关于戈登综合征的病因分析

由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制,故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少,故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾引起。......阅读全文

关于carney综合征的病因分析

  一般认为,CNC是一种遗传性疾病。   已经证实,PRKAR1A基因与CNC的发病有关,又称为CNC1基因。该基因位于17q22-24,编码蛋白激酶A(PKA)的调节亚基,在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因,其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。   此外,位

关于Turner综合征的病因分析

  由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致,可能的机制为:  ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;  ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见(可占95%)。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失,少数病例存在Y染色

关于乔治综合征的病因分析

  本病为非遗传性,无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常 的 产 生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。

关于尿道综合征的病因分析

  1、尿道综合征病因—泌尿系统感染  患者尿道口组织的病理改变均为慢性炎症反应。多数患者尿培养可能阳性,厌氧菌培养可增加阳性发现。  2、尿道综合征病因—尿道梗阻  如膀胱颈梗阻、尿道远端周围组织纤维化或括约肌痉挛导致远端尿道缩窄。  3、尿道综合征病因—尿道外口解剖异常  如尿道处女膜融合、处女

关于韦伯综合征的病因分析

  一般认为本病为先天性疾病而非遗传性疾病,系胚胎发育5~8周原始血管发育异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方,随着发育逐渐分开,所以SWS最常同时累及面部、眼和枕叶。亦有人在SWS患者中发现有三倍体染色体,其核型为47XY+22,故又称为三体一(trisomy-22)综合征。本文总结

神经病变性急性戈谢综合征的病因

  神经病变性急性戈谢综合征为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。

戈登征的注意事项及检查过程

  注意事项  不合宜人群:下肢残疾、有疾病或本身有损伤的患者。  检查前禁忌:检查者检查前要安抚好患者的情绪,嘱咐其不要太紧张。  检查时要求:检查者捏压患者腓肠肌部位时,力度要适中,太大力会将患者捏伤,太小力会影响检查结果。  检查过程  用拇指和其他四指分置于腓肠肌部位,然后以适度的力量捏压,

戈登征的正常值及临床意义

  正常值  正常时,没有出现拇趾背屈,其余四趾呈扇形散开的现象。  临床意义  异常结果:戈登(Gordon)征阳性说明锥体束有损害。  需要检查的人群:怀疑锥体束有损害患者。

戈登征的临床意义及注意事项

  临床意义  异常结果:戈登(Gordon)征阳性说明锥体束有损害。  需要检查的人群:怀疑锥体束有损害患者。  注意事项  不合宜人群:下肢残疾、有疾病或本身有损伤的患者。  检查前禁忌:检查者检查前要安抚好患者的情绪,嘱咐其不要太紧张。  检查时要求:检查者捏压患者腓肠肌部位时,力度要适中,太

临床物理检查方法介绍戈登征介绍

戈登征介绍: 戈登(Gordon)征属于病理反射。阳性表现为拇趾背屈,其余四趾呈扇形散开。戈登征正常值: 正常时,没有出现拇趾背屈,其余四趾呈扇形散开的现象。戈登征临床意义: 异常结果:戈登(Gordon)征阳性说明锥体束有损害。  需要检查的人群:怀疑锥体束有损害患者。戈登征注意事项: 不合宜人群

关于狼疮样综合征的病因分析

  狼疮样综合征的病因还不十分清楚,可能是多因素的,药物引起本病的报道较多。超过100种药物已被报道可以导致DIL。最为常见的是抗心律失常药普鲁卡因胺、丙吡胺、普罗帕酮;抗高血压药物肼屈嗪、多种血管紧张素转换酶抑制剂和β阻滞剂;抗甲状腺药物丙硫氧嘧啶;抗精神病药物如氯丙嗪和锂制剂;抗惊厥药物卡马西平

关于羊水吸入综合征的病因分析

  胎儿缺氧可引起群体反射排出胎粪,并出现真性呼吸将胎粪羊水角化细胞一齐吸入。稠厚胎粪多量吸入可致完全性气管阻塞、肺不张。急性窒息缺氧稀薄的胎粪羊水或吸入量不多则可导致部分阻塞引起亚节段性肺不张阻塞性肺气肿。若肺泡破裂可致间质气肿或气胸。当气体沿血管壁和淋巴管扩散到纵隔可引起纵隔气肿。  胎粪羊水刺

关于腹绞痛综合征的病因分析

  由于动脉硬化及动脉炎,使腹主动脉胃肠道分支的开口处造成狭窄或阻塞。受累的动脉多发生在肠系膜上动脉。患者进食后,肠道血流量和需要量增加,造成肠道相对缺血、缺氧、肠管痉挛,产生明显的腹部绞痛。

关于副肿瘤综合征的病因分析

  Croft 报道1465 例肿瘤患者,6.6%的患者有肢体远端无力或轻微周围神经病,结合电生理学检查发病率更高。小细胞肺癌及卵巢肿瘤患者PNS 病变的发病率较高,2%~5%的小细胞肺癌患者发生Lambert-Eaton 肌无力综合征,约2/3的Lambert-Eaton 综合征病人患小细胞肺癌,

关于神经皮肤综合征的病因分析

  神经皮肤综合征是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ;着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病;色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病;脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发

关于胎儿水肿综合征的病因分析

  目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、

关于布加综合征的病因分析

  主要包括:  ①先天性大血管畸形;  ②高凝和高粘状态;  ③毒素;  ④腔内非血栓性阻塞;  ⑤外源性压迫;  ⑥血管壁病变;  ⑦横膈因素;  ⑧腹部创伤等。

关于盲襻综合征的病因分析

  正常人小肠上段存在细菌,但不会致病。当进入小肠的细菌数量增多,肠腔内细菌清除延缓及免疫功能减退时可引起本病。小肠内的细菌过度繁殖可损伤小肠黏膜,降低肠道对营养素的吸收,消耗大量的维生素B12,造成维生素B12缺乏。另外,细菌可将结合性胆盐分解为非结合性胆盐,影响脂肪微粒的形成,减少脂肪物质的吸收

关于病窦综合征的病因分析

  常见病因为心肌病、冠心病、心肌炎,亦见于结缔组织病、代谢或浸润性疾病,不少病例病因不明。除窦房结及其邻近组织外,心脏传导系统其余部分,也可能受累,引起多处潜在起搏点和传导功能障碍。当合并房室交接处起搏或传导功能障碍时,又称双结病变。如同时累及左、右束支时,称为全传导系统病变。   病窦综合征中

关于茎突综合征的病因分析

  茎突综合征又称茎突过长、Eagle综合征、茎突神经痛。常见于成年人,单侧患病多见。由于此综合征临床表现多种多样且无特异性,诊断有一定的困难,又易与其他疾病相混淆,容易误诊,延误治疗。  1.茎突过长  茎突由第二腮弓的Reichert软骨发育而来,在发育过程中发生异常骨化而致茎突过长。茎突尖端附

关于胸廓出口综合征的病因分析

  先天性或外伤因素导致解剖异常或动脉硬化所致。常见的压迫因素有颈肋、第1肋、前斜角肌、锁骨、硬化的动脉血管等。  颈肋,为常见原因,起自第7颈椎,游离端位于前、中斜角肌之间。压迫臂丛神经,发生颈肋综合综合征。(cervical rib syndrome)。  第1肋畸形,同时伴前、中斜角肌肥大,腱

关于胆囊管综合征的病因分析

  胆囊管综合征的病因有先天性和后天性因素,以后天性因素多见,如胆囊管的慢性炎症、纤维化,胆囊管扭曲,胆囊管带状狭窄等,胆囊和邻近组织器官的粘连使得漏斗部与胆囊管之间形成锐角也可引起。因胆囊管的部分梗阻,使胆汁流出受阻,胆汁潴留于胆囊内引起胆囊内压升高,从而导致一系列临床症状。

关于柯兴综合征的病因分析

  1.垂体分泌ACTH过多  垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱导致的ACTH分泌过多,刺激双侧肾上腺皮质增生,至皮质醇分泌增多,产生相应的临床症状,是库欣综合征最常见的原因,约占60%~70%,又称为库欣病。  2.原发性肾上腺皮质肿瘤  大多为良性的肾上腺皮质腺瘤,少数为恶性的腺癌。肿瘤的生长和分泌

关于长QT综合征的病因分析

  按病因可分为遗传性LQTS和获得性LQTS。遗传性LQTS是患者自出生起先天携带某种基因变异,导致心脏细胞有一些细微异常,在机体遇到紧张或激动刺激时发生晕厥。获得性LQTS的致病因素则是一些外界因素,常见于电解质紊乱(低钾血症、低镁血症等)、高胆固醇血症、动脉粥样硬化、心肌缺血、药物作用(如麻醉

关于无脾综合征的病因分析

  本病病因尚未明确。  在胚胎4~5周,由于某些致畸因素的作用,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形;在胚胎发育24~27周时,正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期,此阶段的某些致病因素可能会造成本病。  1.致畸因素  可能由于怀孕时有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏

关于布卡综合征的病因分析

  在西方国家,布加氏综合征多因血液高凝状态导致肝静脉血栓形成而致。常不涉及下腔静脉,或由明显肿大的肝脏外压下腔静脉而继发下腔静脉高压。  而在东方国家,则以发育异常为多见。在胚胎发育过程中,心下静脉向下、肝总静脉向上生长,而后二者连接后必须沟通。若二者发育到一定阶段而停止,即可导致下腔静脉不连或连

关于李德氏综合征的病因分析

  临床分为两类:  原发性(特发性)二尖瓣脱垂  约1/3患者无器质性心脏病的依据,故称为原发性二尖瓣脱垂(即Barlow综合征)。其中大部分为散发性(非家族性),少数呈家族性发病,似属于常染色体显性遗传。  继发性二尖瓣脱垂  继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。  (1)遗传性结缔组织病:Ma

关于肝肺综合征的病因分析

  引发低氧血症的肝病病因:各种急、慢性肝病均可伴有肺血管异常和动脉低氧血症,最主要的是慢性肝病导致的肝硬化,特别是隐源性肝硬化、酒精性肝硬化、肝炎肝硬化及原发性胆汁性肝硬化。门静脉高压可能是肝肺综合征的主要发病因素,并未发现其与肝硬化严重程度具有相关性。肝肺综合征的发生发展是多种因素作用的结果,不

关于浓缩胆汁综合征的病因分析

  多种新生儿溶血症均可引起本病。由于过度溶血,胆汁中的胆红素增加,造成胆汁的浓度升高,随后胆汁浓缩,形成胆栓。胆栓聚集形成胆汁栓,从而引起梗阻性黄疸。此外,高浓度的胆红素尚可引起肝细胞肿胀,导致继发性肝内胆汁淤滞,本征与胆红素性结石引起的肝外梗阻有性质的不同。

关于僵人综合征的病因分析

  本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。  1.本病原因虽然不清,但脊髓运动神经元持续兴奋,病人尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高,提示中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失平衡可能是本病产生症状的原因。  2.近年来,不少研究提示本病者脑脊髓中募克隆区带阳性,lgG合成增