治疗多发性羧化酶缺乏症的简介
治疗方式为口服生物素，通常每日给予10mg即足够消除与预防此病的所有临床表现，但视神经与听神经功能则未必能完全治愈。痉挛性下身轻瘫一旦发生则难以改善。......阅读全文
治疗多发性消化道息肉综合征的简介
本病以对症、支持疗法为主，如纠正水、电解质和酸碱平衡失调，补充各种营养物质，防治感染，以及应用止泻止痛药物等。此外，用皮质激素治疗，可使病情改善，使外胚层异常逆转，甚至完全缓解。手术治疗仅用于息肉恶变、并发消化道出血、肠套叠、肠梗阻等经内科治疗无效者。
治疗中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
生活管理是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗重点，应避免长时间饥饿及剧烈运动，以防低血糖及心肌损害，急性发作期积极对症治疗，保护脏器，减少后遗症。 1.饮食控制 婴儿期需要频繁喂奶，避免长时间空腹；出现症状时，可立即给予含糖饮料、葡萄糖水等含糖食物，进食困难时及时到医院就诊，静脉点滴葡萄糖。
治疗小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的简介
无满意的治疗方法。虽有些患儿能自发的恢复IgA的合成但通常缺陷是持续存在的。主要治疗各种伴发病，如伴系统性红斑狼疮，应用免疫抑制剂。如发生感染则以敏感抗生素或中药积极抗感染。对于腹泻患儿可考虑口服含有丰富的分泌型Ig的人初乳。 禁忌输注含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。当患儿需要输血时，血液的
药物治疗鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的简介
1.苯甲酸钠（Ucephan）：与甘胺酸（glycine）结合形成马尿酸（hippurate），然后由尿液排出。每1mol的苯移除1mol 的氮。通常给的剂量是250 m g/kg/day；口服剂量为375m g/kg/day，分3-4次服用，并搭配低蛋白饮食。副作用为恶心、呕吐、耳鸣、视觉障碍
治疗极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
主要原则是避免长时间空腹，减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三酯，并对症治疗。 1.避免空腹 婴幼儿期需频繁喂养，是一种简单有效的措施，为机体提供足够的能量，防止过多的脂肪分解，避免长链脂肪酸和酰基肉碱蓄积引起毒性损害。新生儿患者一般间隔3小时喂奶1次；6个月以下婴儿间隔4小时喂奶1次；6～
多发性硬化的治疗原则
多发性硬化治疗的主要目的是抑制炎性脱髓鞘病变进展，防止急性期病变恶化及缓解期复发，晚期采取对症和支持疗法，减轻神经功能障碍带来的痛苦。其主要治疗原则如下： 1.疾病复发，损伤严重者应使用大剂量糖皮质激素静脉滴注； 2.所有RR型MS患者都应长期给予免疫调节治疗； 3.SP型MS患者需早期给
治疗烟酸缺乏症的相关介绍
1.饮食治疗，膳食中增加肝脏、瘦肉、家禽、乳类、蛋类及豆制品类。此外，要多吃花生、酵母、绿叶蔬菜等食品。 2.烟酸或烟酰胺口服，2～4周为1疗程。临床症状改善后，逐步减量，同时调整膳食。严重者可肌内注射烟酰胺。 3.烟酸缺乏若为其他疾病所引起，应同时治疗原发性疾病。 4.对症治疗，对皮肤损
治疗叶酸缺乏症的相关介绍
进食富含叶酸的食物，口服或肌注叶酸制剂同时可合用维生素B12或复合维生素B制剂以提高治疗效果，甲酰四氢叶酸钙作用迅速，和维生素B12合用可治疗恶性贫血。此外，如有原发病，应在补充叶酸基础上积极治疗原发病。对于皮肤色素沉着及舌炎、唇炎等黏膜损害可选择外用药物治疗。
维生素A缺乏症的简介
维生素A缺乏病又称蟾皮病,是一种维生素A缺乏所致的营养障碍性疾病,表现为皮肤干燥和粗糙,四肢伸侧圆锥形毛囊角化性丘疹、夜盲、角膜干燥和软化等,目前此病在国内已罕见。维生素A是维持一切上皮组织健全所必须的物质,其中以眼、呼吸道、消化组,尿道及生殖系统等上皮影响最显著。维生素A缺乏时,上皮干燥,增生
关于双糖酶缺乏症的简介
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症
粒细胞缺乏症的简介
粒细胞缺乏症又叫白细胞减少症，系指外周血中白细胞计数持续低于4000/立方毫米。正常白细胞计数是4000-10000／立方毫米，其中中性粒细胞占60.75%。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。
关于蛋白C缺乏症的简介
蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号
治疗小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的简介
本病目前尚无特效治疗手段。如无溶血不需治疗。贫血严重时需输血，但应避免亲属供血，由于溶血多为自限性，输血1～2次即可。如由药物诱发溶血发作，应立即停用可疑药物，有感染者应积极控制感染。平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物，避免食用蚕豆。出现溶血时则作必要的对症处理，大量饮水
关于生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。 2018年5月11日，该疾
简述蛋白C缺乏症的治疗措施
对无症状的杂合子患者不须作预防性拍疗，但应避免由于外伤、手术及口服避孕药诱发的血栓形成。有急性血栓形成者，可采用肝素治疗。采用口服抗凝剂可能引起继发性高凝及血栓形成危险，华法林治疗中应防止发生出血性皮肤坏死。因此，无论是纯合了型或杂合子型蛋白C缺陷者中，在抗凝治疗前2d，应输注蛋白C浓缩剂、新鲜
治疗慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的简介
CIDP患者进行免疫治疗可使多数患者病情缓解或得到控制。免疫治疗包括皮质类固醇、静脉免疫球蛋白（IVIG）、血浆置换（PE）和免疫抑制剂。免疫治疗的能终止自身免疫反应和炎性脱髓鞘，防止继发性轴突变性。治疗有效的患者必须坚持治疗，直到病情得到最大程度的改善或稳定，此后进行维持治疗，预防复发和进展。
羧化酶的基本信息
中文名羧化酶外文名carboxylase存在于酵母、细菌、植物参 与呼吸过程中二氧化碳的转移羧化酶存在于酵母、细菌、植物和动物组织中。丙酮酸羧化酶使丙酮酸羧基化生成草酰乙酸，而草酰乙酸羧化酶则催化草酰乙酸分解成丙酮酸和二氧化碳。因此羧化酶参与呼吸过程中二氧化碳的转移。定义羧化酶（carboxy
羧化酶的基本信息
羧化酶存在于酵母、细菌、植物和动物组织中。丙酮酸羧化酶使丙酮酸羧基化生成草酰乙酸，而草酰乙酸羧化酶则催化草酰乙酸分解成丙酮酸和二氧化碳。因此羧化酶参与呼吸过程中二氧化碳的转移。
四氢生物蝶呤缺乏症的简介
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后
维生素K缺乏症的简介
维生素K缺乏症又称获得性凝血酶原减低症，是指由于维生素K缺乏导致维生素K依赖凝血因子活性低下，并能被维生素K所纠正的出血。存在引起维生素K缺乏的基础疾病、出血倾向、维生素K依赖性凝血因子缺乏或减少为其特征。
关于多发性胆结石的简介
多发型胆结石的诊断一般都是根据病史，如常有右上腹部疼痛，并向右肩部放射、伴有发热等症状做出初步诊断，然后通过B超检查进行确诊，B超能够清晰地显示胆囊，对胆囊结石的诊断率高达95%以上；所以，对怀疑有胆囊结石的病人，一般选用B超检查，即可明确诊断。 胆结石很大一部分患者是没有症状的，我们把这种情
关于多发性脑梗塞的简介
多发性脑梗塞是指脑内有多个缺血性软化梗塞灶而言，又称为多发性脑软化。除常见的瘫痪、感觉与语言障碍外，还可能出现痴呆。医生们就将这种痴呆称为多梗塞性痴呆(即动脉硬化性痴呆)。多发性脑梗塞好发于50～60岁的男性，高血压以及动脉硬化是主要病因。本病的病灶越多，痴呆的发生率越高，双侧梗塞较单侧容易发生
预防多发性脑梗死的简介
首先要养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，饮食以清淡为主、定时定量。同时，还要控制好血糖、血压、血脂，以降低卒中风险。加强对颈动脉粥样硬化的重视，尤其是那些已经有动脉粥样硬化但还未出现临床症状的人群。
关于多发性脑梗死的简介
多发性脑梗死是指脑内有多个缺血性软化梗塞灶而言，又称为多发性脑软化。除常见的瘫痪、感觉与语言障碍外，还可能出现痴呆。医生们就将这种痴呆称为多梗塞性痴呆(即动脉硬化性痴呆)。多发性脑梗死好发于50-60岁的男性，高血压以及动脉硬化是主要病因。本病的病灶越多，痴呆的发生率越高，双侧梗塞较单侧容易发生
关于多发性脑梗死的简介
多发性脑梗死在临床上较为常见，就是通常所说的多发性腔隙性脑梗塞，属于脑梗塞（脑血栓、脑栓塞、腔隙性脑梗塞、多发性脑梗塞、短暂性脑缺血发作）的一种特殊类型，多发生在基底节区。是在高血压、动脉梗化的基础上，脑深部的微小动脉发生闭塞，引起脑组织缺血性软化病变。其病变范围一般为2-20毫米，其中以2-4
关于卵巢多发性囊肿的简介
卵巢多发性囊肿是一种妇科疾病 卵巢多发性囊肿也称为多囊卵巢综合征（PCOS）是以慢性无排卵、闭经或月经稀发、不孕、肥胖、痤疮、多毛和卵巢多囊性增大为临床特征的综合症候群。
怎样治疗双糖酶缺乏症？
主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳。
关于丙酸血症的鉴别诊断介绍
1.甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症患者也表现为血丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱比值增高，但同时伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸增加，而丙酸血症患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多种羧化酶缺乏症 多种羧化酶缺乏症包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症，患者尿有机酸谱与丙酸血症类似，尿3-羟
治疗小儿丙酸血症的简介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。 2.酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予静滴含10%～15%葡萄糖的电解质溶液，积极纠正酸中毒。 3.急性发作尤伴有高氨血症者可考虑
治疗多发性内分泌腺瘤综合征1型的简介
甲状旁腺和垂体瘤主要是外科治疗。胰岛细胞瘤较难处理，因为病变小，难以发现，多发性病变常见。二氮嗪可用于低血糖处理中的辅助治疗。 胃泌素瘤治疗复杂。对所有病人尽可能定位和切除肿瘤。如不可能，则用奥曲肽，质子泵阻滞剂常常能获得消化性溃疡症状的缓解。H2阻滞剂同样可用，但效果差。