关于营养不良性弹力纤维病的病因分析
营养不良性弹力纤维病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨脯氨酸羟化酶活性降低。......阅读全文
关于营养不良性弹力纤维病的病因分析
营养不良性弹力纤维病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 代谢障碍 有人对本
关于营养不良性弹力纤维病的简介
营养不良性弹力纤维病（pseudoxanthoma elasticum）早期曾称为弥漫性黄色斑瘤（diffuse xanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，弹性假黄瘤之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐
关于营养不良性弹力纤维病的诊断介绍
1、诊断： 根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断本病。 2、鉴别诊断： 在鉴别诊断方面，需注意与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等方面表现。
关于营养不良性弹力纤维病的检查介绍
1、实验室检查： （1）血常规 反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 （2）尿常规 偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。 （3）生化学检查 合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 3、辅助检查： X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。当有心功能
关于营养不良性弹力纤维病的分型
根据遗传方式，可将本病分为4型 （1）常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。 （2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。 （3）常染色体隐性遗
简述营养不良性弹力纤维病的治疗
营养不良性弹力纤维病无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处
概述营养不良性弹力纤维病的预防
遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗
关于营养不良性弹力纤维病的基本信息介绍
营养不良性弹力纤维病（pseudoxanthoma elasticum）早期曾称为弥漫性黄色斑瘤（diffuse xanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，弹性假黄瘤之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐
关于营养不良性弹力纤维病的流行病学介绍
营养不良性弹力纤维病多发于青年女性。皮肤损害 一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。 营养不良性弹力纤维病1881 年Rigal 最先描述，1929 年Gr?nblad 和Strandberg 分别详细报道了本病征的皮肤及眼底病变，直至193
营养不良性弹力纤维病的并发症
1.心血管损害时可并发周围血管病、高血压、冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。 2.眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。眼底改变，消化道反复出血。 3.脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、
概述营养不良性弹力纤维病的发病机制
发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1、家族遗传学说 Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患本病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗
概述营养不良性弹力纤维病的主要临床表现
一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹，沿皮纹排列，性质柔软，可融合成松弛性斑块，呈橘皮样外观，局部弹性消失，损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节，类似黄色瘤，故有称假黄瘤。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹
关于心内膜弹力纤维增生症的病因分析
至今病因仍未明，可能与以下因素相关： 1.病毒感染：胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。 2.宫内缺氧致心内膜发育障碍。 3.遗传因素：9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。 4.遗传代谢性疾病：有报告心
关于腹壁纤维瘤病的病因分析
腹壁纤维瘤病发病原因尚不十分明了，可能与下述因素有关。 一、腹壁损伤 国内外大多数学者认为腹壁损伤是导致腹壁纤维瘤病的主要因素之一。笔者统计近年来国内5组175例腹壁纤维瘤病，其中有妊娠、分娩史者152例（86.9%），有手术和伤史者35例（24.8%）。腹壁损伤导致发生硬纤维瘤的机制不清，
关于小儿囊性纤维性变的病因分析
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，患儿致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对
关于弹力纤维染色的应用介绍
（1）动静脉的辨认：在血管病变时是动脉还是静脉以及是否为血管壁难辨认时，弹力纤维染色有助于辨认。有弹力板者为动脉，有弹力纤维构成血管轮廓者为血管。弹力纤维抗损伤能力较强，故弹力性纤维构成血管轮廓不易损坏。 （2）弹力纤维瘤的诊断：弹力纤维染色可见瘤样病变内有大量弹力纤维增生，非真性肿瘤。 （
关于消耗性凝血病的病因分析
造成DIC的病因很多。根据资料分析，在我国以感染最常见，恶性肿瘤（包括急性白血病）次之，两者占病因的 2/3。国外报告则以恶性肿瘤，尤其是有转移病变的占首位。广泛组织创伤、体外循环及产科意外也是DIC发病的常见病因。DIC的病因有涉及血液本身的及血液以外的因素，可以归纳如下： （一）血管内皮损
关于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多
背部弹力纤维瘤病例分析
患者女，78岁。以“左侧背部疼痛数天”为主诉入院。体检：左侧背部可触及肿块，全身浅表淋巴结未触及，甲状腺未触及肿大，心肺听诊未见明显异常，肝脾肋下未触及。MRI示：双侧肩胛下肌内下方软组织内可见不规则团片状等T1、等T2信号影（与肌肉信号比较），部分成分为脂肪信号，抑脂像呈低信号，病变形态不规则，边
关于小儿神经纤维瘤病的病因分析
为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11.2）；Ⅱ型在22染色体（22q12.2）。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。
关于纤维连接蛋白肾小球病的病因分析
主要与遗传因素有关，属于常染色体显性遗传病，由于FN1基因突变导致纤维连接蛋白功能异常，大量血浆源性纤维连接蛋白在肾小球内沉积，但仍有半数以上患者的基因突变情况未明确。
关于进行性肌营养不良的病因介绍
DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。[2]
纤维性骨炎的病因分析介绍
纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进，引起的高转运型骨病。临床上主要表现为晚期骨骼病变、皮肤瘙痒、自发性肌腱断裂、软组织钙化等。 主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进，使甲状旁腺增生、功能亢进，导致患者高血钙、低血磷，特别是二羟胆骨化醇的缺乏，晚期骨骼病变，皮肤瘙痒，自发性肌腱断裂，软组
一例肢端角化性类弹力纤维病病例分析
病例资料 患者男，52 岁，医生。因双手发生角化性丘疹1 年，于2015 年6 月3 日来我院就诊。 患者1年前无明显诱因双手掌及指侧出现多发粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑发亮，质硬，双手自觉轻微麻木感，未予诊治，皮疹逐渐增多。双手背及双足未见类似皮疹。 患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。 体检：
关于麦胶性肠病的病因分析
麦胶性肠病与进食麦粉关系密切，大量研究已证实麦胶可能是本病的致病因素，并认为发病原因是遗传、免疫和麦胶饮食相互作用的结果。 麦胶性肠病患者对含麦胶（俗称面筋）的麦粉食物异常敏感，大麦、小麦、黑麦、燕麦中的麦胶可被乙醇分解为麦胶蛋白（即麦素gliadin），其可能为本病的致病因素。正常人小肠黏膜
关于老年肝性脑病的病因分析
肝性脑病主要见于各型肝硬化（肝炎后肝硬化最多见）。也可由门-体静脉分流手术引起。重症病毒性肝炎、中毒性肝炎和药物性肝病的急性或暴发性肝功能衰竭阶段、原发性肝癌、妊娠期急性脂肪肝、严重胆道感染也可引起肝性脑病。肝性脑病特别是门-体分流性脑病常有明显的诱因，如上消化道出血、大量排钾利尿、放腹水、高蛋
关于Behcet病性巩膜炎的病因分析
病因尚不清楚。美国学者在一些重症患者淋巴细胞中查见HSV-1的染色体组，且将患者淋巴细胞用单纯疱疹病毒感染攻击后，产生较正常人及其他疾病为多的γ-干扰素。根据患者产生对HSV-1的抗体远较正常人为高的现象提出本病可能与HSV-1的感染有关。日本学者应用不同链球菌特别是溶血性链球菌的抗原行皮刺试验
关于肥厚性心肌病的病因分析
1.遗传 一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。 2.内分泌紊乱 嗜铬细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。
关于扩张性心肌病的病因分析
1.感染 动物实验中病毒不仅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起类似扩张型心肌病的病变，近年来用分子生物学技术在本病患者的心肌活检标本中发现有肠道病毒或巨细胞病毒的RNA，说明本病与病毒性心肌炎关系密切。 2.基因及自身免疫 过去认为大多数DCM病例是散发或特发的，但现在发现家族性的至少占40
关于瘙痒性皮肤病的病因分析
瘙痒是一种仅有皮肤瘙痒而无原发性皮肤损害的皮肤病症状。根据皮肤瘙痒的范围及部位,一般分为全身性和局限性两大类。 1.全身性瘙痒症常为许多全身性性疾病的伴发或首发症状,如尿毒症、胆汁性肝硬化、甲状腺功能亢进或减退、糖尿病、恶性肿瘤及神经精神性瘙痒等。全身性瘙痒症的外因与环境因素（包括湿度、季节、