治疗carney综合征的相关介绍
对于CNC尚无特异性治疗方法。有心脏粘液瘤者，应及早摘除，并定期随访。其他肿瘤，视肿瘤部位、大小、功能、良恶性和临床表现决定治疗方案。与CNC相关的恶性肿瘤多发生在甲状腺结节和黑色素神经鞘瘤。......阅读全文
治疗carney综合征的相关介绍
对于CNC尚无特异性治疗方法。有心脏粘液瘤者，应及早摘除，并定期随访。其他肿瘤，视肿瘤部位、大小、功能、良恶性和临床表现决定治疗方案。与CNC相关的恶性肿瘤多发生在甲状腺结节和黑色素神经鞘瘤。
关于carney综合征的相关介绍
CNC患者和PRKAR1A基因突变携带者应定期随访。推荐至少一年随访一次，有心脏粘液瘤史者至少6个月随访一次。随访的内容应包括心脏超声、体格检查、血糖、皮质醇、ACTH、GH、PRL、IGF-1等，必要时辅以相关影像学检查，如肾上腺CT、甲状腺超声检查、睾丸或卵巢超声检查、垂体MRI、脊柱MRI
关于carney综合征的基本介绍
Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。
诊断carney综合征的简介
根据病史、临床表现，借助影像学、生化检查、遗传学检测可建立诊断。国际上较为公认的诊断标准如下： 1、符合CNC主要特征（见上文表格）中的2项或2项以上； 2、有PRKAR1A基因突变或一级亲属中有CNC患者，同时符合1项或1项以上主要特征。
关于carney综合征的病因分析
一般认为，CNC是一种遗传性疾病。 已经证实，PRKAR1A基因与CNC的发病有关，又称为CNC1基因。该基因位于17q22-24，编码蛋白激酶A（PKA）的调节亚基，在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因，其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。 此外，位
概述carney综合征的临床表现
CNC的临床表现复杂多样且个体差异明显，即使在同一个家族，表型变异也不少见。以下表格列出了CNC的主要特征和其预计发生率 [1] 。 皮肤损害 多数病人可见皮肤色素沉着，表现为直径为2-10mm的棕色或黑色斑点，常见部位有唇、眼睑、耳和生殖器官。此外，蓝痣和皮肤粘液瘤也是CNC常见的皮肤损害
治疗HELLP综合征的相关介绍
在按重度子痫前期治疗的基础上，其他治疗措施包括： 1.有指征的输注血小板和使用肾上腺皮质激素 血小板计数①>50×109/L且不存在过度失血或者血小板功能异常时不建议预防性输注血小板或者剖宫产术前输注血小板；②
治疗goodpasture综合征的相关介绍
在急性期常需气管插管，辅助通气和血透。随后的处理依赖于大剂量皮质类固醇的使用（甲基强的松龙），免疫抑制剂环磷酰胺及反复血透排除循环中抗肾小球基膜抗体。免疫抑制治疗的疗程变动较大，在某些病人则可能需要12～18个月。早期综合使用这些措施可保护肾功能，晚期肾疾病可行长期血透或肾移植。 1.强化
治疗Liddle综合征的相关介绍
治疗原则是限制钠盐摄入，适当补充钾盐，一般每天给予氯化钾3.0g即可氨苯蝶啶抑制远曲小管离子转运，使钠排泄增加，钾排泄减少，口服3个月可纠正电解质紊乱，综合以上治疗可纠正血和尿电解质变化并使血压降低。具体方法如下： 1.补充氯化钾 临床常主张口服或注射补充门冬酰氨钾镁，在补钾的同时需注意预防
治疗Shwachman综合征的相关介绍
1．替代治疗 补充各种胰酶制剂、必需的各种维生素和蛋白质，以促进消化吸收。 2．对症治疗 给予输血治疗，中性粒细胞明显减少者可用粒细胞刺激因子。进行性骨髓衰竭可使用骨髓移植治疗，但是并发症高于一般人。
治疗美尼尔综合征的相关介绍
由于梅尼埃病病因及发病机制不明，目前尚无使本病痊愈的治疗方法。目前多采用调节自主神经功能、改善内耳微循环、解除迷路积水为主的药物治疗及手术治疗。 1.药物治疗 （1）前庭神经抑制剂多用于急性发作期，可减弱前庭神经核的活动，控制眩晕。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗胆碱能药如
治疗Turner综合征的相关介绍
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生
治疗SIADH综合征的相关介绍
一、病因治疗及早治疗原发病。药物引起者需立即停药，停药后 SIADH 可迅速消失。中枢神经系统疾病所致的 SIADH 常为一过性，随着基础疾病的好转而消失。肺结核或肺炎经治疗好转， SIADH 常随之恢复。由于恶性肿瘤所致的 SIADH 患者，经手术切除、放射治疗或化学治疗后，SIADH可减轻或
治疗Sipple综合征的相关介绍
治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除，或做放疗或化疗。 甲旁亢的药物治疗 （1）饮食治疗：限制钙摄入，停用一切可引起高血钙药物。 （2）高血钙危象处理：纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1～1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是
治疗Gardner综合征的相关介绍
肠息肉需要尽早手术治疗，如发生癌变的可能性大，则将相应肠段行预防性全部切除，如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史，则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。 对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全
治疗Fournier综合征的相关介绍
积极进行全身治疗和早期手术是治疗的关键。此外，配合应用中药治疗常可有助于提高疗效。 1．全身治疗：由于本征全身中毒症状出现较早且重，因此应及早进行全身治疗。全身治疗主要包括支持疗法和抗感染等。 (1)支持疗法：及时补液纠正水、电解质失衡，间断输血。 (2)抗感染治疗：大剂量应用抗菌药物，如
治疗Reiter综合征的相关介绍
急性期应卧床休息，加强口臭护理，保护皮损创面，补充维生素C，纠正水电解质酸碱平衡。以肾上腺皮质激素为首选药物，开始时应静脉用药，症状好转后改口服维持。也可选用解热镇痛药物，如阿司匹林、消炎痛。应用广谱抗生素防治感染。慢性滑膜炎可行滑膜切除术，关节有破坏时可考虑关节融合术。
治疗Bartter综合征的相关介绍
1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/(kg·d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯(安体舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛(
治疗林岛综合征的相关介绍
1、视网膜病变治疗手段为激光。 2、中枢神经系统病变治疗靠手术或激光，治疗上最主要的难点是多个肿瘤的散在分布。中枢神经病变根据部位行手术或X刀、伽玛刀治疗。 3、胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术。VHL综合征患者偶见有胰腺囊肿，遍布整个胰腺的小囊肿为其特征，胰腺囊肿无恶变倾向，应不予处理。
治疗灼口综合征的相关介绍
BMS病因尚不明确，目前仍缺乏特异的特效方法。治疗主张全身和局部、中医和西医、生理和心理相结合。 一、对症治疗 消除局部刺激因素，积极疼痛明显者可局部应用止痛药物。 二、全身治疗 1. 积极治疗全身系统性疾病，如糖尿病、贫血、维生素缺乏等。 2. 失眠、抑郁明显者可用谷维素、维生素B1
治疗腹肌缺乏综合征的相关介绍
1.主要是预防呼吸系统感染及泌尿系统感染。 2.外科治疗 （1）重建腹壁，可行腹部整形术，但现多用腹带固定。 （2）行腹部手术同时可行睾丸固定术，个别患者需行睾丸自体移植术。 （3）泌尿系统畸形者手术治疗可改善肾功能。肾不发育或严重尿毒症时可考虑肾移植。 （4）如上尿路改变、而下尿路有
治疗肝肺综合征的相关介绍
1.一般治疗 包括治疗原发病，改善肝脏功能或延缓肝硬化的进程，减低门静脉压力，有可能减少肺内右向左分流。 2.吸氧及高压氧舱 适用于轻型、早期肝肺综合征患者，可以增加肺泡内氧浓度和压力，有助于氧弥散。 3.栓塞治疗 适用于孤立的肺动静脉交通支的栓塞，即肺血管造影Ⅱ型的肝肺综合征患者。
治疗会阴下降综合征的相关介绍
嘱患者建立每晨定时排粪的良好习惯，每次排粪时间不宜超过7～10min。患者应多食高纤维食品和蔬菜、水果。应特别强调，排粪期间需减少努挣力度。便秘患者可酌情使用膨胀性泻剂。必要时可灌肠治疗。 对有直肠前壁黏膜脱垂或内痔脱出患者，可采用硬化剂注射治疗，如无效则可考虑用胶圈套扎疗法或手术切除。 对
治疗盆底综合征的相关介绍
由于盆底综合征的病因，病理生理尚不十分清楚，对该病的处理方法尚有许多不足之处。 1.排出阻滞性便秘 一些患者需要应用缓泻剂。给予高纤维素无效的患者应对足量纤维素饮食情况下的结肠通过时间重新予以测定，以明确患者是否适宜应用高纤维素膳食。对肛门痉挛患者可采用肉毒梭菌毒素注射治疗，对肛门痉挛有较好
药物治疗hunt综合征的相关介绍
（1）糖皮质激素可在急性期减轻面神经的炎性反应和消肿，使之在固定管径的面神经骨管内受压减轻，从而减轻了面神经因水肿增粗而受到面神经骨管压迫、微循环障碍的程度，因此，糖皮质激素治疗为该病的首要和主要的药物治疗。它亦可以有效地缓解疼痛。注意糖尿病、结核、胃溃疡以及孕妇慎用。高血压者应注意控制血压。
手术－治疗hunt综合征的相关介绍
（1）面神经减压术当面神经电图显示面神经纤维变性数量达到90%～94%，临床上发现面神经功能无任何改善并且进行性加重时，应及时行面神经减压术。 （2）眼部手术对于长时间面瘫或永久性完全性面瘫的患者，预防或治疗眼部并发症，则需要进行眼睑手术、悬吊手术及眼部整形手术。上睑金片植入手术是较常见的帮助
治疗梅罗综合征的相关介绍
1.尽可能找到可疑的诱发因素，如牙源性的感染、过敏原等。 2.早期面瘫可采用皮质类固醇激素治疗，尤其是面瘫出现后的前两周对无激素禁忌证者应抓紧足量使用。注意应用激素的副作用。 3.唇部肿胀可以局部注射泼尼松龙注射液。注射疗程不宜时间过长。对长期唇肿形成巨舌者，可考虑手术、激光、放疗等治疗措施
治疗沃纳综合征的相关介绍
目前无特效疗法，只能对症治疗并发症，尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂，以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性征，抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。对于白内障，必须特别谨慎地施行手术治疗，以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。由本综合征所引起的糖
治疗瑞氏综合征的相关介绍
1.治疗原则 重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化，即脑水肿和肝衰竭来进行治疗和监护、评价。 2.重症监护 对具有重度以上脑病者必须予以心肺和颅内压监护，及时发现异常。由于本病变化迅速，常可由轻症突然变为重症，故对病情较轻者也
治疗下丘脑综合征的相关介绍
1.去除病因 （1）停用引起下丘脑综合征的药物如冬眠灵。 （2）手术切除引起下丘脑综合征的肿瘤。若肿瘤过大不能根治又伴有颅内压增高者，可行减压手术缓解症状。 （3）放疗适用于对放疗敏感的肿瘤如生殖细胞瘤。 2.药物治疗 出现内分泌功能低下可行药物替代治疗如甲减者可用甲状腺片，尿崩者可用