简述小儿进行性骨干发育不良的临床表现
1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。 2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。 3.触诊可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。 4.肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。 5.好发龋齿、眼球突出和贫血。该病病损始于骨干，并向长骨两端发展，骨干膨大呈梭形，骨皮质增厚，骨内、外膜下新骨形成，与骨皮质融合后成层状结构。骨外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨，骨小梁粗且排列紊乱，小梁间纤维化。由于骨皮质渐增厚，压迫髓腔，使髓腔变窄并伴纤维化，严重时髓腔闭塞，从而影响红细......阅读全文
简述进行性延髓麻痹的临床表现
临床特征为上、下运动神经元受损症状和体征并存，表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。具体表现为舌肌萎缩，进食呛咳，饮水从鼻孔呛出，讲话语音不清，声音嘶哑，常伴头部侧弯无力；咽反射消失，软腭不能动，舌肌肌束颤动。本疾病常在40岁后起病，男性多于女性。患病后其平均存
简述小儿疱疹性咽峡炎的临床表现
该病有流行趋势，常见于婴幼儿，好发于夏秋季。 1.症状 起病急骤，高热、咽痛、烦躁不安、流涎、厌食、呕吐、全身不适、吞咽困难，精神萎靡和惊厥等。此病如单独发生，常无全身症状，婴幼儿常表现为进食时哭吵、不愿进食。 2.体征 体检可发现咽部充血，在咽腭弓、软腭、悬雍垂的黏膜上可见数个至数十个
简述进行性核上性麻痹的临床表现
多发生于51～60岁男性，隐袭起病，逐渐加重，于发病后2～3年内出现下列症状。 1.精神症状 逐渐出现性格改变，记忆力减退，智能衰退，很少至严重痴呆。 2.核上性眼球运动障碍 主要表现为对称性眼球垂直运动障碍。最早为向下注视障碍，继则发生上视运动困难，最后不能水平运动，眼球同定于正中位，
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病机制
遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等肾外表现。电镜下，基底膜表现为弥漫性厚薄不均，可有分层现象，此为特征性的病理改变。 然而在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应
简述小儿变应性鼻炎的临床表现
儿童变应性鼻炎的四大主症是：连续打喷嚏、鼻内奇痒、流清水鼻涕（感染时为脓涕）及鼻塞。常年鼻炎发作患儿以清晨起床时症状明显，季节性鼻炎发作患儿多在春暖花开的三、四月及夏秋交替时节频繁发作。鼻痒是本病的重要特征，患儿经常用手指或手掌揉擦鼻部。过敏发作期还会出现眼部过敏症状如结膜发红、发痒、流泪。鼻塞
简述小儿单纯性血尿的临床表现
1.单纯性血尿 临床上有两种表现形式，即复发性及持续性，二者均无水肿、高血压、肾功能不全等改变。 （1）复发性复发性肉眼血尿两次发作间尿常规检查正常或有镜下血尿。血尿发作的诱因有呼吸道感染、剧烈体力活动等。主要表现为肉眼血尿反复发作，每次血尿持续时间一般不超过2～5天。两次发作间隔数月或数年
简述小儿脊髓性肌萎缩的临床表现
根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。
简述小儿肾小管性酸中毒的临床表现
1.原发性近端RTA（Ⅱ型） 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的并发症
疾病后期发生高血压、肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。神经性耳聋也呈进行性加重。同时有视力减退、近视、斜视，白内障。此外还并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。
简述进行性多灶性白质脑病的临床表现
本病是少见病，40～60岁为高峰年龄段。单独发病者甚少，多数在机体免疫机能低下时，如慢性淋巴细胞白血病、淋巴肉瘤、结核、恶性肿瘤，肾移植或其他疾病使用免疫抑制剂，以及艾滋病患者最易致病。亚急性起病，神经系统症状在数天至数周内发生，进行性加重，随着受累中枢神经系统出现相应的偏瘫、失语、视野缺损、皮
简述干骺端发育不良的临床表现
病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。
简述小儿分泌性中耳炎的临床表现
分泌性中耳炎通常表现为听力减退，耳痛，耳鸣，耳闷等症状。较大的孩子可能会告诉家长，耳朵闷，像有东西塞住，耳朵里面嗡嗡的响，听力下降，学习成绩不好，注意力不集中；但是年幼的孩子可能说不出这些症状，而是常常把电视的音量调得很高；别人跟他说话的时，常常问“什么？”；需要让人重复。一些婴幼儿对周围的声音
简述小儿肺泡性蛋白沉积症的临床表现
起病可急可缓，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽。可伴发热、无力、体重减轻、胸痛、咯血及食欲减退。婴幼儿呼吸道症状较为隐匿，多表现为生长发育落后，以吐泻为首发症状。继发感染时，痰可呈黄色脓性。病变进展可出现发绀及严重气促。体征甚少。仅有少许散在湿啰音或胸膜摩
简述小儿急性小脑性共济失调的临床表现
本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 大部分病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。
简述小儿结节性脂膜炎的临床表现
1.皮肤损害 于下腰股臀、上臂、腹、面部分批出现直径1～2cm，呈皮肤色或略红色的皮下结节部分可融合成斑块状。多数为对称性分布，儿童以面部好发，播散性皮下疼痛性结节为特点，结节或斑块数量可多可少，质地坚实扪之稍活动或与皮肤粘连，可有轻度压痛。数周后皮损渐软化吸收皮下脂肪萎缩形成盘状，皮肤凹陷，
简述进行性肢端色素沉着症的临床表现
表现为所有指（趾）背侧皮肤弥漫性色素沉着，境界明显，表面光滑、无脱屑，指甲不受侵犯，其面积进行性扩大，颜色加深。患者4～5岁后皮损呈进行性发展，色素沉着可波及到腹股沟、下腹部、股、臀、四肢、外阴、腋下、头颈等部位。幼儿智力发育迟缓，可有癫痫样发作，有的可伴有色素痣，毛痣。父母有血缘关系。
简述发育不良痣综合征的临床表现
皮肤多痣，一般在100个以上，多见于非暴露部位，如胸部、臂部，也可见于面部，一般情况下，临床上大部分损害长到一定程度即稳定不变。直径一般为5mm～15mm，边缘不规则，颜色深浅不一，可以由茶色、棕褐色、黑色、淡红色任意混杂在一起，多略高出皮肤表面，无毛，部分有皮纹加深或鹅石样花纹改变。有明显的发
简述骨骺点状发育不良的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可
简述小儿病毒感染性口炎的临床表现
急性发病，患儿常有烦躁、拒食、发热与局部淋巴结肿大。2～3天后体温下降，但口腔症状加重，最初表现为唇红部位和临近口周皮肤及口腔黏膜，弥漫性潮红或出现散在的红斑疹，在24小时内形成散在的或密集成群的小水疱，呈圆形或椭圆形，周围环绕红晕，水疱很快破溃，形成表浅大、小溃疡，表面覆有黄白色分泌物。溃疡一
简述小儿溃疡性结肠炎的临床表现
起病多数缓慢，病程可为持续性，常有发作期与缓解期交替，10%的患儿为急性发作，病情发展快，全身中毒症状明显，并发症多见，病死率高，缓解期病情亦可突然加剧，精神刺激、疲劳、肠道炎症、饮食失调常为本病的诱发因素。 1.消化系统症状 初为稀便，4～6次/日，进行性加重排黏液血便和脓液。急性发病者开
简述小儿单纯性肥胖症的临床表现
重度肥胖多见于年长儿及青少年，婴幼儿时期比较少见。患儿食欲特别旺盛，食量超过一般小儿，都偏爱淀粉、油脂类食品，不喜欢蔬菜。有些病儿在就医时食量较小，但于开始长胖之前必要进食过多的阶段。患儿脂肪积累，以乳、腹、髋、肩部为显著，腹部往往出现粉红色皮肤浅纹，四肢肥大，尤以上臂和股部特别明显。男孩外生殖
简述小儿急性横贯性脊髓炎的临床表现
病前4周可有发热、上呼吸道感染、腹泻或发疹疾病。本病突然起病，初起常有背痛、腹痛、肢痛及无力，约1/3患者有颈抵抗。运动及感觉障碍多在3天内达高峰，迅速发生进行性截瘫，也可同时累及或呈上升性四肢瘫痪，早期可呈弛缓性麻痹，表现肌张力低、腱反射消失、病理反射阴性，病变以下各种感觉丧失，尿潴留，称为脊
简述小儿疱疹性角膜结膜炎的临床表现
疱疹表现为细小灰白色或灰黄色的小结节，直径1mm～3mm，典型位置是在角膜缘，其周围的结膜呈扇形充血，疱疹亦可发生在角膜上邻近角膜与巩膜接连处，有时几个疱疹在两眼或一眼的不同部位同时或相继出现，可消失而不留痕迹，或表层脱落，形成溃疡后愈合，但如果疱疹发生在角膜上，则形成溃疡后，每留有瘢痕。结膜单
简述小儿功能性消化不良的临床表现
临床症状主要包括上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心反酸、恶心和呕吐，病程多在2年左右，症状可反复发作，也可在相当一段时间内无症状。或发病时以某一症状为主，也可有多个症状的叠加。引起或加重病情的诱因说不清。功能性消化不良分为4型：运动障碍型；反流型；溃疡型；非特异型。 1.运动障碍型消化不良
简述小儿呕吐－的临床表现
小儿呕吐仅是一种症状，给患儿带来很大痛苦。呕吐前面色苍白、上腹部不适（幼儿常说腹痛）、厌食、进食进水均吐。突出物有时从口和鼻腔喷出。呕吐严重时，患儿出现口渴尿少，精神萎靡不振，口唇红，呼吸深长脱水酸中毒的临床表现。其病因多样，同时伴有原发病的症状。
简述小儿多囊肾的临床表现
50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史，症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适，腰痛，腰部肿物，血尿，急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛。病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有慢性肾功能不全，最终出现尿毒症，肾衰竭出现前，常有尿浓
简述小儿气胸的临床表现
气胸的症状与起病急缓、胸腔内气量多少、原先肺部病变范围大小、气胸的类型等有关。 一般而言气胸大多是突然发生，症状较凶险，气胸症状及体征依胸腔内气量大小及是否张力性而异。多在原有疾病基础上突然恶化，出现呼吸加快及窘迫，因缺氧小儿表情惶恐不安。婴幼儿气胸发病多较急重，大都在肺炎病程中突然出现呼吸困
简述小儿胃炎的临床表现
1.急性胃炎 多急性起病，大都有比较明显的致病因素。常有上腹疼痛、恶心、嗳气、呕吐和食欲减退等，其临床表现常轻重不等。由药物和应激因素引起的胃炎，常仅表现为呕血和黑便，一般为少量，呈间歇性，可自止，但也可发生大出血。可伴有脱水、电解质紊乱、休克。细菌感染者伴全身中毒症状或伴急性肠炎。 2.慢
简述小儿肠炎的临床表现
1.轻型 起病可急可缓，以胃肠道症状为主，食欲不振，偶有溢乳或呕吐，大便次数增多（3～10次/日），无脱水及全身中毒症状，多于数日内痊愈，大便常规可见少量白细胞。 2.重度 急性起病，或由轻度腹泻转变而来。常有较为严重的胃肠道症状，尚可伴有较为明显的脱水、电解质紊乱及全身中毒症状，严重者可
简述小儿急性化脓性甲状腺炎的临床表现
起病较急，全身症状可有发热，一般在38℃～40℃，恶寒，喉痛，颈前甲状腺可有肿块。红，肿，热，可为一叶或两叶，多侵袭左叶。当头后仰或转动以及吞咽时，均可使疼痛加剧，可放射至耳后、枕部，有时可影响呼吸，若为脓肿，则触之有波动感，甲状腺功能一般正常，当伴有甲状腺滤泡破坏时可有一过性甲状腺功能亢进表现