线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的临床表现
MELAS综合征的临床症状特点: (1)婴儿期:MELAS综合征患儿通常在婴儿期并无症状,且早期的智力、运动发育、基本正常。 (2)体格发育:本病多数患儿身材矮小、多毛。 (3)肌肉受累:在中枢神经系统功能异常症状出现前,一部分患者有肌无力、疲乏或肌痛。肌肉与脑组织类似,均为能量代谢活跃的组织,因此肌肉受累在线粒体病中很常见,甚至在某些综合征中为主要症状,称线粒体肌病。 (4)中枢神经系统症状:为本病最具特征性的表现,常为就诊的主要原因。可出现发生于婴儿期至成年早期,本组患儿起病出现症状的年龄为3-13岁(平均为7.4岁)。很多患儿出现类似脑梗死所致的卒中样发作,依脑组织受累部位不同,临床出现不同的症状。 (5)多系统受累:线粒体存在于各组织器官,因此除脑、肌肉等高耗能器官外,可有其他多系统受累。某些病人可有眼部症状体征,如白内障、眼外肌麻痹、不典型色素视网膜炎及视神经萎缩；心脏受累表现为肥厚或扩张型心肌病、心律失......阅读全文
丙酮酸脱氢酶复合物的临床表现
PDHC 缺陷是导致线粒体能量代谢障碍最常见的原因之一，同时也是儿童乳酸酸中毒和早发性退行性神经变性病的最常见病因。脑内乙酰辅酶A几乎都来源于丙酮酸，所以PDHC的缺乏常导致多种神经系统损害。按照Robinson等提出的标准，患者的临床表现可分为三级，Ⅰ级：病人出生后早期即患有严重的乳酸血症，PDH
血乳酸的正常值及临床意义
正常值 1、全血乳酸测定（分光光度法）全血乳酸0.5～1.7mmol/L（5～15mg/dl）。尿液乳酸为5.5～22mmol/24h。 2、血浆乳酸测定（比色法）小于2.4mmol/L（22.0mg/dl，呈正偏态分布，95%百分位数上限）。 临床意义 1、不可逆的高乳酸：组织严重缺氧
血乳酸测定及高乳酸性酸中毒
血浆乳酸的正常值为1.0士0.5mmol／L，但在危重病人，
围生期脑卒中的识别处理和预后
围生期指的是孕20周至出生后28天的一系列脑血管疾病。在出生后发生脑卒中，最常见的疾病有新生儿动脉缺血性卒中、新生儿颅内静脉窦血栓、新生儿出血性卒中、室周静脉梗死等等。首先学习一下各类卒中的识别和处理。一、新生儿动脉缺血性卒中，多见于足月儿，当然，早产儿也有发生。其常见的临床表现主要是以痫性发作占8
关于肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别诊断介绍
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
脑实质内炎性假瘤伴高IgG4血症、IgG4阳性浆细胞浸润病...3
讨论 IgG4相关性疾病（IgG4-RD）是一种少见的自身免疫性疾病，其机制尚不明确，以血清IgG4水平升高、IgG4阳性浆细胞浸润多种组织或器官为特点。该疾病首次于2001年由Hamano等报道，表现为慢性胰腺炎，IgG4相关性疾病几乎可以累及全身各个器官或组织，以胰腺受累最为常见。神经系统亦可受
脑实质内炎性假瘤伴高IgG4血症、IgG4阳性浆细胞浸润病...2
4月29日患者头痛加剧，查颅脑CT示左额叶病灶呈低密度，伴病灶内见点状钙化（图2A），结合MRI检查，影像考虑非肿瘤性病变，不除外脱髓鞘假瘤可能。为进一步明确病灶性质，于5月5日行开颅脑内病灶切除术，病理提示符合脱髓鞘假瘤表现。术后第3日（5月8日）患者诉无头痛头晕，进食及睡眠改善。5月12日行血清
脑实质内炎性假瘤伴高IgG4血症、IgG4阳性浆细胞浸润病...1
脑实质内炎性假瘤伴高IgG4血症、IgG4阳性浆细胞浸润病例报告患者男，29岁，因“双眼颞侧视野缺损1月余”于2016年12月13日就诊，行颅脑MRI检查发现脑内多发异常信号灶，增强扫描示病灶部分强化（图1），临床诊断考虑为脑内炎性病变，给予激素减轻脑水肿等对症治疗后症状明显缓解后出院。4个月后患者
概述骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的临床表现
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病
部分性发作的病理病因
癫痫病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能
癫痫的全身强直阵挛发作的发病原因是什么
癫痫病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征：是各种明确的或可能
关于癫痫病因的分析介绍
1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如
一例纠钠过快误诊髓鞘溶解病例分析
导读：低钠血症纠正过快可能导致脑桥中央髓鞘溶解的发生，但如果对纠钠过快引起的髓鞘溶解没有认识，有可能导致误诊误治。本文介绍了3例脑桥合并脑桥外髓鞘溶解症的误诊病例，并将对该疾病的诊治要点进行介绍，以提高临床医生对其的认识。病例回顾病例162岁女性，因头晕半月、讲话不清2天入院。患者约半个月前无诱因出
高催乳激素血症的临床表现
一、月经失调原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为非血性乳白色或透明液体。乳房多正常，或伴小
高甘油三酯血症的临床表现
甘油三酯高的后果是容易造成“血稠”，即血液中脂质含量过高导致的血液黏稠，在血管壁上沉积，渐渐形成小斑块，即动脉粥样硬化。而血管壁上的这些块状沉积会逐渐扩大面积和厚度，使血管内径变小、血流变慢，血流变慢又加速了堵塞血管的进程，严重时血流甚至被中断。除了血流中断，阻塞物脱落还能造成血栓；甘油三酯高的
简述高甲硫氨酸血症的临床表现
高甲硫氨酸血症大部分的患者的MAT酶还有些许残余的功能，酶活性没有完全失活，只是部分不活化，所以多属于良性，一般而言没有明显的症状。但也有少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayeddemyelination)等神经学的症状，这类患者属于MAT完全缺乏者。
高泌乳素血症的临床表现及诊断
临床表现 1.月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁
关于高镁血症的临床表现介绍
高镁血症的临床表现与血清镁升高的幅度及速度有关,短时间内迅速升高者临床症状较重,一般早期表现为食欲不振,恶心,呕吐,皮肤潮红,头痛,头晕等,因缺乏特异性,容易忽视,当血清镁浓度达2～4mmoL/L,可出现神经-肌肉及循环系统的明显改变。 1.对神经-肌肉的影响 血清镁离子升高可抑制神经-肌肉
简述高泌乳血症的临床表现
一、月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 二、溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁。乳房多正常
高胆红素血症的病因及临床表现
病因 人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素，经肝脏转化为直接胆红素，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发
概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症
简述高脯胺酸血症的临床表现和诊断治疗
1、高脯胺酸血症的临床表现： 高脯胺酸血症Ⅰ型表现为肾病(肾炎伴神经性耳聋、肾盂肾炎等)，多伴有其他神经系统症状如惊厥、智力低下，Ⅱ型较轻，可无症状，或仅有智力低下，无肾脏损害。高羟脯胺酸血症一般表现为智力低下，显微血尿。 2、高脯胺酸血症的诊断： 血脯胺酸或羟脯胺酸浓度增高，高脯胺酸血症
概述病窦综合征的临床表现
临床表现轻重不一，可呈间歇发作。多以心率缓慢所致的脑、心、肾等脏器供血不足引起的症状，尤其是脑血供不足引起的症状为主。 轻者可出现乏力、头昏、眼花、失眠、记忆力差、反应迟钝或易激动等，常易被误诊为神经官能症，特别是老年人还易被误诊为脑卒中或衰老综合征。 严重者可引起短暂黑蒙、先兆晕厥、晕厥或
病态窦房结综合征的临床表现
临床表现轻重不一，可呈间歇发作。多以心率缓慢所致的脑、心、肾等脏器供血不足引起的症状，尤其是脑血供不足引起的症状为主。 轻者可出现乏力、头昏、眼花、失眠、记忆力差、反应迟钝或易激动等，常易被误诊为神经官能症，特别是老年人还易被误诊为脑卒中或衰老综合征。 严重者可引起短暂黑蒙、先兆晕厥、晕厥或
简述病态窦房结综合征的临床表现
临床表现轻重不一，可呈间歇发作。多以心率缓慢所致的脑、心、肾等脏器供血不足引起的症状，尤其是脑血供不足引起的症状为主。 轻者可出现乏力、头昏、眼花、失眠、记忆力差、反应迟钝或易激动等，常易被误诊为神经官能症，特别是老年人还易被误诊为脑卒中或衰老综合征。 严重者可引起短暂黑蒙、先兆晕厥、晕厥或
诊断线粒体病的相关介绍
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其
如何诊断线粒体疾病？
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其
临床化学检查方法介绍乳酸与丙酮酸比值介绍
乳酸与丙酮酸比值介绍： 丙酮酸是糖酵解过程中的产物，正常情况下通过三羧循环氧化成CO2和H2O，使血内的乳酸/丙酮酸的比值持在9左右。当机体处在缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原为乳酸。该比值上升，缺氧越严重，比值越高。进行该比值测定对鉴别循环衰竭的严重程度有一定价值。乳酸与丙酮酸比值正
生化检测项目乳酸与丙酮酸比值介绍
乳酸与丙酮酸比值介绍： 丙酮酸是糖酵解过程中的产物，正常情况下通过三羧循环氧化成CO2和H2O，使血内的乳酸/丙酮酸的比值持在9左右。当机体处在缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原为乳酸。该比值上升，缺氧越严重，比值越高。进行该比值测定对鉴别循环衰竭的严重程度有一定价值。乳酸与丙酮酸比值正
新生儿高胆红素血症与脑功能损伤
胆红素脑病是新生儿高胆红素血症的最严重并发症，严重者可致患儿死亡，因此远超生理剂量的胆红素对新生儿脑神经的影响受到了研究人员的广泛关注。Ip等在收集整理了近30年的大量病例资料后，发现新生儿高胆红素血症确实可以导致严重的脑病，且胆红素水平与靶器官损伤程度呈正比，其病死率至少为10%，且70%的患