关于矮小症的检查方法介绍
1.生长激素刺激实验 随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（大于10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。 生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值少于10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值少于5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。 2.血GH的24h分泌谱测定 24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量......阅读全文
关于矮小症的检查方法介绍
1.生长激素刺激实验 随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（大于10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。 生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值少于10ug/L即为分泌功能不正常。G
关于矮小症的基本信息介绍
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 主要诊断依据： ①身材矮小，身高落后于同年龄、同
关于矮小症的病因分析
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因： ①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。 ②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其
预防矮小症的相关介绍
对于正常儿童和单纯矮小宝宝，主要做到： 1．定期体检 观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。 2．采取正确养护方法 对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体
治疗矮小症的相关介绍
应根据不同病因采取相应的诊疗。 1.病因治疗。 2.营养、运动和心理治疗。 3.替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。 （1）生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。 基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被
矮小症临床路径
一、矮小症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。 （二）诊断依据。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008
认知小儿矮小症
随着生活水平的提高，孩子的生长发育情况得到家长越来越多的关注。每逢假期，各大医院儿科门诊就会挤满了前来看生长迟缓和矮小症的患儿和家长。其中也不乏一些身高在正常范围内的孩子，因为个子比其他同学矮，家长很担心的。还有一些14、15岁的孩子长不高前来就诊，经过医生检查，发现骨骺已经接近或完全闭合，错过
概述矮小症的临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。 矮身材的分类： ①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。 ②体型不匀称性
垂体性矮小病的检查化验
1．X线检查骨龄幼稚。 2．血清生长激素水平减低。 3．胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。 4．除外Turner 综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。[1] 辅助检查 1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“Ｂ”，以确定
关于冷球蛋白血症的检查方法介绍
1.一般实验室检查 血沉常增快，血红蛋白量降低，血小板减少，血凝障碍，丙种球蛋白、γ球蛋白增高，类风湿因子常阳性且滴度较高。 2.免疫学检查 I型正常，混合性冷球蛋白血症患者补体常降低，尤其是C4降低。免疫球蛋白M（lgM）常增高，部分患者免疫球蛋白A（IgG）和免疫球蛋白A（IgA）增高
治矮小症可以“对人下药”了
北京协和医院内分泌科联合儿科、检验科及妇产科等，探索了高通量基因捕获测序方法在矮小症患者病因诊断中的价值，创建了矮小症的"精准"临床诊疗流程。摸索"对人下药"的个体化精准治疗，让治疗副作用预测和管理、其他相关疾病风险防范和优生优育成为可能。日前，该研究荣获北京协和医院2016年度医疗成果奖一等奖
关于血友症的检查介绍
血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理
关于眩晕症的检查介绍
1.耳科检查 外耳道检查、前庭功能检查、眼震电图、听力检查VEP/BAEP等。 2.神经系统检查 检查与前庭系统相关的部分、星迹试验、偏指试验、视力和眼底检查。 3.内科其他疾患引起的眩晕检查 更应尽可能做全面体检，如血压、脉搏的测试等。 4.影像与电生理相关检查 头颅CT、CTA
关于先天性喉软化症的检查方法介绍
实验室检查： 其他辅助检查： 确诊气管支气管软化症的金标准依赖于纤维支气管镜的特殊检查。影像学检查，如CT扫描和MRI也有助于诊断和排除其他先天性喉疾病。
关于糖原累积症的检查介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
关于白化症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于骨质软化症的检查介绍
1.骨质软化症骨质软化症的阳性体征相对要少得多。患者常自诉易疲劳、发热和骨痛。骨痛为弥散性，难以定位，且可伴有骨的广泛压痛。对年龄较大者因骨质疏松引起骨折可能系骨质软化症的最新发现。 2.X线摄片对确诊骨质软化症困难因骨量减少也为非特异性。许多改变包括长骨、骨盆及脊柱和颅骨畸形与佝偻病相同。骨
关于卵巢早衰症的检查介绍
1、体征：基础体温基线高。妇科检查可见阴道粘膜菲薄，皱褶少，充血，子宫萎缩。 2、实验室检查及其它检查： （1）内分泌激素测定FSH，LH水平明显生高，E2水平明显低落，均达到绝经期水平，需化验3次后始能确诊。血PRL正常。 （2）阴道脱落细胞：显示雌激素水平低下，出现底层细胞或以低层细胞为
关于败血症的检查介绍
预计检查 患者突然出现畏寒、寒战、高热等感染症，需立即就医治疗。医生常会对患者行血液常规、生化、血氧等常规检查了解患者一般情况，降钙素原及C反应蛋白对于该病的确诊也有一定意义，患者最终多还需结合病原学检查对患者病原进行明确以指导后续治疗。 实验室检查 1、血液常规、生化、血氧 可发现白细
关于丙酸血症的检查介绍
1. 一般化验检查 （1）血常规 可见白细胞减少、贫血、血小板减少。 （2）尿常规 尿酮体常呈阳性，急性期显著。 （3）血生化检查 急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血气分析 常有不同程度酸中毒，急性期严重。 2. 代谢分析 （1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患
关于卟啉症的检查方式介绍
1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
关于尿石症的检查介绍
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
垂体性矮小病的检查化验及鉴别诊断
检查化验 1．X线检查骨龄幼稚。 2．血清生长激素水平减低。 3．胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。 4．除外Turner 综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。[1] 辅助检查 1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“
关于早孕检查的检查方法介绍
1、早孕检查— 基础体温测定 这是最简单易行的方法。每天早晨醒后卧床测量体温，这时的体温称为基础体温。一般排卵前体温在36.5度以下，排卵后孕激素升高，作用于体温中枢，使体温上升0.3-0.5度。如卵子未能受精，则约一周后孕激素下降，体温恢复正常；若已妊娠，则孕激素保持高水平不变，使体温亦保持
关于小儿肢端肥大症和垂体性巨人症的检查方法介绍
1、实验室检查： 生长激素测定，血GH基础值正常在50ng/L，本症GH值增高，＞100ng/L。 口服葡萄糖1.75g/kg后于60～90min采血测血糖和GH，血糖＞1000mg/L时可对正常人GH分泌抑制，而垂体巨人症者GH不被抑制。 左旋多巴刺激试验后测病人血中GH分泌下降。正常人
关于脑卒中后遗症的检查介绍
1.出血性脑卒中 检查主要包括影像学检查和康复评定： （1）影像学检查 1）脑血管造影曾是脑出血的重要诊断方法。脑血管造影主要表现为肿块性占位。 2）CT检查脑出血的显影取决于血液中血红蛋白，其对X线的吸收系数明显大于脑组织，故呈高密度影。 3）头颅磁共振扫描（MRI）在MIR上脑出血
关于黏多糖贮积症的检查介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
关于急性肠系膜缺血症的检查介绍
1.实验室检查 白细胞增多和核左移，血清淀粉酶、乳酸脱氢酶和碱性磷酸酶升高。 2.影像学检查 （1）选择性血管造影 用于确定非闭塞性肠系膜血管的狭窄程度和范围。 （2）腹部平片 早期多无明显异常，后期表现为肠壁增厚、肠袢固定肠腔积气以及“指压征”等。 （3）CT检查
关于腰椎管狭窄症的检查介绍
1．腰部正侧位X线片； 2．腰穿及椎管造影； 3．CT及CTM检查； 4．MRI检查； 5. 其他，如肌电图检查等（可帮助判断受压神经部位及鉴别诊断）。
关于腹茧症的检查方式介绍
1.实验室检查 腹膜透析者可有肾功能受损表现，结核所致者可有红细胞沉降率、C-反应蛋白升高等。 2.B超声检查 对于有腹部肿物表现，超声检查可见腹部肿物为肠管团。 3.CT检查 可看到明确的肠梗阻表现，有些可以看到肠袢被增厚的腹膜包裹，这些表现对本病诊断可能有提示作用。 4.胃肠钡餐