概述Usher综合症的病理
颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神经节明显减少，蜗神经广泛变性，且Corti器支持细胞也发生变性，但血管纹、盖膜、壶腹嵴均正常。对Usher综合征鼠模型观察证实：内耳感觉上皮纤毛束排列不规则。 眼部病理：视网膜杆细胞、锥细胞明显减少， 神经突触减少，残余杆细胞内可见自噬泡和自噬丝堆积。Hunter等对10例Usher综合征患者(1例US Ⅰ，9例US Ⅱ)的视网膜纤毛超微结构观察发现受体轴丝外圈的微管双体异常占60%，Barrong等观察1例US Ⅱ发现纤毛微管数量异常占86%。视网膜色素变性患者却未发现纤毛结构异常。对Usher综合征患者精子结构和功能研究显示......阅读全文
概述Usher综合症的病理
颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神
概述Usher综合症的临床表现
1、耳科表现 先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。 2、
关于Usher综合症的简介
Usher综合征并不罕见。Usher综合征发病率在瑞典为3/100 000，芬兰为3.5/100 000，美国为4.4/100 000。在先天性重-深度神经性聋患者中Usher综合征发生率为0.6%～28%，在视网膜色素变性患者中重-深度神经性耳聋占8.0%～33%。在美国16 000聋盲人中一
简述Usher综合症的发病机理
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细
关于Usher综合症的基本介绍
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜
治疗Usher综合症的相关介绍
本病目前尚无有效治疗方法。US Ⅰ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。
关于Usher综合症的诊断标准介绍
典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，
关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症
关于Usher综合症的USⅠ型介绍
出生时即表现为先天性深度感音神经性聋，前庭反应消失，低频可有残余听力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在听力岛。因语言发育障碍而表现聋哑，传统的助听器对这些患者没有用，大功率耳背式助听器或调频式助听器及远红外助听器对一部分患者有帮助。大多数未用过助听器的US Ⅰ型患者用手语交流。
关于Usher综合症的临床分型介绍
Usher综合征同一家系内患者在发病时间、病变程度和临床表现等方面比较相近，不同家系之间变异较大，故临床上将Usher综合征分为2～4型。1977年Davenport和Omenn将Usher综合征临床上分为四型即： Ⅰ型为先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失。10岁左右出现视网膜色素变性；
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
概述脆性X染色体综合症的病理
早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后，终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞
颅内压增高综合症的病因病理病机概述
根据Monroe-kellie原理，除了血管与颅外相通外，基本上可把颅腔（包括与之相连的脊髓腔）当作一个不能伸缩的容器，其总容积是不变的。颅内有三种内容物组成，即脑组织、血液及脑脊液，它们的体积虽都不能被压缩，但在一定范围内可互相代偿。由于颅腔的总容积不变而在不同的生理和病理情况下颅内容物的体积
嗜血综合症的病理特征
良性组织细胞增加并伴嗜血现象，多见于 淋巴结的 淋巴窦和髓索、肝窦、 门静脉、脾脏的红髓和骨髓。在急性期，该病与 白血病、 恶性组织细胞增生症、传染性 单核细胞增生症等病相似，且并非所有病例第一次 骨穿即能发现嗜血细胞，有时需多部位穿刺才能确诊。骨髓多增生活跃，粒系统所占比例降低， 中性粒细胞可
GARDNER综合症的病理病因
本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致家族性息肉病的情况不同，本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为，本症系任何
神经皮肤综合症的病理生理
人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮
肺肾综合症的病理改变
肺表面弥漫性出血，切面可见水肿和陈旧的出血。镜检见肺泡内出血，肺泡腔内常有吞噬含铁血黄素的吞噬细胞，局灶性肺泡纤维组织增殖。免疫荧光检查显示肺泡间隔和肺毛细血管基膜有免疫球蛋白和C3呈线状沉积，肾脏病理改变似急进性肾小球肾炎。此外，早期肾小球毛细血管呈局灶和节段性坏死，后期肾小球周围有淋巴细胞浸
感知综合症的病因及病理
关于感知综合障碍，它产生的原因与机理尚不清楚，有人认为这与人格因素有关，可能是人格本身的病态变化的反映。rypebич用整合、分解、再整合的理论也做过解释，认为感知综合障碍是一种比一般知觉障碍更高水平的机能障碍。根据他的理论，在各个器官产生的感觉是精神感觉的材料，这些材料经过整合利用而产生新的内
小儿reye综合症的病理病因
本病征病因和发病机制迄今不详，但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。 2.药物
神经皮肤综合症的病理生理
人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮
Brugada综合症的概述
Brugada综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的 "三联征"：右束支阻滞、右胸导联（Ｖ1－V3） ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙学者Brugada P和B
Horner综合症的概述
Horner综合症是一种病症，表现为瞳孔缩小，眼睑下垂及眼裂狭小，眼球内陷，患侧额部无汗。炎症者要抗感染治疗；肿瘤者行化疗、放疗、手术等治疗；原发病的对症、支援、增强免疫治疗。
剥脱综合症的概述
剥脱综合症发生开角型青光眼者较多，患者在晶体赤道前区表面及眼前节各部组织表面，有一种特殊的蓝白色或灰白纤维丝样物质沉淀，晶体表面见有密集的剥脱物，本病半数发生白内障，摘除晶体不能使青光眼缓解。剥脱物不仅限于晶状体前囊，且可见于有基底膜的其他眼组织上，如悬韧带、角膜、虹膜、睫状体、前玻璃体面以及眼
肌动蛋白7a突变导致先天性失聪失明
上海光源用户发现肌动蛋白7a突变如何导致先天性失聪失明 上海光源用户香港科技大学（科大）生命科学部讲座教授张明杰及他的研究团队2月11日在《科学》（Science 2011, 331, 757）杂志上发表了题为 Structure of MyTH4-FERM Domains in
老年吸收不良综合症的病理生理
（一）老年吸收不良综合症—消化机制障碍：主要指对脂肪、糖和蛋白质的消化不良，脂肪消化不良尤为突出。胰腺外分泌功能不全是老年重要症吸收不良较常见的原因之一。由胰腺外分泌功能补选引起的吸收不良每日粪脂胆盐浓度降低引起的脂泻一般较轻，胆盐缺乏时影响制溶性维生素的吸收，急慢性肝病都可因结合性胆盐的合成与
关于雷诺氏综合症的病理介绍
雷诺氏综合症病变初期，指、趾脉无显著病理变化可见。后期可见动脉内膜增生、弹力膜断裂和肌层增厚等变化，使小动脉管腔狭小、血流减少。少数患者最后可有血栓形成，管腔闭塞，伴有局部组织的营养性改变，严重者可发生指(趾)端溃疡，偶有坏死。根据指动脉的病变状况，本征可分为梗阻型(62．6%)和痉挛型(37．
溶血尿毒综合症的病理改变
主要病变在肾脏；近年来有报道在大脑、肾上腺、肝、脾、心肌及肠曾见到血栓形成及纤维素坏死。 光镜下可见肾小球毛细血管壁增厚、管腔狭窄、血栓及充血。用希夫过碘酸（PAS）及过碘酸六亚甲基四胺银（PASM）染色可见纤维素样基质样物质增生或轻重不同的紧小球基底膜（GBM）分裂，系膜增生及偶有新月体形成
席汉氏综合症的病理生理
中医认为本病的病理实质乃气血虚极，肾气亏耗，故治疗须始终围绕益肾填精，补气养血的总原则。
吸收不良综合症的病理生理分析
一、消化机制障碍：主要指对脂肪、糖和蛋白质的消化不良，脂肪消化不良尤为突出。胰腺外分泌功能不全是老年重要症吸收不良较常见的原因之一。由胰腺外分泌功能补选引起的吸收不良每日粪脂胆盐浓度降低引起的脂泻一般较轻，胆盐缺乏时影响脂溶性维生素的吸收，急慢性肝病都可因结合性胆盐的合成与排泄障碍发生脂肪泻。
概述痢疾阿米巴的病理
阿米巴的致病是虫体和宿主相互作用，并受多种因素影响的复杂过程。溶组织内阿米巴的的侵袭力主要表现在对宿主组织的溶解性破坏作用。过去已证明阿米巴具有多种蛋白水解酶的活性，但一直未能分离成功。70年代初期，实验证明生活的滋养体对宿主细胞的破坏作用具有接触溶解（contact lysis）的特点，对痢疾