诊断多发性羧化酶缺乏症的简介
有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高，通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高，伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入培养淋巴细胞的多寡，来检测细胞的羧化酶活性，可快速辨别出此病。通常藉血清检测生物素酵素可作为确诊方法。......阅读全文
诊断精氨酸酶缺乏症的相关介绍
一、精氨酸酶缺乏症的诊断： 根据患者症状，结合血液精氨酸增高及ARG1基因检测结果可诊断。 1、患者有四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后及烦躁、呕吐、嗜睡等高氨血症表现，一些患者肝功能异常。 2、血氨、精氨酸浓度升高。 3、肝脏或红细胞精氨酸酶活性降低有确诊价值，但是，由于取材及技术困难
小儿生长激素缺乏症的诊断与治疗
小儿生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)是指下丘脑或垂体前叶病变致垂体分泌生长激素部分或完全性缺乏,导致生长发育障碍性疾病[1]。其发病率约为1/8500。临床容易于其它引起矮身材疾病混淆导致诊断困难，甚至延误治疗，给儿童造成身心损害的不良后果。该病虽然罕见但可治
诊断生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、生物素酶活性测定及基因分析等检查明确诊断。 1、不明原因的神经系统损害、皮肤黏膜损害、脱发、视力或听力损害。新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2、血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。生物素
简述小儿生长激素缺乏症的诊断标准
典型的生长激素缺乏症应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率
关于生物素酶缺乏症的鉴别诊断介绍
生物素酶缺乏症患者症状缺乏特异性，需与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等导致的皮肤黏膜疾病相鉴别，尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
多发性肌炎检查与诊断
检查 急性期外周血白细胞计数增高，稳定期则正常。血沉可增快。血清CK与LDH在病情活动时明显增高。肌电图检查提示肌源性和神经源性病变共同存在，可见自发纤颤电位和正相尖波增多。肌肉活检可发现肌纤维变性、坏死、肌萎缩与再生，肌纤维间质炎性细胞浸润，小血管阻塞，毛细血管内皮增生等病理改变
关于原发性肉毒碱缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。 但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良 、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。
关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
治疗先天性胰酶缺乏症的简介
1．一般治疗 胰脂肪酶缺乏症宜低脂饮食，胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶或多种氨基酸取代食物中的蛋白质，肠激酶缺乏症可以氨基酸混合食物替代蛋白质；淀粉酶缺乏症应低或无淀粉饮食，用葡萄糖或双糖替代。 2．药物治疗 胰脂肪酶缺乏症可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶；肠激酶缺乏症可给予酪
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
酪氨酸羟化酶缺乏症（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被称为隐性多巴反应性肌张力障碍（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病，是由于将酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸羟化酶(TH)缺乏
治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
通常包括病因治疗和对症治疗。 1.病因治疗 病因治疗包括酶替代治疗、造血干细胞移植和肝移植，美国食品药品监督管理局已批准了一种酶替代治疗药物，药名Sebelipasealfa。 2.对症治疗 对症治疗包括低脂饮食、肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代等。
细胞色素C氧化酶缺乏症的简介
细胞色素C氧化酶缺乏症：本病可引起Fanconi综合征，这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
关于21羟化酶缺乏症的简介
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合
关于多发性骨软骨瘤病的简介
多发性外生骨软骨瘤是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病，可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等的压迫、骨折、恶变等，严重影响患者的生活质量，现如今对本病治疗方式、手术时机等未形成统一标准。
关于多发性肌炎/皮肌炎的简介
是一种以横纹肌变性和坏死性炎症为主要病变的自身免疫性疾病。有急性、亚急性和慢性之分，常见的为慢性过程。男女发病没有差别，成人及儿童均可发病。皮肤损害者占60%，可有水肿、红斑、色素沉着和毛细血管扩张症同时存在，具有诊断价值的皮损称为紫红色眼睑，即水肿的部位在上眼睑的紫红色皮损为皮肌炎所特有。指关
多发性神经纤维瘤的简介
多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如
多发性肌炎和皮肌炎的简介
多发性肌炎和皮肌炎是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病，发病与细胞和体液免疫异常有关。主要病理特征是骨骼肌变性、坏死及淋巴细胞浸润，临床上表现为急性或亚急性起病，对称性四肢近端为主的肌肉无力伴压痛，血清肌酶增高，血沉增快，肌电图呈肌源性损害，用糖皮质激素治疗效果好等特点。PM病变仅限于骨骼
关于多发性肝内胆管结石的简介
多发性肝内胆管结石指肝内胆管多发结石。肝内胆管结石是指发生于左右肝管汇合部以上的结石。 肝内胆管结石的病因复杂，主要与肝内感染、胆汁淤积、胆道蛔虫等因素有关。因为解剖的原因，左叶结石多于右叶。可有肝区和胸背部胀痛不适，如发生梗阻及继发感染则可出现寒战或高热，严重可导致阻道休克，危及生命。
丙酮酸激酶缺乏症PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准
(1)红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症： ①生后早期(多为1周内)出现黄疸 成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%) 未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%) 主要为间接胆红素升高； ②溶血的其他证据(如贫血、网织红增多 尿胆原增加等)； ③符合PK缺陷的实
多发性消化道息肉综合征的诊断及鉴别诊断
诊断 多发性消化道息肉综合症的诊断主要根据患者以腹痛、腹泻为主的消化道症状以及外胚层异常表现，结合相关的辅助检查可确诊。 鉴别诊断 多发性消化道息肉综合症的诊断应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征、遗传性结肠息肉综合征、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
诊断21羟化酶缺乏症的基本介绍
除临床症状和体征外，21-羟化酶缺乏症患者的确诊主要依靠实验室检查。 1.普通生化 失盐型患者多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，在感染、外伤、疲劳等应激状态时加重。 2.特殊检查 对于女性假两性畸形和男性非促性腺激素释放激素依赖性性早熟患者，应考虑21-羟化酶缺乏症的可能性
关于维生素K缺乏症的检查诊断介绍
一、检查 1.筛选试验 PT延长、APTT延长。 2.确诊试验 FX、FⅨ、FⅦ、凝血酶原抗原及活性降低。 二、诊断 诊断参考标准： ①存在引起维生素K缺乏的基础疾病； ②皮肤、黏膜及内脏轻、中度出血； ③PT、APTT延长，FX、FⅨ、Ⅶ及凝血酶原抗原及活性降低； ④维生素
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
G6PD缺乏症的诊断依据介绍
若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断
（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。 （2）囊性纤维化：囊性纤
诊断多发性骨髓瘤的主要标准
（1）骨髓浆细胞增多（>30%）（2）组织活检证实有浆细胞瘤（3）M-成分：血清IgG>3.5g/dL或IgA>2.0g/dL，尿本周蛋白>1g/24h。
多发性骨髓瘤的实验诊断汇总
1.概念：多发性骨髓瘤（MM）是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤，属于成熟B细胞肿瘤。其特征是单克隆浆细胞过度增生并产生单克隆免疫球蛋白，骨髓中单克隆浆细胞的增生并侵犯骨髓，引起骨骼破坏、骨痛或骨折、贫血、高钙血症、肾功能不全及免疫功能异常。 2.血象： 绝大多数病人都有不同程度的贫血