关于睾丸女性化综合征的简介
雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗综合征，也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用，这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形，甚至是完全的女性化外观。青春期后表现为原发性闭经，有良好的乳房发育，盆腔内无女性的子宫及附件；雄激素受体部分缺乏患者，外生殖器表型基本接近正常男性外观，这类患者也称为Reifenstein’s综合征。......阅读全文
关于腕部尺管综合征的简介
本病又称Guyon管综合征、豆-钩裂孔综合征、Ramsay-Hunt综合征。腕部尺管截面为三角形，前壁为浅腕横韧带，后壁为深腕横韧带，内侧壁为腕豆骨及豆钩韧带。内容尺神经和尺动、静脉通过。尺神经在其内受压引起尺管综合征。 在腱鞘囊肿引起者最多，慢性损伤和挫伤比例较少。其他原因有骨折、先天性畸形
关于Millard–Gubler氏综合征的简介
Millard–Gubler氏综合征又称脑桥腹外侧综合征，Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。主要累及展神经、面神经、锥体束、脊髓丘脑束和内侧丘系。 1、病因病理： 最多见于桥脑肿瘤，其次为桥脑出血，桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞，影响桥脑部的皮质脊髓束、内侧
关于PraderWilli综合征的简介
Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育
关于慢性疲劳综合征的简介
慢性疲劳综合征实际上就是我们通俗讲的慢性疲劳综合症，只不过前者是医学术语。 慢性疲劳综合症最常见的叫法是Chronic Fatigue Syndrome（简称CFS）。 有人也把它叫做肌痛性脑脊髓炎(Myalgic Encephalomyelitis, 简称ME）或者慢性疲劳免疫功能紊乱综合征（
关于汉坦病毒心肺综合征的简介
汉坦病毒心肺综合征是一种主要通过鼠类带病毒的排泄物如尿、粪和分泌物如唾液等，以气溶胶的方式传播的病。 鉴于本病除肺水肿外可以出现心力衰竭，所以北美等国又称本病为汉坦病毒心肺综合征(Hantaviruscardiopulmonary syndrome，HCPS)。主要通过鼠类带病毒的排泄物如尿、
关于利德尔综合征的简介
假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属遗传性疾病，为常染色体显
关于MPTP性帕金森综合征的简介
MPTP性帕金森综合征是指由于M P T P中毒而引发的帕金森综合症。帕金森综合症，是发生于中年以上成人黑质和黑质纹状体通路变性疾病。 1982年前后美国少数吸毒者不知情的注射了一批劣质合成麻醉药 ,几周后他们中的一些人患一种帕金森病样疾病。 据透露 ,制造这批药的药剂师无意中合成了 1-甲
关于EhlersDanlos综合征的简介
Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。 本症的病因尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认
假两性同体的定义
中文名称假两性同体英文名称pseudo-hermaphroditism定 义核型属单一性别、性腺只有一种，但外生殖器或第二性征有两性特征或畸形的个体。如睾丸女性化综合征。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
关于癌睾丸抗原的治疗途径介绍
迄今为止,人们已找到了5条以CT基因/抗原为基础的肿瘤免疫治疗途径： ①抗原呈递细胞途径，即用CT抗原肽孵育自体抗原呈递细胞，再将其制成疫苗接种到表达CT蛋白及相应HLA-I类分子的肿瘤细胞内，诱导特异性CTL应答，这一免疫效应能被IL-2增强； ②黑色素瘤细胞接种途径，即将表达CT蛋白的黑
关于丙酸睾丸素的检查内容
有关物质取本品适量，精密称定，以甲醇溶解并稀释制成每1ml中约含1mg的溶液，作为供试品溶液，精密量取1ml，置50ml量瓶中，加甲醇稀释至刻度，摇匀，作为对照溶液。照含量测定项下的色谱条件，取对照溶液10μl注入液相色谱仪，调整检测灵敏度，使主成分峰高度达记录仪的满量程的50%。再精密量取供试
关于睾丸活检检查的手术步骤介绍
（1） 常规的手术区备皮，消毒。 （2） 固定睾丸。 医生应根据需要，选择一侧睾丸，应用左手中指和无名指，拇指将睾丸固定牢固，睾丸的附睾端应在手的下方，将睾丸的实质暴露在拇指与食指间。用手固定接受检查的睾丸，使表面的阴囊皮肤绷紧。 （3） 局部麻醉。 选择相对无血管区，局麻。 （4）
关于睾丸支持细胞的分泌功能介绍
① 抑制素Inhibin 1923年有人提出，对该物质的研究兴趣才重新高涨起来。最初从牛睾丸液中提取物提纯，为一种分子量为100，000物质，能抑制腺垂体FSH的分泌，称为抑制素。现已知道卵巢的颗粒细胞也可以分泌抑制素。体外实验证明睾丸支持细胞分泌的抑制素可以从支持细胞顶部分泌入曲细精管管腔，
丙酸睾丸素的简介和用量用法介绍
丙酸睾丸素是一种有机物，化学式为C22H32O3，雄激素类药，临床适用于无睾症、隐睾症、男性性腺机能减退症；妇科疾病如月经过多、子宫肌瘤；老年性骨质疏松以及再生障碍性贫血等。 肌注：通常为1次25mg，每周2～3次。雄激素缺乏症：肌注1次10～50mg，每周2～3次。月经过多或子宫肌瘤：每次肌
关于睾丸淋巴瘤的预后的介绍
睾丸肿瘤的预后很差，中位存活期为9.5～12个月。有报道睾丸淋巴瘤的治疗结果，总的5年生存率为12%（62/517）。大多数患者在诊断后2年内死于全身播散。Gowing报告了128例睾丸淋巴瘤患者，2年内死亡率为62%，通常在确诊后的半年内发生全身播散。 预后与临床分期密切相关，Read分析了
关于染色体检查的性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体
关于阿希二氏综合征的简介
阿-希二氏综合征又称Arnold-Chiari氏畸形、Celand-Arnold-Chiari氏综合征、基底压迹综合征。本病为小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越枕骨大孔嵌入椎管内。由Chiari氏于1891年首先报道。本病病因不明，有三种见解： ①流体力学说：胎儿期
关于上腔静脉阻塞综合征的简介
本征是由于各种不同病因引起完全或不完全的上腔静脉阻塞，使血液回流受阻的一种综合征。临床表现主要为上肢及面部水肿及青紫，胸壁静脉曲张。引起上腔静脉阻塞的原因多数为纵隔肿瘤或肺门的肿瘤及纵隔炎症。少数是由于上腔静脉血栓性静脉炎。本征主要是对原发病的诊断和治疗。
关于冷凝集素综合征的简介
冷凝集素综合征是指低温时冷凝集素引起肢体末端血管内红细胞凝集，发生皮肤微循环障碍，或伴轻度溶血性贫血为特征的自身免疫性疾病。 此病分为原发性和继发性。原发性冷凝集素综合征病因不详。继发性冷凝集素综合征分为三种情况：①急性型：可能是感染因素刺激淋巴细胞克隆生长，产生特殊的冷凝集素，见于某些病毒性
关于小儿急性呼吸窘迫综合征的简介
小儿急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名小儿休克肺综合征，是在抢救或治疗的过程中发生以肺微循环障碍为主的小儿急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性呼吸衰竭，尽管吸入高浓度
关于围绝经期综合征的简介
围绝经期综合征又称更年期综合征（MPS），指妇女绝经前后出现性激素波动或减少所致的一系列以自主神经系统功能紊乱为主，伴有神经心理症状的一组症候群。绝经可分为自然绝经和人工绝经两种。自然绝经指卵巢内卵泡用尽，或剩余的卵泡对促性腺激素丧失了反应，卵泡不再发育和分泌雌激素，不能刺激子宫内膜生长，导致绝
关于赖特综合征性巩膜炎的简介
赖特综合征（RS）是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“反应性关节炎”。其病因与特殊的遗传背景有关，又与特殊感染有关。RS应被视为一个综合征，而不只是3个特殊表现的联合。RS的主要临床表现是关节炎、非特异性尿道炎或宫颈炎、炎性眼病和黏膜皮肤病变。有关节炎和其他3项中至少2项临床表现，
关于急性视网膜坏死综合征的简介
急性视网膜坏死综合征（ARN）是一种由病毒感染（主要为水痘-带状疱疹病毒和单纯疱疹病毒感染）引起的眼部疾病，典型地表现为视网膜坏死、以视网膜动脉炎为主的视网膜血管炎、中度以上的玻璃体混浊和后期发生的视网膜脱离。 目前认为，此病主要是由水痘-带状疱疹病毒或单纯疱疹病毒所致。
关于小儿颅内高压综合征的简介
颅内高压综合征是指脑实质液体增加引起的脑容积和重量增多所致的一系列临床表现，在病理学上，脑细胞组织间隙中游离液体的积蓄称为脑水肿，而脑细胞内液体的增多则称为脑肿胀，但在实际临床工作中二者难以区分，或为同一病理过程的不同阶段，到后期往往同时存在，故常统称为脑水肿。明显而持续的脑水肿引起颅内高压，在
关于ShyDrager氏综合征的简介
Shy-Drager氏综合征，又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征，是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。 病因未明。Shy强调本病是神经系统的原发疾病，可能为一种原发于中枢神经系统或周围植物神经系统的功能失调。
关于小儿骨髓增生异常综合征的简介
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见，骨髓增生异常综合征（MDS）原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于
关于去纤维蛋白综合征的简介
去纤维蛋白综合征（disseminated intravascular coagulation，DIC）是一种发生在许多严重疾病基础上或某些特殊条件下由致病因素激活人体凝血系统，导致微循环弥散性微血栓形成及继发性纤溶亢进的综合征。由于DIC发展过程中多有不同程度凝血因子水平消耗性下降，故有些学者
关于动脉肝脏发育异常综合征的简介
动脉肝脏发育异常综合征，别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille 综合征。 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。 呈现持续性黄疸，3 个月左右出现
关于脑动脉盗血综合征的简介
脑动脉盗血综合征（steal syndrome）是在各种原因引起的主动脉弓及其附近大动脉血管严重狭窄和闭塞情况下，狭窄的远端脑动脉内压力明显下降，因虹吸作用使邻近的其他脑动脉血流逆流供应压力较低的动脉以代偿其供血。被盗血的脑动脉供血显著减少，相应脑组织缺血出现临床症状体征，称为脑动脉逆流综合征。
关于吉兰巴雷综合征的简介
吉兰-巴雷综合症（Guillain-Barre syndrome，GBS）是以周围神经和神经根的脱髓鞘病变及小血管炎性细胞浸润为病理特点的自身免疫性周围神经病，经典型的GBS称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（acute inflammatory demyelinating polyneurop