关于Usher综合症的临床分型介绍
Usher综合征同一家系内患者在发病时间、病变程度和临床表现等方面比较相近，不同家系之间变异较大，故临床上将Usher综合征分为2～4型。1977年Davenport和Omenn将Usher综合征临床上分为四型即： Ⅰ型为先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失。10岁左右出现视网膜色素变性； Ⅱ型为先天性中重度感音神经性聋，前庭反应正常，18～20岁出现视网膜色素变性； Ⅲ型为进行性感音神经性聋，前庭反应不确定，视网膜色素变性发生时间不确定； Ⅳ型为与Ⅱ型相似，但为X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传； 由于Ⅳ型发病率极低，是否存在Ⅳ型尚有争议，近年来根据听力和前庭功能在临床上一般将Usher综合征分为三型即： Ⅰ型：先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失； Ⅱ型：先天性中重度感音神经性聋，前庭反应正常； Ⅲ型：进行性感音神经性聋，前庭反应正常。 前庭反应是否存在是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。最初Hallgen统......阅读全文
关于Usher综合症的临床分型介绍
Usher综合征同一家系内患者在发病时间、病变程度和临床表现等方面比较相近，不同家系之间变异较大，故临床上将Usher综合征分为2～4型。1977年Davenport和Omenn将Usher综合征临床上分为四型即： Ⅰ型为先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失。10岁左右出现视网膜色素变性；
关于Usher综合症的USⅠ型介绍
出生时即表现为先天性深度感音神经性聋，前庭反应消失，低频可有残余听力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在听力岛。因语言发育障碍而表现聋哑，传统的助听器对这些患者没有用，大功率耳背式助听器或调频式助听器及远红外助听器对一部分患者有帮助。大多数未用过助听器的US Ⅰ型患者用手语交流。
关于Usher综合症的基本介绍
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜
关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症
关于Usher综合症的诊断标准介绍
典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，
关于Usher综合症的简介
Usher综合征并不罕见。Usher综合征发病率在瑞典为3/100 000，芬兰为3.5/100 000，美国为4.4/100 000。在先天性重-深度神经性聋患者中Usher综合征发生率为0.6%～28%，在视网膜色素变性患者中重-深度神经性耳聋占8.0%～33%。在美国16 000聋盲人中一
概述Usher综合症的临床表现
1、耳科表现 先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。 2、
治疗Usher综合症的相关介绍
本病目前尚无有效治疗方法。US Ⅰ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。
概述Usher综合症的病理
颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神
简述Usher综合症的发病机理
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细
关于原发性肾小球疾病的临床分型和病理分型介绍
（一）原发性肾小球疾病的临床分型 1、急性肾小球肾炎。 2、急进性肾小球肾炎。 3、慢性肾小球肾炎。 4、隐匿性肾小球肾炎。 5、肾病综合征。 （二）原发性肾小球疾病的病理分型 依据世界卫生组（WHO）1982年制定的肾小球疾病病理学分类标准： 1、轻微病变性肾小球肾炎 2、局
关于脓疱型牛皮癣的临床分型介绍
泛发性脓疱型牛皮癣 泛发性脓疱型牛皮癣发病急剧，起病迅速，可在数周内泛发全身，伴有高热、关节痛和肿胀、全身不适和白细胞升高等全身症状。表面有多数密集针头至粟粒大小黄白色无菌浅在性小脓疱。表面覆盖着不典型的牛皮癣鳞屑，亦有先自掌跖发疹，后再延及全身者。 有的泛发性脓疱型牛皮癣患者在短期内，全身
关于HLA分型的DNA分型方法介绍
DNA分型主要分为两种方法：基于核酸序列识别的方法和基于序列分子构型的方法，常用的方法大致可分为大类： ①限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism，RFP)。其原理是不同的DNA膜板山于序列的差异在限制性内切酶作用下将被切成大小
关于霉菌性鼻炎的临床分型介绍
(1)非侵袭型：常见于无免疫缺陷的病人，好发于上颌窦及鼻腔。患者有鼻塞、流脓涕、涕中带血、头痛等症状，对抗菌治疗和反复鼻窦冲洗效果差。若继发细菌或病毒感染，还可以出现急性鼻窦炎症状。前鼻镜检查时可见鼻粘膜覆盖灰色或黑色假膜，伴有积脓；上颌窦穿刺有脓性分泌物及块状豆渣样物。鼻窦X线拍片，可见患侧窦
关于肺血栓栓塞症的临床分型介绍
（一）急性肺血栓栓塞症 1．大面积PTE（massive PTE）临床上以休克和低血压为主要表现，即体循环动脉收缩压3OmmHg；超声心动图检查示右心室壁增厚（右心室游离壁厚度>5mm），符合慢性肺源性心脏病的诊断标准。
关于HLA分型高分辨分型应用的介绍
1、地中海贫血治疗 2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是现能根治重型Β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型Β地贫的首选方法。 3、急性白血病，骨髓移植。 4、对ANLL疗效较好。 ①同基因骨髓移植，供者为同卵孪生子。 ②同种异基因骨髓移植，供者为患者的兄弟姐妹
关于唇裂的分型介绍
1.唇裂按裂隙部位可分为 （1）单侧唇裂 分为不完全型和完全型。 （2）双侧唇裂 不完全型、完全型和混合型即一侧完全一则不完全型。 2.按裂隙程度分为 （1）Ⅰ度 唇裂只限于红唇裂开。 （2）Ⅱ度 唇裂为上唇部分裂，未裂至鼻底。浅Ⅱ度为裂隙未超过唇高的1/2；深Ⅱ度为裂隙超过唇高的1/
关于儿童消化性溃疡的临床分型介绍
临床分型Tudor在分析了378名病例，将儿童消化性溃疡分为4种类型。 (1)原发性急性溃疡：溃疡病以出血或穿孔的形成为主要或惟一临床表现。多见于2岁以下的婴儿。 (2)亚急性溃疡：具有轻或中等程度较为模糊的症状，这种溃疡对内科疗法非常有效，一般3个月左右可以愈合。 (3)慢性溃疡：症状接近
关于小儿肝豆状核变性的临床分型介绍
1.潜伏型（亚临床型） 一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。 2.显性型（临床表现型） （1）脑型（以神经症状为核心症状） 1）广义肝豆状核变性型：临床特征为：①一般于15岁以前发病；②肌僵直显著，震颤轻；③晚期呈全身扭转痉挛。 2）舞蹈-手足徐动型：儿童多见，以脸面不
关于林岛综合征的临床分型介绍
VHL分3型： Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。 Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外，还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。 Ⅲ型不常见，包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。
关于延髓外侧综合征的临床分型介绍
由于小脑后下动脉的解剖变异较多，如仅单一小脑后下动脉由基底动脉分出；与小脑前下动脉共同由一个干从椎动脉或基底动脉分出；延髓背外侧部直接由椎动脉供血；小脑后下动脉延髓分支发出小分支到面神经和听神经等，使临床症状复杂化。本综合征可出现不典型的临床表现。据国内外观察，仅感觉障碍的表现不同，就分为8型，
关于粘液性水肿昏迷的临床分型介绍
粘液性水肿在临床上可区分为原发性（甲状腺）、继发性（垂体）及第三性（下丘脑）三类，前者占病例的绝大多数，后两者只占约4%。原发性者多发生于自身免疫性甲状腺炎以后，也可由甲状腺大部或全部手术切除、放射性碘或局部放射治疗以后，少数无原因可寻，属特发性；继发性者由垂体肿瘤或由其他原因引起垂体前叶功能低
关于贴附型细胞的分型的介绍
1.成纤维型细胞：(fibroblast) 来自中胚层 特点：与体内成纤维细胞形态相似,胞体梭型或不规则三角形,中央有圆形核,胞质向外伸出2～3个长短不同的突起。细胞在生长时呈放射状,漩涡或火焰状走行。 起源：细胞来自中胚层间充质组织。 除真正的成纤维细胞、心肌、平滑肌、成骨细胞、血管内皮
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
关于阿司匹林哮喘的分型介绍
一般将阿司匹林哮喘分为三种类型： （1）启动型： 既往无哮喘史。摄入某种解热镇痛药是引起第一次哮喘发作的直接诱因，哮喘一旦发生，在不服用解热镇痛药时也常有哮喘发作。此型不常见。 （2）哮喘基础型： 多数患者在首次解热镇痛药哮喘前，还有数月到数年的哮喘史，也就是说，在原有哮喘基础上出现了对
关于喉囊肿的分型介绍
喉囊肿分喉内、喉外和混和3型： （1）喉内型：自喉室突出，将室带推出，遮住声带；亦有从杓状会厌襞突起，推向同侧喉腔。 （2）喉外型：气囊肿从甲状舌骨膜喉上神经和血管处穿出，向颈部膨出。 （3）混合型：为气囊肿同时出现于喉内和颈部，在甲状舌骨膜处有一峡部相连。气囊肿小者多无症状。
关于诺瓦克病毒的分型介绍
诺如病毒目前还不能体外培养，无法进行血清型分型鉴定。根据基因特征，诺如病毒被分为6个基因群（Genogroup, GI-GVI），GI和GII是引起人类急性胃肠炎的两个主要基因群，GIV也可感染人，但很少被检出。GIII、GV和GVI分别感染牛、鼠和狗。根据衣壳蛋白区系统进化分析，GI和GII进
关于甲状腺异常的分型介绍
①呆小病，功能减退始于胎儿或新生儿； ②幼年型，功能减退始于性发育前儿童； ③成年型，功能减退严重时称为粘液性水肿。 1.甲状腺性(原发性)甲状腺本身因炎症、放疗、切除、药物或遗传等原因致甲状腺素分泌不足。 2.垂体性(继发性)由于垂体病变TSH分泌减少引起的，常见原因为垂体肿瘤、手术、
关于精神分裂症的临床分型介绍
（1）偏执型这是精神分裂症中最常见的一种类型，以幻觉、妄想为主要临床表现。 （2）青春型在青少年时期发病，以显著的思维、情感及行为障碍为主要表现，典型的表现是思维散漫、思维破裂，情感、行为反应幼稚，可能伴有片段的幻觉、妄想；部分患者可以表现为本能活动亢进，如食欲、性欲增强等。该型患者首发年龄低
关于腺型继发败血型鼠疫的诊断标准和临床分型介绍
一、诊断标准 1、急热待查。 具有临床表现（1）；或具有接触史1项,同时出现临床表现中（2）至（8）中任何一项临床表现者为急热待查。 2、疑似病例。 发现急热待查患者具有接触史（2）或接触史（3），或获得实验室检查结果（3），应当作出疑似鼠疫诊断。 3、确诊病例。 急热待查或疑似鼠疫