概述亨纳曼氏综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。 特殊面貌 头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。 眼部异常 白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。 皮肤异常 鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。 四肢畸形 短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。......阅读全文
概述亨纳曼氏综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞
概述亨纳曼综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞
关于亨纳曼氏综合征的检查介绍
1、辅助检查 X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。 2、诊断 通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙
关于亨纳曼氏综合征的基本介绍
亨纳曼氏综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常
关于亨纳曼氏综合征的发病机制介绍
1、病因 亨纳曼氏综合征是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。 2、发病机制 常染色体隐性遗传可导致亨纳曼氏综合征Ⅰ型，常染色体显性遗传为亨纳曼氏综合征Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
简述亨纳曼综合征的发病机制
1、病因 亨纳曼综合征是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。 2、发病机制 常染色体隐性遗传可导致亨纳曼综合征Ⅰ型，常染色体显性遗传为亨纳曼综合征Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
关于亨纳曼综合征的基本介绍
亨纳曼综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染
关于亨纳曼综合征的辅助检查介绍
1、并发症 亨纳曼综合征可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假性斑秃。 2、辅助检查 X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增
舍亨二氏紫癜的概述
过敏性紫癜（anaphylactoid purpura）也称为出血性毛细血管中毒症，是一种毛细血管变态反应性出血性疾病，可能与血管的自体免疫损伤有关。临床特点除紫癜外，常有皮疹及血管神经性水肿、关节炎、腹痛及肾炎等症状。Schonlein 1832年描述皮肤紫癜及关节的表现。Henoch于186
概述沃纳综合征的临床表现
学龄期或青春期生长突然停滞，四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻（鹰钩鼻）。 1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征 在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面
舍亨二氏紫癜的临床表现
舍-亨二氏紫癜除肾外表现外，在病史、临床表现、尤其是免疫病理改变与IgA肾病十分相似。 肾外表现 （1）皮肤紫癜 本病临床诊断的主要依据之一是绝大多数患者以皮肤紫癜为首发症状。皮肤紫癜常发生在四肢远端伸侧、臀部及下腹部，多呈对称性分布，皮损大小不等，为出血性斑点，稍突出皮肤，可融合成片，有
概述亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一
舍亨二氏紫癜的发病机制及临床表现
发病机制 目前认为本病系一免疫复合物性疾病。各种原因引起的过敏性紫癜肾肾炎是一个包括免疫复合物的形成、循环和沉积于血管的过程。患者血清中可测得循环免疫复合物，主要为IgA，在感染后IgA升高更明显，病变血管及肾小球可检出IgA、C3颗粒状沉着。因此，资料表明，IgA在过敏性紫癜肾肾炎发病机制中
巴特氏综合征的概述
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
纳尔逊综合征的疾病概述
Nelson 综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。多发于青壮年，女性多于男性，约为3∶1。最早的表现是皮肤黏膜的色素沉着，常见部位是：颜面、手背、乳晕、腋窝、甲床及手术瘢痕等处皮肤，嘴唇、齿龈、舌缘、口腔、外阴等处黏膜，有时在指甲上可见纵行的黑色条
关于Costen氏综合征的概述
Costen氏综合征是颞颌关节综合征。又称，颞颌关节综合征；颞颌关节疼痛一切能紊乱综合征。 1、病因病理病机 臼齿缺如、不正咬合或复咬合导致咬肌过度收缩或下颌关节变性，下颌踝移位，下颌神经之耳颞支及鼓索支承受机械性刺激，耳咽管受压。少数由精神紧张引起。 2、临床表现 颞颌关节疼痛，咀嚼时
简述霍纳氏综合症的临床表现
见于交感神经损害的同侧。 1.瞳孔缩小 由于虹膜之瞳孔开大肌麻痹所致，但对光反应，辐辏反应均存在， 2.眼睑下垂 系睑板肌麻痹所致，由于眼睑下垂，眼裂稍小，但眼睑仍可自行启闭， 3.眼球内陷 与眼球后之球张肌麻痹有关， 4.同侧面部少或无汗 系腺体分泌功能紊乱，见面部干燥，无汗，
舍亨二氏紫癜的病因
确切病因尚未明确，可能与下列因素所致的过敏反应有关： 1.感染 细菌、病毒及血吸虫感染或其他寄生虫感染。多数有前驱呼吸道感染及扁桃体炎表现。 2.药物 抗生素（如四环素、Vancomycine等），磺胺、异烟肼、水杨酸、巴比妥、奎宁、碘化物、链激酶、接种疫苗（麻疹疫疫苗、流行性脑脊髓膜炎疫苗
舍亨二氏紫癜的诊断
过敏性紫癜肾肾炎必须具备过敏性紫癜和肾炎的特征才能确诊。由于本病有特殊的皮肤、关节、胃肠道及肾脏受累表现，肾脏有以IgA沉着为主的系膜增殖性病理改变，因此确诊并不困难。约有25%患者肾脏受累表现轻微，需反复尿液检查才能检出肾受累的主要依据。必要时通过肾脏组织病理学检查协助确诊。血清检查IgA及I
简述霍纳综合征的临床表现
见于交感神经损害的同侧。 1.瞳孔缩小 由于虹膜之瞳孔开大肌麻痹所致，但对光反应，辐辏反应均存在， 2.眼睑下垂 系睑板肌麻痹所致，由于眼睑下垂，眼裂稍小，但眼睑仍可自行启闭， 3.眼球内陷 与眼球后之球张肌麻痹有关， 4.同侧面部少或无汗 系腺体分泌功能紊乱，见面部干燥，无汗，
纳氏试剂
纳氏试剂：可选择下列方法之一制备：称取20g碘化钾溶于约100mL水中，边搅拌边分次少量加入二氯化汞（HgCl2）结晶粉末（约10g），至出现朱红色沉淀不易溶解时，改写滴加饱和二氯化汞溶液，并充分搅拌，当出现微量朱红色沉淀不再溶解时，停止滴加二氯化汞溶液.另称取60g氢氧化钾溶于水，并稀释至250m
巴特氏综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。 儿童型最常见症状为生长延缓（51%）其次为肌乏力（41%），还有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）烦渴（26%）等。[3] 成人型最常
唐氏综合征的临床表现
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
Fisheer氏综合征的临床表现
本病青壮年多见，男性的发病率较女性多一倍，多数有呼吸道或消化道感染的前驱疾病，两天到数周后出现神经症状，常先出现眼外肌麻痹和共济失调，最后深反射消失。 （一）眼外肌麻痹 多为两侧性，1/3的病例有眼内肌麻痹，在病程中亦可见凝视麻痹，瞳孔对光反和调节反射消失，提示中脑和脑桥的损害。视力和视野正常
概述利什曼病的临床表现
1.潜伏期 根据国内的观察，在白蛉季节内出生的婴儿至出现临床症状大体需4～6个月。但利什曼病潜伏期的长短还受到患者的免疫力、营养水平以及感染原虫的数量等因素的影响，从而延长或减短。 2.早期症状 利什曼病的症状大都是逐渐发生的。初起时一般有不规则发热，脾脏随之肿大，并伴有咳嗽及腹泻。恐惧和
概述李德氏综合征的发病机制
有些二尖瓣脱垂患者常常表现为晕厥,若发作频繁可为猝死的危险因素之一。其发生机制与下列几个方面有关： 二尖瓣脱垂的患者连续心电监护中发现，二尖瓣脱垂患者发生各种类型的室性心律失常其机制尚不清楚。Barlow等认为，室性心律失常可能是乳头肌受牵拉造成的局部缺血所致。Wit根据实验结果，将发生机制归
弗布利氏综合征的概述
鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿
概述帕金森氏综合征的治疗内容
PD的治疗可以从3个不同方面来进行，首先治疗目的是使患者尽快地恢复功能，延缓病程进展，减轻症状，即对症治疗，采用药物治疗。其次是保护性、预防性治疗，以二、三级预防为主，重点用康复治疗，第3是修复性治疗，通过神经细胞移植，提供新的神经细胞，产生较多的多巴胺。
帕罗二氏综合征的概述
帕-罗二氏综合征（progressive hemifacial atrophy）也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩，肌纤维并不受累，严
舍亨二氏紫癜的辅助检查
过敏性紫癜肾肾炎主要的病变是肾小球系膜细胞增殖，常伴有不同程度的内皮细胞和上皮细胞增殖。上皮细胞增殖处常与球囊粘连，并形成小新月体，被累及的肾小球多在50%以下，尽管一些很轻的局灶性病变，也可有新月体形成。因此，多数学者认为新月体形成是其突出的病理表现。 光镜 以肾小球系膜病变为主，由轻至重