诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍
一、诊断 1.反复感染，易形成局部化脓性炎症，且难以治愈。 2.伴肉芽肿形成。 3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。 二、预防 对高危胎儿通过羊膜穿刺，以获取胎儿细胞做基因检测，进行产前诊断。......阅读全文
关于原发性红斑性肢痛症的鉴别诊断介绍
血管疾病经完满的动脉旁路移植术后，随着远端灌注压的恢复，缺血区可有明显的反应性充血。这种现象称为“暂时性红斑性肢痛症”，其表现可能持续几天，甚至几周，应注意鉴别。 本病须与冻疮、闭塞性脉管炎、真性红细胞增多症、雷诺现象、糖尿病性神经病、脊髓痨及中毒性末梢神经炎等相鉴别。
关于小儿原发性纤毛运动障碍的鉴别诊断介绍
1.继发性纤毛障碍 原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别，后者多继发于感染、大气污染等因素，结构改变具有可逆性，以复合纤毛和微管缺陷多见。继发性纤毛柱状上皮结构异常多起病晚，有反复感染及治疗不正规等病史。因此纤毛活检最好于抗感染4～6周后进行为佳。 2.囊性纤维性变
关于原发性臂丛神经病的诊断治疗介绍
1、诊断 当患者在癌症、手术治疗和放射治疗后出现臂丛神经病时，重要的是建立正确的诊断。X-线照片检查、CT扫描或MRI扫描均有助于诊断。常常必须进行臂丛针刺活体组织检查或切开探查术。如果确诊为肿瘤，可实施进一步的放射治疗，并可使疼痛获得缓解。 2、治疗 放射治疗性神经丛病的治疗极其困难。物
关于儿童原发性肾病综合征的诊断介绍
根据病史、临床症状表现和实验室检查可以诊断。 诊断肾病综合征主要根据临床表现，凡有大量蛋白尿（24小时尿蛋白定量>50mg/kg·d，或>3.5g/kg）、高度水肿、高胆固醇血症（>5.7mmol/L，>220mg/dl）、低白蛋白血症均可诊为肾病综合征。其中大量蛋白尿和低白蛋白血症为诊断的必
关于原发性肾素增多症的病因和诊断介绍
1、病因 由一种罕见的良性肿瘤，即肾脏球旁细胞瘤导致。肾脏球旁细胞瘤分泌过多的肾素，引起继发性醛固酮升高、严重高血压和低钾血症。 2、诊断标准： ①顽固性高血压。 ②低血钾、高尿钾。 ③血浆肾素含量增高。 ④双侧肾静脉肾素测定和选择性肾动造影异常改变。 ⑤排除原发性醛固酮症。
关于原发性乳酸酸中毒的诊断依据介绍
原发性乳酸性酸中毒的诊断依据有： （一）血中乳酸和丙酮酸浓度明显增高(在空腹和休息状态下采血，血标本要密封保存)，而没有继发乳酸血症的原因； （二）脑脊液中乳酸或丙酮酸浓度增高； （三）有线粒体病的典型特征如骨骼肌活检见破碎红纤维。 乳酸浓度正常，也可能存在原发性乳酸性酸中毒，因为乳酸浓
关于原发性肾性葡萄糖尿的鉴别诊断介绍
1、糖尿病此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低。但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病存在于同一个体的情况。 2、其他原因原发性肾性葡萄糖尿： (1) 戊糖尿：尿Bial反应(盐酸二羧基甲苯)呈阳性，可确定为戊糖尿。 (2) 果糖尿：尿Selivanoff反应(间苯二酚)呈阳性，可确定为果糖
关于原发性免疫缺陷病实验诊断的实验检查介绍
1.T细胞检测 血常规中淋巴细胞减少提示细胞免疫缺陷。皮肤迟发型超敏反应如结核菌素试验、植物血凝素试验（PHA试验）等呈阴性反应提示细胞免疫缺陷。可进行T淋巴细胞及其亚群数量测定，如CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+、CD8+比例，T细胞表型分析。淋巴细胞转化试验降低者细胞免疫缺陷。其他
诊断神经白塞病的基本介绍
根据患者有脑膜炎和（或）脑炎、脑干损害等神经症状，并伴有口腔、生殖器溃疡及眼病史，诊断本病并不困难。因此，对临床高度怀疑本病时，应反复详细询问病史，结合临床查体，给予血清免疫指标检查、脑MRI、腰穿及脑血管造影等辅助检查，必要时进行皮肤黏膜的活检。
诊断结肠膨胀的基本介绍
1.诊断标准。由于溃疡性结肠炎是一种非特异性炎性疾病，临床表现多种多样，难以找到典型的临床特征作出诊断，我国1993年举行的全国慢性非感染性肠道疾病学术研讨会上，根据国际诊断标准结合我国具体情况提出了溃疡性结肠炎的诊断标准： ①排除细菌性痢疾、阿米巴性结肠炎、血吸虫病、肠结核、Crohn病、放
诊断甲状旁腺增生的基本介绍
甲状旁腺增生要根据病史、骨骼病变、泌尿系统结石和高血钙的临床表现，以及高钙血症和高PTH血症并存可作出定性诊断。定性诊断明确后，可通过超声、X线等检查定位了解甲状旁腺病变部位。当一种检查技术未发现异常时，应联合其他影像检查技术，以发现较小的腺体病变，提高诊断的准确率。
诊断肯尼迪氏症的基本介绍
肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后
诊断ATIN的基本标准介绍
根据临床表现、病史及实验室检查可做出诊断。本病的主要临床特点：多数病人于用药后的第2周内发病。表现为在使用一种肾毒性药物后，血肌酐急性升高；发热（75%的病人，通常发生在原发病发热已控制或药物治疗开始之后）；皮疹（少于50%）；关节痛（15%～20%）；嗜酸性粒细胞升高（80%；但不常见于NSA
原发性醛固酮增多症的鉴别诊断
主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别，包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压、肾性高血压等。继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高，鉴别并不困难。
诊断原发性腹膜后肿瘤的依据
绝大多数病人就诊时可触及腹部肿块，注意肿块的位置、质地、移动度和表面及边缘情况，有无压痛和肌紧张。胸膝位检查法大致鉴别肿块系起源于腹腔或腹膜后间隙。腹膜后肿瘤一般位置较深且固定，良性者体积较小，生长较慢，恶性者体积较大，生长较快。结合临床表现和上述各项辅助检查可以明确诊断。
原发性腹膜炎的鉴别诊断
1．继发性腹膜炎：常见的如阑尾穿孔性腹膜炎初期病情较轻，中毒症状不明显，腹部体征以右下腹较为明显。 2．急性出血性坏死性肠炎：发病急骤，表现为腹痛、腹泻、便血及中毒症状。尤其腹泻大便性状如洗肉水或似赤豆汤样，腹部体征不明显。 3．肺炎：胸片可见肺部病变，腹部体征很轻。 4．中毒性菌痢：以腹
原发性直立性低血压的诊断
根据本病临床表现，诊断不难。应注意以下几点： 1.部分病人直立性低血压不是即刻发生，需站立1～3分钟后才发生。怀疑本病时，至少要等待5分钟。 2.正常人起立时也会发生短暂的血压下降，但波动不大，在1～2分钟内恢复，不要误诊为本病。在晕厥方面，除本病外，应除外血管迷走神经反射、颈动脉窦过敏、排
原发性醛固酮增多症的鉴别诊断
主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别，包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压、肾性高血压等。继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高，鉴别并不困难。
原发性高血压病的诊断
中医辨证分型：根据现代临床实践研究，高血压病可总结归纳为实证型、虚证型和虚实兼挟型。其中实证型包括有：肝阳上亢型、痰湿中阻型和气滞血淤型。虚证型包括有：肝肾阴虚型、气虚型（心脾两虚型）、命门火衰型。虚实兼挟型包括有：阴虚阳亢型和气虚血淤型。虚证型和虚实兼挟型多见于Ⅱ、Ⅲ期高血压病患者中，以及高血
诊断原发性联合免疫缺陷的简介
CID主要通过临床表现、基因检测、免疫细胞功能检测等诊断。患者可能有亲属患病，从婴儿期就开始频繁发生多种感染，发展迅速，难以控制，临床表现为腹泻、发热、鹅口疮、皮肤化脓等。基因检测可以发现致病基因，作出明确诊断及分型。免疫细胞功能检测可发现T细胞功能缺陷，可伴或不伴B细胞功能缺陷。
关于小儿慢性肉芽肿病的检查方式介绍
本病患儿白细胞计数常增高。氧化酶异常和粒细胞功能异常，一般用下列实验验证，以辅助诊断： 1.吞噬后氧化代谢的异常（四唑氮蓝的定性与含量实验） 正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患儿的中性粒细胞无此功能。可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查。 2.氧
简述原发性蛛网膜下腔出血的基本介绍
原发性蛛网膜下腔出血是指非外伤性原因所致的颅底或脑表面血管破裂，大量血液直接流入蛛网膜下腔；而继发性者是由于脑出血后，血流穿破脑组织而蔓延至脑室及蛛网膜下腔所致。因动脉瘤、动静脉畸形等血管异常所致者以6岁以上年长儿较多见，且有随年龄增长而逐渐增多的趋势。 常起病急剧，主要表现为血液刺激或容量增
关于原发性高脂蛋白性黄瘤的基本介绍
1、扁平黄瘤鵻 皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起鵻的斑块米粒至5cm大小。好发于眼睑、颈躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌黏膜不受累。好发于眼睑者称为睑黄疣(图1)。对称性发生于上眼睑内眦处单个或多个鵻，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑健康搜索，甚至形成环绕睑周的黄色圈鵻多
关于原发性肉毒硷缺乏症的基本介绍
原发性肉毒碱缺乏症是因在肾脏或肌肉的细胞质上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺陷造成的。导致由尿中大量流失肉毒碱，及细胞内的肉毒碱累积量减少。 原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，而从广义上来说，属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌
关于原发性大隐静脉曲张的诊断和预防介绍
一、诊断 1.大多为长期站立及强体力劳动者，或大隐静脉剥脱术后症状未见好转或短期复发。 2.患肢肿胀，久立时出现膨胀性剧烈疼痛。具有单纯性下肢静脉曲张的症状与体征。 3.静脉压测定、方向性多普勒超声检查有助于诊断。 4.静脉造影。 二、预防 避免长期站立工作、重体力劳动、妊娠、慢性咳
关于原发性食管恶性淋巴瘤的鉴别诊断介绍
1.多发性食管平滑肌瘤 食管原发性恶性淋巴瘤的X 线表现并非特异性表现，应与食管多发性平滑肌瘤或血源性转移瘤(如食管的转移性恶性黑色素瘤)相鉴别。 2.贲门失弛缓症 食管原发性恶性淋巴瘤侵犯食管下段肌层内的Auerbach神经丛，病人的临床症状和食管X 线钡餐造影表现类似贲门失弛缓症，要注意鉴
关于原发性硬化性胆管炎的检查诊断介绍
检查 肝功能化验提示胆汁淤积，以血清碱性磷酸酶升高最为显著。可以出现高球蛋白血症，包括血清IgM升高，以及自身抗体。部分患者血IgG4水平升高。 MRI等影像学检查可见胆管壁增厚、扩张以及狭窄。 诊断 对于以胆汁淤积为主的肝功能异常患者，尤其合并有炎症性肠病时，需要考虑原发性硬化性胆管炎
关于原发性单克隆球蛋白病肾损害的诊断介绍
本病应与多发性骨髓瘤(MM)相鉴别，但可能比较困难。根据血清M蛋白浓度、血红蛋白浓度、多克隆免疫球蛋白水平、尿轻链排泄量、骨髓浆细胞所占比例、是否存在溶骨性病变、高钙血症或肾功能不全等方面的变化，常常有助于鉴别。 1.血清M蛋白水平较高常常与恶性病变相联系。血清M蛋白＞30g/L通常提示明显的
关于原发性高脂蛋白血症的血液和诊断介绍
1、血液 患者空腹时血浆澄清，血胆固醇增高，甘油三酯正常或略高，脂蛋白电泳：β脂蛋白增高。一般认为小儿血胆固醇超过6．24mmol/L(240mg/dl)可视为异常。 2、西医鉴别诊断 鉴别诊断时应除外克汀病、阻塞性黄疸、肾病综合征等引起的继发性高β脂蛋白血症。
关于新生儿原发性肺不张的诊断治疗介绍
一、新生儿原发性肺不张的诊断：根据患儿出现发热、发绀、呼吸困难等临床表现，结合肺功能检查及肺部X线或CT或支气管镜检查结果可以诊断。 二、新生儿原发性肺不张的治疗： 1、新生儿原发性肺不张的一般治疗 刺激患儿引起啼哭是使肺泡膨胀的有效方法，每隔2～3小时哺乳前击打患儿足底或捏拉耳垂等，氧气