简述原发性慢性肉芽肿病的临床表现
多数患儿6个月内即可发病，绝大部分患儿在5岁前被诊断。 主要临床表现为反复严重感染，以及炎症反应导致的肉芽肿形成，尤其在生后第1年内明显。肺部感染在CGD患儿中最常见，约80%患儿存在反复肺炎、肺门淋巴结炎、肺脓肿等。反复皮肤感染并出现坏死、瘢痕，淋巴结炎也是CGD患儿常见的表现。肝大或肝脓肿，甚至因骨感染所致骨髓炎都是症状之一。 接种卡介苗出现异常反应也可以是CGD的首发症状，如接种处化脓和破溃，同侧腋下淋巴结结核和钙化，或伴颈部、锁骨下等部位淋巴结结核。 大部分患者会因反复感染导致多个器官产生肉芽肿，如皮肤、肺、软组织、呼吸道、淋巴结、肝脏、骨骼等。较大的肉芽肿可能导致胃肠道、输尿管梗阻。 炎症性肠病也是CGD患者的常见表现，包括腹泻、腹痛、直肠出血等。......阅读全文
简述原发性慢性肉芽肿病的临床表现
多数患儿6个月内即可发病，绝大部分患儿在5岁前被诊断。 主要临床表现为反复严重感染，以及炎症反应导致的肉芽肿形成，尤其在生后第1年内明显。肺部感染在CGD患儿中最常见，约80%患儿存在反复肺炎、肺门淋巴结炎、肺脓肿等。反复皮肤感染并出现坏死、瘢痕，淋巴结炎也是CGD患儿常见的表现。肝大或肝脓肿
简述小儿慢性肉芽肿病的临床表现
1.感染 最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。脓肿形成是CGD的重要表现，可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。 2.其他 肉芽肿形成导致的胃窦狭窄可引起梗阻
简述原发性肝癌的临床表现
1.肝区疼痛 半数以上病人肝区疼痛为首发症状，多为持续性钝痛、刺痛或胀痛。主要是由于肿瘤迅速生长，使肝包膜张力增加所致。位于肝右叶顶部的癌肿累及横膈，则疼痛可牵涉至右肩背部。当肝癌结节发生坏死、破裂，可引起腹腔内出血，出现腹膜刺激征等急腹症表现。 2.全身和消化道症状 主要表现为乏力、消瘦
关于原发性慢性肉芽肿病的简介
原发性慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADPH）氧化酶活性缺陷，导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿，易引起局部梗阻
简述原发性脂肪肉瘤的临床表现
肝脏原发性脂肪肉瘤发病初期无明显症状，随着肿瘤的增大，患者出现右上腹钝痛或隐痛常向右肩部放射疼痛是由于肿瘤膨胀性生长牵拉肝包膜所致。常有食欲减退、消瘦、乏力，偶有顽固性呃逆。肝原发性脂肪肉瘤与肝脏其他恶性肿瘤不同的是患者一般无黄疸表现。已报道的数例患者瘤体体积巨大，一般在10cm×10cm×10
简述原发性肺结核的临床表现
少数患者症状不明显或全无症状，仅在胸部X线检查时被发现。 1.起病缓慢，常以全身结核中毒症状为主，长期不规则低热、食欲不振、盗汗、乏力等。婴幼儿可呈急性起病，突然高热2～3周后降为持续低热。 2.高度肿大淋巴结可出现压迫和刺激症状，常见为干咳和刺激性咳嗽、哮鸣、声音嘶哑；引起支气管穿孔可发生
简述原发性心脏肿瘤的临床表现
心脏各类原发肿瘤的发生部位、病理类型、大小及活动度等有较大差异，其临床特征复杂多样，缺乏特异性。最常见的临床表现为劳累后心悸、气急、胸闷，类似二尖瓣狭窄的症状。本病病程进展较快，最终发生心力衰竭。头昏或一过性昏厥均是由于瘤体阻塞二尖瓣瓣口而引起的一过性脑血供不足，患者休息或改变体位，可使上述症状
关于原发性慢性肉芽肿病的病因分析
NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成，包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox，所对应的编码基因分别为CYBB、CYBA、NCFl、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变，使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，造成NADPH氧化酶
治疗原发性慢性肉芽肿病的相关介绍
目前造血干细胞移植是大多数CGD治疗手段。 1.药物治疗 可使用预防性抗生素药物减低被感染的概率。有感染者给予抗感染药物和免疫调节药物。出现炎症性肠病、巨噬细胞活化综合征、间质性肺疾病等可应用糖皮质激素治疗。 2.造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前唯一的根治手段。应选择合适的移植时机，
诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍
一、诊断 1.反复感染，易形成局部化脓性炎症，且难以治愈。 2.伴肉芽肿形成。 3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。 二、预防 对高危胎儿通过羊膜穿刺，以获取胎儿细胞做基因检测，进行产前诊断。
关于原发性慢性肉芽肿病的检查介绍
1.血常规 感染可引起外周血白细胞增多，C反应蛋白增高，红细胞沉降率加快。 2.影像学检查 肺部感染时胸部CT可见感染部位结节状致密影或团状影。 3.四氮唑蓝还原试验（NBT试验） 一种定性检测中性粒细胞内NADPH氧化酶活性的方法，可作为诊断全身性感染的辅助方法，并判定中性粒细胞杀菌
关于原发性慢性肉芽肿病的预后介绍
严重感染是CGD致死的主要原因，美国的队列研究显示X-CGD病死率（21.2%）高于AR-CGD（8.6%）。欧洲队列研究的结果为，X-CGD平均生存期为37.8岁，AR-CGD为49.6岁。尽早诊断、持续预防、积极治疗细菌和真菌感染，可显著改善CGD患儿的预后。
简述原发性阿米巴脑膜脑炎的临床表现
本病潜伏期较短，一般仅为3～5天，最多为7～15天。早期会出现味觉和嗅觉异常，此为病原体侵入的反应。常以剧烈头痛、高热、喷射性呕吐等症状开始，继而出现全身性或局限性癫痫发作，并有明显的脑膜刺激症状，如颈强直、克尼格征及布鲁津斯基征阳性等。多数在数天内转入谵妄、瘫痪及昏迷。有些患者还会出现运动失调
简述原发性卵巢绒癌的临床表现
1.腹部表现 腹痛、腹块是最常见的症状。 2.不规则阴道出血 不规则阴道出血是因为卵巢绒癌分泌绒毛膜促性腺激素（HCG）常伴有功能性间质即间质黄素化所致，子宫内膜可有蜕膜性反应。 3.发热 可达38℃～39℃，发热可能由于肿瘤出血坏死或感染所致。 4.性早熟 发生在青春期前者可表现
简述小儿原发性肺结核的临床表现
原发性肺结核起病多比较缓慢，症状也不太明显。初起时可有低热、轻咳、食欲减退等，常常容易被诊为感冒或支气管炎而被忽视。稍重者结核中毒症状较明显，可见有长期不规则低热、食欲不振、消瘦、盗汗、疲乏等。也有少数患儿急性起病，表现为高热，体温可达39℃左右甚至更高，而且高热持续时间也比较长，可持续1-3周
简述原发性联合免疫缺陷的临床表现
CID分为SCID和比SCID症状稍微温和的CID。 SCID多在患儿
简述原发性胆总管结石的临床表现
胆总管结石的临床表现及病情的轻、重、危，完全取决于结石阻塞时的程度和有无胆道感染。发作时胆总管结石B超，阵发性上腹部绞痛，寒战发热和黄疸三者并存（夏科三联征），是结石阻塞继发胆道感染的典型表现。 由于c，胆总管扩张，加之胆囊的收缩，胆总管的蠕动，可使结石移位或排除。一旦梗阻解除，胆汁不流通症状
简述原发性醛固酮增多症的临床表现
1.高血压 为最早出现症状。多数患者血压大幅升高，但恶性高血压罕见。原发性醛固酮增多症（PA）可能伴随顽固性高血压，其定义为即使坚持使用适当的含利尿剂在内的3种药物治疗方案后血压（BP）仍不达标。但极少数患者可不伴高血压。 2.神经肌肉功能障碍 （1）肌无力及周期性麻痹甚为常见。一般说来血
慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。并发症：主要并发症见于各种脏器化脓性感染。如
简述原发性脾淋巴瘤的临床表现
PSL的临床症状和体征非特异性，左上腹部疼痛及包块是最常见的症状。部分病人伴有低热、食欲减退、恶心、呕吐、贫血、体重减轻或乏力，少数患者可表现为胸腔积液、呼吸困难、急腹症等。体格检查可见脾脏明显增大，而浅表淋巴结多无异常。肿大的脾脏多失去原来形状，常呈不规则形，边缘钝，脾切迹多摸不清。有时脾表面
简述原发性肾素增多症的临床表现
表现为不易控制的高血压及继发性醛固酮增多症。血压可超过200/120mmHg，易出现头痛、恶心、呕吐，甚至抽搐等高血压脑病的表现，血钾常低下可有代谢性碱中毒，四肢无力或软瘫，手足搐搦。多尿、夜尿，有时被误诊为原发性醛固酮增多症，血浆肾素水平显著增高，且不受立、卧体位影响，醛固酮水平亦高，尿中可有
简述原发性纵隔肿瘤及囊肿的临床表现
纵隔肿瘤或囊肿长大到一定体积时出现压迫症状，或因并发感染，破溃入气管、支气管而出现症状。最常见的症状是咳嗽，呼吸困难和发绀，咯血并不常见。在上纵隔的肿瘤可能压迫上腔静脉，引起颈静脉怒张以及面、颈和上胸部水肿。如食管受压则发生咽下困难。当肿瘤压迫或侵入迷走神经则有声音嘶哑。压迫交感神经可有Horn
简述原发性皮肤免疫细胞瘤的临床表现
主要发生于中、老年人，无性别差异。呈单发或多发（皮下）性皮肤结节，好发于四肢。皮肤结节自行迅速发生，呈鲜红、紫红至棕红色，或融合成浸润性斑块，高出皮面，极少鳞屑，很少破溃，偶或自行消退。个别患者的结节可自原先存在的慢性萎缩性肢端皮炎发展而成。原发性皮肤免疫细胞瘤的预后好，对局部治疗效果好。继发性
关于慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。 并发症： 主要并发症见于各种脏器化
简述慢性肉芽肿病的发病机制
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢，以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能，
简述原发性腹膜炎的临床表现和诊断
一、临床表现 临床症状与感染轻重及发病早晚有关。典型者为急性起病,弥漫性腹痛,伴有恶心呕吐、发热,有腹膜刺激征。不典型者可无腹痛、发热,症状体征被肝硬化表现掩盖。 二、诊断 持续性腹痛,开始部位不明确,很快弥漫全腹。有明显腹膜刺激征,肠鸣音消失。腹穿抽到脓液稀薄无臭味,涂片镜检可见革兰阳性
简述脾脏原发性恶性肿瘤的临床表现
脾原发性恶性肿瘤早期常无特殊症状，患者就诊时往往呈现晚期癌肿状态，具体表现如下： 1.脾脏自身的表现，肿大的脾脏大多在脐水平以下，有文献报告，最大可达脐下7.5cm，呈渐进性增大，质硬，表面凹凸不平，活动度差，触痛明显。 2.包块所产生的局部压迫症状，如胃区饱胀、食欲不振、腹胀、心悸及气促等
简述小儿原发性纤毛运动障碍的临床表现
发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管
简述原发性皮肤结核综合征的临床表现
早期损害是一个棕褐褐丘疹，以后发展为结节或斑块，继而形成表浅的边缘参差不齐的溃疡，溃疡边缘呈潜行性，溃疡表面有结痂，底部为颗粒状出血面。无自觉症状。此时结核菌素试验为阴性。经3～6周后附近淋巴结可以肿大。肿大的淋巴结在3～6个月内软化和崩溃，并发生干酪样坏死而形成瘘管。此时结核菌素试验呈阳性。在
简述原发性巨球蛋白血症的临床表现
1.起病隐匿、缓慢,早期常无不适或乏力,体重减轻。 2.贫血、出血（常见皮肤紫癜、鼻衄）。 3.淋巴结、肝、脾肿大。 4.部分巨球蛋白具有冷球蛋白性质可引起血管栓塞和雷诺现象。 5.高粘滞度综合征：视力障碍、一过性瘫痪,反射异常,耳聋、意识障碍甚至昏迷,亦可发生心力衰竭。