诊断46，XY性腺发育不全综合征实验诊断的简介
促性腺激素水平明显升高，性激素水平降低是重要的诊断依据，遗传性检查显示染色体核型为46，XY，具有确诊价值，由于46，XY性腺发育不全综合征可合并肿瘤，应进行病理检查进行肿瘤的筛查。除了实验室检查，还应结合病史及临床特征进行诊断。完全性雄激素不敏感综合征和46，XY的17a2羟化酶缺乏鉴别。......阅读全文
诊断心肌梗死后综合征的简介
本病的诊断尚无统一标准，下列可供参考。 1.Welin L（1983年） 心肌梗死后1周以上发生下列症状：①胸膜心包疼痛；②发热37.5℃以上；③血沉（ESR）＞40mm/h。若有上述2条可诊断为PMIS。 2.Dressler（1985年） ①肯定的AMI或陈旧性心肌梗死；②于AMI后
诊断肠系膜上动脉综合征的简介
1.体型瘦长的中青年，凡遇有反复呕吐胆汁和所进食物的患者，尤其是当体位改变可减轻症状者，应考虑肠系膜上动脉综合征的可能。 2.影像学检查有助于诊断，X线钡餐检查是诊断的关键。彩色多普勒超声检查可提高确诊率。
诊断原发性皮肤结核综合征的简介
根据皮疹的特点和邻近淋巴结肿大，特别是发生于儿童患者时，需高度怀疑本病。仔细检查可发现小的瘢痕和狼疮样斑疹。在淋巴结炎症之前，可通过细菌学涂片和培养阳性确诊。本病如见到抗酸菌，应开始抗结核病治疗，不必等待培养或接种结果。在这一阶段损害可与孢子丝菌、放线菌病等混淆。猫抓病、海鱼分枝杆菌感染、梅毒性
关于牙釉质发育不全的鉴别诊断介绍
牙釉质发育不全主要与氟牙症鉴别。 1.牙釉质发育不全白垩色斑的周界比较明确，而且其纹线与牙釉质的生长发育线相平行吻合；氟牙症为长期性的损伤，故其斑块呈散在的云雾状，周界不明确，并与生长发育线不相吻合。 2.牙釉质发育不全可发生在单个牙或一组牙；而氟牙症发生在多数牙，尤以上颌前牙为多见。 3
简述进生性骨干发育不全的鉴别诊断
颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。 石骨症 石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
卵巢缺如或发育不全的诊断检查
患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月
细胞遗传学检查
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现
二维超声联合剪切波技术诊断新生儿假两性畸形病例报告
二维超声声像图联合声触诊组织量化（VTQ）技术对两性畸形的诊断是一项新技术，报道极少，现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下。 本例患儿社会性别女性，40天，足月顺产，出生时大阴唇饱满，未予重视，监护人诉患儿近期频繁哭闹，食欲欠佳，排尿部位异常，尿液似由“阴蒂”排出，遂来我院就诊。 查体：患儿身
小儿锁骨颅骨发育不全综合征的简介
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
泼综合征的诊断及鉴别诊断
诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。 鉴别诊断 雪泼综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、
输血不良反应实验诊断的简介
输血不良反应实验诊断是通过实验室检查对输血不良反应进行诊断，实验室检查包括血清学检查及尿液检查等。临床输血不良反应分为急性输血反应（AHTR）和迟发性输血反应（DHTR），发生率可达1%~10%，严重的输血不良反应可危及生命。
关于变形性骨炎实验诊断的简介
变形性骨炎是指一种病因不明，以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理性骨折及脑、脊髓压迫症状为主要表现的慢性骨病，其发病率因地区、种族、年龄不同而有很大差异，在西欧、澳大利亚、新西兰等地区多见，在非洲、东亚（包括中国）极少见。男女均可发病，常发生于40岁以上者，15%有家族史。其病变特点为病
关于免疫增殖病实验诊断的简介
免疫增殖病是机体免疫系统的免疫器官、免疫组织或免疫细胞异常增生所致机体免疫紊乱和障碍的一组疾病，包括多发性骨髓瘤、重链病、巨球蛋白血症、轻链病等。这种失控的异常增生是一种免疫病理状态。其重要的临床表现之一为免疫球蛋白数量和功能的异常，免疫增殖病实验诊断通过检测这些异常的免疫球蛋白等帮助临床诊断免
肝豆状核变性实验诊断的简介
肝豆状核变性（HLD），也称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、角膜色素环及肾功能损害等，本病患病率为0.5~3/10万。
类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
关于淋巴系肿瘤实验诊断的简介
淋巴系肿瘤主要包括前体淋巴系肿瘤和成熟淋巴系肿瘤。在淋巴系肿瘤中，B细胞肿瘤分为成熟和未成熟B细胞克隆性肿瘤；T细胞和NK细胞肿瘤是分化阶段变异的克隆性肿瘤。T细胞和B细胞肿瘤在许多方面具有与正常T细胞和B细胞分化阶段的免疫表型特征，因此，在一定程度上可以根据相应的正常细胞分化阶段进行分类诊断，
关于先天性曲细精管发育不全综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 2、治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含
嗜酸性腺瘤的病理改变及诊断体征
病理改变 1.大体形态 肿瘤一般为圆形或椭圆形，表面光滑，个别呈结节状，有包膜且较完整，剖面呈棕色，无囊性变、出血或粘液样区域。 2.镜检 瘤细胞体积较大，界限清楚，圆形或多边形，胞浆呈颗粒状，嗜酸性染色。核圆形或卵圆形，染色深 ，甚至固缩。核仁可见，但核分裂象非常少见。超微结构研究发现，这
微小缺失综合征的特征及其诊断实验
在 1986 年 Schmickel 第一次对邻近基因综合征（contiguousgenesyndrome) 进行定义。这些综合征涉及某条染色体上包括多个基因的一段相连 DNA 的缺失，也称为微小缺失综合征或片段非整体型（segmentalaneusomy)。在临床上识别这些综合征依据独特的身体、行
GRAS麦克风46AE具备的诊断功能
——GRAS成立于1994年，由丹麦声学先驱Gunnar Ras mussen成立，是声音和振动行业的先驱者和开拓者。 gras麦克风作为声学测量精度和重要的行业开发者、制造者，有着先进的测量麦克风和相关设备。 这包括了面向航空航天，汽车，听力学，消费电子和其他高要求行业的客户的应用和解决方
一例17α羟化酶缺陷症病例分析（二）
知识回顾及病例分析 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传性代谢疾病，其主要病理机制在于肾上腺皮质类固酮激素生物合成过程中某种代谢酶的先天性缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，使促肾
简述高促性腺激素性性腺功能减退症的诊断标准
根据临床表现以及FSH、LH和睾酮水平而确诊。如果睾酮水平降低（小于300ng/dl）,伴随LH水平升高超过20mIU/mL，FSH升高超过30mIU/ml，需要考虑到“高促性腺激素性性腺功能减退症”的诊断。需要注意，这个诊断仅提示睾丸本身的功能受到损害，并不能说明疾病的真正病因。因此，需要对可
诊断原发性卵巢类癌综合征的简介
原发性卵巢类癌及其综合征在术前不易诊断，也易引起误诊，多数须经组织学诊断后方被认识。 临床发现盆腔包块，疑为畸胎瘤者，又出现某些内分泌物质及其所引起皮肤潮红、腹泻、支气管痉挛、毛细血管扩张、心脏损害症候群，应高度可疑本综合征。实验室测定24小时尿中5-HIAA含量超过30mg/24h，更应考虑
诊断Vogt小柳原田综合征的简介
根据本综合征的临床表现如发热、头痛、呕吐、颈项强直，以后渐出现眼部症状、耳鸣、听力减退、发眉变白、白癜风、斑秃等一系列典型症状，结合腰穿CSF检查、EEG及MRI检查，诊断一般不困难。 一、鉴别诊断： 早期应与各种原因的头痛和中枢神经系统感染相鉴别。 二、实验室检查： 腰穿CSF检查：C
诊断肩胛上神经卡压综合征的简介
肩胛上神经卡压综合征的诊断需通过仔细询问病史以及系统的物理检查及肌电检查来确诊。 1.肩胛骨牵拉试验 令患者将患侧手放置于对侧肩部，并使肘部处于水平位，使患侧肘部向健侧牵拉，可刺激卡压的肩胛上神经，诱发肩部疼痛。 2.利多卡因注射局部封闭 于肩胛上切迹压痛点注射1%的利多卡因。如果症状迅
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于眼外肌发育不全的鉴别诊断介绍
1、先天性眼外肌广泛纤维化 此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病。表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动（上、下转动及水平转动）均显著受限。眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化，球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。 2、先天性下直肌完全麻
关于眼外肌发育不全的检查诊断介绍
1、眼外肌发育不全的检查： 超声波和CT扫描检查有助于判断眼外肌缺如的位置和程度。 2、眼外肌发育不全的诊断： 先天性眼外肌发育不全的诊断较困难，如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如。除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和CT检查有助于眼外肌缺如的术前诊断。如常见的