概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复骨折、贫血、痛风。 随着年龄增长，可出现痛风、骨质疏松症、贫血、肾脏病变，表现为关节痛、痛风石、反复骨折、面色苍白、乏力、少尿或无尿等。 少数患者成年发病，有痛风、高乳酸血症、酮血症、高脂血症等。 糖原累积病Ⅰb症状与Ⅰa型相似，此外还出现粒细胞减少和粒细胞功能障碍，出现反复感染、口腔溃疡、肛周溃疡和炎症性肠病等。 2.糖原累积病Ⅱ型 糖原累积病Ⅱ型可根据发病时间、病情发展速度等分为婴儿早发型和晚发型。 婴儿早发型在患儿出生后第1个月即可出现症状，如喂养困难，运动能力落后于同龄人，肌肉松软、无力等。常在1岁左右死于心力衰竭......阅读全文
关于糖原贮积病Ⅰ型的检查介绍
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。 2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。 3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 4.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
诊断糖原贮积病Ⅱ型的标准介绍
本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。 1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。 2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。 3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查于切片中见到较多的糖原沉积，周
关于糖原贮积病Ⅰ型的基本介绍
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系
关于糖原贮积病Ⅱ型的病因分析
糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏而引起。 麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的简介
小儿糖原贮积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状
关于糖原贮积病Ⅱ型的基本介绍
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型，
小儿糖原贮积病Ⅸ型的发病机制
是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根据遗传型及受累组织分为3个亚型。Ⅸa为常染色体隐性遗传；Ⅸb属性联隐性遗传，男性发病。这2个亚型皆累及肝脏，骨骼肌不受影响，生物化学及形态学均正常。Ⅸc型属常染色体隐性遗传，肝脏和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
关于糖原贮积病Ⅱ型的检查介绍
1.血生化检查 （1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。 （2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。 （3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。 2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。 3.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。 4.肌活检
治疗糖原累积病的不同方式介绍
1.饮食治疗 主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。 2.酶替代治疗 酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗是否可用于人，还需作进一步作临床试验。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利
关于糖原累积病的不同检查方式介绍
1.生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高 2.糖代谢功能试验 （1）糖和肾上腺素耐量试验 前者呈现典型糖尿病特征；后者检查时注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因分析
糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后在糖原合成酶和分支酶的作用下，形成树状结构的糖原大分子。糖原的分解主
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的检查介绍
1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高 2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。患儿空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因分析
属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区（17q23）。2型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）（AMD）缺乏所致。
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的检查介绍
1.血液检查 血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高。 2.肌电图 显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。 3.肌肉活检 可见
小儿糖原贮积病Ⅸ型的发病原因
本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程alpha；-1，4-糖苷键(直链)及alpha；-1，6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的诊断预防介绍
1、诊断 根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。 2、预防 预防本病的方法是妊娠14～16周做宫内穿刺和羊水细胞培养，测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的诊断治疗介绍
一、诊断 根据病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断，糖代谢功能试验可能有助于诊断。以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。 二、治疗 在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解，导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
治疗糖原累积症的介绍
向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强调预防感染，适当锻炼身体的必要性，需门诊复查，定期随访。
概述线粒体神经胃肠型脑肌病的临床表现
MNGIE患者临床表现复杂多样，婴儿至老年人均可发病，20岁之前起病者占60%，首发症状为胃肠道症状占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，与胃肠道症状同时出现占4%，周围神经病占8%-13%。其它少见症状以恶病质起病占4%-10%，听力障碍起病占4%-10%。其临床特点为: 胃肠运动障
概述槭糖尿病的表现和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作
关于糖原累积症的检查介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
关于糖原累积症的基本介绍
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使
如何ywonⅠ型糖原储存疾病
诊断/检测：GSD1的诊断是基于临床表征、异常的血液/血浆中葡萄糖、乳糖、尿酸、甘油三酯和脂类的浓度和分子遗传血检测的。G6PC基因（GSD1a）的突变导致了80%的GSD1；SLC37A4基因（GSD1b）的突变导致了20%的GSD1。对这两个基因的分子遗传学检测临床都有提供。
颈型颈椎病的概述
颈型颈椎病也称局部型颈椎病，具有头、肩、颈、臂的疼痛及相应的压痛点，X线片上没有椎间隙狭窄等明显的退行性改变，但可以有颈椎生理曲线的改变，椎体间不稳定及轻度骨质增生等变化。此型在临床上极为常见，是最早期的颈椎病。不少反复落枕的病人即属于此种改变。此型实际上是颈椎病的最初阶段，也是治疗最为有利的时
糖原贮积病的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、 低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏) Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位
糖原贮积病的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、 低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏) Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位
关节病型银屑病的临床表现
多数缓慢发病，约1/3患者可以起病较急，伴发热等全身症状。 1.关节 除四肢外周关节病变外，部分可累及脊柱。有时也可转成慢性关节炎及严重的残废。依据临床特点，关节炎分为五种类型，60%类型间可相互转化，合并存在。 （1）单关节炎或少关节炎型 占70%，以手、足远端或近端指（趾）间关节为主，
概述Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病的临床表现
1.发热 1/3的患者可有不同程度的发热。多为中等或高热，热型多为弛张热，也可为稽留热、不规则热，为间歇性或持续性。退热后多伴有大量出汗。 2.淋巴结肿大 见于全部患者，开始为局限性淋巴结肿大，最常见的部位为颈部或锁骨上，其次为颌下或腋窝。以后可发展为全身淋巴结肿大，浅表淋巴结和深部淋巴结