简述长QT综合征的临床表现
LQTS典型临床表现为明显的QT间期延长和反复恶性心律失常引起的发作性晕厥甚至猝死。其临床分型主要根据基因型进行，最常见的是LQT1、LQT2和LQT3，3种类型在临床中所占的比例超过了LQT综合征90%。亚型不同恶性室性心律失常诱因不同，心电图表现、危险分层、预后和临床治疗策略不同。 LQTS患者发生恶性室性心律失常的主要诱因如下。 ①LQT1：易在交感神经激活状态下发生心律失常，其中以体育运动(如游泳等)为主要触发因素，而在静息状态下心脏事件发生率极小； ②LQT2：心律失常大多发生在情绪应激时(如铃声、雷声或突然唤醒等)，也发生在休息时； ③LQT3：在休息或睡眠中发生心律失常危险性最大。......阅读全文
简述盆底综合征的临床表现
最常见的症状有便秘、大便失禁、盆底压迫感、疼痛、里急后重、排便不畅及直肠脱垂。长期用力排便出现血便和黏液往往提示直肠脱垂，同时也有相关的直肠孤立性溃疡。但要除外肿瘤和炎症性肠病的可能。部分患者有大便失禁。这些病人有长期大便用力史，分娩是造成盆底损伤的一个重要因素。
简述眼球退缩综合征的临床表现
本病临床表现为眼球偏斜、眼球运动障碍和并发症等。其视功能障碍，一般都不严重。 1.视功能 本病绝大多数患者视力良好，无论在第一眼位或采取异常头位时均有良好的双眼单视功能。 2.眼位偏斜 第一眼位可表现为正位、内斜或外斜。一般认为内斜最为多见。 3.眼球运动异常 典型的眼球退缩综合征表
简述Parinaud氏综合征的临床表现
特征为两眼同向上视不能、两侧瞳孔等大、光反应及调节反应消失。 表现为眩晕，有时共济失调。睑下垂，复视，双眼同向上视运动麻痹，但无会聚性麻痹。退缩性眼球震颤，瞳孔变位，眼底见视神经乳头水肿。
简述浓缩胆汁综合征的临床表现
1.溶血症状 贫血多在出生后1～2周内逐渐加重，与黄疸程度不成比例，肝脾肿大，网织红细胞增多，一部分患者Coombs试验呈阳性，或母婴间Rh因子不合。 2.梗阻性黄疸 一般在出生后2天出现，持续3周，程度轻重不一，呈梗阻性，粪便陶土色。
简述瑞氏综合征的临床表现
本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来，但更多的时候还是在一两周后出现。最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、精神欠佳等。 随着疾病加重，并影响到大脑，患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫，甚至昏迷。
简述下丘脑综合征的临床表现
1.病史 有颅内炎症、肿瘤、创伤、手术、放射治疗或某些先天性疾病。 2.内分泌功能障碍 肥胖；性早熟；闭经、溢乳、性欲减退、阳痿；怕冷、少汗、脱发、黏液性水肿、无力；多饮、多尿等。上述改变不能用单一垂体或靶器官损害来解释。 3.摄食障碍 贪食致肥胖，厌食致消瘦或贪食—厌食交替发作。
简述Lennox氏综合征的临床表现
过去史中有不同类型的癫痫发作，主要表现为强直性痉挛或（和）不典型失神发作。强直性痉挛发作时头部前屈，面肩上举，前臂外展，四肢强直性痉挛而不跌倒，可有短暂的意识障碍，迅速恢复，发作全过程从几秒至30秒，可伴脉快、血压升高等植物神经症状，伴不典型失神发作、大发作等。不典型失神发作的特点是发作性意识障
简述低盐综合征的临床表现
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
简述霍纳综合征的临床表现
见于交感神经损害的同侧。 1.瞳孔缩小 由于虹膜之瞳孔开大肌麻痹所致，但对光反应，辐辏反应均存在， 2.眼睑下垂 系睑板肌麻痹所致，由于眼睑下垂，眼裂稍小，但眼睑仍可自行启闭， 3.眼球内陷 与眼球后之球张肌麻痹有关， 4.同侧面部少或无汗 系腺体分泌功能紊乱，见面部干燥，无汗，
简述无脾综合征的临床表现
1.持续发绀 患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。 2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。 3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。 4.免疫
简述羊水吸入综合征的临床表现
MAS患儿的临床表现按缺氧损害的严重程度和胎粪污染羊水吸入的量及粘滞度而不同 1、若患儿在宫内暴露于胎粪污染的羊水时间>4～6h出生时全身皮肤指趾甲和脐带被染成黄绿色或深绿色 2、呼吸窘迫 主要表现为气促（>60次/min）鼻扇呼吸三凹征和青紫由于胎粪污染羊水的严重程度不一呼吸窘迫的程度亦可
简述解剖功能综合征的临床表现
临床上解剖功能综合征多无特异性的症状和体征，临床表现与胆总管结石不易区别。本病多见于老年人，大多数解剖功能综合征患者有胆囊结石病史，有反复发作的胆绞痛及黄疸，并发胆管炎的患者可有典型的腹痛、黄疸、高热寒战三联征；多数患者有轻度黄疸或黄疸史，也可无黄疸。England等报道了25例解剖功能综合征病
简述吸收不良综合征的临床表现
1.症状 大部分患者有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻一般多为“脂肪泻”，脂肪泻的特点是大便量多，色淡棕或黄色、灰色，便不成形，味恶臭，表面有油腻状的光泽或如泡沫状，因便中含大量脂肪，因此大便常可漂浮在便盆表面。由于吸收不足，导致营养不良，常见体重减轻、倦怠
简述小儿巴特综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等。较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血
简述瑞特综合征的临床表现
(1)关节炎多急性发作，以下肢大关节，尤以膝关节为主，多为单一或少数关节受累，非对称性分布。此外，指(趾)小关节也会受累。 (2)泌尿生殖系统中尿道炎症状一般较轻微，尿道分泌物也较少，可伴有前列腺炎。 (3)结膜炎为最常见的眼科病变。 (4)皮肤、粘膜:小的无痛性表浅溃疡多见于
简述腹绞痛综合征的临床表现
1.多见于中、老年男性患者，有动脉硬化的其他表现。 2.腹部绞痛常在餐后15～30分钟出现，持续1～3小时，疼痛时间和强度与进食量有关。腹绞痛可为肠血管梗死的先兆。 3.伴有恶心、呕吐、腹泻，患者常因害怕疼痛而减少进食，造成体重减轻。 4.有时在上腹部可听到收缩期血管杂音。 5.可出现贫
简述布卡综合征的临床表现
1、病史及症状 大多数病因不明约%病例能找到病因本病般起病缓慢临床有肝脾肿大及压痛进行性大量腹水轻度典疸等表现如下腔静脉梗阻则下肢水肿明显胸腹壁静脉曲张少数病人急性发作常患有其他疾病如肾癌原发性肝癌血栓性静脉炎等呈现腹痛呕吐肝肿大腹水及黄疸可迅速发生谵妄昏迷肝功能衰竭而死亡 2、体检发现
简述盲襻综合征的临床表现
1.胃肠道症状 本病的主要临床表现是腹泻，包括脂肪泻和水泻，伴有腹胀、腹痛、恶心、呕吐。由于食物分解过度，造成粪便多且恶臭。偶因肠襻黏膜糜烂、溃疡形成而引起消化道出血、穿孔。 2.消化吸收不良 患者因维生素B12吸收不良、消耗过大，常引起高色素性大细胞贫血；也可因铁吸收障碍出现低色素性小细
简述Apert氏综合征的临床表现
（一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或
简述Adie氏综合征的临床表现
多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。Adie氏将本综合征如下分类： （一）完全型 定型的瞳孔强直与膝腱反
简述典型预激综合征的临床表现
不伴有心律失常的预激综合征，无任何临床症状，常归属于良性心律失常的范畴，但旁路的存在毕竟是心律失常特别是折返性心律失常的解剖学基础，其为心律失常的出现及好发性提供了条件。预激综合征患者有40%～80%伴发快速性心律失常，依次为阵发性室上性心动过速、心房颤动、心房扑动、期前收缩等。少数可猝死。因而
简述过度换气综合征的临床表现
发病时呼吸加深加快，患者诉有呼吸费力；胸闷压迫感或窒息感，可有胸痛、心悸、心动过速等。四肢末端及颜面麻木，手足抽搐，肌肉痉挛甚至强直，也可有头痛、头晕、意识障碍。查体无阳性体征。
简述卵巢残余综合征的临床表现
由于卵巢残余综合征多发生于困难的盆腔手术后，其临床表现也比较复杂，归纳如下： 1.卵巢残余综合征最常见的临床表现是下腹痛伴盆腔包块。常发生在进行困难的双侧卵巢切除术后数周及数年内，多发生在术后5年内。下腹疼痛约占65%，盆腔肿块约占75%。 2.疼痛表现多种多样，持续性或间歇性，一侧或双侧下
简述灼口综合征的临床表现
一、好发群体 在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者明显多于男性。 二、疾病症状 临床上有三个典型特点: 1．最常见的表现：持续症状在醒来后整个一天的时间。 2．晨起时没有或有少许的烧灼感，症状在白天随时间推移加重，晚上症状最重。 3．最不常见的表现：间歇性的症状，存在无症状日。
简述Horton氏综合征的临床表现
本病头痛特点是头痛发作似成群而来，表现为一连串密集的头痛发作。发作呈周期性，无前驱症状。发作时疼痛从一侧眼窝周围开始，急速扩展至额颞部，严重时可涉及对侧。呈搏动性，兼有钻痛或灼痛，可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有:颜面潮红、出汗、患侧流泪、结膜充血、鼻塞。除颞浅动脉怒张外，尚有患侧瞳孔缩小，眼
简述胸腔出口综合征的临床表现
(1)臂丛神经受压：臂丛神经以跨越第1肋骨的下干最易受压，上干受压的较少，主要表现是臂丛神经下干受压的症状。病人主要表现为患侧肩部及上肢疼痛，无力，发病早期疼痛为间歇性，可向前臂及手部尺侧放射，肩外展及内旋时疼痛加剧。严重者可出现前臂及手部尺侧的感觉异常，甚至出现肌肉瘫痪，肌肉瘫痪及萎缩以小鱼际
简述腹肌缺乏综合征的临床表现
临床主要表现为腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸系统感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系统畸形。 泌尿系统畸形可表现为： ①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系统手术引流仍有少尿
简述亨特氏综合征的临床表现
典型的表现是一侧周围性面瘫，伴有耳廓疱疹。 由于病变在面神经的膝状神经节，这里正是管理泪腺分泌的地方，所以70%以上的患者有患侧泪液减少甚至消失，这对于已经合不上的患眼无疑是雪上加霜，患者会出现干眼症，如不及时处理，轻者可导致结膜炎，重者可以产生角膜损伤变性，导致永久性视力下降。 多
简述低通气综合征的临床表现
除原发病的表现外,低通气综合征患者由于高碳酸血症和低氧血症还可出现一系列其他临床表现。由于PaCO2升高,可引起脑血管扩张,患者可有晨起头痛,白天乏力、困倦、精神恍惚,甚至智力受损。低氧血症可引起继发性红细胞增多,而出现紫绀症状。长期肺泡低通气、缺氧可造成肺血管痉挛,严重者可发生肺动脉高压、右心
简述肝肺综合征的临床表现
本病由原发性肝病引起的肺内血管扩张和动脉氧合不足所构成的三联征，临床以原发肝病及肺部病变为特点，肝肺综合征特征性表现是直立位型呼吸困难、低氧血症、发绀。 1.原发肝病临床表现 由于肝细胞功能损害程度及并发症不同有很大差别，最常见的有肝掌、蜘蛛痣、黄疸、肝脾大、腹腔积液、消化道出血、肝功能异常