诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍
一、诊断 1.反复感染，易形成局部化脓性炎症，且难以治愈。 2.伴肉芽肿形成。 3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。 二、预防 对高危胎儿通过羊膜穿刺，以获取胎儿细胞做基因检测，进行产前诊断。......阅读全文
诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍
一、诊断 1.反复感染，易形成局部化脓性炎症，且难以治愈。 2.伴肉芽肿形成。 3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。 二、预防 对高危胎儿通过羊膜穿刺，以获取胎儿细胞做基因检测，进行产前诊断。
诊断原发性脂肪肉瘤的基本介绍
原发性脂肪肉瘤术前诊断困难，误诊率极高确诊依赖于术中及术后病理检查。 1、临床表现 2、实验室及其他辅助检查 原发性脂肪肉瘤的鉴别诊断： 因本病极为罕见，且无特异性的临床表现和诊断方法，临床上常被医生忽视，容易误诊为肝癌肝囊肿肝脓肿肝血管瘤等无肝炎肝硬化病史，肝功正常，甲胎蛋白阴性，即使
关于原发性慢性肉芽肿病的检查介绍
1.血常规 感染可引起外周血白细胞增多，C反应蛋白增高，红细胞沉降率加快。 2.影像学检查 肺部感染时胸部CT可见感染部位结节状致密影或团状影。 3.四氮唑蓝还原试验（NBT试验） 一种定性检测中性粒细胞内NADPH氧化酶活性的方法，可作为诊断全身性感染的辅助方法，并判定中性粒细胞杀菌
治疗原发性慢性肉芽肿病的相关介绍
目前造血干细胞移植是大多数CGD治疗手段。 1.药物治疗 可使用预防性抗生素药物减低被感染的概率。有感染者给予抗感染药物和免疫调节药物。出现炎症性肠病、巨噬细胞活化综合征、间质性肺疾病等可应用糖皮质激素治疗。 2.造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前唯一的根治手段。应选择合适的移植时机，
关于原发性慢性肉芽肿病的预后介绍
严重感染是CGD致死的主要原因，美国的队列研究显示X-CGD病死率（21.2%）高于AR-CGD（8.6%）。欧洲队列研究的结果为，X-CGD平均生存期为37.8岁，AR-CGD为49.6岁。尽早诊断、持续预防、积极治疗细菌和真菌感染，可显著改善CGD患儿的预后。
诊断原发性阿米巴脑膜脑炎的基本介绍
可从以下几方面加以诊断： ①流行病学史，多在夏季发病，起病前5～7天，曾在不流动的湖水或温热水中游泳； ②有上述中枢神经系统病变的临床表现； ③CT检查，脑部显示有弥漫性密度增高区域，并累及灰质。脑部及脑脚间处的脑池间隙闭塞，大脑半球上部环绕中脑和蛛网膜空间的亚显微结构均消失； ④腰椎穿
小儿慢性肉芽肿病的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染，伴肝脾肿大者，应做四唑氮蓝实验，筛查白细胞功能，再结合相应的X线检查进行确诊。诊断CGD可能要延迟至青春期或成年后才能确诊。 2、鉴别诊断 应与G6-PD缺乏症、白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症、家族脂色素组织细胞增生症等疾病相鉴别。
关于原发性慢性肉芽肿病的简介
原发性慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADPH）氧化酶活性缺陷，导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿，易引起局部梗阻
小儿慢性肉芽肿病的基本介绍
小儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在
诊断原发性肾性葡萄糖尿的基本介绍
原发性肾性葡萄糖尿病根据临床表现与家族史可诊断本病。 1、临床诊断(按照Marble标准) (1) 血糖正常或偏低。糖耐量曲线正常(口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动)。 (2) 尿糖阳性，一般每天尿糖量
诊断原发性红斑性肢痛症的基本介绍
本病多见于20～40岁青壮年，男性多于女性，起病可急可缓，多同时累及两侧肢端，以双足更为多见。表现为足趾、足底、手指和手掌发红、动脉搏动增强，皮肤温度升高，伴有难以忍爱的烧灼样疼痛。多在夜间发作或加重，通常持续数小时。受热、环境温度升高，运动、行立、足下垂或对患肢的抚摸均可导致临床发作或症状加剧
关于原发性慢性肉芽肿病的病因分析
NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成，包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox，所对应的编码基因分别为CYBB、CYBA、NCFl、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变，使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，造成NADPH氧化酶
简述原发性慢性肉芽肿病的临床表现
多数患儿6个月内即可发病，绝大部分患儿在5岁前被诊断。 主要临床表现为反复严重感染，以及炎症反应导致的肉芽肿形成，尤其在生后第1年内明显。肺部感染在CGD患儿中最常见，约80%患儿存在反复肺炎、肺门淋巴结炎、肺脓肿等。反复皮肤感染并出现坏死、瘢痕，淋巴结炎也是CGD患儿常见的表现。肝大或肝脓肿
如何诊断慢性肉芽肿病？
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。 髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。 鉴别诊断： 主要与反复感
关于原发性肝癌的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 凡是中年以上，特别是有肝病史的病人，如有原因不明的肝区疼痛、消瘦、进行性肝大者，应及时作详细检查。如甲胎蛋白（AFP）检测和B型超声等影像学检查，有助于诊断，甚至可检出早期肝癌。 二、鉴别诊断 原发性肝癌应与肝硬化、继发性肝癌、肝良性肿瘤、肝脓肿以及与肝毗邻器官，如右肾、胰腺等处
关于原发性痛经的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 检查无阳性体征为诊断原发性痛经的关键。主要是排除盆腔器质性病变的存在。采取完整的病史，做详细的体格检查（尤其是妇科检查），排除子宫内膜异位症、子宫腺肌症、盆腔炎症等。 鉴别诊断 应与慢性盆腔痛区别：慢性盆腔痛的疼痛与月经无关。还应与继发性痛经及早期的子宫内膜异位症相鉴别。
原发性纵隔感染的基本介绍
原发性纵隔感染是指原因不明的非特异性、弥漫致密性结缔组织纤维化的过程，又称特发纤维性纵隔感染。可侵犯整个或部分纵隔。在临床上这是一种不十分确切的诊断。少数患者由急性纵隔感染治疗后转变而来，包括特异性纵隔炎和非特异性纵隔炎。所谓原发性纵隔纤维组织感染，常指纵隔纤维组织引起气管狭窄，是淋巴管感染的证
关于原发性痛经的基本介绍
原发性痛经即功能性痛经，是指月经期疼痛，常呈痉挛性，集中在下腹部。其他症状包括头痛乏力、头晕、恶心呕吐、腹泻、腰腿痛，是年轻女性十分常见的病症，原发性痛经不伴有明显的盆腔器质性疾病。 痛经系指经期前后或行经期间，出现下腹部痉挛性疼痛，并有全身不适，严重影响日常生活者。分原发性和继发性两种。经过
原发性高血压的基本介绍
基于目前的医学发展水平和检查手段，能够发现导致血压升高的确切病因，称之为继发性高血压；反之，不能发现导致血压升高的确切病因，则称为原发性高血压。高血压人群中多数为原发性高血压，但明确诊断原发性高血压，需首先除外继发性高血压。目前认为，继发性高血压占高血压人群的5%～10%，但随着医学发展水平和检
关于原发性肝癌的基本介绍
原发性肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一，高发于东南沿海地区。我国肝癌病人的中位年龄为40～50岁，男性比女性多见。其病因和发病机制尚未确定。随着原发性肝癌早期诊断、早期治疗，总体疗效已有明显提高。 原发性肝癌的病因和发病机制尚未确定。目前认为与肝硬化、病毒性肝炎以及黄曲霉素等化学致癌物质和环境
慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。鉴别诊断：主要与反复感染者伴肝脾肿大者
原发性纵隔感染的鉴别诊断介绍
主要与原发性纵隔肿瘤鉴别。当纵隔发生肿瘤时，极易合并感染，应认真鉴别，以免误治。纵隔肿瘤的症状主要有以下几点： 1.呼吸道症状 胸闷、胸痛，发生于胸骨后或病侧胸部。大多数恶性肿瘤侵入骨骼或神经时，疼痛剧烈。咳嗽常为气管或肺组织受压所致，咯血较少见。 2.神经系统症状 肿瘤压迫或侵袭神经产
关于原发性IgA肾病的诊断介绍
一、病史及症状 多在上呼吸道感染（或急性胃肠炎、腹膜炎、骨髓炎等）1～3天后出现易反复发作的肉眼血尿，持续数小时至数天后可转为镜下血尿，可伴有腹痛、腰痛、肌肉痛或低热。部分病人在体检时发现尿异常，为无症状性蛋白尿和（或）镜下血尿，少数病人有持续性肉眼血尿和不同程度蛋白尿，可伴有水肿和高血压。
关于原发性心脏肿瘤的基本介绍
原发性心脏肿瘤（primary cardiac tumor）是指原发于心脏各腔室及其相通大血管的肿瘤。此类肿瘤临床比较少见，发病率很低，其中有70%为良性肿瘤，且近一半以上为黏液瘤。黏液瘤75%发生于左心房，其次为右心房，然后依次为右心室和左心室。其他良性心脏肿瘤尚有脂肪瘤、血管瘤、纤维瘤、错构
原发性视网膜脱离的基本介绍
原发性视网膜脱离（RRD）是指因为视网膜裂孔导致神经上皮和色素上皮的分离，是视网膜脱离最常见原因，为临床常见病。患者男性多于女性约为3∶2，多数为30岁以上成年人，10岁以下的儿童少见，左右眼之间差异，双眼发病率约为患者总数的15%。好发于近视眼。特别是高度近视。
原发性小肠溃疡的基本介绍
原发性小肠溃疡[1](primaryulcerofsmallintestine)亦称非特异性小肠溃疡、单纯性小肠溃疡。本病为一少见病，主要特征为小肠有一个或多个小溃疡。其病因不明，凡不能用小肠先天发育不良、感染、炎症性疾病、创伤、血管异常、化学刺激、新生物及神经系统疾病解释的小肠溃疡均属本病范畴
原发性腹膜后肿瘤的基本介绍
原发性腹膜后肿瘤可分良性和恶性两种类型。其中恶性肿瘤为多如脂肪肉瘤、纤维肉瘤、恶性畸胎瘤等，良性肿瘤如神经节细胞瘤等。发病初期无症状，随着肿瘤的增大、压迫或侵及周围脏器及组织时才出现症状，给诊断治疗增添了难度。除淋巴瘤外，应行手术切除。淋巴瘤可选择放疗或化疗，近期疗效较好。 腹膜后肿瘤主要来源
关于原发性心脏肿瘤的诊断预后介绍
1、诊断 根据病史、临床症状和实验室检查资料可以提供诊断线索。诊断心脏肿瘤首选超声心动图检查，心脏磁共振成像（CMR）可作为其补充，辅助鉴别不同类型心脏肿瘤，同时提供肿瘤与周围组织特别是冠状动脉的空间关系，有利于外科医师设计手术路径。血管造影仅在合并复杂心脏畸形或冠状动脉受累时使用。病理诊断仍
关于原发性小肠溃疡的诊断介绍
由于原发性小肠溃疡的症状无特异性，对小肠疾病又缺乏简单可靠的诊断方法，故诊断较困难。临床上凡有下列表现者应疑为原发性小肠溃疡： 1.有反复发作的消化性溃疡症状而胃镜和X线钡餐检查未发现胃十二指肠溃疡。 2.消化道出血或长期大便潜血阳性，但食管、胃、结肠内镜和X线钡剂检查未发现病变。 3.不
关于原发性心肌病的诊断介绍
原发性心肌病的诊断需除外其它原因的心脏病。如临床上有心脏扩大、心律失常、晕厥、充血性心力衰竭，而无常见的风心、冠心、先心、高血压性、肺原性心脏病或心包疾病等时，应考虑本病。进一步详细询问病史及体检，超声心动图、X线检查、心电图、心肌酶谱等检查有助于诊断及分型，明确诊断有时依赖于心肌活检、心血管造