儿童家族性复发性血尿的简介
家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点；病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。......阅读全文
家族性混合型高脂血症的检查简介
1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。 3.血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。
关于家族性出血性肾炎的简介
家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，有关文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎，临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
治疗家族性出血性肾炎的简介
Alport综合征为基因病变，目前尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。近年来随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM
家族性高乳糜微粒血症的简介
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早，多于10岁以前出现急性发作性腹痛，肝脾中度肿大，视网膜血管苍白，常见皮肤黄色瘤。2012年11月，欧盟首次批准了用于该病的基因药物Glybera
关于复发性结节性脂膜炎的简介
结节性脂膜炎(NP)又称回归热性结节性非化脓性脂膜炎，是以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块，伴发热等全身症状为特征的一种疾病。本病于1882年首次被报道，1952年又描述了本病具有复发性、非化脓性、发热性的特征，故又称为复发性结节性脂膜炎或Weber-Christian综合征。此病为原发于脂肪
血尿酸的简介
尿酸是体内嘌呤( Purine)代谢的最终产物。嘌呤是组成核酸(DNA和RNA)的基本成分。尿酸的来源有内源性和外源性。内源性是指通过体内氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成尿酸和核酸分解代谢产生尿酸,约占体内总尿酸的80%。外源性是指从食物中的核苷酸分解而来,约占体内总尿酸的20%。血清尿酸
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的简介
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy），此病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一。眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史。 常染色体显性遗传。
妊娠合并复发性下肢静脉血栓伴家族性血栓病史病例1
静脉血栓栓塞症 （venous thromboembolism， VTE）是孕期严重并发症之一，对母婴危害极大。VTE 包括肺栓塞（pulmonary embolism，PE）和深静脉血栓 形成（deep venous thrombosis，DVT）。下肢 DVT 是最 常见的 VTE 类型。妊娠妇
妊娠合并复发性下肢静脉血栓伴家族性血栓病史病例2
2 讨论VTE 是指血液在静脉腔内不正常凝集形成栓 子，阻塞静脉腔，导致静脉回流障碍，是孕期严重并 发症之一，对母婴危害极大[1]。VTE 包括 PE 和 DVT。 下肢 DVT 是最常见的 VTE 类型，妊娠期 DVT 最常 见于左下肢，其中 70%～90%发生在髂股静脉[2]。而有
关于家族性高胆固醇血症的简介
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
关于家族性异常β脂蛋白血症的简介
家族性异常β脂蛋白血症（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白（VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是
无症状性血尿或（和）蛋白尿的简介
无症状性血尿和（或）蛋白尿，既往国内称为隐匿型肾小球肾炎，系指无水肿、高血压及肾功能损害，而仅表现为肾小球源性血尿和（或）蛋白尿的一组肾小球疾病。
儿童癌症：一份家族的“遗产”
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他罹
关于复发性多软骨炎性巩膜炎的简介
复发性多软骨炎(RP)是一种少见不明原因的多系统疾病。含有高浓度糖胺多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官，包括耳廓鼻软骨、咽鼓管喉、气管、主支气管关节、血管和巩膜等。 流行病学： RP发病几乎无性别和年龄的差别鶒，白种人发病率较高，高峰发病年龄在40岁左右健康搜索RP的眼病发生率为60%，20%的
关于小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 [1] 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多
治疗小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下： 1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠
运动性血尿的症状
1正在训练的运动员或健康人在运动后即刻出现血尿，其明显程度与运动负荷和运动强度的大小有密切关系 2男运动员多见，尤以跑跳和球类项目运动员多见 3出现血尿后若停止运动，则血尿迅速消失，在绝大多数情况下再运动后24h至3天内血尿中的红细胞即完全消失 4除血尿外，其他的检查均正常 5对健康未见
运动性血尿的特点
①血尿在运动后即刻出现，血尿的严重程度与运动量和运动强度大小有密切关系； ②除尿血外，一般没有其他症状和异常情况； ③血液化验、肾功能检查、腹部X光照相及肾盂造影等项检查均属正常； ④出现尿血后立即停止运动，绝大多数在3天内血尿停止。 如果不具备上述特点，即使是运动后出现血尿，也不属于运
普遍筛查有助诊断儿童家族性高胆固醇血症
研究显示，近年来儿童进行家族性高胆固醇血症普遍筛查的现象已越来越普及。与选择性筛查相比，普遍筛查使该病在儿童中的诊断率有所升高。 Amy L.H. Peterson （威斯康辛大学医学与公共卫生学院儿科心脏病临床预防部门医学顾问，儿科助理教授）2011年，美国国家心肺和血液研究所推荐所
关于无症状性血尿或（和）蛋白尿的简介
无症状性血尿和（或）蛋白尿，既往国内称为隐匿型肾小球肾炎，系指无水肿、高血压及肾功能损害，而仅表现为肾小球源性血尿和（或）蛋白尿的一组肾小球疾病。
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的简介
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
肾小球性血尿和非肾小球性血尿的鉴别
新鲜尿液的红细胞形态和泌尿系统的疾病有关，对鉴别肾小球性与非肾小球性血尿有重要的价值。但尿液的红细胞形态又与尿液的酸碱度、渗透量也有密切的关系，因此，必须注意鉴别。（一）红细胞形态 20世纪70年代末以来，采用染色法、非染色法，用相差显微镜、暗视野显微镜等方法对尿液红细胞的形态分类作了较多研究
关于复发性阿弗他性口腔炎的简介
复发性阿弗他口腔炎（RAS）是指具有口腔粘膜疼痛性、复发性单发或多发性溃疡损害，发病率较高。本病无一定季节性，但以冬春及秋冬之交多见。 此病病因不明，与遗传、精神紧张、内分泌失调、化学物质刺激有关。此外，单纯疱疹病毒感染和多形性链球菌感染也成为近年来研究的热点。
治疗复发性多发软骨炎性巩膜炎的简介
氨苯砜（dapsone）对某些复发性多软骨炎有治疗效果，因此，对磺胺类药物不敏感或葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶不足的、患弥漫性或结节性巩膜炎的患者，可给予氨苯砜联合NSAID。因服用氨苯砜患者可能会出现轻度溶血，常有代偿性网状细胞过多，所以氨苯砜早期宜用小剂量，一般为25mg，2次/d，
诊断复发性多发软骨炎性巩膜炎的简介
复发性多软骨炎临床特征为复发性耳、鼻部软骨炎、RF阴性、炎症性多发性关节炎、眼组织的炎症、呼吸道软骨炎、耳蜗和（或）前庭损害。临床遇有下列情况之一者，复发性多软骨炎诊断即可成立： ①出现以上3个或更多的临床特征； ②至少1个临床特征和活检组织发现有血管炎； ③在2个或更多部位发现软骨炎，并
关于复发性多发软骨炎性巩膜炎的简介
复发性多发软骨炎性巩膜炎是一种少见、不明原因的多系统疾病。 含有高浓度糖胺多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官，包括耳廓、鼻软骨、咽鼓管、喉、气管、主支气管、关节、血管和巩膜等。 复发性多软骨炎的发病几乎无性别和年龄的差别，白种人发病率较高，高峰发病年龄在40岁左右。眼病发生率为60%，20%
临床思考：谁是学龄儿童血尿的背后推手？
儿科腹痛、血尿，除考虑常见病、多发病，临床诊断时要考虑年龄与少见病因。如果病初发病，应密切观察是否伴有皮疹或紫癜，以排除过敏性紫癜合并紫癜性肾炎的可能。 病例介绍患者，男，9岁，学龄儿童，Wt27kg。主诉：腹痛、血尿2天。现病史：缘于2天前继“感冒”后而出现腹痛，呈阵发性痉挛性疼
复发性溃疡的简介
复发性溃疡系指胃或十二指肠溃疡经手术治疗后，在胃空肠吻合或十二指肠空肠吻合部位发生的新溃疡。故又称胃空肠溃疡、空肠溃疡，吻合口溃疡或边缘溃疡，在所有的复发性溃疡中，约95%以上见于十二指肠溃疡术后，胃溃疡手术后很少发生。
关于儿童性支气管哮喘的简介
儿童性哮喘支气管哮喘是一种常见病、多发病，大家熟知而又非常喜爱的著名歌星邓丽君就被哮喘夺去了生命。近年来儿童哮喘的患病率及死亡率均有上升趋势，1990年全国0—14岁儿童哮喘患病率调查为0.91%，2000年已上升为1.5%，这个数字意味着我国存在1000多万哮喘病患儿。
关于儿童分泌性中耳炎的简介
分泌性中耳炎是由于咽鼓管（是一个使鼻咽腔和中耳腔相通的管子，起着调节中耳气压的作用）不通畅或阻塞后等引起的以传导性聋和鼓室积液的病理改变，并出现耳闷、听力下降等为主要特征的中耳非化脓性炎性疾病。冬春季多发；是小儿常见的听力下降原因之一。中耳积液可为浆液性分泌物或渗出液，亦可为粘液。本病的命名除分