简述干骺端发育不良的临床表现
病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。......阅读全文
简述干骺端发育不良的临床表现
病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。
关于干骺端发育不良的检查介绍
X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。
关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。
关于干骺端发育不良的预后介绍
疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转
关于干骺端发育不良的基本介绍
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
关于干骺端发育不良的诊断治疗介绍
1、诊断 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。 2、鉴别诊断 本病应与软骨发育异常（Ollier病）鉴别，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。 3、治疗 干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，
一例Kozlowski型脊椎干骺端发育不良病例分析
脊椎干骺端发育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一种临床上十分罕见的骨骼发育异常疾病，发病率约为1/10万，依据其影像学表现和遗传方式不同分为多种亚型。男、女均可发病，多数在婴儿期表现正常，1~4 岁才开始显现症状，因此及早发现和准确诊断对于后
简述骨骺点状发育不良的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可
关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据临床表现及X线特征，本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，诊断并不困难。 2、鉴别诊断 需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒
简述肱骨远端全骺分离的临床表现
肱骨远端骨骺分离典型表现为分离的肱骨远端连同尺桡骨一并向后、内侧移位，而外髁骨骺与桡骨近端始终保持良好的对位关系。若肱骨外髁骨骺尚未骨化，容易与肘关节脱位相混淆，移位轻度者，应摄健侧X线片进行对比。肱骨外髁骨化后，其X线影像是诊断依据。
儿童胫骨远端干骺端螺旋形骨折愈合后缺血坏死病例分析
病例报道患儿，女，11岁。因练习跳远时扭伤左踝关节，导致左踝关节肿痛畸形活动受限，受伤后不能负重行走。急诊X线片和CT显示左胫骨远端干骺端螺旋形骨折（Salter-Harris2型）并左腓骨远端粉碎骨折，患者及家属拒绝手术治疗，遂给予手法闭合复位小夹板外固定，维持固定6周，定期复查X线片。伤后4个月
简述点状骨骺发育异常的临床表现
常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： 1.关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 2.双侧先天性白内障。 3.短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 4.皮肤增厚及脱发。 5.扁脸及鼻梁凹陷。 6.智力
关于骨骺点状发育不良的基本介绍
骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
胫骨近端骨骺损伤的临床分析
骨骺损伤是青少年时期特有的损伤，而胫骨近端骨骺损伤则是一种少见的特殊类型的骺损伤，通常以单侧为主，多为运动损伤所致。治疗方案根据损伤类型、复位质量及骨折块复位后的稳定性决定保守治疗或手术治疗。2019年初我科收治了一例Ⅱ型胫骨近端骨骺损伤患者，现将该患者的临床资料报告如下：临床资料患者，男，15岁，
胫骨近端骨骺损伤临床分析
骨骺损伤是青少年时期特有的损伤，而胫骨近端骨骺损伤则是一种少见的特殊类型的骺损伤，通常以单侧为主，多为运动损伤所致。治疗方案根据损伤类型、复位质量及骨折块复位后的稳定性决定保守治疗或手术治疗。2019年初我科收治了一例Ⅱ型胫骨近端骨骺损伤患者，现将该患者的临床资料报告如下：临床资料患者，男，15岁，
软骨毛发发育不良综合征的介绍
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lu
一例进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨...
一例进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨折临床分析临床资料患者，女，12岁。5岁开始逐渐出现行走不稳，左右摇摆，未予重视。2013年出现双髋关节疼痛，逐渐加重，5个月前发展为无法行走，需要坐轮椅。曾被诊断为“脑炎”、“先天发育异常”、“幼年性类风湿”等疾病，均未确诊，症状无改善。1d前不慎从
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
简述小儿进行性骨干发育不良的临床表现
1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。 2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。 3.触诊可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大
简述发育不良痣综合征的临床表现
皮肤多痣，一般在100个以上，多见于非暴露部位，如胸部、臂部，也可见于面部，一般情况下，临床上大部分损害长到一定程度即稳定不变。直径一般为5mm～15mm，边缘不规则，颜色深浅不一，可以由茶色、棕褐色、黑色、淡红色任意混杂在一起，多略高出皮肤表面，无毛，部分有皮纹加深或鹅石样花纹改变。有明显的发
简述股骨头骨骺缺血性坏死的临床表现
本病好发于3—12岁男孩，尤以5—9岁最多见。多单侧受累，也可双侧先后或同时发病。主要症状为髋部疼痛、乏力和跛行，可有间歇性缓解，患侧下肢稍短，呈轻度屈曲或内收畸形，髋关节活动范围受限．尤其是内旋和外展，有轻度的股直肌萎缩。
简述肢端动脉痉挛症的临床表现
多发生在20～40岁,女性多于男性。起病缓慢,开始为冬季发作,时间短,逐渐出现遇冷或情绪激动即可发作。一般多为对称性双手手指发作,足趾亦可发生。 发作时手足冷,麻木,偶有疼痛。典型发作时,以掌指关节为界,手指发凉、苍白、发紫、继而潮红。疾病晚期,逐渐出现手指背面汗毛消失,指甲生长变慢、粗糙、变
简述网状肢端色素沉着的临床表现
皮损为帽针头至米粒大小淡褐色至深褐色斑，似雀斑，可稀疏也可密集融合成不规则的网状外观。对称分布，斑点处皮肤较正常皮肤轻微凹陷，而与皮沟一致，但无色素减退斑，是其特征。随年龄增长及日晒皮损数目可增多，颜色可加深。常见于双手背侧，特别是桡侧皮损分布密集，其次是足背、前臂，有时可广泛波及躯干、四肢、胸
儿童胫骨近端三平面骨骺骨折病例分析
胫骨近端骨骺骨折在儿童中是一种不常见的损伤，仅占儿童骨骺损伤的1%以下。其中，胫骨近端的三平面骨骺骨折更为少见。胫骨近端三平面骨折发生在三个平面：横面、矢状面和冠状面，多见于青春期，横穿关节面、骨骺、骺板和干骺端。在临床资料中，国内尚未见此类报道。笔者报道1例儿童胫骨近端三平面骨骺分离，其膝关节正侧
简述股神经干痛的临床表现
一、股神经干痛的临床表现： 1.感觉异常 在大腿及小腿前内侧可出现感觉过敏，刺痛及感觉减退等异常现象。 2.痛及压痛 疼痛起于腹股沟处，并向下放射至大腿内侧，甚至达小腿远侧处，且在腹股沟中点处（股动脉外侧）有明显的压痛，并向下放射。 3.肌萎缩 以股四头肌最为明显，对比测量双侧大腿周
关于软骨发育不全的发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出
关于骨干续连症的简介
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
简述儿童近端肾小管酸中毒的临床表现
1.原发性pRTA 主要见于男性婴儿，部分患儿随年龄增长可有治愈趋势。常表现为生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现，由于HCO3肾阈在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿（pH