关于广泛性发育障碍的简介
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍。主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常。不同个体之间症状严重程度差异较大。精神症状常在5岁以内明显，以后可有缓慢的改善，多数患儿伴有精神发育迟滞。美国精神障碍诊断与统计手册(第4版 DSM-Ⅳ)将广泛发育障碍归纳为5种：孤独症障碍（autism）、Rett障碍（雷特综合征）、童年瓦解性障碍（又称衰退性精神障碍，disintegration disorder）、Asperger障碍（阿斯伯格综合征）和未特定的广泛性发育障碍（NO specific pervasive developmental disorder，PDD-NOS）。......阅读全文
关于神经原性膀胱功能障碍的简介
神经原性膀胱功能障碍，也称神经原性膀胱，控制排尿的中枢神经或周围神经受到损害之后引起的排尿功能障碍，是一种较为常见的疾病，在临床上有时被误诊为尿路感染。 1.逼尿肌反射亢进，患者常有尿频、尿急、急迫性尿失禁及反射性尿失禁等。表现为间歇性不自主排尿，排尿时患者完全没有感觉。也可因其体神经，或者上
关于小儿原发性纤毛运动障碍的简介
原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例
关于再生障碍性贫血实验诊断的简介
再生障碍性贫血一组由于化学、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓干细胞及（或）造血微环境损伤，以致红骨髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，血中全血细胞减少的疾病。其实验诊断是指能够再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断提供依据的一类实验室检查。
关于先天性卵巢发育不全的简介
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于动脉肝脏发育异常综合征的简介
动脉肝脏发育异常综合征，别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille 综合征。 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。 呈现持续性黄疸，3 个月左右出现
关于XX单纯性腺发育不全的简介
XX单纯性腺发育不全患者为女性表型，身高正常，类去睾体型，原发闭经，神经性耳聋发生率较高。乳房及第二性征不发育，内外生殖器为发育不良的女性，有输卵管、子宫及阴道。用人工周期可以来月经。性腺条索状，但染色体为46，XX区别于XY类型。此类患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不发育或原发闭经而就诊
关于妊娠合并再生障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血（简称再障）是由于生物、化学、物理等多种因素导致造血组织功能减退或衰竭而引起全血细胞（红细胞计数、白细胞计数、血小板）减少，其临床表现为贫血、出血、感染等症状的一组综合征。妊娠合并再障的发生率国内报道为0.03%～0.08%。妊娠不是再障的原因，但妊娠可使再障的病情加剧，再加上妊娠
关于小儿神经源性膀胱功能障碍的简介
神经源性膀胱功能障碍（NBD）指任何神经病变或损害引起膀胱和（或）尿道括约肌功能障碍。小儿NBD主要是因为先天性脊柱裂或骶椎发育不良所致。少数为获得性，可因脑瘫、脑膜炎、中枢和周围神经系统损伤，神经系统肿瘤和盆腔手术损害神经等引起。小儿NBD最重要的并发症是上尿路损害和尿失禁。
关于老年人再生障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血(简称再障)是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓干细胞或，及造血微环境损伤，以致红髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，血中全血细胞减少。骨髓中无恶性细胞，无网状纤维增生。
关于神经源性排尿功能障碍的简介
凡脊髓反射中枢或其周围神经发生病变时称为下运动神经元病变，而脊上反射中枢的任何部位发生病变时称上运动神经元病变。 控制排尿的神经很复杂，包括两个神经中枢和3组神经，即脊髓反射中枢、脊上反射中枢和交感神经、副交感神经及体神经。膀胱和尿道的粘膜与肌肉的传入纤维经感觉支进入脊髓中枢。副交感神经进入S
关于白血病伴发的精神障碍的简介
白血病伴发的精神障碍虽可因其原发疾病的不同，精神症状有所差异，但都具有共同特点：精神症状的非特异性。一般起病较急者，以急性器质性精神障碍（意识障碍综合征）为主，多发生在躯体病高峰期；慢性起病及疾病早期及恢复期往往以脑衰弱综合征为主；在疾病晚期可出现慢性器质性精神障碍，以人格改变或智能障碍为其特征
恐怖性焦虑障碍的简介
恐怖症是在紧张、焦虑的基础上出现回避行为，即焦虑症状在特定环境下产生。有些患者仅在少数环境下发作，多数时间不发生焦虑；但有些患者在多种环境下发作。以恐怖为主要临床表相。对某种客体或情境产生持续的和(或) 不合理的强烈恐惧。病人明知恐怖过分不应该不必要、也不合理，但无法控制，恐怖发作时往往伴有明显
躯体形式障碍的简介
躯体形式障碍[1]是一种以持久的担心或相信各种躯体症状的优势观念为特征的神经症。病人因这些症状反复就医，各种医学检查阴性和医生的解释均不能打消其疑虑。即使有时患者确实存在某种躯体障碍，但不能解释症状的性质、程度或病人的痛苦与先占观念。这些躯体症状被认为是心理冲突和个性倾向所致，但对病人来说，即使
关于小儿纯红细胞再生障碍性贫血的简介
小儿纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变。个别病例可在骨髓中表现为幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段,出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，其他幼红细胞极度减少，但粒细胞系统和巨核细胞发育正常，红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性，网织红细胞减少或缺如。
急性意识障碍简介
急性意识障碍主要是对周围环境的意识障碍，系由急性全身性疾病所致。一般分为意识水平的减低、意识内容的改变及意识范围的缩小三种类型。现将不同的急性意识障碍的发生机理、病因分类。
PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父
关于染色体异常伴发的精神障碍的简介
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神
美报告称大脑扫描可发现脑发育障碍
长期以来，科学家一直试图找到快捷而准确发现大脑发育障碍的方法。美国研究人员9月9日发表研究报告称，利用大脑扫描能达到这一目的。 美国华盛顿大学医学院的研究人员利用核磁共振成像技术，对238名7岁至30岁的志愿者进行大脑扫描，观察大脑各个区域血流等的变化，并根据所获数据绘制大脑发育标准曲线，然后
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
肾发育不良的简介
肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。 肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧
肝功能障碍的简介
尽管目前认为，有关的指标无论在特异性和敏感性方面都普遍不足，但是，在没有获得更好的指标以前，仍不应当放弃。否则，相对落后的监测手段，加上对检查的消极态度，甚至对肝功能不全的重要性缺乏认识，将有可能招致临床上的重大失误。
再生障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。确切病因尚未明确，再障发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再障主要见于青壮年，其发病高峰期有2个，即15～25岁的年龄组和6
迟发性运动障碍的简介
迟发性运动障碍(tardivedyskinesiaTD)又称迟发性多动症持续性运动障碍，由抗精神病药物诱发，为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出，是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应发生率相当高。最常见者为由吩噻嗪类及丁酰苯类(butyrophenone
神经发育障碍中新发现的受体FIBCD1
Vanja Nagy (LBI-RUD/CeMM/MedUni Vienna)和Josef Penninger (UBC/IMBA)领导的一项多学科研究对一种被称为FIBCD1的新基因进行了表征，该基因可能是一种新的和罕见的神经发育障碍的病因。利用两名有神经症状的年轻患者的数据，两组研究人员都发现了
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
脑功能障碍是脑发育缺少“修理工”
南京医科大学顾爱华副教授通过研究发现，如果脑发育过程中缺少了一种名为OGG1(8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶)的基因，就会形成脑损伤。这为大脑保护性药物研发及先天性神经系统疾病的诊断提供了新的依据。日前，该项研究获得国家发明专利授权。 OGG1的作用相当于“修理工”，它能够识别DNA损伤并启动
一例枸橼酸坦度螺酮片治疗老年广泛性焦虑障碍病例报告
患者林XX，男，64岁，初中文化，现已退休。（一）病例【主诉】反复躯体不适，眠差，易紧张担心7月余，加重10天。【现病史】患者2016年5月无明显诱因出现躯体不适，主要表现为心前区不适，感心慌；诉胃部烧灼感，下腹部不适；四肢乏力，走路不稳，时出现手脚发麻等不适。眠差，主要表现为：入睡困难，夜间睡眠时
关于睡眠障碍的病因分析
睡眠根据脑电图、眼动图变化分为二个时期，即非快眼动期（NREM）和快眼动期（REM）。非快眼动期时，肌张力降低，无明显的眼球运动，脑电图显示慢而同步，此期被唤醒则感倦睡。快眼动期时肌张力明显降低，出现快速水平眼球运动，脑电图显示与觉醒时类似的状态，此期唤醒，意识清楚，无倦怠感，此期出现丰富多彩的
关于排卵障碍的病因分析
排卵障碍的原因包括： ①中枢神经系统性无排卵； ②下丘脑性无排卵； ③垂体性无排卵； ④卵巢性无排卵； ⑤多囊卵巢综合征； ⑥卵泡黄素化不破裂综合征； ⑦其他：性腺轴以外的其他内分泌系统如甲状腺、肾上腺皮质功能失调和一些全身性疾病如重度营养不良可影响卵巢功能而导致排卵障碍。