完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤病例分析
社会性别女，38岁，因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月，伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体：身高165 cm，体质量55kg，女性第二性征发育良好，无腋毛阴毛，外生殖器同正常女性，有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm肿块，右侧肿块按压可还纳腹腔，左侧肿块不可还纳。盆腔彩超：可见3 cm长阴道回声，未探及子宫及双附件回声（图1）。 图1阴道呈盲端，未探及子宫及双侧附件。 右侧腹股沟区可探及睾丸回声，大小3.1 cm×1.9 cm×1.2 cm，左侧腹股沟区可探及睾丸回声，大小3.8 cm×2.6 cm×2.1 cm。左侧睾丸回声不均匀，内见一形态欠规整低回声区，范围2.5 cm×1.8 cm×1.6 cm，占据大部分正常睾丸，CDFI低回声区内血流信号稍增多，PSV17 cm/s，RI0.60（图2，3）。彩超诊断：符合双侧隐睾声像（左侧......阅读全文
完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤病例分析
社会性别女，38岁，因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月，伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体：身高165 cm，体质量55kg，女性第二性征发育良好，无腋毛阴毛，外生殖器同正常女性，有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm肿块，右侧肿块按压可还纳腹
完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
一例完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位病例分析
神经纤维瘤病I型（NF-I,vonRecklinghausen氏病）是累及神经嵴细胞的常染色体显性单基因遗传病，疾病谱复杂，来源于外、中和内胚层的错构瘤，主要涉及骨骼、皮肤和软组织。NFI的临床表现如下：咖啡样斑点、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜的Lisch结节、神经纤维瘤、视神经胶质瘤和脊柱骨骼畸形。脊柱
性腺母细胞瘤伴精原细胞瘤成分病例分析
患者女，17岁，因至今未有月经来潮就诊。临床诊断：原发性闭经，性腺发育异常?专科检查：身高167 cm，体重45kg。女性第二性征发育：双侧乳房发育Ⅱ级，腋毛发育正常，外阴发育可，阴毛女性分布，阴毛Ⅲ级。阴道口未见包块突出。肛检：盆腔可扪及子宫大小约3 cm×2 cm。 实验室检查：雌二醇63pmo
一例阴茎原发性精原细胞瘤病例分析
患者，56岁，因尿频、尿急、尿痛伴阴茎疼痛3个月于2014年1月3日入院。既往病史无特殊。 查体：双侧肾区、双侧输尿管行程及膀胱区无异常；双侧腹股沟区可扪及多个散在黄豆大小淋巴结，表面光滑，质地中等，活动度欠佳，无触痛；外生殖器检查无畸形，阴茎左侧海绵体中远端及尿道海绵体全程可触及增粗条索状、串珠状
关于小儿雄激素不敏感综合征的病因分析
已肯定该病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体（X染色体）上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
关于精原细胞瘤的分型概述
精原细胞瘤分3个亚型： ①典型精原细胞瘤，约占80%，生长较慢，预后好； ②未分化精原细胞瘤，约占10%，恶生程度较高，预后比典型精原细胞瘤差； ③精母细胞精原细胞瘤，约占10%，多见于40岁以上患者。 精原细胞瘤多发生于中年以后，常为单侧性，右侧略多于左侧。发生于隐睾的机率较正常位睾丸
如何诊断小儿雄激素不敏感综合征？
1.根据临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46,XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
关于精原细胞瘤的病因分析
精原细胞瘤可分为生殖细胞瘤与非生殖细胞瘤两类。前者发生于曲精细管的生殖上皮，约占95%；后者发自间质细胞，约占5%。多见于25-44岁，具有地区说种族差异。精原细胞瘤病因尚不清楚，可能和种族、遗传、隐睾、化学致癌物质、损伤、内分泌等有关。 精原细胞下降不全：此为本病发生的主要原因。睾丸局部温度
关于精原细胞瘤的病理分析
精原细胞瘤有瘤细胞形态结构单一和间质内有淋巴细胞浸润两个特征间质为纤细的纤维组织或致密的胶原纤维，约占睾丸肿瘤的60%，发病高峰在30~50岁，罕见于儿童。由于睾丸白膜比较韧厚，未被肿瘤破坏，故通常睾丸的原来轮廓尚保存。切面瘤组织呈淡黄或灰黄色，实体性，均匀一致如鱼肉，其中往往可见到不规则坏死区
一例“女性隐睾伴精原细胞瘤超声表现病例分析
患者女，28岁，已婚，有性生活史，未产。 既往于院外诊断“原发性闭经”，染色体异常，为“XY”。半年前，扪及右侧腹股沟区一鸡蛋大小包块，表面光滑。时有隐痛，近日包块逐渐增大，约鹅蛋大小。 超声检查：右侧腹股内侧皮下探及大小约8.0 cm×5.7 cm×5.4 cm的卵圆形肿块，边界清晰，规则，可见包
鼻咽部畸胎瘤并腭裂病例分析
畸胎瘤是由胚层组织构成的发育异常的实质性肿瘤，活产新生儿发病率约为1/4000，最常见于男性睾丸及女性卵巢，发生于鼻咽部者仅占所有畸胎瘤的2%，并腭裂者更为罕见。瘤体较大时分娩窒息死亡率高，相关治疗经验较少。本文报道遵义医学院附属口腔医院成功诊治的鼻咽部畸胎瘤并腭裂患者1例，以期提高本类型疾病的诊治
完全性蜂窝型成釉细胞瘤病例报告1
成釉细胞瘤是最常见的牙源性上皮肿瘤，占牙源性肿瘤的60%以上，其影像学表现复杂多样。单房及多房的成釉细胞瘤通常有特征性表现，但关于完全性蜂窝型成釉细胞瘤的报道较少见，易误诊。现对苏州大学附属第一医院收治的1例完全性蜂窝型成釉细胞瘤进行报告，旨在提高对颌骨成釉细胞瘤的诊断及鉴别诊断能力。 1.临床资料
完全性蜂窝型成釉细胞瘤病例报告2
2.讨论 成釉细胞瘤是最常见的牙源性上皮肿瘤，占牙源性肿瘤的60%以上，好发于下颌磨牙区、下颌支及下颌角，上下颌骨发生比为1∶4，发生于上颌骨者常累及上颌窦，无性别偏好。该病多发于青壮年，初期常无症状，逐步增大可使颌骨膨隆，造成颜面部畸形。累及牙松动、移位；囊壁边缘不整齐，呈半月形切迹，囊腔内根尖可
关于小儿雄激素不敏感综合征的简介
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
牵牛花综合征并泪阜蔓状血管瘤病例分析
牵牛花综合征(MGS)是一种极为少见的先天性视乳头发育异常，Kindler于1970 年根据眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而予命名。病例报告患 者女，10岁。发现左眼肿物10年于2015年1月来我院就诊。足月顺产，否认家族史，父母非近亲结婚，母亲尤孕期疾病史和特殊用药史、全身检查无特殊。眼部检查：视力
完全型Kartagener综合征的CT表现分析
Kartagener综合征是临床上一种罕见的常染色体隐性遗传相关性疾病，是原发性纤毛运动障碍的一个亚型，表现为副鼻窦炎、全内脏反位和支气管扩张三联征。Kartagener综合征根据有无副鼻窦炎分完全型和不完全型，三联征的称为完全型，没有副鼻窦炎只有二联征的称不完全型。完全型Kartagener综合征
瘤型麻风误诊病例分析
1 临床资料患者男， 38 岁，广西梧州人。3 年前无诱因患者 躯干部出现暗红斑，无痒痛及感觉麻木、闭汗等自觉 症状，发病初期偶可见风团，伴有瘙痒。因皮损表现 为红斑、风团并伴有瘙痒，先后于多家医院诊断为 “过敏”和“荨麻疹”，并行抗过敏治疗，治疗后风团 消退，瘙痒缓解，但红斑逐渐扩展至四肢。近
关于小儿雄激素不敏感综合征的检查介绍
AIS核型为46，XY。性激素六项检查中，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素（hFSH）浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成素（hLH）可升高。 眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈、无子宫和女性生殖道
手术治疗小儿雄激素不敏感综合征的简介
关于睾丸切除的年龄，以往认为CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25岁以后其发生率为2%～5%，而PAIS患者很少发生肿瘤。研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行睾丸切除术的主张。 对于IAIS的治疗，以往主要是根据对患者的表型和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对
药物治疗小儿雄激素不敏感综合征的简介
该病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。
雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不
软骨样汗管瘤型混合瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 41 岁，汉族，上唇右侧结节 1 年余。患 者1 年前上唇右侧无诱因出现一米粒大小的皮疹， 具体诊断不详，在外院予以激光治疗( 具体不详) ， 8 个月前皮疹再次出现，形成紫红色结节并逐渐长 大，无明显疼痛，时有痒感。患者既往体健，否认外 伤史及家族史。皮肤科情况:
脑胶质瘤并心跳呼吸骤停病例分析
脑胶质瘤是由神经外胚叶衍化而来的胶质细胞发生的肿瘤，其发病率高，是中枢神经系统最常见的原发肿瘤，其治疗效果尚不乐观，特别是高级别胶质瘤。脑胶质瘤合并心跳呼吸骤停抢救成功病例鲜有报道。2016年6月我科成功抢救了一例脑胶质瘤并心跳呼吸骤停的患者，现将急救与护理汇报如下。 1.临床资料 患者，男性，18
简述小儿雄激素不敏感综合征的临床表现
根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。 在完全型AIS患者中，表
一例胸椎管内脊膜瘤完全钙化病例分析
脊膜瘤是一种发生于椎管内的良性肿瘤，多起源于内皮细胞或纤维细胞，其发病率仅次于神经源性肿瘤，约占椎管内肿瘤的25%。主要发生于40～70岁的女性，其中约75%~83%发生在胸椎，女性∶男性为5.8∶1。脊膜瘤对放化疗等不敏感，通常需要手术完整切除肿瘤，预后满意，复发率低。大部分脊膜瘤为硬膜下髓外占位
关于精原细胞瘤的简介
精原细胞瘤（seminoma）起源于睾丸原始生殖细胞，为睾丸最常见的肿瘤，多发生于中年以后，常为单侧性，右侧略多于左侧。发生于隐睾的机率较正常位睾丸高几十倍。该瘤为低度恶性。肉眼观，睾丸肿大，有时可达正常体积的10倍，少数病例睾丸大小正常。肿瘤体积大小不一，小者仅数毫米，大者可达十余厘米，通常直
结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍
前纵隔类癌并异位ACTH综合征病例分析
患者男，47岁。活动后胸闷、气促半月，伴双下肢水肿入院。查体：全身水肿，无色素沉着，满月脸，水牛背。实验室检查：pH值7.502，红细胞计数4.01T/L，白细胞计数8.41G/L，中性粒细胞百分比79.70%，淋巴细胞百分比12.00%，空腹血糖10.37mmol，血钾3.0mmol/L，血钠14