关于高泌乳血症的辅助检查介绍
（一）蝶鞍断层：正常妇女蝶鞍前后径<17mm，深度<13mm、面积<130mm2、容积<1100mm3。若出现如下景象应作CT： ①风船状扩大（ballooning）； ②双鞍底或重缘（doubleflos）； ③鞍内高/低密度区或不均质； ④平皿变形（saucer、likepattern）； ⑤鞍上钙化灶（hyperostosis）； ⑥前后床突骨质疏松或鞍内空泡样变； ⑦骨质破坏（erosion）。 （二）电子计算机断层（CT）和核磁共振（MRI）：颅内病灶精确定位和放射测量。 （三）造影检查：包括：海棉窦造影（intercavernoussinusvenography）、气脑造影（pneumoencephalography）和脑血管造影（vasoencephalography）。......阅读全文
婴儿高胆红素血症的相关介绍
生理性高胆红素血症的原因尚不明确。肝细胞内胆红素的结合率，胆红素与葡萄糖醛酸的结合率和胆汁分泌率的有限均参于其中。开始喂养的延迟和一些经肠道营养障碍的情况（如肠闭锁）常导致未结合型高胆红素血症，因为新生儿肠道内存在β-葡萄糖醛酸苷酶，能使结合胆红素转变为未结合胆红素，当胃肠道转换时间延迟时，产生
高胆红素血症的治疗相关介绍
治疗 胆红素高的患者建议检查谷丙转氨酶和谷草转氨酶，如果这两项升高则需要查明原发病进行保肝等治疗；如果谷丙转氨酶和谷草转氨酶在正常范围内，胆红素高则暂时不需治疗。平时注意休息，合理饮食，并定时检查肝功能，时刻监测病情的发展。对于高胆红素血症的治疗，因为在治疗症状的同时还要查明其根本原因，所以建
药物治疗高泌乳素血症的介绍
高泌乳素血症的药物治疗主要包括麦角碱衍生物，最常用者是多巴胺受体激动剂，以及辅助的促排卵药物（欲生育患者）和激素替代治疗。原则是从小剂量开始，逐渐递增，以口服为主，如不能耐受口服者，可阴道给药。用药治疗者应密切监测与随访。 （1）溴隐亭溴隐亭是第一种选择性多巴胺受体激动剂，目前仍是临床上治疗高
高HDL血症
高HDL血症血浆HDL含量过高导致高HDL血症，也属于病理状态。HDL具有抗动脉粥样硬化作用，是人们公认的，然而并非血浆HDL含量越高越好。血浆HDL-胆固醇（HDL-C）含量超过1g/L，定义为高HDL血症。现已查明，高HDL血症是因为有CETP和HTGL等活性异常所致。高HDL血症分为原发性和继
关于鞘髓磷脂储积症的辅助检查介绍
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
关于新生儿出血症的辅助检查介绍
需要做的主要检查包括凝血功能检测，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）、凝血酶时间（TT）等，还可以测定纤维蛋白原、血小板。如果存在维生素K缺乏，则维生素K依赖因子（Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ因子）活性下降，PT、APTT、KPTT延长，但是TT、纤
关于威尔逊症的其他辅助检查介绍
1.电生理检查 （1）脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常；以肝脏损害为主的腹型或肝型肝豆状核变性患者的脑电图多为中度、重度异常。脑电图检查有助于对有癫痫发作的肝豆状核变性进行诊断。 （2）脑干听觉诱发电位（BAEP）肝豆状核变性患者可出现BAEP异常，有一定的辅助
关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
本病应与Paget's病鉴别，Paget's病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时
关于小儿先天性高氨血症的治疗介绍
1.急性高氨血症性昏迷的治疗 (1)禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。 (3)药物治疗： ①苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸钠。 ②盐酸精氨酸
关于高脯胺酸血症的基本信息介绍
高脯胺酸血症是一种遗传病，其会导致血浆脯胺酸水平升高。同时尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸亦会增加其排泄量。此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。 病因：一种遗传代谢障碍由于脯胺酸氧化酵素障碍，以致血浆脯胺酸水平升高和
关于高甲硫氨酸血症的治疗和遗传方式介绍
1、高甲硫氨酸血症的治疗： 对于严重的患者，仍建议以低甲硫氨酸饮食进行饮食控制治疗，以维持血液中的甲硫氨酸在适合的浓度，并定期检查生长发育，智力发展，血中甲硫氨酸浓度，以了解饮食控制的疗效。 2、高甲硫氨酸血症的遗传方式： 高甲硫氨酸血症通常是因为甲硫氨酸腺苷基转移酶缺乏所引起，多数情况下
关于高胆固醇脂血症的简介
高胆固醇脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高高脂血症是人体脂肪代谢异常的表现，主要分为三类高胆固醇血症高甘油三酯血症和混合性高脂血症，看哪几项指标来判断自己是否患有高脂血症呢主要看血清胆固醇TC甘油三酯TG高密度脂蛋白胆固醇HDL-c和低密度脂蛋白胆固醇LDL-c这几项指标。
关于高赖氨酸血症的病因分析
AASS基因（7q31.3）编码α-氨基己二酸半醛合成酶，其参与赖氨酸的分解，先将赖氨酸分解为酵母氨酸，之后又将酵母氨酸被分解为α-氨基己二酸半醛分子，如果AASS基因发生基因突变会造成高赖氨酸血症。 当AASS基因突变造成血液和尿液中赖氨酸水平升高时，一般不会对人体造成任何负面影响。当AAS
关于小儿半乳糖血症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：Beutler试验和Paigen试验。 2.尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，且在定性试验阳性时，进一步采用滤
关于高尿酸血症与痛风的检查介绍
1.血尿酸测定 血清标本，尿酸酶法。正常男性为150～380μmol/L（2.5～6.4mg/dl），女性为100～300μmol/L（1.6～5.0mg/dl），更年期后接近男性。血尿酸存在较大波动，应反复监测。 2.尿尿酸测定 限制嘌呤饮食5天后，每日尿酸排出量超过3.57mmol（600
关于闭经泌乳综合征的常见症状介绍
闭经泌乳综合征病人可发生持续性泌乳、闭经。泌乳可能是仅在用手挤压乳房时，有少量乳汗样液体外流，也可以多到乳房高度胀满、充血，或有不随意的自发性溢乳。如产后发生闭经泌乳综合征时还常有子宫、卵巢收缩，多毛及肥胖；如为肿瘤引起的，则可出现头痛、恶心、呕吐和视力障碍，进行性视野缩小等症状。
关于低血糖综合症的其他辅助检查介绍
1.脑电图与缺氧相似，无特异性改变，呈慢波或其他变化，长期低血糖症有脑病变者可有异常变化。 2.肌电图神经传导时间正常。远端肌肉有去神经表现，运动单位电位数目减少。弥漫性去神经纤维，尖端及巨大运动单位放电，多相电位。比较符合周围神经原或前角细胞型变化。 3.X线检查偶见钙化腺瘤，邻近器官扭曲
关于肠系膜上动脉综合症的辅助检查介绍
1、X线钡餐检查 X线钡餐检查可见十二指肠水平部受压，钡剂通过延迟，甚至呈直线状中断；近端十二指肠肠管明显扩张，在部分病人还可见到压迫近端肠管逆蠕动增强构成的钟摆运动；取俯卧位时即可见压迫解除，钡剂顺利通过，近端扩张消失。 2、血管造影检查 肠系膜上动脉造影可显示肠系膜上动脉与主动脉解剖角
关于老年人胆石症的辅助检查介绍
1.影像学检查 胆石症的影像学检查方法主要包括X线平片，超声检查，X线电子计算机体层扫描(CT)，磁共振成像(MRI)，内镜逆行胰胆管造影(ERCP)，经皮肝穿胆道造影(PTC)及术中胆道造影，胆道镜检查，术后T管胆道造影，现依据其优缺点分述如下： (1)X线平片：单纯胆固醇结石和胆色素结石在
关于大脑前动脉综合症的辅助检查介绍
1、神经影像学检查 应常规进行CT检查，多数病例发病24小时后逐渐市低密度梗死灶，发病后2－15日可见均匀片状或楔形的明显低密度灶，大面积脑梗死伴脑水肿和占位效应，出血性梗死呈混杂密度，应注意病后2－3周梗死吸收期，病灶水肿消失及吞噬细胞侵润可与脑组织等密度，CT上难以分辨，称为“模糊效应”。
关于先天性小肠禁锢症的辅助检查介绍
1、B超 提示肿物为粘连的肠管，外被有弱回声组织，不能观察到有无腹水及包裹肠管有无蠕动。 2、X线钡餐检查 可见小肠受压、紧缩、小肠整块移动或回肠末段狭窄等征象，钡剂通过小肠的时间明显延长，短缩的肠系膜及纤维内壁的粘连可使小肠出现类似结肠袋样的征象。 3、CT 可了解腹块内为折叠之小肠
高镁血症的基本信息介绍
血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症,指血中Mg2+>1.25 mmoL/L。除少数医源性因素导致进入体内镁过多外,大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同低镁血症一样,血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标,因为血清中镁25%与蛋白质结合,这部分镁并不发挥生理效应。镁离子主要在细胞内,因此当机体镁
诊断高甲硫氨酸血症的基本介绍
新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步复查，甲硫氨酸浓度若有持续上升的现象，即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫氨酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫氨酸的酶缺乏而导致高甲硫氨酸血症或高胱氨酸尿症，因此需要进一步确认诊断。 新
高胆红素血症的基本内容介绍
胆红素是临床上判定黄疸的重要依据，亦是肝功能的重要指标。正常血清总胆红素浓度为1.7～17.1μmol/L,其中一分钟胆红素低于3.4μmol/L。当总胆红素在34μmol/L时，临床上即可发现黄疸；如血清总胆红素超过正常范围而肉眼看不出黄疸，则称为隐性黄疸，黄疸最常见于肝胆疾病，但其他系统疾病
高甘油三酯血症的诊断介绍
诊断主要依靠血脂检查。NCEPATPⅢ将甘油三酯水平在150mg/dl定义为正常。若甘油三酯大于1000mg/dl，应通过超速离心及电泳技术进行β定量分析以明确血脂异常性质。2种最常见的血脂异常是家族性混合性高脂血症（Ⅱb型）和家族性高甘油三酯血症（Ⅳ型）。在Ⅱb型血脂异常中，总胆固醇、低密度脂
迟发性低丙球血症的辅助检查及治疗
辅助检查 1.血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量异常。 2.B细胞数值常正常。 3.部分患者伴有细胞免疫功能降低 治疗 与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法（或输新鲜血浆）及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。
关于高血钾型肾小管性酸中毒的检查介绍
1.血液检查 血氯升高、高钾血症、酸中毒。 2.尿液化验 尿pH常在5.5以下，血浆HCO3-浓度正常时，肾脏对HCO3-的重吸收下降（15%）。
高血氮的检查
验血可发现血液中氮成分比例升高。 一、全身浮肿：几乎均出现程度不同的浮肿，浮肿以面部、下肢、阴囊部最明显。浮肿可持续数周或数月，或于整个病程中时肿时消。在感染(特别是链球菌感染)后，常使浮肿复发或加重，甚至可出现氮质血症。 二、消化道症状：因胃肠道水肿，常有不思饮食、恶心、呕吐、腹胀等消化道
关于高同型半胱氨酸血症的类型和病因介绍
一、疾病类型 根据血液中同型半胱氨酸的水平，可分为轻、中、重度高同型半胱氨酸血症： 轻度：15~30µmol/L； 中度：30~100µmol/L； 重度：＞100µmol/L。 二、基本病因 同型半胱氨酸在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，若缺乏B类维生素，则会无法转化
关于高脯胺酸血症第II型的内容介绍
高脯胺酸血症第II型的致病原因是因为P 5-C(一种粒腺体内膜酵素)的缺陷，其作用在于可催化脯胺酸转变成麸胺酸，若此酵素缺陷则可在血浆、尿液以及脑脊髓中见到脯胺酸的含量增高（通常超过2000μM，正常范围~100-450μM）。 P 5-C的酵素活性，可在白血球或是皮肤的纤维母细胞中被侦测。