关于睾丸女性化综合征的简介
雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(PARS)。完全性的雄激素抵抗综合征,也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用,这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形,甚至是完全的女性化外观。青春期后表现为原发性闭经,有良好的乳房发育,盆腔内无女性的子宫及附件;雄激素受体部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外观,这类患者也称为Reifenstein’s综合征。......阅读全文
关于急性戒酒综合征的简介
acute alcohol withdrawal syndrome,发生在长期(2~3周以上)大量饮酒,突然停止饮酒或明显减量时。主要表现为震颤、谵妄、抽搐、意识混乱、精神运动和自主神经过度兴奋。依据病史及典型临床表现,诊断一般不难。脑电图检查、颅脑、胸部X线照相和CT扫描,有助于鉴别诊断。
关于瑞氏综合征的简介
瑞氏综合征(RS)是儿童在病毒感染(如流感、感冒或水痘)康复过程中得的一种罕见的病,以服用水杨酸类药物(如阿司匹林)为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官,但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗,会很快导致肝肾衰竭、脑损伤,甚至死亡。
关于狼疮样综合征的简介
狼疮样综合征是指对于未诊断系统性红斑狼疮(SLE)且无既往病史的患者,由于多种原因尤其是药物因素引起的抗核抗体阳性和至少一种SLE的临床表现,停药后症状消失。药物所致报道较多,又称为药物诱导狼疮(DIL)。DIL代表了由环境因素在具有遗传易感性的个体中引发狼疮的一个范例。DIL的临床表现包括发热
关于布卡综合征的简介
布卡综合征是因肝静脉及其入口附近的肝段下腔静脉梗阻致使肝血流出道受阻,引起门静脉高压和下腔静脉高压的一组临床表现。常见病因是先天性下腔静脉膈膜形成、下腔静脉血栓形成、原发性肝静脉闭塞、真性红细胞增多症、口服避孕药、夜间阵发性血红蛋白尿及外伤等。本病分急、慢性两型。最终可因淤血性肝硬化发生肝功能衰
关于跗管综合征的简介
胫后神经在内踝后下被屈肌支持带及跟骨形成的骨-纤维管内受压引起本病。足过度使用引起的慢性损伤是常见病因。主诉足底或足跟有间歇性棘痛、灼痛或麻木,长久站立或步行可加剧疼痛,常有夜间痛,使病人痛醒。内踝后下可有压痛和Tinel征。跖趾关节屈曲力弱,止血带充气试验可诱发足痛。
关于灼口综合征的简介
灼口综合征(BMS)是一种表现为口腔黏膜灼痛,但不伴有明显口内检查异常、临床损害体征及组织学改变的良性病变。约2%-3.7%的人群患有该病,其中女性的数量约为男性的7倍。绝经后女性患者占绝大多数,当然男性,绝经期前、围绝经期女性也可能受到该病的困扰。灼口综合征的症状多样,烧灼感也会出现在口腔内的
关于胸腔出口综合征的简介
胸廓出口综合征是锁骨下动,静脉和臂丛神经在胸廓上口受压迫而产生的一系列症状。如手臂冰凉、容易疲劳或肩手臂或手有钝性疼痛,做上肢超过头部的活动时困难等。 科技名词定义中文名称:胸廓出口综合征 英文名称:syndrome of chest outlet 定义:臂丛神经和锁骨下动、静脉在胸廓出口部和
关于典型预激综合征的简介
典型预激综合征亦称WPW综合征,是各型预激综合征中最多见的一种,发生率为0.1‰~3.1‰,90%的患者多发生在50岁以下,男性多于女性,男性占60%~70%。患者大多数无器质性心脏病,系由胚胎发育过程中形成了房室间的异常通路,可与先天性心脏病或后天性心脏病并存。各年龄组均可发病,但随年龄的增加
关于戈登综合征的简介
戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症,是一种少见的常染色体显性遗传病。尚无有效的预防方法,预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。
关于葡萄膜炎综合征的简介
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征(tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome, TINU)是一种新发现的累及肾和眼的综合征,多发生于青少年女性,肾脏表现为特发性急性肾小管间质性肾炎,眼部主要表现为双侧非肉芽肿性前葡萄膜炎。此综合征是一种少见的
关于布兰特综合征的简介
布兰特综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。 本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述,此后国内外有许多报道。 布兰特综合征主要发生于婴儿期,男女发病率相近,尤其在
关于Fisheer氏综合征的简介
Fisheer氏综合征又称眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征;急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因不十分明确,目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian–Barre氏综合征。
关于肺肾综合征的简介
可引起肺肾综合征的疾病除了肺含铁血黄素沉着伴肾小球肾炎之外还有多种,如ANCA相关性系统性血管炎、SLE及感染引起的肾炎。此外,肾静脉血栓所致的肺栓塞、终末期肾衰所致的充血性心力衰竭也可发生咯血。Ent等报道2例儿童患者,免疫复合物沉积同时引起肺出血与肾小球肾炎。Hernandez报道1例特发性
关于伊文氏综合征的简介
伊文氏综合征(Evans Syndrome)是自身免疫性溶血性贫血(AIHA),同时伴有血小板减少并能引起紫癜等出血性倾向的一种病症。本病的特点是自身抗体的存在,导致红细胞以及血小板的破坏过多,而造成溶血性贫血以及血小板减少性紫癜。病因可分为原发性或继发性两种。围产期伊文氏综合征患者死亡率高,同
关于过度换气综合征的简介
过度通气综合征(hyperventilation syndrome,HVS)是呼吸中枢调节异常,过度通气超过生理代谢所需而引起的一组症候群。常表现为呼吸困难、肢体麻木、头晕眼花,严重者可有晕厥、抽搐等症状。发作时患者会感到心跳加速、心悸、出汗,因为自己感觉不到呼吸而加快呼吸,导致体内二氧化碳不断
关于林岛综合征的简介
林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,又称“VHL综合征”)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。 其致病基因位于染色体3P25-P26,基本病变是成血管细胞瘤,临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿
尿促卵泡成熟素的正常值及临床意义
正常值 女:卵泡期 5-20u/24h; 黄体期 5-15u/24h; 排卵期 15-16u/24h; 月经期 50-100u/24h。 临床意义 异常结果: (1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激
关于睾丸活检检查的基本介绍
睾丸活体组织检查(简称睾丸活检)是一种具有诊断和治疗双重功能的临床技术,是通过一种简单的手术方法取出一小块活体睾丸组织,进行病理切片组织学观察,来了解睾丸生精的状况,用于诊断睾丸疾病,评估预后。 目前了解睾丸生精功能的检查方法还有激素检查方法和生化检查,这些检查方法与睾丸活检相比,都不能准确反应
关于睾丸炎的病因分析
睾丸炎是男科常见疾病,临床上主要分为急性化脓性睾丸炎和腮腺炎性睾丸炎两种,其中以急性化脓性睾丸炎最为多见。引起睾丸炎的原因很多,譬如感染、外伤、肿瘤都可以引起。
关于睾丸炎的分类介绍
1.慢性非特异性睾丸炎 慢性睾丸炎多由非特异性急性睾丸炎治疗不彻底所致,也可因霉菌、螺旋体、寄生虫感染造成,例如睾丸梅毒。既往有睾丸外伤者,可发生肉芽肿性睾丸炎。睾丸局部或全身放射性同位素磷照射,也可发生睾丸炎症,破坏睾丸组织。 2.急性非特异性睾丸炎 急性非特异性睾丸炎多发生在尿道炎、膀
关于睾丸炎的检查介绍
1.睾丸自检 使阴囊松弛,以便摸到硬块和异常。检查时,双脚站立,摸摸是否有肿块或其他异常。正常睾丸呈卵圆形,表面光滑,中等硬度。 2.局部检查 双侧阴囊内肿块后,大致可区分良恶性病变。怀疑睾丸肿瘤后,不宜作睾丸肿瘤局部穿刺活检,因较易引起肿瘤转移。确诊睾丸肿瘤性质需依靠手术后的病理报告。
关于睾丸活检技术的方法介绍
睾丸活检是一个只需局麻的门诊小手术,下面介绍几种手术方法: 1)开放活检术 切口选在任一侧睾丸的中线,切开皮肤和被膜,暴露白膜,用刀锋将白膜切开,轻轻挤压睾丸后用小直剪切下组织,标本放入Bouin氏液中而不能使用福而马林。在这个手术中,附睾较活动可仔细评估其形态特征,以排除机械原因。就资料尚
关于睾丸肿瘤的检查方式介绍
1.实验室检查 在病变晚期,可出现贫血,血沉增快,肝功能异常,黄疸指数增高,肾功能损害等。睾丸肿瘤标记:采用放射免疫新技术检测血液中微量激素在化验诊断肿瘤方面是一个突破。对睾丸肿瘤的诊断灵敏度高和较有特异性的有甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素90%患者有一种或两种标记增高。 2.CT及MRI检查
关于睾丸支持细胞的基本介绍
睾丸支持细胞又称Sertoli细胞,是一种细胞,呈不规则的高锥体形,细胞基部附着在基膜上,顶部伸至曲精小管腔面。 支持细胞 sustentacular cell1865年,意大利组织学家Sertoli发现,支持细胞又叫Sertoli cell。该细胞呈 不规则圆锥形,底部附着在曲细精管的基膜
尿促卵泡成熟素的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果: (1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低:垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失
先天性睾丸发育不全的简介
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因
完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤病例分析
社会性别女,38岁,因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月,伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体:身高165 cm,体质量55kg,女性第二性征发育良好,无腋毛阴毛,外生殖器同正常女性,有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm,4 cm×2 cm肿块,右侧肿块按压可还纳腹
促黄体生成素LH的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 雷凡斯坦综合征,睾丸女性化,高催乳素血症,卵巢泡膜细胞瘤,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征,男性青春期发育延迟,男性生殖腺机能减退症,多毛症,卵巢早衰,高泌乳素血症 2、相关症状 经闭不行,排精不畅,更年期肥胖,生理性闭经,继发性闭经,更年期功血,更年期抑郁,垂体性闭经,卵
关于LennoxGastaut综合征的简介
Lennox-Gastaut综合征(LGS),是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早,幼儿时期起病,发作形式多样,智力发育受影响,治疗较困难。是一种严重的癫痫类型。
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病,呈常染色体显性遗传,基因定位于15q15~q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织,如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积,,影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人