关于WiskottAldrich综合征的临床表现介绍
典型表现是血小板减少、湿疹和多发性感染三联征，属于X-联隐性遗传异常。体液和细胞免疫均有损害。IgG一般正常，IgA和IgE增高，而IgA降低；对肺炎链球菌多糖抗原的抗体反应显著降低，其机制可能是免疫反应传入支缺陷，不能识别和处理糖类抗原；亦有认为是抗原加工处理异常的缘故。细胞介导免疫亦见异常，初期T淋巴细胞数量可以正常，以后才缓慢减少，至6岁时终致淋巴细胞缺乏。T淋巴细胞对普通抗原和丝裂原刺激的反应均降低。80%患者发生呼吸道感染，以葡萄球菌、肺炎链球菌、假单胞菌和机遇性致病菌为主。通常在10岁以内死亡，主要死于感染（60%）和出血（30%），12%患者可以发生淋巴网状系统恶性肿瘤。......阅读全文
关于妊娠合并肾病综合征的临床表现和检查方式介绍
一、妊娠合并肾病综合征的临床表现： 1、水肿初多见于踝部，呈凹陷性，继则延及到全身，清晨起床时面部水肿明显。水肿时常伴乏力、头晕、食欲不振、恶心、呕吐等。 2、心血管系统症状患者血压偏低、脉压小，易昏厥。当不适当使用降压、利尿药时可出现明显低血压、甚至循环衰竭、休克等。 二、妊娠合并肾病综
关于湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的基本介绍
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征又称Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种少见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现，易患自身免疫病和恶性肿瘤。新生儿WAS发病率为（1～10）/百万，多发生于男性。主要治疗手段为干细胞移植重建免疫功能。 2018年5月11日，
关于斯特奇韦伯综合征的临床表现
1.颜面皮肤毛细血管瘤 半侧胸部沿三叉神经分布的皮肤血管癌，呈紫红葡萄酒色。 毛细血管瘤多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。单侧时，以面部中线为分界。出生时即出现，色浅而不明显，以后随着年龄增长而变黑和明显，眶上区域几乎经常受累。 2.中枢神经系统的血管
T细胞转化试验的临床意义
E花环值减低： ①见于免疫缺陷病（如Digeorge综合征，Wiskott－Aldrich综合征，Nezelof综合征）以及原发性细胞和体液免疫同时缺乏性疾病。上述这些病当用胸腺素等治疗后，EaRFC可明显增高。 ②某些恶性肿瘤、麻疹、麻疹脑炎、腮腺炎、带状疱疹、系统性红斑狼疮、皮肌炎、瘤型
T细胞转化试验的临床意义
E花环值减低： ①见于免疫缺陷病（如Digeorge综合征，Wiskott－Aldrich综合征，Nezelof综合征）以及原发性细胞和体液免疫同时缺乏性疾病。上述这些病当用胸腺素等治疗后，EaRFC可明显增高。 ②某些恶性肿瘤、麻疹、麻疹脑炎、腮腺炎、带状疱疹、系统性红斑狼疮、皮肌炎、瘤型
T细胞花环形成试验的临床意义是什么
E花环值减低： ①见于免疫缺陷病（如Digeorge综合征，Wiskott－Aldrich综合征，Nezelof综合征）以及原发性细胞和体液免疫同时缺乏性疾病。上述这些病当用胸腺素等治疗后，EaRFC可明显增高。 ②某些恶性肿瘤、麻疹、麻疹脑炎、腮腺炎、带状疱疹、系统性红斑狼疮、皮肌炎、瘤型
T细胞花环形成试验的临床意义
E花环值减低： ①见于免疫缺陷病（如Digeorge综合征，Wiskott－Aldrich综合征，Nezelof综合征）以及原发性细胞和体液免疫同时缺乏性疾病。上述这些病当用胸腺素等治疗后，EaRFC可明显增高。 ②某些恶性肿瘤、麻疹、麻疹脑炎、腮腺炎、带状疱疹、系统性红斑狼疮、皮肌炎、瘤型
T细胞转化试验的正常值及临床意义
正常值 60.l±7.6%。 临床意义 E花环值减低： ①见于免疫缺陷病（如Digeorge综合征，Wiskott－Aldrich综合征，Nezelof综合征）以及原发性细胞和体液免疫同时缺乏性疾病。上述这些病当用胸腺素等治疗后，EaRFC可明显增高。 ②某些恶性肿瘤、麻疹、麻疹脑炎、
T细胞转化试验的正常值及临床意义
正常值 60.l±7.6%。 临床意义 E花环值减低： ①见于免疫缺陷病（如Digeorge综合征，Wiskott－Aldrich综合征，Nezelof综合征）以及原发性细胞和体液免疫同时缺乏性疾病。上述这些病当用胸腺素等治疗后，EaRFC可明显增高。 ②某些恶性肿瘤、麻疹、麻疹脑炎、
T细胞花环形成试验的正常值及临床意义
正常值 EtRFC64.4±6.7%； EaRFC23.6±3.5%； EsRFC3.3±2.6%。 临床意义 E花环值减低： ①见于免疫缺陷病（如Digeorge综合征，Wiskott－Aldrich综合征，Nezelof综合征）以及原发性细胞和体液免疫同时缺乏性疾病。上述这些病当
T细胞花环形成试验的正常值及临床意义
正常值 EtRFC64.4±6.7%； EaRFC23.6±3.5%； EsRFC3.3±2.6%。 临床意义 E花环值减低： ①见于免疫缺陷病（如Digeorge综合征，Wiskott－Aldrich综合征，Nezelof综合征）以及原发性细胞和体液免疫同时缺乏性疾病。上述这些病当
关于多囊肾的临床表现介绍
本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸
关于斜颈的临床表现介绍
1.斜颈畸形 婴儿出生后其母亲可发现患儿头部向患侧倾斜，面部向健侧旋转，下颌指向健侧肩部。2～3周后斜颈畸形更加明显。将头转向健侧明显受限，症状较轻者应仔细观察才能发现。此症状随着患儿的生长发育日益加重。 2.颈部肿块 一般在出生后或出生后2周内可触及颈部肿块，位于胸锁乳突肌中下段，以发生
关于休克的临床表现介绍
1.低血容量性休克 低血容量性休克为血管内容量不足，引起心室充盈不足和心搏量减少，如果增加心率仍不能代偿，可导致心排血量降低。 （1）失血性休克是指因大量失血，迅速导致有效循环血量锐减而引起周围循环衰竭的一种综合征。一般15分钟内失血少于全血量的10%时，机体可代偿。若快速失血量超过全血量的
关于肝素的临床表现介绍
应用剂量过大，可发生自发性出血，如皮肤、口腔及鼻黏膜、关节、内脏均可发生出血，大量出血可导致休克，甚至可发生脑、脊髓、肾上腺等重要器官出血。对肝素过敏者，可出现急性鼻炎、严重哮喘、荨麻疹、结膜炎、血管神经性水肿、发热等，偶见过敏性休克。此外，部分病人尚可有血管痉挛性反应，表现为患肢疼痛、缺血或青
关于胃病的临床表现介绍
最常见的有上腹部不适或疼痛、恶心、呕吐、腹泻、食欲不振。胃炎及十二指肠溃疡的症状则为上腹部烧灼痛，特别是在两顿饭之间，早餐前或在饮用橙汁、咖啡之后发生。严重者可有柏油便、黑便或血便。 1.急性单纯性胃炎 主要由于化学物质引起，如浓茶、咖啡、烈酒、调味品等刺激性物质，或服用水杨酸盐类药、磺胺药
关于急腹症的临床表现介绍
1、腹痛的部位 最先发生的部位可能是病变的原发部位。如胃、十二指肠溃疡穿孔开始在上腹部痛,当穿孔后消化液流向下腹，此时腹痛扩展至右下腹乃至全腹，易与阑尾炎穿孔相混。急性阑尾炎为转移性腹痛，开始在脐周或上腹部，为炎症刺激性内脏痛，当炎症波及浆膜或阑尾周围壁层腹膜时，则表现为右下腹痛。腹痛最明显的
关于硬皮病的临床表现介绍
系统性硬化是一种慢性多系统疾病。初发症状往往是非特异性的，包括雷诺现象、乏力、肌肉骨骼痛，这些症状持续几周或几个月后才出现其他指征。具有特异性的硬皮病早期临床表现是皮肤肿胀增厚，开始于手指和手。随后出现多种多样的表现，主要在皮肤、肺、心脏、消化道或肾脏。无雷诺现象的病人中，肾脏受累的危险性增加。
关于鼻衄的临床表现介绍
鼻出血由于原因不同其表现各异，多数鼻出血为单侧，亦可为双侧；可间歇反复出血，亦可呈持续性出血。出血量多少不一，轻者涕中带血、数滴或数毫升，重者可达几十毫升甚至数百毫升以上，导致失血性休克。反复出血可引发贫血。少数少量出血可自止或自行压迫后停止。 出血部位多数发生于鼻中隔前下部的易出血区，有时可
关于普鲁卡因的临床表现介绍
1.用量过大或浓溶液快速注入血管内，可引起恶心、出汗、脉搏增快、呼吸困难、颜面潮红、谵妄、兴奋、惊厥，直至昏迷和呼吸麻痹。腰麻时常出现血压下降。 2.过敏性皮肤反应：红斑、瘙痒、皮疹、荨麻疹、水肿，偶尔致心血管休克或虚脱。 3.对心血管有抑制作用：心肌收缩力减弱、心率减慢、血压下降、传导阻滞
关于紫绀的临床表现介绍
1.血液中还原血红蛋白增加 （1）中心性紫绀：表现为全身性，四肢、颜面除外，还累及躯干和黏膜，受累部位皮肤温暖。见于各种严重的呼吸系统疾病，如阻塞性肺气肿、支气管的阻塞等。 （2）周围性紫绀：表现为肢体末端与下垂部位。受累皮肤发冷，保暖加温，皮肤转暖后，发绀可消退。见于右心衰竭、缩窄性心包炎
枕大孔区综合征的临床表现介绍
枕大孔区综合征，常由枕骨大孔附近的肿瘤和环枕部的先天性畸形所造成，如颅底凹陷症和小脑扁桃体下疝等 枕大孔区综合征除具有原发病的症状外，可出现下列特征性表现。 1、后组颅神经(Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ)损害症状：出现吞咽或发音困难，斜颈与舌肌萎缩等。 2、颈神经根受损及脑膜刺激症状：枕颈部放射性疼痛，
特发性呼吸窘迫综合征的临床表现介绍
出生时即有呼吸困难，呼气性喉鸣或嘀咕，胸骨及季肋下部凹陷，鼻翼煽动，呼吸快速，低体温，多数婴儿呈紫绀，胸部听诊见呼吸音低，偶有细小湿罗音，血压可降低，肢体轻度水肿，尿量排出减少。随疾病的发展，吸气时前胸壁内陷更为明显，呼气时胸骨抬起，紫绀加重，体温下降，肌张力降低，水肿加重。患者的多数症状是与窒
关于核上性麻痹综合征的临床表现概述
1.核上性麻痹综合征患者多在45～75（平均50）岁发病，病程6～10年；起病隐袭，病程缓慢持续进展，男性稍多。常见起始症状有疲劳、嗜睡、无故跌倒（常为向后跌倒）等，症状对称者约81%。运动障碍早期表现步态不稳及平衡障碍，约63%的病例首发症状为步态不稳，行走呈大步态，双膝部呈伸直僵硬状，转身时
关于Maffucci综合征的治疗介绍
1、诊断 根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。 2、治疗 对没有症状可以不予治疗随诊观察。对有症状的具体部位行，可以刮除病灶并植骨。对明显畸形的肢体，行截骨矫形。 肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年
关于carney综合征的相关介绍
CNC患者和PRKAR1A基因突变携带者应定期随访。推荐至少一年随访一次，有心脏粘液瘤史者至少6个月随访一次。随访的内容应包括心脏超声、体格检查、血糖、皮质醇、ACTH、GH、PRL、IGF-1等，必要时辅以相关影像学检查，如肾上腺CT、甲状腺超声检查、睾丸或卵巢超声检查、垂体MRI、脊柱MRI
关于眩晕综合征的基本介绍
眩是指视物昏花或眼前发黑；晕是指自感身体或外界景物旋转摆动，站立不稳。二者常同时发生，故统称为眩晕。轻度眩晕者闭目即止。重度眩晕者如坐车舟，或伴有恶心呕吐、心慌出汗、甚至肢体偏斜欲倒等症状。 引起眩晕的原因有很多种，比如：感冒、休息不好抵抗力下降。 眩晕和头晕有一定的区别，一般来说头晕并没有
关于goodpasture综合征的检查介绍
1.一般检查 通常应包括血常规，血液生化，肾功能动脉血气分析，尿常规等。 2.血清学检查 初选试验可包括抗核抗体（ANA）谱，抗双链（ds）DNA，抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）抗基底膜（GBM）抗体和抗磷脂抗体。SLE患者可有高滴度ANA和dsDNA，而补体水平降低Goodpastur
关于Down综合征的预后介绍
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合
关于帕金森综合征的预后介绍
帕金森病是进行性变性疾病，所有药物治疗均只能改进患者生活和工作质量，但不能阻止疾病发展，患者最终将丧失生活能力。从症状看，以震颤为主者，预后较好，而老年人以少动为主，故其预后较差。引起帕金森病死亡的主要原因为疾病晚期由于少动引起的并发症，如褥疮及败血症、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它们分别占帕