概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持Aldo，F接近正常水平或低于正常。临床上无明显的失盐症状出现，主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征。出生时外生殖器似正常，少数有轻度的阴茎增大，阴囊色素沉着。这些患儿随着年龄增大，往往2岁后出现明显的雄激素过多的体征，阴茎粗大，但由于雄激素增高并非促性腺激素分泌增加所致，故睾丸并无增大，这与真性性早熟完全不同，后者伴睾丸明显发育。女性可表现为阴蒂肥大，伴或不伴阴唇融合，严重者阴唇完全融合似阴囊，阴蒂肥大似阴茎，尿道开口于肥大的阴蒂下(似尿道下裂)，外观似男性外生殖器但未能触及睾丸，而内生殖器仍为女性。无论男女21-OHD，由于雄激素......阅读全文
概述小儿皮肤黏膜隐球菌病的症状体征
1、隐球菌脑膜炎是真菌性脑膜炎中最常见的类型。起病缓慢，不同程度发热、阵发性头痛并逐渐加重、恶心、呕吐、晕眩。数周或数月后可出现颅内压增高症状及颅神经受累的表现，常伴有眼底渗出和视网膜渗出性改变。有时出现精神症状：抑郁、淡漠、易激动。晚期可出现偏瘫、共济失调、抽搐、昏迷等。临床表现颇似结核性膜，
概述小儿原发性腹膜炎的症状体征
典型的原发性腹膜炎起病急骤，以高热为初期主要症状，继之出现呕吐、腹痛及腹胀。 1.中毒症状严重 患儿全身中毒症状严重，面色苍白、烦躁或精神萎靡，对外界反应迟钝，检查发现病儿神志模糊，体温可高达40℃，脉搏增快而细弱。小婴儿体温可正常，仅以腹胀、肠鸣音消失为重要体征。患儿多有严重脱水及中毒症状，
概述小儿药物性肾损害的症状体征
药物性肾损害可表现为各种临床综合征，与药物种类、损害机制、使用时间及机体状况有关。 1.急性肾功能衰竭(ARF) 较为多见，由X线造影剂导致的ARF多在造影后48h内出现；由磺胺、氨基糖苷等肾脏毒性药物所导致的ARF，主要见于用药5～7天后或一次性大剂量用药后24～48h。由青霉素类所致过
概述小儿硬脊膜外脓肿的症状体征
典型的表现可分为3期： 1.脊柱和神经根痛期 多在发热、寒战、全身酸痛等感染中毒症状出现1～3天后，出现相应脊髓节段的神经根刺激症状，表现为难以耐受的疼痛，叩击脊柱时可出现受累节段的叩击疼痛。患儿不能表述症状时，常表现为哭闹不安、脊柱侧弯采取强迫体位来缓解疼痛。脓肿在胸腰段者可有剧烈的腹痛或下
概述小儿视神经胶质瘤的症状体征
1.视交叉前型 常表现为进行性视力下降和突眼，在婴幼儿多以眼球震颤、斜视为首发症状，眼底检查可见视盘静脉的扩张和视盘的水肿，病程较长时可见视盘的萎缩。 2.弥漫视交叉型 多表现为视敏度下降和双侧视野的缺损，内分泌症状和脑积水较为罕见，此类患儿多合并有神经纤维瘤病的其他表现(如皮肤色素沉着等)。
概述小儿炎症性肠病的症状体征
儿童IBD的临床症状与体征除常见的胃肠道表现外，常有明显的肠外表现，如关节炎、生长迟缓、体重不增、营养不良、贫血、神经性厌食等，尤其生长迟缓是生长期儿童的最独特的症状，常在婴儿期就已出现。 1.溃疡性结肠炎 大多数UC起病隐匿，或轻度腹泻，便血，仅见大便潜血。约30%患儿症状明显，起病较急，多
概述小儿真菌感染性口炎的症状体征
1.急性假膜型念珠菌病 又叫鹅口疮，好发于新生儿、小婴儿，长期使用抗生素或激素的患者以及长期卧床休息的患者。特点是口腔黏膜上出现白色乳凝块样物，可分布于口腔的任何部位，以舌、颊、软腭、口底等处多见。首先有黏膜充血、水肿，口内有灼热、干燥、刺激等症状。经过1～2天，黏膜上出现散在白色斑点，呈小点状
概述小儿维生素A缺乏病的症状体征
1.眼部症状体征 由于维生素A和维生素A原缺乏所引起的营养缺乏病，特定的改变局限于眼部，以干燥、溃疡、角膜与结合膜干燥症为特征的角膜软化症，作为急性症候见于严重缺乏食物的年幼儿童，通常以眼干燥症和毕脱(bitot)斑为预兆，最后导致严重视力障碍，甚至失明。 (1)早期阶段：临床上首先出现暗适应
先天性自愈性网状组织细胞增生症的症状体征
先天性自愈性网状组织细胞增生症患者在出生时或出生后数天或数周发病。男：女患病为1.5∶1。皮疹遍布全身，但以颜面和头部多见，其余发疹部位有躯干、四肢、腹股沟、会阴、阴囊和足底，多数皮疹是直径2～7mm的丘疹，亦可为2～3cm大小的结节，高出皮面，质地稍硬，可呈红、暗红、红褐、蓝褐或蓝黑色，表面光
如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过
小儿低钠血症的症状体征
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
简述小儿先天性肾病综合征的症状体征
家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史、Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。母亲妊期常合并妊娠中毒症。
治疗先天性肾上腺皮质增生症的介绍
早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。 1.及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿） 静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松，脱水纠正后，糖
概述小儿肾血管性高血压的症状体征
1.症状 肾血管性高血压可发生在任何年龄，已有许多婴儿病例报告，最小者仅为7～10天。男女发病率相似，症状轻重不一。小婴儿可有呕吐、发育营养差、充血性心力衰竭及急性肾功能衰竭等表现。可因为头痛特别是枕部头痛、眩晕、急躁、过度兴奋、不安及疲乏而就医。重症病人可有高血压脑病，有一过性视力障碍、抽搐等
概述小儿维生素C缺乏病的症状体征
任何年龄皆可发病，多见于6～24个月小儿。 1.全身症状 起病缓慢，自饮食缺乏维生素C至发展成维生素C缺乏病历时约4～7个月。常先有一些非特异性症状如：倦怠、软弱、激动、食欲减退、体重减轻及面色苍白等，也可出现呕吐、腹泻等消化紊乱症状，常未引起父母注意。此阶段可称为隐性病例。 一般都有低热，
先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防？
如果早期诊断。甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现。发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻。如并发冠心病。会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形。治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕。生育。 1、新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-
可精准诊断先天性肾上腺皮质增生症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481525.shtm 记者6月25日从中南大学获悉，该校生命科学学院医学遗传学研究中心教授邬玲仟、梁德生课题组开发了一项新技术，可对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）进行精准诊断。这是国际上首个基于三代
概述先天性巨细胞包涵体病的症状体征
本病临床表现轻重不等，全身性巨细胞包涵体病主要发生于新生儿和幼婴期，如此时见到黄疸，肝脾肿大，皮肤瘀点，小头畸形，颅内钙化等，应注意与弓形体病，败血症，先天性胆道梗阻，乳儿肝炎，全身性单纯疱疹，先天性白血病，先天性风疹综合征等鉴别，智力低下，运动障碍，脑性瘫痪等症状一般在较大婴儿才能被发现。
先天性肾上腺皮质增生症的检查方式介绍
1.ACTH1-24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症患者，根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH(促肾上腺皮质激素)1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非
小儿肝硬化的症状体征
代偿期 可仅有食欲不佳、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状。主要体征为肝大，脾脏亦可增大。 失代偿期 临床表现逐渐明显，患儿渐见消瘦、乏力，出现门脉高压、腹水、脾功能亢进、有出血倾向。 亦可见肝掌、蜘蛛痣，但婴幼儿时期较少。患儿面色晦暗，常伴有贫血。 后期 侧支循环形成，有食管下端及
小儿肠梗阻的症状体征
各种类型肠梗阻虽有不同的病因，但共同的特点是肠管的通畅性受阻，肠内容物不能正常地通过，因此，有程度不同的临床表现。 1.症状 （1）腹痛：机械性肠梗阻呈阵发性剧烈绞痛，腹痛部位多在脐周，发作时年长儿自觉有肠蠕动感，且有肠鸣，有时见到隆起的肠形。婴儿表现为哭闹不安，手足舞动，表情痛苦。绞窄性肠
先天性角化不良的症状体征
可有皮肤萎缩及色素沉着。一般在2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。在躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著，而如血管萎缩性皮肤异色症那样；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着，而在手足背则呈广泛萎缩，透明发亮，掌
概述小儿戊型病毒性肝炎的症状体征
潜伏期10～60天，平均40天。临床表现与甲肝类似，不发展成慢性。儿童多为亚临床型感染。常见临床类型有： 1.急性黄疸型 占显性感染的86.5%。临床三期经历同甲肝，前驱期症状可持续到黄疸出现后第4～5天。淤胆较为常见。总病程为4～6周。 2.急性无黄疸型 表现与甲肝类似。 3.淤胆型 较
概述小儿牙本质生长不全综合征的症状体征
本病征累及乳齿与恒齿，这些表现在出生后长牙时即可出现。牙齿较小，呈半透明状，色泽棕黄或橙黄。质地脆弱，容易折断，但无松动现象。全部或大部分牙齿可逐渐被磨短，甚至与牙龈平而相齐，受累牙齿的牙龈显得很坚硬。局部软组织肿胀但无疼痛和溢脓、出血现象。 1.轻症 釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色
概述小儿非霍奇金淋巴瘤的症状体征
NHL临床表现差异大，一些病人仅有外周淋巴结肿大，几乎无全身症状，病理也一目了然，因此在活检后即明确诊断。但另一些病人临床表现复杂而危重，而且病理标本的获得与病理诊断均十分困难。各种病理亚型有相对特殊的临床表现。 1.非特异性症状 发热，热型不定，浅表淋巴结肿大，盗汗。肿瘤可原发于身体任何部位
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的症状体征
1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性。也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧。受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩。受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末
概述小儿珠蛋白生成障碍性贫血的症状体征
1.α-珠蛋白生成障碍性贫血 感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意早知鉴别。α-珠蛋白生成障碍性贫血及其临床特征见表1。 2.β地中海贫血 绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时，胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度
各型先天性肾上腺皮质增生症的特点和治疗
不同种类酶缺陷所致的肾上腺皮质增生症，都将影响到该酶作用以后的激素合成过程，阻断该类激素的合成，而在阻断水平以前的中间产物产生过多，引起相应的临床征象。 先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏。在新生儿可因脱水、低血容量、低血压和循环衰竭，出生后数天死亡。如能及时发现，肌注ll-去氢
简述小儿喉痉挛的症状体征
往往于夜间突然发生呼吸困难，吸气时有喉鸣声，病儿惊醒，手足乱动，头出冷汗，面色紫绀，似将窒息。但每在呼吸最困难时作一深呼吸后，症状骤然消失，病儿又入睡。发生时间较短，仅数秒至1-2分钟。频发者一夜可以数次，也有一次发作后不再复发者，病儿次晨醒来往往犹如平常。如作喉镜检查，多无异常可见。
小儿血清病的症状体征
典型的血清病发生在注射异体抗原后的7～12天，也有迟至3周者，如既往有过同样异体抗原的接触，则症状以快速方式出现，可在注射后1～3天出现症状。主要症状为发热、皮疹、血管神经性水肿、淋巴结肿大和关节酸痛，体温上升(38～40℃)常为最先出现的症状，但有时也可先见皮疹或二者同时出现，皮疹大多为荨麻疹