关于广泛性发育障碍的简介
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍。主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常。不同个体之间症状严重程度差异较大。精神症状常在5岁以内明显，以后可有缓慢的改善，多数患儿伴有精神发育迟滞。美国精神障碍诊断与统计手册(第4版 DSM-Ⅳ)将广泛发育障碍归纳为5种：孤独症障碍（autism）、Rett障碍（雷特综合征）、童年瓦解性障碍（又称衰退性精神障碍，disintegration disorder）、Asperger障碍（阿斯伯格综合征）和未特定的广泛性发育障碍（NO specific pervasive developmental disorder，PDD-NOS）。......阅读全文
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
预防铜代谢障碍症的简介
铜代谢障碍症的预防： 肝豆状核变性：本病治疗原则是消除身体组织中过量的铜，并防止铜在各器官组织继续沉积。为此，应尽量减少铜的摄人和促进铜的排出。为促进铜的排出可使用能随尿排出的各种铜螯合剂，其中D青霉胺有良好的临床效果。 Menke综合征：铜盐(如硫酸铜)对本病有良好的疗效，使血清铜浓度迅速
迟发性运动障碍的简介
迟发性运动障碍(tardivedyskinesiaTD)又称迟发性多动症持续性运动障碍，由抗精神病药物诱发，为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出，是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应发生率相当高。最常见者为由吩噻嗪类及丁酰苯类(butyrophenone
肝功能障碍的简介
尽管目前认为，有关的指标无论在特异性和敏感性方面都普遍不足，但是，在没有获得更好的指标以前，仍不应当放弃。否则，相对落后的监测手段，加上对检查的消极态度，甚至对肝功能不全的重要性缺乏认识，将有可能招致临床上的重大失误。
再生障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。确切病因尚未明确，再障发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再障主要见于青壮年，其发病高峰期有2个，即15～25岁的年龄组和6
神经发育障碍中新发现的受体FIBCD1
Vanja Nagy (LBI-RUD/CeMM/MedUni Vienna)和Josef Penninger (UBC/IMBA)领导的一项多学科研究对一种被称为FIBCD1的新基因进行了表征，该基因可能是一种新的和罕见的神经发育障碍的病因。利用两名有神经症状的年轻患者的数据，两组研究人员都发现了
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
一例枸橼酸坦度螺酮片治疗老年广泛性焦虑障碍病例报告
患者林XX，男，64岁，初中文化，现已退休。（一）病例【主诉】反复躯体不适，眠差，易紧张担心7月余，加重10天。【现病史】患者2016年5月无明显诱因出现躯体不适，主要表现为心前区不适，感心慌；诉胃部烧灼感，下腹部不适；四肢乏力，走路不稳，时出现手脚发麻等不适。眠差，主要表现为：入睡困难，夜间睡眠时
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3%。长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者，运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发
脑功能障碍是脑发育缺少“修理工”
南京医科大学顾爱华副教授通过研究发现，如果脑发育过程中缺少了一种名为OGG1(8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶)的基因，就会形成脑损伤。这为大脑保护性药物研发及先天性神经系统疾病的诊断提供了新的依据。日前，该项研究获得国家发明ZL授权。 OGG1的作用相当于“修理工”，它能够识别DNA损伤并启动
肺部疾病所致精神障碍的简介
主要是由于各种肺部疾病引起呼吸生理学、血液学和脑代谢等多方面的改变，产生呼吸功能不全导致脑缺氧而致精神障碍，其发生与血液酸碱度降低、高碳酸血症及缺氧有密切关系。 肺性脑病（pulmonary-encephalopathy）是指由于慢性肺部疾病引起肺功能不全，出现的精神障碍和神经症状,又称呼吸性
重型再生障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血（aplastic anemia）简称再障。系多种病因引起的造血障碍，导致红骨髓总容量减少，代以脂肪髓，造血衰竭，以全血细胞减少为主要表现的一组综合症。据国内21省 （市）自治区的调查，年发病率为0.74/10万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病率为0.60／10万人口，急
凝血功能障碍的临床分类简介
分为遗传性和获得性两大类。 1.遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，常有家族史。 2.获得性凝血功能障碍较为常见，患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。
急性再生障碍性贫血的简介
急性再生障碍性贫血临床发病急，贫血呈进行性加重，常伴有严重感染及内脏出血。外周血血红蛋白下降速度快。急性再生障碍性贫血发病急，病情重，进展迅速。急性再生障碍性贫血的症状主要有多数患者有发热，体温在38度以上，个别患者自发病到死亡均处于难以控制的的高温之中。多呈进行性加重，苍白、乏力、头昏、心悸和
HIV感染所致精神障碍的简介
人类免疫缺陷病毒（HIV）感染是一种慢性传染病和致死性疾病。HIV能直接侵犯中枢神经系统、杀死人体的辅助性T淋巴细胞和CD4+T细胞，使机体对危害生的机会性感染得益感性增加，病人可患罕见的细胞免疫缺陷病，如卡氏肺囊虫肺炎如卡波济肉瘤等。
关于先天性纯红细胞再生障碍性贫血的简介
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。本病以贫血为主要临床表现，发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明，部分患者有家族史，提示
关于惊恐障碍的检查介绍
目前本病尚无特异性实验室检查指标。 焦虑症患者脑电图节律减少，且活动多在较高频率范围；提示焦虑患者常处于高度警觉状态。
关于惊恐障碍的概述介绍
惊恐障碍(panic disorder)简称惊恐症，是以反复出现显著的心悸、出汗、震颤等自主神经症状，伴以强烈的濒死感或失控感，害怕产生不幸后果的惊恐发作(panic attacks)为特征的一种急性焦虑障碍。惊恐发作是一种突如其来的惊恐体验，起症状往往是患者自我感受到的表现，患者在某些情况下突
关于睡眠障碍的病因分析
睡眠根据脑电图、眼动图变化分为二个时期，即非快眼动期（NREM）和快眼动期（REM）。非快眼动期时，肌张力降低，无明显的眼球运动，脑电图显示慢而同步，此期被唤醒则感倦睡。快眼动期时肌张力明显降低，出现快速水平眼球运动，脑电图显示与觉醒时类似的状态，此期唤醒，意识清楚，无倦怠感，此期出现丰富多彩的
关于排卵障碍的病因分析
排卵障碍的原因包括： ①中枢神经系统性无排卵； ②下丘脑性无排卵； ③垂体性无排卵； ④卵巢性无排卵； ⑤多囊卵巢综合征； ⑥卵泡黄素化不破裂综合征； ⑦其他：性腺轴以外的其他内分泌系统如甲状腺、肾上腺皮质功能失调和一些全身性疾病如重度营养不良可影响卵巢功能而导致排卵障碍。
Science：令人意外！隐性基因仅导致大约5％的发育障碍病例
在“解密发育障碍（Deciphering Developmental Disorders, DDD）”研究中，英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中，仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5％的患者遗传了父母双方的致病性基因突变，这比之前想象的要少得多。这将指导研究，并可
关于视力障碍病因分析
首先应了解从视网膜接受视信息到在大脑视皮层形成视觉的整个神经冲动传递的径路，即视路。来自视网膜神经节细胞的神经纤维通过巩膜筛板，汇集成视神经。在视神经段内，视网膜鼻、颞侧来的纤维同行，到视交叉视网膜鼻侧部位的神经纤维互相交叉到对侧，与该侧视神经未交叉的视网膜颞侧部位的神经纤维构成视束，一直伸人到
关于中枢神经系统感染所致精神障碍的简介
中枢神经系统感染所致精神障碍是一组由于病原体（包括病毒、细菌、真菌、螺旋体、寄生虫等）侵犯中枢神经系统（central nervous system, CNS）的实质、被膜及血管等引起脑功能紊乱所致的精神障碍的总称。中枢神经系统感染的患者大多就诊于神经内科，但精神科医师也经常会遇到这类问题。
珠蛋白生成障碍性贫血的简介
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类
遗传性代谢障碍性肝病的简介
遗传性代谢障碍性肝病是指由遗传性缺陷致物质代谢紊乱所引起的肝脏疾病。其主要包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、蛋白质、酶及金属元素等代谢紊乱。本病大多属于常染色体隐性遗传，少数属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。以下主要介绍肝豆状核变性和遗传性血色病。
预防肺部疾病所致精神障碍的简介
由于本病基本的病理生理改变是CO2潴留、CO2中毒、CO2麻醉、pH降低、呼吸性酸中毒、脑缺氧导致精神障碍的发生，故积极治疗原发病，预防和纠正呼吸功能不全，改善血氧浓度，提高脑氧量，对预防精神障碍的发生至关重要。 由于冬春季节一般发生呼吸道感染的人次较多，易使上呼吸道黏膜受损，其非特异性免疫力
多巴反应性肌张力障碍的简介
多巴反应性肌张力障碍（DRD）是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性，小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。
老年人多器官功能障碍的简介
指老年人在器官老化和（或）患有多种慢性疾病的基础上，由某种诱因激发，在短时间内序贯或同时发生2个或2个以上器官或系统障碍与衰竭的临床综合征，是老年危重病患者死亡的重要原因。
支气管肺发育不良的简介
支气管肺发育不良症(bronchopulmonary dys-plasia，BPD)为引起持续性呼吸窘迫的慢性肺部疾病，以实质性条纹和过度膨胀为其X线变化特征，婴儿出生后不久即需机械通气且在生后28天仍依赖供氧，并持续有肺功能不全证据者。常发生于新生儿呼吸窘迫综合征经机械通气和高浓度氧治疗而得以
关于阿斯伯格综合征的基本介绍
阿斯伯格综合征（AS）属于孤独症谱系障碍（ASD）或广泛性发育障碍（PDD），具有与孤独症同样的社会交往障碍，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。在分类上与孤独症同属于孤独症谱系障碍或广泛性发育障碍，但又不同于孤独症，与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。