关于腓骨肌萎缩症的检查介绍
本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查： 神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大小鱼际肌胫前肌腓肠肌进行肌肉安静状态下有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv胫神经和腓总神经的mcv腓肠神经的scv肌电图神经传导速度正常值参照汤晓芙标准大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。......阅读全文
关于进行性脊肌萎缩症的预后和预防的介绍
预后 目前为止SMA无特异治疗，预后主要与疾病的类型有关，Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，而Ⅲ型患者可存活至成人病情进展较慢，最终均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。 预防 SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产
关于脊髓延髓肌萎缩症的病因分析
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增
JCI：等位基因特异性RNA干扰有望治疗腓骨肌萎缩症2D型
个性化治疗可根据患者需求量身定制治疗方案。在罕见疾病中，开发针对一部分患者的靶向治疗方法可能是由于特定的医疗需求或现有治疗方法上存在的技术限制。较罕见的情况是，鉴定单例患者中的突变导致了患者特异性基因治疗方法的开发。 在一项新的研究中，Morelli等人在早发性运动神经病变的非典型病例中，通过
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的检查诊断介绍
1、检查 要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。 2、诊断 这些检查完成后,有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最
关于肌萎缩性侧索硬化症的基本介绍
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
诊断脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟。 2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。 4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥3
关于胸肌萎缩的基本介绍
肌肉萎缩指骨骼肌体积的缩小，可由于肌纤维变细或消失，是许多神经肌肉疾病的重要症状和体征。胸肌萎缩是其中的一个表现，主要是胸锁乳突肌，胸大肌，肩胛带肌等营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。
关于胫腓骨骨膜炎的基本介绍
胫腓骨疲劳性骨膜炎是初参加运动训练的人，尤其是青少年较常见的运动损伤，有典型的运动史、发病史和反复疼痛史。治疗可用膏药骨膜舒痛。膏治疗。 跑跳练习中，身体重力以及支撑反作用力反复作用于下肢，其小腿肌肉附着骨膜处长期受到牵拉、摩擦，致使胫腓骨骨膜出现炎症。胫骨骨膜炎的发生主要与跑、跳过程中比目鱼
关于小儿哮喘性肌萎缩综合征的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.脑脊液检查 全部病例均有细胞数增高，以淋巴或中性粒细胞为主。 2.分离病毒 脑脊液及粪便中未分离出脊髓灰质炎病毒，少数病例粪便中分离出其他病毒，如ECHO18、柯萨其病毒B6、腺病毒三型等。 3.病毒抗体 血清中脊髓灰质炎病毒抗体滴度不增高。 二、其他辅助检查：
关于血友症的检查介绍
血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理
关于眩晕症的检查介绍
1.耳科检查 外耳道检查、前庭功能检查、眼震电图、听力检查VEP/BAEP等。 2.神经系统检查 检查与前庭系统相关的部分、星迹试验、偏指试验、视力和眼底检查。 3.内科其他疾患引起的眩晕检查 更应尽可能做全面体检，如血压、脉搏的测试等。 4.影像与电生理相关检查 头颅CT、CTA
关于肌萎缩的自我调治的介绍
1.保持乐观愉快的情绪 较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，促使肌萎缩发展。 2.合理调配饮食结构 肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷
胸肌萎缩的检查
一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌萎缩双侧胸锁乳突肌萎缩，伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩，一侧胸大肌萎缩，不伴有其他肌肉和神经系统症状；双侧肩胛带肌萎缩，有急性病史，无感觉异常及局部压痛，双侧肩胛带肌萎缩，伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离 临床检查： 1.血清酶浓度测定； 2.血
关于胸肌萎缩的缓解方法介绍
1、保持乐观愉快的情绪.较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展. 2、合理调配饮食结构.肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生
关于肌萎缩的基本信息介绍
肌肉萎缩（myatrophy；myophagism）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。多由肌肉本身疾患或神经系统功能障碍所致，病因主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓
关于胸肌萎缩的鉴别诊断介绍
心肌灰白而松弛：是心肌损害的一种，可能与病毒感染后发生的免疫性心肌损害有关，一般见于扩张型心肌病的超声检查。可作为与其他心肌病的鉴别诊断。 胸廓塌陷：一侧胸廓塌陷可因脓胸或胸膜炎，广泛胸膜增厚粘连及收缩，肺不张，肺纤维化，慢性纤维性肺结核，慢性肺化脓等疾患而引起。 胸大肌外侧缘处如花
改良腓骨肌支持带修复术治疗腓骨肌腱滑脱症合并慢性...
改良腓骨肌支持带修复术治疗腓骨肌腱滑脱症合并慢性踝关节不稳病例分析腓骨肌腱滑脱症最早由Monteggia在1803年报道，指腓骨肌腱从腓骨沟原有解剖位置移位脱出，从而导致踝关节疼痛、弹响，甚至出现慢性踝关节不稳等一系列临床症状。临床上腓骨肌腱滑脱症并不常见，漏诊率高，早期往往得不到及时治疗，转变为慢
关于肌萎缩侧索硬化症的病史采集和神经系统检查
诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现： （1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。 （2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌
脊髓性肌萎缩症的简介
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，
脊髓性肌萎缩症的分类
一、婴儿脊髓性肌萎缩： 1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈
关于糖原累积症的检查介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
关于骨质软化症的检查介绍
1.骨质软化症骨质软化症的阳性体征相对要少得多。患者常自诉易疲劳、发热和骨痛。骨痛为弥散性，难以定位，且可伴有骨的广泛压痛。对年龄较大者因骨质疏松引起骨折可能系骨质软化症的最新发现。 2.X线摄片对确诊骨质软化症困难因骨量减少也为非特异性。许多改变包括长骨、骨盆及脊柱和颅骨畸形与佝偻病相同。骨
关于白化症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于卵巢早衰症的检查介绍
1、体征：基础体温基线高。妇科检查可见阴道粘膜菲薄，皱褶少，充血，子宫萎缩。 2、实验室检查及其它检查： （1）内分泌激素测定FSH，LH水平明显生高，E2水平明显低落，均达到绝经期水平，需化验3次后始能确诊。血PRL正常。 （2）阴道脱落细胞：显示雌激素水平低下，出现底层细胞或以低层细胞为
关于丙酸血症的检查介绍
1. 一般化验检查 （1）血常规 可见白细胞减少、贫血、血小板减少。 （2）尿常规 尿酮体常呈阳性，急性期显著。 （3）血生化检查 急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血气分析 常有不同程度酸中毒，急性期严重。 2. 代谢分析 （1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患
关于矮小症的检查方法介绍
1.生长激素刺激实验 随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（大于10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。 生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值少于10ug/L即为分泌功能不正常。G
关于卟啉症的检查方式介绍
1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
关于尿石症的检查介绍
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
关于败血症的检查介绍
预计检查 患者突然出现畏寒、寒战、高热等感染症，需立即就医治疗。医生常会对患者行血液常规、生化、血氧等常规检查了解患者一般情况，降钙素原及C反应蛋白对于该病的确诊也有一定意义，患者最终多还需结合病原学检查对患者病原进行明确以指导后续治疗。 实验室检查 1、血液常规、生化、血氧 可发现白细
治疗肌萎缩侧索硬化症的方法介绍
尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。 1.一般疗法 支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。