关于睾丸女性化综合征的简介
雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗综合征，也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用，这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形，甚至是完全的女性化外观。青春期后表现为原发性闭经，有良好的乳房发育，盆腔内无女性的子宫及附件；雄激素受体部分缺乏患者，外生殖器表型基本接近正常男性外观，这类患者也称为Reifenstein’s综合征。......阅读全文
关于睾丸女性化综合征的简介
雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗综合征，也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用，这类
治疗睾丸女性化综合征的简介
青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况，青春期乳房充分发育后切除睾丸，然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者，模具扩张有时可足以扩大和延长阴道，如果模具扩张术失败，则需要施行阴道成形术。
关于睾丸女性化综合征的病因分析
为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22，大约90KB，含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成：可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过5α－还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，
关于睾丸女性化综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。 2.定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。 3.染色体基因检查。 二、诊断 根据临床表现和实验室检查以及染色体检查证实。
简述睾丸女性化综合征的临床表现
患者染色体核型为正常男性型（46，XY），性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，
关于睾丸炎的简介
睾丸炎通常由细菌和病毒引起。睾丸本身很少发生细菌性感染，由于睾丸有丰富的血液和淋巴液供应，对细菌感染的抵抗力较强。细菌性睾丸炎大多数是由于邻近的附睾发炎引起，所以又称为附睾—睾丸炎。常见的致病菌是葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌等。病毒可以直接侵犯睾丸，最多见是流行性腮腺炎病毒，这种病原体主要侵犯儿童
关于睾丸畸胎瘤的检查简介
B超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸畸胎瘤B超表现为包块边界清楚、囊实性、包块内有软骨、不成熟的骨组织或钙化等。成人睾丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）水平与良、恶性相关。儿童睾丸畸胎瘤患者AFP水平处于与相应年龄段的正常范围，
睾丸活检的简介
睾丸活体组织检查（简称睾丸活检）是一种具有诊断和治疗双重功能的临床技术，是通过一种简单的手术方法取出一小块活体睾丸组织，进行病理切片组织学观察，来了解睾丸生精的状况，用于诊断睾丸疾病，评估预后。 目前了解睾丸生精功能的检查方法还有激素检查方法和生化检查，这些检查方法与睾丸活检相比，都不能准确反应
关于药物和放疗对睾丸的损伤的简介
生殖上皮是一种快速转换，增生活跃的组织，和消化道、骨髓组织一样，容易受到药物和毒素的影响。随着恶性肿瘤化疗药物应用的不断增多和肿瘤患者存活时间的延长，化疗药物对生殖细胞的副作用也日渐显露。不同化疗药物对生殖细胞的杀伤作用不同，和药物类型及剂量相关[2]。烷化类药物（环磷酰氨，马法兰，噻替派等）有
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断介绍
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。 1.Turner综合征 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条
关于睾丸肿瘤的病因分析
睾丸肿瘤的发病原因目前尚不明确。其中先天性因素包括隐睾或睾丸未降、家族遗传、Klinefelter综合征、睾丸女性化综合征以及雌激素分泌过量内分泌障碍等。获得性因素包括睾丸损伤、职业和环境、营养不良和局部温度升高等。近年来国外研究发现，种族、患者母亲妊娠时体重增加程度和雌激素水平、患者出生时的体
关于睾丸素的临床意义介绍
１、睾酮增高：特发性男性性早熟、家族性男性性早熟、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质肿瘤（腺癌显著增高、腺瘤亦常增高）、睾丸肿瘤、睾丸女性化、多囊卵巢综合征、卵巢雄性化肿瘤、松果体瘤、特发性多毛症、甲减、雄激素、HCG和雌激素治疗中等。 ２、睾丸素降低：21－三体综合征、尿毒症、肌强直营养不良征、肝功
关于睾丸肿瘤的基本介绍
睾丸肿瘤是在青年男性中最常见恶性肿瘤，分为原发性和继发性两类。绝大多数为原发性，分为生殖细胞肿瘤和非生殖细胞肿瘤两大类。生殖细胞肿瘤发生于曲细精管的生殖上皮，其中精原细胞瘤最为常见，生长速度较缓慢，预后一般较好；非精原细胞瘤如胚胎癌、畸胎癌、绒毛膜上皮癌等，比较少见，但恶性程度高，较早出现淋巴和
睾酮的临床意义
睾酮增高：特发性男性性早熟、家族性男性性早熟、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质肿瘤（腺癌显著增高、腺瘤亦常增高）、睾丸肿瘤、睾丸女性化、多囊卵巢综合征、卵巢雄性化肿瘤、松果体瘤、特发性多毛症、甲减、雄激素、HCG和雌激素治疗中等。降低：21－三体综合征、尿毒症、肌强直营养不良征、肝功能不全、陷睾症、原发性
睾酮的临床意义
睾酮增高：特发性男性性早熟、家族性男性性早熟、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质肿瘤（腺癌显著增高、腺瘤亦常增高）、睾丸肿瘤、睾丸女性化、多囊卵巢综合征、卵巢雄性化肿瘤、松果体瘤、特发性多毛症、甲减、雄激素、HCG和雌激素治疗中等。降低：21－三体综合征、尿毒症、肌强直营养不良征、肝功能不全、陷睾症、原发性
治疗小儿睾丸鞘膜积液的简介
初生婴儿在睾丸鞘膜积液常在两岁前自行消失，故不急于进行治疗。若两岁后尚不消失。则行穿刺抽液。多数经抽吸后，不再复发。 如果上述方案不能治愈，就要采取其他治疗方式了。苗医认为，肾不足则气化不利，水湿内停。脾虚肝郁则经脉瘀堵，水湿下注聚结于前阴，三脏衰弱则成此病。而外伤、感染易血瘀络阻，水湿不行，
关于Gardner综合征的简介
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具
关于Kanagener综合征的简介
Kanagener综合征（Kartagener’s syndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。 多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变
关于Simmond综合征的简介
Simmond综合征(simmond syndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。
关于尿道综合征的简介
尿道综合征是指有尿频、尿急、尿痛等症状，但膀胱和尿道检查无明显器质性病变的一组非特异性症候群。多见于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖异常（如小阴唇融合、尿道处女膜融合、处女膜伞等）、尿道远端梗阻、泌尿系感染以及局部化学性、机械性刺激等因素所引起。
关于Reiter综合征的简介
Reiter综合征也称肠病后类风湿、眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节炎为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌、病毒和支原体感染。部分为痢疾后的一个全身并发症，有人认为与变态反应，内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素，磺胺，水杨
关于Turcot综合征的简介
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
关于x综合征的简介
X综合征又称微血管性心绞痛，是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。
关于Sipple综合征的简介
多发性内分泌腺瘤综合征分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairi synd
关于加德纳综合征的简介
加德纳综合征（Gardner syndrome）亦称家族性结肠息肉症，系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病，为加德纳和理查德于1933年报告，比家族性息肉病更少见，常以染色体显性方式遗传。以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。主要病变是结肠的多发性息肉，很少累及胃和小肠。同
关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
尿促卵泡成熟素的临床意义
异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综
男性综合征的临床表现
本病的体征类似 Klinefelter 综合征：皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性样，阴茎娇小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 综合征则极少见）和隐睾，两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力
尿促卵泡成熟素的正常值及临床意义
正常值 女：卵泡期 5-20u/24h； 黄体期 5-15u/24h； 排卵期 15-16u/24h； 月经期 50-100u/24h。 临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激