概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复骨折、贫血、痛风。 随着年龄增长，可出现痛风、骨质疏松症、贫血、肾脏病变，表现为关节痛、痛风石、反复骨折、面色苍白、乏力、少尿或无尿等。 少数患者成年发病，有痛风、高乳酸血症、酮血症、高脂血症等。 糖原累积病Ⅰb症状与Ⅰa型相似，此外还出现粒细胞减少和粒细胞功能障碍，出现反复感染、口腔溃疡、肛周溃疡和炎症性肠病等。 2.糖原累积病Ⅱ型 糖原累积病Ⅱ型可根据发病时间、病情发展速度等分为婴儿早发型和晚发型。 婴儿早发型在患儿出生后第1个月即可出现症状，如喂养困难，运动能力落后于同龄人，肌肉松软、无力等。常在1岁左右死于心力衰竭......阅读全文
概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）又称糖原贮积症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。 糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb
如何诊断糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）？
1.糖原累积病Ⅰ型 （1）患者生长缓慢，体格检查发现肝脏明显增大，可考虑诊断。 （2）血生化检查等发现低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等有助于诊断。 （3）组织病理学检查发现大量糖原聚集有确诊意义。 （4）酶活性测定发现肝细胞葡萄糖-6-磷酸转移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有确
治疗糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
1.糖原累积病Ⅰ型 目前没有治愈方法，主要是通过饮食治疗和营养管理控制病情，并进行对症治疗。治疗原则是维持血糖在正常范围，纠正代谢紊乱，减少或延迟严重并发症的发生。 （1）饮食治疗和营养管理 生玉米淀粉是饮食治疗和营养管理的核心。1岁左右开始添加，按照1.6～2.5g/kg标准，1份淀粉2
预防糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
糖原累积病（I型、Ⅱ型）是常染色体隐性遗传病，患者的同胞有25%的概率也是患者。因此，若患者父母希望再次生育，生育前最好进行遗传咨询。通过羊膜腔穿刺术等取材进行基因检测可以产前诊断。
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的预后介绍
糖原累积病Ⅰ型主要与肝腺瘤并发症（癌变、腺瘤内出血）和肾功能损害相关，治疗后可有效延缓或推迟严重并发症和死亡的发生。大多数从儿童期开始治疗的患者，生活质量明显改善，可以正常上学、工作、结婚和生育。 糖原累积病Ⅱ型中的婴儿型患者常在1岁前死于心力衰竭和呼吸衰竭。早期诊治可显著改善生活质量和延长生
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的病因分析
糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型都与基因突变有关，呈常染色体隐性遗传。 糖原累积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致，其中Ⅰa型是由编码葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突变引起，糖原累积病Ⅰb型是由编码葡萄糖-6-磷酸转移酶的SLC37A4基因突变引起。 糖原累积病Ⅱ型是由编码酸性-α-葡糖苷酶的
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的检查介绍
1.糖原累积病Ⅰ型 （1）体格检查 腹部触诊可发现肝脏明显增大。 （2）基因检测 可发现G6PC或SLC37A4基因的纯合或复合杂合致病突变。 （3）组织病理学检查 肝脏组织病理学检查可发现大量糖原聚集。 （4）酶活性测定 肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸转移酶活性降低
I型糖原累积病围麻醉期处理
糖原贮积病（glycogen storage diseases，GSD）是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病，I型糖原累积病（GSD I）系常染色体隐性遗传性糖代谢异常疾病，发病率1/10万，主要由葡萄糖一6一磷酸酶（G6P）缺乏所致；目前已阐明的GSD至少涉及13种代
概述小儿糖原贮积病Ⅱ型的临床表现
糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型。各型的主要特征和诊断依据（心脏和肌肉的体征具典型诊断依据）为：
简述糖原累积症Ⅲ型诊断依据
（1）症状和体征 肝大、肌无力。 （2）胰高糖素试验 清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少；进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 （3）肝脏或肌肉活检 用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。 （4）红细胞、白细胞淀粉α1，
简述糖原累积症Ⅱ型诊断依据
（1）症状和体征 患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 （2）肌酸磷酸酶和醛缩酶 肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 （3）检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 （4）早期妊娠 羊水细胞中可见糖原颗粒。
概述糖原累积症的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺
糖原累积病的临床表现介绍
出生即可发病，成年之后，轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。 患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。 低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状，例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷， 生
简述糖原贮积病Ⅰ型的临床表现
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。 2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患
简述糖原贮积病Ⅱ型的临床表现
1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。 （1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。 （2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。 （3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。 2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不
如何诊断糖原累积病？
在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。
简述小儿糖原贮积病Ⅰ型的临床表现
本型患儿临床表现轻重不一，重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤
糖原累积病的症状诊断
该病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。 患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活
糖原累积病的基本介绍
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受
关于糖原累积病的简介
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织
分析糖原累积病的形成病因
糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链
治疗糖原累积病的基本介绍
用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/（kg·d
诊断糖原贮积病Ⅰ型的简介
婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1：1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mm
治疗糖原贮积病Ⅰ型的简介
1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。 2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。 3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。 4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。
小儿糖原贮积病Ⅸ型的症状
糖原贮积病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，因糖原(体内糖的存储形式，主要以肝糖原、肌糖原情势存在。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要来源。糖原由许多蒲萄糖经由过程alpha；-1，4-糖苷键(直链)及alpha；-1，6-糖苷键(分枝
关于糖原贮积病Ⅱ型的治疗和预后介绍
1、治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患者取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 2、预后 婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生
概述糖原贮积病的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的简介
小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称Pompe病、Pompe综合
治疗小儿糖原贮积病Ⅱ型的简介
本病迄今无满意治疗方法。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患儿取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝