关于原发性慢性肉芽肿病的病因分析
NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成，包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox，所对应的编码基因分别为CYBB、CYBA、NCFl、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变，使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，造成NADPH氧化酶功能缺陷。主要遗传方式为X连锁隐性遗传，约占80%，基因变异点为CYBB（位于X染色体）。其他还包括常染色体隐性遗传，约占20%，较常见的基因变异点为NCF1（第7号染色体），其次为NCF2基因及CYBA基因。......阅读全文
关于新生儿原发性肺不张的病因分析
新生儿原发性肺不张的临床表现： 1、单侧或双侧肺不张：起病很急，临床上患儿可有不同程度的呼吸困难，可以有发热、发绀，严重的病例可以很快死亡。 2、大叶性肺不张：起病较慢，呼吸困难也较少见，体征近似单侧肺不张，但程度较轻，可随不张的肺叶而有所不同。 3、肺段不张：临床症状极少，不易察觉，肺不
关于小儿原发性膀胱输尿管反流的病理病因分析
1.解剖生理特点 输尿管膀胱连接部解剖生理特点与反流的形成有密切关系，正常输尿管肌层主要由疏松不规则螺旋形肌纤维组成，进入膀胱壁段才呈纵行纤维，外被一纤维膜称瓦耶(Waldeyer)鞘包绕，下行附于膀胱三角区深层，该鞘起着输尿管膀胱连接部的瓣膜作用，当膀胱排尿时鞘膜收缩使输尿管口闭合，尿液不会向
慢性肉芽肿病的致病病因
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp21.1，约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。
原发性甲状旁腺功能亢进的病因分析
病因尚不明了，可能的原因有以下几点： 1.头颈放射治疗 10%～30%甲旁亢病人曾有放射治疗史，而且常有甲状腺结节疾病。其中良性甲状腺疾病占20%～50%，恶性病变为6%～11%。 2.酗酒。 3.药物 噻嗪类利尿药，糖皮质激素，硫氧嘧啶、胰高血糖素等均可导致PTH增高。 4.遗传
原发性腹膜炎的病因分析
原发性腹膜炎又称自发性腹膜炎，腹腔内无原发病灶。致病菌多为溶血性链球菌、肺炎双球菌或大肠杆菌。 细菌入侵的途径一般为：①血行播散，致病菌从呼吸道或感染灶通过血行播散至腹膜，婴儿和儿童的原发性腹膜炎多属此类；②上行感染，来自女性生殖道的细菌通过输卵管直接向上扩散至腹膜腔，如淋病性腹膜炎；③直接扩
简述原发性淋巴水肿的病因分析
淋巴管先天性发育异常导致淋巴液回流障碍，淋巴管压力增高，淋巴液积聚于组织间隙，导致淋巴水肿。长期大量的高蛋白淋巴液积聚刺激皮下结缔组织，使皮下结缔组织增生，从而导致淋巴水肿。
分析原发性阿米巴脑膜脑炎的病因
感染人体中枢神经系统引起原发性阿米巴脑膜脑炎只有福氏耐格里阿米巴。耐格里原虫首先进入人体鼻腔，通过嗅神经上皮的支持细胞，以吞噬方式摄入，然后沿着无髓鞘的嗅神经终丝轴系膜空间，穿过筛板后，到达含有脑脊液的亚蛛网膜空间进行增生，并由此扩散而入侵中枢神经系统。病理变化主要为化脓性脑膜脑炎和出血坏死性脑
小儿原发性高血压的病因分析
（1）遗传据国内外有关资料统计，高血压的遗传度在60%～80%，随年龄增长，遗传效应更明显。检测双亲均患原发性高血压的正常血压子女的去甲肾上腺素、多巴胺浓度，明显高于无高血压家族史的相应对照组，表明原发性高血压可能存在有遗传性交感功能亢进。 （2）性格具有A型性格（A型性格行为的主要表现是
原发性纤溶亢进的病因分析
理论上讲，原发性纤溶和继发性纤溶的主要区别在于前者仅有纤溶酶的大量生成，大多因纤溶酶原活化物增多所致。后者则是在凝血酶大量生成的基础上出现纤溶酶的生成。实际上，真正含义上的原发性纤溶极少。原发性纤溶又可分为先天性和获得性两种临床上以后者居多。 1.先天性α2抗纤溶酶(α2AP)缺乏 一种罕见的
诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍
一、诊断 1.反复感染，易形成局部化脓性炎症，且难以治愈。 2.伴肉芽肿形成。 3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。 二、预防 对高危胎儿通过羊膜穿刺，以获取胎儿细胞做基因检测，进行产前诊断。
治疗原发性慢性肉芽肿病的相关介绍
目前造血干细胞移植是大多数CGD治疗手段。 1.药物治疗 可使用预防性抗生素药物减低被感染的概率。有感染者给予抗感染药物和免疫调节药物。出现炎症性肠病、巨噬细胞活化综合征、间质性肺疾病等可应用糖皮质激素治疗。 2.造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前唯一的根治手段。应选择合适的移植时机，
关于原发性婴幼儿型青光眼的病因分析
虽然普遍认为原发性婴幼儿型青光眼眼压升高的机制是由于先天性因素导致房角发育异常，从而导致房水外流受阻所致。但迄今为止关于房角分裂发育、分化异常、小梁发育异常以及如何产生此种异常等病理和发病机制的精确过程至今未明，还存在许多有争论的问题。事实上，房角的形成、房角网状组织的分化和Schlemm管的出
关于原发性巨球蛋白血症肾损害的病因分析
巨球蛋白血症所致的肾损害主要是由于下列原因：肾脏淋巴样细胞浸润、高黏滞血症、淀粉样变性、免疫介导的肾小球肾炎，主要是IgM在肾组织中沉积。 1.细胞表面标记的变异 细胞表面标记研究提示WM患者在B细胞分化早期阶段出现异常，与多发性骨髓瘤患者出现浆细胞异常有区别。WM细胞表达正常B细胞所有表面
关于原发性下肢深静脉瓣膜功能不全的病因分析
原发性下肢深静脉瓣膜功能不全的发病原因至今尚未完全明确，可能与下列因素有关。 1.静脉长期回流超负荷，可导致静脉腔扩大甚至扩张成瘤，造成瓣膜相对较短而关闭不全。这种情况容易发生在持久从事体力劳动或长期站立或坐位的工作人员。 2.先天性静脉壁薄弱，静脉瓣膜发育不良，常常与遗传因素有关。 3.
关于原发性肝硬化性胆管炎的病因分析
原发性肝硬化性胆管炎的病因机制尚未明了，认为其发病机制主要涉及遗传和免疫因素，认为有遗传易感性，有免疫介导的疾病，但细菌感染因素不能排除。有溃疡性结肠者，细菌内毒素及有毒性代谢产物经门脉如肝，有可能引起胆管损伤。 症状和体征 原发性肝硬化性胆管炎起病隐匿，病程缓慢，早期可无症状。常见症状为黄
关于原发性慢性闭角型青光眼病因分析
原发性慢性闭角型青光眼的发病原因比较复杂。自Schenborg发现闭角型青光眼的发生和情绪剧烈变化有关以后，许多学者发表了这方面的报告。Shily等采用心理学对照研究的方法证实，闭角型青光眼的发生和情绪有关。对于心身疾病而言，这类患者可能具有某种性格体质，他们对周围环境的急剧变化适应性差，往往引
简述原发性慢性肉芽肿病的临床表现
多数患儿6个月内即可发病，绝大部分患儿在5岁前被诊断。 主要临床表现为反复严重感染，以及炎症反应导致的肉芽肿形成，尤其在生后第1年内明显。肺部感染在CGD患儿中最常见，约80%患儿存在反复肺炎、肺门淋巴结炎、肺脓肿等。反复皮肤感染并出现坏死、瘢痕，淋巴结炎也是CGD患儿常见的表现。肝大或肝脓肿
原发性肺动脉高压的病因分析
其病因可能是多方面的,先天性的肺小动脉病变是其中之一。此时肌型肺小动脉内膜增厚,有的形成垫状或瓣状物向腔内凸出,有的形成血管球结构；弹力型动脉有内膜增厚和粥样硬化,内弹力膜均断裂。上述变化引起肺动脉压增高,右心室排血受阻,右心室压力增高,右心室肥大。
原发性纵隔肿瘤及囊肿的病因分析
原发性纵隔肿瘤和囊肿的病因不明。目前认为原发性纵隔肿瘤和囊肿的病因主要有以下学说： 1.胚胎学说 纵隔内含有多种组织，这些组织在胚胎发育早期为组织胚芽。随着胚胎的成长，胚芽趋于成熟，成为胚叶，并互相分离，遗留于纵隔内的残存胚芽是形成纵隔肿瘤的重要原因。如畸胎类肿瘤就是典型胚胎性肿瘤。 2.
原发性输卵管癌的病因分析
原发性输卵管癌是一种少见的女性生殖道恶性肿瘤。其发病率仅占妇科恶性肿瘤的0.5%。以40～65岁居多，多发生于绝经后妇女。 本病病因不明，70%患者有明显输卵管炎，50%有不孕史。单侧输卵管癌患者的对侧输卵管经病理检查多有炎性改变，推断慢性炎性刺激可能是发病诱因，慢性输卵管炎多见，但输卵管癌患
原发性视网膜色素变性的病因分析
本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多；显性遗传次之；性连锁遗传最少,但家族史阴性的散发性病例,亦占有相当数量,通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点,近数年来,采用定位克隆和“定位候选基因”的方法,其中18个已被确定,目前认为常染
原发性痛经的病因分析和检查介绍
一、病因 原发性痛经一般均认为应归咎于以下几种原因：内膜管型脱落（膜性痛经）、子宫发育不全、子宫屈曲、颈管狭窄、不良体姿及体质因素、变态反应状态及精神因素等。 二、检查 1、实验室检查 分泌物检查激素水平。 2、其他辅助检查 B超、腹腔镜、宫腔镜、子宫输卵管、碘油造影检查。
关于原发性单克隆球蛋白病肾损害的病理病因分析
本病病因不明。继发性单克隆球蛋白血症见于慢性淋巴细胞性白血病、淋巴瘤、结肠癌及其他癌肿；非肿瘤性疾病如黏液水肿样苔藓、戈谢(Gaucher)病、慢性活动性肝炎、结缔组织病及重症肌无力等。
关于原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病的病理病因分析
本病的病因迄今尚未完全阐明，最可能与基因突变有关。文献中曾报道有几例家系调查，均呈常染色体显性遗传。近年来发现，在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中，第11对染色体的q13基因有重组及缺失。此外，放射线照射也可能致病，据对一组颈部受X线放射治疗者的观察，发现PHP
原发性大隐静脉曲张的病因分析
静脉壁软弱、静脉瓣膜缺陷以及浅静脉内压力升高，是引起浅静脉曲张的主要原因。静脉壁薄弱和静脉瓣膜缺陷，是全身支持组织薄弱的一种表现，与遗传因素有关。长期站立工作、重体力劳动、妊娠、慢性咳嗽、习惯性便秘等，都可使瓣膜承受过度的压力，逐渐松弛，瓣膜正常关闭功能受到破坏。当循环血量经常超过回流的负荷，亦
原发性纤维蛋白溶解症的病因分析
1、纤溶酶原激活物增多肺、胰腺、前列腺、甲状腺及子宫等组织含有较丰富的纤溶酶原激活物。当这些器官发生肿瘤或手术时，组织纤溶酶原激活物大量释放进入血液循环，即可引起原纤。羊水可诱发较强纤溶活动，故羊水栓塞及胎盘早期剥离时，羊水进入母体，亦可引起原纤。在严重缺氧、中暑及休克时，血管内皮细胞受损，其所
原发性甲状旁腺功能亢进症的病因分析
病因尚不明了，可能的原因有以下几点： 1.头颈放射治疗 10%～30%甲旁亢病人曾有放射治疗史，而且常有甲状腺结节疾病。其中良性甲状腺疾病占20%～50%，恶性病变为6%～11%。 2.酗酒。 3.药物 噻嗪类利尿药，糖皮质激素，硫氧嘧啶、胰高血糖素等均可导致PTH
脾脏原发性恶性肿瘤的病因分析
脾脏肿瘤的起因尚未完全阐明，但研究发现了一些脾肿瘤发生的可能相关因素，如感染因素（某些病毒、分枝杆菌、疟原虫等）、遗传因素及其他脾脏慢性疾病等。综合文献分析，脾脏在受到病毒、细菌等病原体感染后，发生了非特异性的免疫反应，刺激了脾脏炎症区域内B淋巴细胞或T淋巴细胞的积聚和增生，在身体内部某些因素失
原发性脑瘤病因
原发性脑瘤几乎没有任何确定的危险因素。相当多原发性脑瘤为散在发病，无遗传或家族遗传相关性，但可能与环境因素有关。例如，电离辐射和长期免疫抑制暴露与原发性脑瘤的发病风险增加有关。 遗传性肿瘤综合征是原发性脑瘤最明确的发病危险因素。罹患遗传性肿瘤综合征个体的原发性脑瘤发病风险高于普通人群。但必须牢记
分析小儿原发性肾病综合征的病因
肾病综合征按病因可分为原发性，继发性及先天性三种，原发性肾病综合征占90%以上，其次为各种继发性肾病综合征，先天性肾病综合征极为罕见。 原发性肾病综合征的病因不清楚，其发病往往因呼吸道感染，过敏反应等而触发，继发性肾病综合征病因则主要有感染，药物，中毒等或继发于肿瘤，遗传及代谢疾病以及全身性系