关于小儿软骨发育不全的预后预防介绍

1、预后 预后随病变的严重性而异,有些可于宫内或生后死亡,也可终身存活。 2、预防 参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传病咨询工作,避免母亲高龄妊娠,做好孕期保健工作,防止各种感染性疾病等。......阅读全文

关于小儿软骨发育不全的预后预防介绍

  1、预后  预后随病变的严重性而异,有些可于宫内或生后死亡,也可终身存活。  2、预防  参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传病咨询工作,避免母亲高龄妊娠,做好孕期保健工作,防止各种感染性疾病等。

关于小儿软骨发育不全的检查介绍

  主要是X线检查:  1.头部  头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。  2.管状骨  全部管状骨变短,直径相对增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚,干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型,以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。  3.胸骨  前后径可因肋骨

关于小儿软骨发育不全的基本介绍

  小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长四肢短,上部量大于下部量;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)等。

预防软骨发育不全的相关介绍

  因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。

关于小儿软骨发育不全的病因分析

  小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。

治疗小儿软骨发育不全的相关介绍

  本病无特殊药物治疗。股骨和胫骨的内翻畸形,在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩,可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观,可改进外形与步态,但多不实际。到了成年期由于椎管狭小,可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出,可压迫脊

关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍

  1、诊断  根据临床表现及X线特征,本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,诊断并不困难。  2、鉴别诊断  需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒

关于小儿戈谢病的预后预防介绍

  一、预后  1.Ⅰ型GD进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型GD脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等。  2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染,少数可存活2年以上。  3.Ⅲ型GD多由于神经系

怎样预防小儿软骨外胚层发育不全综合征?

  做好婚前体检,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

关于小儿尿路梗阻的预后和预防介绍

  1、预后  预后与梗阻的部位,梗阻的病因及发生速度的不同有关,如能及时顺利解除梗阻,则预后良好,如梗阻不能通过内、外科学治疗而解除,常须长期引流。  2、预防  预防上尿路结石的发生,应消除尿路梗阻因素,如对于先天性尿路畸形应积极处理。如早期发现包皮口、尿道口的狭窄,及时予以解除。  创伤和炎症

关于软骨发育不全的基本介绍

  软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

关于软骨发育不全的检查介绍

  1.影像学检查  (1)X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位,常见骨端呈“V”形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入

关于小儿食物变态反应的预后预防介绍

  一、小儿食物变态反应的预后:  一般良好,多随年龄增长而逐渐缓解。但处理不当、病情迁徙发展,常致营养不良、生长障碍。  二、小儿食物变态反应的预防:  有患特应性疾病高度危险的小儿(指父母一方或双方患特应性疾病),特别是生后最初3~6个月,鼓励人乳喂养。还应记住许多食物变态反应的婴儿后来发生了其

关于小儿真菌性肺炎的预后和预防介绍

  一、预后  根据感染的真菌类型和感染的严重程度,预后不同。院内感染或合并呼吸衰竭者病死率较高。  二、预防  1.严格掌握广谱抗生素,皮质类固醇,细胞毒,免疫抑制药及抗代谢药物的使用指征,时间和剂量。  2.及时发现和治疗局灶性真菌感染。

关于软骨发育不全的临床检查介绍

  1、影像学检查  (1)X线检查:其表现主要有以下几点:  ①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。  ②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位,常见骨端呈“V”形分开,而骨骺的骨化中

关于小儿软骨外胚层发育不全综合征的检查治疗介绍

  一、检查  1.骨骼X线检查  长骨骨骺端钙化不全、短而粗,长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显,愈往远端愈趋显著,与软骨发育不全适相反。胫骨近端,骨骺发育不全并向内侧移位,干骺亦向内侧凸起、倾斜,常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小,出现多指(趾)等。  2.染色体检查 

关于小儿房室传导阻滞的预后预防的介绍

  1、预后  本病预后不一,非手术引起的后天性者,预后与心脏病的严重程度有关。由心肌炎或心脏病术后引起者一般可完全恢复。手术引起者预后较差。先天性三度房室传导阻滞,尤其是不伴其他先天性心脏病者,则预后较好。  2、预防  防治电解质紊乱和酸碱失衡,积极治疗原发病,如急性感染,病毒性心肌炎,心肌病,

关于小儿急性胰腺炎的预后和预防介绍

  1、预后  急性胰腺炎一般经过非手术疗法3~7天后,症状消失,逐渐痊愈。出血、坏死型胰腺炎则病情严重,可因休克死亡,急性期缓解后恢复期病程较长,亦可形成局限性脓肿,并可后遗假性胰腺囊肿等。  2、预防  避免暴饮暴食,及时治疗胰胆管及其他可致胰腺损伤的疾病。

关于小儿巴特综合征的预后和预防介绍

  1、预后  婴儿期发病者症状重,部分患儿有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。  2、预防  因病因目前尚无定论,无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗,以防止并发症。

关于小儿颅内出血的预后和预防介绍

  1、小儿颅内出血的预后:  脑动静脉畸形易反复出血,复发者病死率较高;如血液流入脑室系统与蛛网膜下腔后,易致脑脊液循环通路阻塞,吸收障碍,产生脑积水。脑动脉瘤破裂常产生脑实质内出血,多数病例早期死亡,幸存者多留有神经系统后遗症。  NICH预后与其出血类型有关。脑室周围-脑室内出血的近期预后与出

关于小儿慢性胰腺炎的预后和预防介绍

  1、预后  积极治疗者可缓解症状,但不易根治。晚期患儿多死于并发症,极少数人可演变为胰腺癌。  2、预防  遗传性慢性再发性胰腺炎应作好遗传病咨询工作;青少年热带胰腺炎应防止蛋白营养不良,平衡膳食;防止高脂血症,高钙血症;防止维生素D中毒和营养过度;同时应彻底治疗急性胰腺炎,防止病情迁延。

简述小儿软骨发育不全的临床表现

  生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长、四肢短,上部量大于下部量;智力正常;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)。  出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常。患儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的

关于软骨发育不全的发病原因介绍

  软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。

软骨发育不全的基本介绍

  软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智

关于小儿肾静脉血栓形成的预后和预防介绍

  一、预后:  本病预后严重,在新生儿如治疗不及时,病死率可高达95%,现采用综合保守治疗病死率已下降至20%以下。但其对预后的影响为:  1.导致肾功能恶化  主要对基础肾脏疾病有所影响,急性肾静脉血栓能导致肾功能恶化,蛋白尿加重,使原对激素敏感的单纯性肾病转化为难治性肾病。  2.栓塞并发症 

关于小儿慢性硬膜下血肿的预后和预防介绍

  1、预后:  多数患儿经过及时有效的治疗后,症状好转,并能完全康复。但对于血肿包膜钙化粘连严重者,可限制幼儿脑组织的正常发育,患儿可有智力低下、偏瘫和癫痫等后遗症。  2、预防:  重视围生期保健,防止早产、难产;提高接生技术,防止新生儿颅脑损伤;看护好各年龄段小儿,防止脑外伤;生后常规补充维生

关于小儿急性支气管炎的预后预防介绍

  1、预后  身体健壮的小儿并发症少见,但在营养不良、免疫功能低下、先天性呼吸道畸形、慢性鼻咽炎、佝偻病等病儿中,易并发肺炎、中耳炎、喉炎、鼻旁窦炎等。  2、预防  主要靠加强体格锻炼以增强抵抗力;提倡母乳喂养;防治佝偻病及营养不良;避免去人多拥挤的公共场所。

关于软骨发育不全的发病机制

  在所有骨的干骺端,特别是在长管状骨的干骺端,软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍,但膜内化骨不受影响,软骨细胞丧失正常排列和生长的功能,致使长骨的生长速度缓慢,而由于膜内化骨正常,骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良,在早期也不会出

关于软骨发育不全的病因分析

  软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。

关于甲沟炎的预防预后介绍

  一、甲沟炎的预后:  甲沟炎可反复发作导致疼痛;发生于足部者可影响正常行走,给患者生活、工作和学习带来极大不便,甚至产生心理压力。如不及时去除病灶,复发率可达60%~80%。不同类型的甲沟炎,其预后不同:  1、急性甲沟炎预后良好。  2、慢性甲沟炎的预后与患者的依从性息息相关。存在职业风险,使