今为止进行的最大规模的癌症遗传学研究如今获得了有关此类疾病的大量信息，同时也强调了在癌症风险预测方面可能遇到的持续困难。 研究人员表示，这项由基因—环境协同肿瘤学研究(COGS)主持的工作将提前了解导致癌症的生物学原因。但是研究人员谨慎地表示，他们对于包括这项研究所涉及的癌症——乳腺癌、前列腺癌以及卵巢癌还知之甚少，从而很难仅在遗传学的基础上预测谁将罹患癌症。 COGS于3月27日在5种学术期刊上一口气发表了13篇论文。“人们已经在问我们，‘你们难道不应该给所有的人都进行基因分型，从而确定他们被诊断出患上癌症的个体风险吗?’”COGS的协调人Per Hall说，“但这一切还为时过早。” Hall及其同事对之前已经参与了4项研究的超过20万名受试者的遗传标记进行了调查。通过将这些人的数据添加到一个“百万人的团队”中，研......阅读全文
Delta变异株——全球主要流行的新冠病毒变异株
当地时间18日，世卫组织举行新冠肺炎例行发布会，世卫组织首席科学家苏米娅·斯瓦米纳坦表示，由于Delta变异株的传播能力显著增强，这种变异新冠病毒正在成为全球主要流行的新冠病毒变异株。 世卫组织需要更多数据，以了解各种新冠疫苗应对不同新冠病毒变异株的有效性。
变异毒株又又又来了，墨西哥变异毒株来了
现在，"变异毒株 "恐怕已经成为今年最令人生厌的词汇之一。继英国、南非、巴西、印度、美国等地纷纷发现了新冠变异毒株后，科学家们又检测到了一种新型变异毒株。 近日，发表在《医学病毒学杂志》上的一项研究中，来自意大利博洛尼亚大学的研究团队又检测到另一种新冠变异毒株。该毒株在最近几周内一直在北美和欧
Nature医学：解读肿瘤外显子组新平台
在迈向个体化医疗的进程中，癌症基因分型正变得越来越复杂。利用分析芯片来捕捉成百上千潜在重要基因发生的变异，可以帮助医生确定一种特定肿瘤的运作机制以及最佳的疗程。全外显子组测序（Whole-exome sequencing，分析基因组的所有编码区域）一直是临床肿瘤学领域的一个“白日梦”，发表在5月
Genome－Medicine:－提高癌症治疗效果的新方法
通过挖掘大量的遗传数据，弗吉尼亚大学医学院的研究人员有望促进医生治疗癌症，预测患者预后并确定哪种治疗方法最适合某类患者的能力。 研究人员已经确定了我们基因的遗传变异，这些变异影响患者在诊断后和治疗过程中的表现。有了这些信息，医生将能够检查患者的基因组成，从而提供真正个性化的药物。 “肿瘤学家
研究称污染可改变表观遗传信息：可遗传下代
美国《科学美国人》杂志8月号发表题为《一种新的遗传》的文章，作者为华盛顿州立大学生殖生物学中心主任迈克尔·斯金纳。文章内容如下： 30多年前，当迈克尔·斯金纳的孩子们出生时，他知道，他们的DNA中有大约一半是从迈克尔·斯金纳这里遗传的。那个时候，精子或卵子向胚胎传递的DNA被认为是父母的遗传物
新技术利用癌细胞行为而非遗传信息预测其转移
研究人员和临床医生并不完全理解为什么有些癌症会扩散，而有些则不会。他们所知道的是，当癌症扩散时，存活率会大幅下降。 如果医生能够预测原发性肿瘤转移的可能性，他们就能够为患者选择最佳的治疗方案。然而，目前的检测只关注肿瘤遗传学，因为它可以突变和改变。图片来源：Nature Bimedical E
DNA分子太空高温旅行后存活－仍可传递遗传信息
据外媒报道，当地时间26日，一项研究结果表明，被安置在火箭外部的DNA分子在经历往返地球的太空旅程中，尽管经历剧烈高温，还能够保持活性。 据悉，运载火箭TEXUS-49于2011年3月开始进行了这项实验。实验结果显示：“火箭外部的所有DNA都存活了下来。” 据悉，存活的DNA分子尽管经历了摄
研究发现伏隔核激活与愉快体验共享遗传信息
作为纹状体核心结构之一的伏隔核是大脑的奖赏中枢，与动机及情绪加工密不可分。此外，伏隔核功能紊乱也是快感缺乏的重要神经机制。快感缺乏是指愉快体验能力的降低或缺失，广泛见于精神分裂症及其它各类精神疾病患者。已有遗传研究提示伏隔核激活可能受遗传因素影响，然而尚无研究量化奖赏期待过程中的伏隔核激活所受遗
Science里程碑成果：400种常见病遗传信息
发表在《科学》(Science)杂志上的数据表明与多种多样疾病相关的DNA改变影响的是基因组开启和关闭基因的机制而非是基因本身。 来自华盛顿大学的研究人员证实了与超过400种常见疾病以及临床特征相关的大多数遗传变化影响了基因组的调控线路。这些DNA区域包含了控制基因何时及何地被开启或关闭的
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个组织由特定属性的组织特异细胞构成。基因选择
《自然》首次证实：基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个组织由特定属性的组织特异细胞构成。基因选择
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
新型抗癌药物可阻断特定基因变异
据英国《每日电讯报》9月16日（北京时间）报道，美国研究人员研究出了一种药物，可以阻断与恶性黑色素瘤密切相关的B-RAF突变。科学家认为，未来有望研发出药物用以主要攻击与特定肿瘤相关的基因变异。研究发表在9月16日出版的《自然》杂志上。 研究人员表示，新药的问世也预示
Nature：99个癌症基因组全面解析
近日来自美国、澳大利亚、加拿大的研究人员组成的一个国际研究小组报告了一项大规模胰腺癌基因组分析研究的结果，揭示了导致这一癌症潜在突变的复杂性，发现了与之相关的两条新信号途径。这些信息将推动开发出胰腺癌的新早期诊断测试。相关论文在线发表在10月24日的《自然》(Nature)杂志上。 贝勒医
促卵泡激素变异检测
腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。【参考值】10～30IU/L【生理学变异】正常儿童含量较低。绝经期含量增高。【病理学变异】增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症、卵巢功能衰减及闭经，两侧卵巢全切除术后，
咳嗽变异性哮喘
咳嗽是感冒的一种表现，但不是感冒独有的症状。单纯以咳嗽为主要表现的“感冒”或者感冒的其他症状如：鼻塞、流涕、发烧等都已经好转，仅仅剩慢性咳嗽久治不愈，这就是咳嗽变异性哮喘。 咳嗽是小儿常见的呼吸道疾病的症状，它往往发生在患有上、下呼吸道的感染肺结核、哮喘等疾病时出现。大多数情况使用抗生素治
分分合合加速变异
维多利亚湖里生活着数百种外表和行为各不相同的丽鱼。图片来源：TIM ALEXANDER; MORITZ MUSCHICK 在全球最大热带湖泊——维多利亚湖的浅水水域，游动着约500种丽鱼。它们拥有各种令人眼花缭乱的外表以及迥异的栖息地和行为。基因组研究显示，它们在1.5万年前源自一些祖先种
体细胞变异的概念
中文名称体细胞变异英文名称somatic variation定 义体细胞发生表型的改变与其母体细胞产生了差异的现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
互变异构现象特点
指一类特殊的同分异构现象。其特点是含有杂原子（如氮、氧或硫原子）的两个同分异构体，其结构差异仅在于质子和相应的双键的迁移，且这两个异构体共存于一个平衡体系中，以相当高的速率互相变换着。酮-烯醇互变异构是较普遍的现象，它可以被酸或碱所催化。
变异在诊断中应用
在实验诊断工作中，常遇到一些变异菌株、其形态、毒力、生化反应或抗原性都不典型医学教育网搜集|整理，给细菌鉴定带来困难。如在有些使用抗生素的患者体内可分离到L型细菌。从而必须了解L型细菌培养的特点以及如何使其返祖而恢复其典型形态与菌落，作出正确的诊断。
血清酶的生理变异
（一）性别大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差异较大
分分合合加速变异
在全球最大热带湖泊——维多利亚湖的浅水水域，游动着约500种丽鱼。它们拥有各种令人眼花缭乱的外表以及迥异的栖息地和行为。基因组研究显示，它们在1.5万年前源自一些祖先种。这一速度让研究人员感到困惑：这么多的遗传变异是怎样以如此快的速度进化出来的？ 如今，对来自维多利亚湖附近的丽鱼进行的大规模测
血清酶的生理变异
（一）性别 大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差
克隆变异的概念
中文名称克隆变异英文名称clonal variation定 义无性繁殖过程中产生的遗传变异。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
细菌的遗传与变异
细菌和其他微生物一样,具有遗传性和变异性.。细菌的形态、结构、新陈代谢、抗原性、毒力以及对药物的敏感性等翥是由细菌的遗传物质所决定的。在一定的培养条件下这些性状在亲代与子代间表现为相同，为遗传性。然而也可出现亲代与子代间的变异。如果细菌的变异是由于细菌所处外界环境条件的作用，引起细菌的基因表达调控变
适应变异的定义
中文名称适应变异英文名称adaptive variation定 义进化过程中为适应环境变化而发生以遗传变化为基础的变异。应用学科生态学（一级学科），进化生态学（二级学科）
促卵泡激素变异检测
腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。 【参考值】 10～30IU/L 【生理学变异】 正常儿童含量较低。 绝经期含量增高。 【病理学变异】 增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症、卵巢功能衰减及闭经，
常见的互变异构
酮 - 烯醇，例：丙酮。参见酮-烯醇互变异构。酰胺 - 亚胺酸，例：腈水解反应。内酰胺 - 内酰亚胺，杂环中的酰胺-亚胺酸互变异构，例：鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶。烯胺 - 亚胺烯胺 - 烯胺，例：磷酸吡哆醛催化的酶反应。质子转移互变异构（Prototropic tautomerism）可以看作酸碱反