关于Usher综合症的基本介绍
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例。1914年英国眼科学家Charles Usher调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率，首次提出耳聋-视网膜色素变性与遗传因素有关。1972年Holland等将该病正式命名为Usher综合征。......阅读全文
关于Usher综合症的基本介绍
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜
关于Usher综合症的诊断标准介绍
典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，
关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症
关于Usher综合症的USⅠ型介绍
出生时即表现为先天性深度感音神经性聋，前庭反应消失，低频可有残余听力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在听力岛。因语言发育障碍而表现聋哑，传统的助听器对这些患者没有用，大功率耳背式助听器或调频式助听器及远红外助听器对一部分患者有帮助。大多数未用过助听器的US Ⅰ型患者用手语交流。
关于Usher综合症的简介
Usher综合征并不罕见。Usher综合征发病率在瑞典为3/100 000，芬兰为3.5/100 000，美国为4.4/100 000。在先天性重-深度神经性聋患者中Usher综合征发生率为0.6%～28%，在视网膜色素变性患者中重-深度神经性耳聋占8.0%～33%。在美国16 000聋盲人中一
关于Usher综合症的临床分型介绍
Usher综合征同一家系内患者在发病时间、病变程度和临床表现等方面比较相近，不同家系之间变异较大，故临床上将Usher综合征分为2～4型。1977年Davenport和Omenn将Usher综合征临床上分为四型即： Ⅰ型为先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失。10岁左右出现视网膜色素变性；
治疗Usher综合症的相关介绍
本病目前尚无有效治疗方法。US Ⅰ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。
概述Usher综合症的病理
颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神
简述Usher综合症的发病机理
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细
概述Usher综合症的临床表现
1、耳科表现 先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。 2、
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
关于牙周病综合症的基本介绍
牙周病综合症是牙齿支持组织包括牙龈牙骨质、牙周韧带和 牙槽骨因炎症所致的一种疾病，是最常见的口腔疾病之一，也是导致牙齿丧失的一个主要原因。 牙周病综合症为慢性炎症其反复发作渐进性发展，临床上主要以牙槽骨吸收牙齿松动为症状，渐而引起咬合创伤使牙齿移位，最后造成牙齿的缺失，剩余牙支持力差，造成修复
关于痢疾后综合症的基本介绍
痢疾后综合症，也称Reiter综合征、肠病后类风湿，眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节为为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌病毒支原体的感染，部分为痢疾后的一个全身并发症。有人认为与变态反应、内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素、
关于骨质疏松综合症的基本介绍
骨质疏松综合征（osteoporosis syndrome）系由各种原因引起的一组骨病，其特点为单位体积内骨组织量减少，骨皮质变薄，海绵骨骨小梁数目及大小均减少，髓腔增宽，骨荷载功能减弱，从而产生腰背、四肢疼痛、脊柱畸形甚至骨折。骨质疏松症在代谢性骨病中最为常见，是一种重要的老年性疾病。 骨质
关于胆囊管综合症的基本介绍
胆囊管综合症（cystic duct syndrome）系指胆囊管的不完全性、非结石性、机械性梗阻，引起胆汁排出不畅、胆囊内压升高所致的一组以胆绞痛为主要表现的临床症候群。 胆囊管综合症也称胆囊管部分阻塞综合征、胆囊运动障碍综合征、原发性慢性胆囊管炎。在胆囊管综合症患者，来自胆管的胆汁可缓慢充
关于低血糖综合症的基本介绍
低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。患者有面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、周身乏力、头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等，进食后缓解，
关于急性尿道综合症的基本介绍
尿道综合症是一群非特异性排尿症状，包括尿频、尿急、尿痛及耻骨上不适等，但泌尿系检查常无异常。因其定义不确切，近10年文献已不复提及。 尿道综合症的病因是众说纷纭，莫衷一是。其中有激素失衡说消化吸收反应说、环境污染说、过敏说、尿道周围纤维化说、神经功能障碍说及精神因素说等，但都缺乏有力的证据支持
关于肺肾综合症的基本介绍
肺肾综合症即肺出血-肾炎综合征（Goodpastures syndrome）可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损害。 肺肾综合症由于肺泡壁毛细血管基膜和肾小球基底膜存在交叉反应抗原，故可以引起继发性肾损伤。本病的特征为咯血、肺部浸润、肾小球肾炎、血和累及的组织中有抗基底膜抗体。
关于腕关节综合症的基本介绍
腕管综合症是一种很常见的文明病，主要和以手部业有关。得了这种病会出现手部逐渐麻木、灼痛、腕关节肿胀、手动作不灵活、无力等症状，到了晚上，疼痛会加剧，甚至让患者从梦中痛醒。 键盘、特别是鼠标是我们最常见的“腕管杀手”。随着开车族的日渐增多，方向盘也成为一大“腕管杀手”。其他频繁使用双手的职业，如音
关于成人Still综合症的基本介绍
成人Still病（adult onset still disease，AOSD），是以长期间歇性发热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛为主要临床表现，并伴有周围血白细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等系统受累的临床综合征。自Wissler（1943）首先报告后，Fancon（1946）相继描
关于单细胞综合症的基本介绍
单细胞综合症，传染性单核细胞增多症是由EB病毒感染引起的一种急性单核—巨噬细胞系统增生性传染病.具有自限性.以不规则发热,淋巴结肿大,咽痛,肝脾肿大,皮疹及核单细胞显著增多为特点.以晚秋,初冬发病居多.病人及病毒携带者为传染源,经口传播,青年人易感.
关于青睫综合症的基本介绍
青光眼睫状体炎综合征（青睫综合征）亦称青光眼睫状体炎危象，又称Posner-Schlossman综合征，简称PSS，是前部葡萄膜炎伴青光眼的一种特殊形式，主要见于20~50岁的青壮年，以非肉芽肿性葡萄膜炎伴明显眼压升高为特征，起病急骤，单眼居多，可反复发作，与劳累有关，尤其与脑力疲劳和精神紧张有
关于腕管综合症的基本介绍
腕管综合征（Carpal Tunnel Syndrome）是最常见的周围神经卡压性疾患，也是手外科医生最常进行手术治疗的疾患。腕管综合症非手术治疗方法很多，包括支具制动和皮质类固醇注射等。如果保守治疗方案不能缓解患者的症状，则要考虑手术治疗。
关于癫痫综合症的基本信息介绍
一个综合征的重要临床特征包括发作的类型、频率、定位、事件的后果、周期性分布、诱发因素、对于治疗的反应、发病的年龄、遗传的模式以及心理和精神的症状和体征。癫痫综合征是一种癫痫障碍，以一组连和出现的症状和体征为特征，具体包括发作类型、病因、解剖结构、触发因素、发病年龄、严重性、症状出现的时间次序、发
关于胃轻瘫综合症的基本介绍
胃轻瘫综合症（gastroparesis），简称胃轻瘫征，也称胃无力、胃麻痹。是一种以胃排空延缓为特征的临床症候群 [1] 。 主要表现为早饱，餐后上腹饱胀不适，饮食减少，间歇性恶心，发作性干呕或迟发性呕吐，体重减轻等，临床上检查未发现胃肠道有器质性损害。以糖尿病内脏神经病变所致的胃轻瘫最多见
关于手足综合症的基本信息介绍
一、简介： 手足综合症（HFSR）:是手掌-足底感觉迟钝或化疗引起的肢端红斑,是一种皮肤毒性(中位出现时间为79天,范围从11到360天)，主要发生于受压区域。肿瘤病人在接受化疗或分子靶向治疗的过程中可出现。HFSR的特征表现为麻木、感觉迟钝、感觉异常、麻刺感、无痛感或疼痛感，皮肤肿胀或红斑，
关于老年吸收不良综合症的基本介绍
老年人容易发生吸收不良综合征，主要原因与老年人消化系统退行性变化有关，变化较显著的是胃、小肠和胰腺。人到老年期后，小肠茸毛变短，吸收面积减小，胰腺逐渐萎缩，间质纤维结缔组织增生，这些变化使得小肠细菌过度生长，消化道憩室炎和憩室病显著增高，加之退行性变化所引起的热量摄取不足和营养失调，均可促成或加
关于范科尼综合症的基本介绍
范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。 诊断依据于肾功能异常,尤其是葡萄糖尿,磷酸盐尿和氨基酸尿的出现，胱氨酸病患者,裂隙灯检查可发现角膜中存在胱氨酸结晶体。
关于颈肩腕综合症的基本介绍
颈肩腕综合征是e时代办公室一族易发病，主要症状是头颈、肩膀等肌肉关节疼痛，这种病极易致关节炎，它已是主要危害当今“白领一族”健康的常见病征。 专家认为国内的电脑桌普遍偏高，加重了操作者颈部、肩部的疲劳，给频繁运动的手臂、手腕带来更大压力。 [1-2] 在一家外企公司市场部门供职的程小姐，最近
关于心梗后综合症的基本介绍
心梗后综合症,又称Dressler综合症，是急性心肌梗死后的并发症之一，发生率10%。于心肌梗死后数周至数月内出现，可反复发生，表现为心包炎、胸膜炎或肺炎，有发热、胸痛、白细胞增多和血沉增快等症状，可能为机体对坏死物质的过敏反应。