概述营养不良性弹力纤维病的主要临床表现
一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹，沿皮纹排列，性质柔软，可融合成松弛性斑块，呈橘皮样外观，局部弹性消失，损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节，类似黄色瘤，故有称假黄瘤。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜，亦有泛发性大面积皮损，长久不消退。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样。也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者。部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。 包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。约1/3病例有心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内......阅读全文
概述营养不良性弹力纤维病的主要临床表现
一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹，沿皮纹排列，性质柔软，可融合成松弛性斑块，呈橘皮样外观，局部弹性消失，损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节，类似黄色瘤，故有称假黄瘤。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹
概述营养不良性弹力纤维病的预防
遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗
概述营养不良性弹力纤维病的发病机制
发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1、家族遗传学说 Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患本病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗
简述营养不良性弹力纤维病的治疗
营养不良性弹力纤维病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处
关于营养不良性弹力纤维病的简介
营养不良性弹力纤维病（pseudoxanthoma elasticum）早期曾称为弥漫性黄色斑瘤（diffuse xanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，弹性假黄瘤之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐
关于营养不良性弹力纤维病的病因分析
营养不良性弹力纤维病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 代谢障碍 有人对本
关于营养不良性弹力纤维病的诊断介绍
1、诊断： 根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断本病。 2、鉴别诊断： 在鉴别诊断方面，需注意与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等方面表现。
关于营养不良性弹力纤维病的分型
根据遗传方式，可将本病分为4型 （1）常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。 （2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。 （3）常染色体隐性遗
关于营养不良性弹力纤维病的检查介绍
1、实验室检查： （1）血常规 反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 （2）尿常规 偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。 （3）生化学检查 合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 3、辅助检查： X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。当有心功能
营养不良性弹力纤维病的并发症
1.心血管损害时可并发周围血管病、高血压、冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。 2.眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。眼底改变，消化道反复出血。 3.脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、
关于营养不良性弹力纤维病的基本信息介绍
营养不良性弹力纤维病（pseudoxanthoma elasticum）早期曾称为弥漫性黄色斑瘤（diffuse xanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，弹性假黄瘤之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐
关于营养不良性弹力纤维病的流行病学介绍
营养不良性弹力纤维病多发于青年女性。皮肤损害 一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。 营养不良性弹力纤维病1881 年Rigal 最先描述，1929 年Gr?nblad 和Strandberg 分别详细报道了本病征的皮肤及眼底病变，直至193
概述囊性纤维病的临床表现
1.呼吸系统表现 呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆
概述心内膜弹力纤维增生症的临床表现
2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。 1.一般症状 可按照症状的轻重缓急，发为三型： ⑴暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性罗音，肝大，可见水肿，均系充血性心力衰
概述进行性肌营养不良症的临床表现
1、肢带型肌营养不良 常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。 2、面肩肱型肌营养不良 面肌力弱是首发症状，
概述腹壁纤维瘤病的临床表现
腹壁纤维瘤病从新生儿至老年人均可发病，但以30～50岁有妊娠生育史的女性及有腹部手术史或腹壁外伤史者多见。可见于腹壁的任何部位，尤以下腹部、外伤及原手术切口及邻近区域好发。 1、症状 腹壁纤维瘤病多生长缓慢，病程较长并且多无明显症状，少数伴有局部隐痛或偶有不适感，常为偶然发现的腹壁肿块。由于
概述小儿囊性纤维性变的临床表现
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。 1.呼吸道表现 90%以上的患者有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见。 年龄大的患儿可有晨起及活动后咳嗽加重，
概述血色病性心肌病的临床表现
本病多发于男性，其发生率约为女性的10～20倍本病发病较晚一般在20岁之前很少出现症状约80%患者在40岁后发病，女性患者发病更晚这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的，只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状女性因通过月经失血而丧失铁，故可减轻铁质沉着临床上不易表现出来或表现很轻。 1、肝硬化
概述小儿神经纤维瘤病的临床表现
1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干
概述肝性脊髓病的临床表现
本病多发生于肝硬化失代偿期，肝功能减退和门静脉高压症表现突出。多数患者有反复的上消化道出血、门-体静脉分流术和脾肾静脉吻合术后。无手术史者，常有明显的腹壁静脉曲张，提示已自然形成了门-体静脉分流。肝性脊髓病症状出现的时间，通常是在门-体腔静脉吻合术后或脾肾静脉吻合术后4个月至10年；自然分流的患
概述消耗性凝血病的临床表现
DIC的发病原因虽然不同，但其临床表现均相似，除原发病的征象外，主要有出血、休克、栓塞及溶血四方面的表现。 DIC分急性、亚急性和慢性三种，其中急性占大多数，常见于革兰氏阴性杆菌感染、败血症、流行性出血热、产科意外、急性溶血、输血血型不合、毒蛇咬伤、广泛大手术、体外循环、重度挤压伤及复合创伤，
概述甲亢性肌病的临床表现
一.急性甲亢性肌病 发病迅速，病势凶险急剧，常在数周内发展到严重状态，，出现吞咽困难，发音障碍，复视，表情淡漠，可由严重性肌无力迅速发生松弛型瘫痪；并可致呼吸肌麻痹，危及患者生命，也可同时合并甲状腺危象，临床罕见。 二.慢性甲亢性肌病 慢性甲亢性肌病可占毒性弥漫性甲状腺肿的80%。本病多发
血栓弹力图概述
概述： 血栓弹力图是反映血液凝固动态变化的指标。它用物理方法模拟人体内环境下凝血、纤溶，实现凝血因子启动、血小板聚集、纤溶的动态监测，迅速判断患者是否存在高凝、低凝、纤溶亢进，并分析形成原因。血栓弹力图主要参数有血块形成速率（R，K，Angle），血块强度（MA），血块消融（LY30）。现已成为肝脏
关于弹力纤维染色的应用介绍
（1）动静脉的辨认：在血管病变时是动脉还是静脉以及是否为血管壁难辨认时，弹力纤维染色有助于辨认。有弹力板者为动脉，有弹力纤维构成血管轮廓者为血管。弹力纤维抗损伤能力较强，故弹力性纤维构成血管轮廓不易损坏。 （2）弹力纤维瘤的诊断：弹力纤维染色可见瘤样病变内有大量弹力纤维增生，非真性肿瘤。 （
概述糖尿病性心脏病的临床表现
1、休息时心动过速：糖尿病早期可累及迷走神经，而交感神经处于相对兴奋状态故心率常有增快倾向凡在休息状态下心率超过90次/min者应疑及自主神经功能紊乱。此种心率增快常较固定，不易受各种条件反射所影响，有时心率可达130次/min，则更提示迷走神经损伤。 2、无痛性心肌梗死：由于糖尿病病人常存在
概述糖尿病性神经病的临床表现
其临床表现除有糖尿病的多饮、多食、多尿、消瘦、疲乏、血糖升高及糖尿等症状外，神经系统可表现为： 1.周围神经病变 以多发性神经病变最多见，为两侧对称性感觉障碍、运动障碍及共济失调表现。脑神经受累者较为少见，可有一侧或两侧外展神经、动眼神经麻痹。植物神经常可受累，表现为胃肠功能紊乱、腹泻、膀胱
概述结节病性心肌病的临床表现
1.结节病的系统表现 结节病为全身性疾病，除心脏外，其他脏器尤其是肺、淋巴结、皮肤等均可受累。可有发热、不适、厌食、体重减轻、干咳、哮鸣、呼吸困难、斑点或丘疹样皮疹以及关节痛等。此外，眼部多表现为葡萄膜炎症；累及结膜、视网膜、泪腺者可引起视力障碍。当结节病患者有气管旁淋巴结肿大并伴某些急性
概述纤维性肌痛综合症的临床表现
纤维肌痛综合征多见于女性，最常见的发病年龄25—45岁。其临床表现多种多样，但主要有下述4组症状： 1.主要症状：全身广泛疼痛是所有纤维肌痛综合征病人都具有症状。虽然有的病人仅主诉一处或几处疼痛，但1/4的病人疼痛部位可达24处以上。疾病遍布全身各处，尤以中轴骨骼（颈、胸椎、下背部）及肩胛带、
概述炎症性肠病的临床表现
一般起病缓慢，少数急骤。病情轻重不一。易反复发作，发作诱因有精神刺激、过度疲劳、饮食失调、继发感染等。 1、腹部症状 腹泻：血性腹泻是UC最主要的症状，粪中含血、脓和黏液。轻者每日2～4次，严重者可达10～30次，呈血水样；CD腹泻为常见症状，多数每日大便2～6次，糊状或水样，一般无脓血或黏
概述遗传性血色病的临床表现
一、典型的三联征 ①轻度或重度广泛的皮肤黑色素量增加(金属灰，常常多为棕色)，也可在大多数有症状的患者中出现，但在铁聚集的早期不出现。主要发生在阳光暴露部位，但可能因晒黑不能区分或不明显而不被注意。在黑色肤色的人群中可表现为蓝灰色。 ②肝肿大：出现于95%的有症状的患者，并常常发生在症状产生