简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型 肝脏精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，可于青春期至成年发病。常在感冒、发热、高蛋白饮食、饮酒、服用退热剂或大环内酯类抗生素后急性发病，类似瑞氏综合征。血、尿瓜氨基酸浓度常为中等度增高，精氨酸水平增高或正常，常见精神行为异常、智力运动倒退、肝损害，半数患者有嗜豆倾向。急性发作时可出现意识障碍、昏迷、猝死。......阅读全文
简述粘多糖症Ⅳ型的临床表现
一、粘多糖症Ⅳ型的临床表现及诊断： 骨骼畸形，侏儒症，进行性脊椎畸形，短颈、鸡胸、膝外翻、普遍的骨疏松。关节过度伸展，肌肉软弱，弥漫性角膜混浊。主动脉反流。脊髓受压可引起神经症状，智力正常或轻度损害。可有进行性耳聋。 口腔特征： 1、乳牙及恒牙釉质菲薄，发育不全，牙色黄灰，易折断，易被磨损
简述高催乳激素血症的临床表现
一、月经失调原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为非血性乳白色或透明液体。乳房多正常，或伴小
简述血行播散型肺结核的临床表现
1、症状 急性血行播散型肺结核是结核菌引起的败血症，起病急，常有明显的结核中毒症状。常为高热呈稽留热或弛张热型，部分患者有盗汗、消瘦、乏力、纳差、全身不适等表现 ； 呼吸道症状常有咳嗽、咳痰、部分患者有咯血、胸痛等表现。消化道症状表现为纳差、腹胀、腹泻、便秘等 , 此外，女性患者尚有闭经等表现
简述黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现
本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。皮肤粗厚,毛发增多。头围增大,矢状缝早闭,前后径增大（舟状头）,偶有脑积水。骨关节严重畸形,手指粗短,短颈,脊柱后弯。各关节逐
简述小儿高磷酸酶血症的临床表现
本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶
简述迟发性低丙球血症的临床表现
迟发性低丙球血症发病较缓慢，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低，多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染，多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良综合征，且常有肠道蓝氏贾第鞭毛虫病。此外，患者可伴有自身免疫性甲状腺炎
简述高胡萝卜素血症的临床表现
皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。多见于角质层厚的掌跖部及皮脂腺丰富部位，如颜面、鼻翼、鼻唇沟、口周、眼睑。严重者除巩膜和黏膜外全身皮肤皆呈橙黄色。无自觉症状，如无基础疾病，一般情况良好。病程是慢性经过，原因祛除后，数月可消失。
简述家族性高乳糜微粒血症的临床表现
家族性高乳糜微粒血症（Familial hyperchylomicronemia）是一种罕见的遗传性代谢缺陷，表现为患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒浓度升高。脂蛋白脂酶缺乏病症十分罕见，每百万人中约有一到两例患者，患者体内的血液无法承受任何脂肪颗粒，而且这类患者在饮食方面禁
简述遗传性高胆红素血症的临床表现
1.Gilbert综合征 主要为青少年，多无自觉症状，系在体检或患其他疾病时被发现患此病，或仅诉乏力、肝区不适。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有显著黄疸，并持续存在，短期内出现角弓反张，肌肉痉挛和强直核黄疸表现，多在出生后15个月内死亡；Ⅱ型可发生于婴儿
简述新生儿低镁血症的临床表现
新生儿低镁血症临床表现多样，无特异性，血清镁
简述透析相关性低氧血症的临床表现
低氧血症对一般的患者通常不会引起临床症状，但对原有心肺功能障碍的患者则可引起明显的临床症状，甚至危及生命的心肺功能不全。多表现为肺淤血、不能平卧和呼吸困难，四肢无力、头晕、活动后心慌、气促，双下肢肿胀、腹胀、肝脾淤血肿大，甚至出现胸腔积液和腹水等。
简述高血钾型肾小管性酸中毒的临床表现
表现为高氯性酸中毒、持续性高血钾，但心电图多无高钾表现，且高血钾、酸中毒的严重程度与肾功能不全的程度不相称。尿pH常仍在5.5以下，但尿总酸排泄仍明显减少。还可出现不同程度的失盐以及相关的症状。
简述低血钾型周期性麻痹的临床表现
低钾血症型周期性麻痹发作之前通常有前驱症状，如肌肉僵硬、疲乏、四肢知觉异常、嗜睡、头痛等，或于发作之前日有兴奋、神经过敏、忧虑、消化不良、烦渴等。 大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也可在午睡时发病，醒时发现四肢肌无力、麻木、酸痛、瘫痪，严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。发作期间腱反射减退或消
简述窦型门静脉高压症的临床表现
1、窦型门静脉高压症—脾大、脾功能亢进 患者有不同程度的脾大，发生大出血时脾可暂时缩小。伴脾功能亢进，其中以血小板及白细胞计数减少最为明显。 2、窦型门静脉高压症—上消化道出血 食管胃底静脉曲张破裂出血，患者会发生大量呕血、黑便等，由于门静脉高压、凝血机制障碍及血小板减少等原因，出血常难以
简述高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现
一、高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现：手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%。冠脉和（或）外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。 二、高脂蛋白血症Ⅲ
简述镰刀型细胞贫血症的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
血胆症的临床表现
病因不同，致病到发病的时间间隔各有差异。如肝动脉瘤破裂的患者，动脉瘤破裂后很快出现血胆症。损伤引起的血胆症，受伤至发病的时间约1天～2年，一般为4周。 疼痛、黄疸及胃肠道出血，是本病典型的三联征。Granl等报告一组病例，有胆绞痛者80%，大出血63%，黄疸55%。①疼痛：肝内血肿增大牵拉Gl
晕血症的临床表现
患者见到血液而产生晕厥现象,主要表现为头晕、恶心、目眩、心悸，继而面色苍白、出冷汗、四肢厥冷，血压降低、脉搏细弱，甚至突然意识丧失。应首先将患者平卧，喂饮温开水或糖水，休息10～15分钟，一般可以恢复，必要时需给予药物抢救治疗。
简述血内胡萝卜素过多症的临床表现
血内胡萝卜素过多症患者有较长时间大量服用胡萝卜素含量丰富的食物史（橘子、胡萝卜等）。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。多见于角质层厚的掌跖部及皮脂腺丰富部位，如颜面、鼻翼、鼻唇沟、口周、眼睑。严重者除巩膜和黏膜外全身皮肤皆呈橙黄色。无自觉症状，如无基础疾病，一般情况良好。病程是慢性经过，原因去
简述小儿急性血行播散型肺结核的临床表现
多数起病较急，中毒症状重，一般以发热为首发症状，多为高热（稽留热），少数起病缓慢。有的病儿除高热外兼有头痛、嗜睡，很快出现脑膜刺激症状等，即脑膜型，多见于婴幼儿，约占53.9%；有的病儿呼吸系统症状较为突出，以咳嗽、发憋、发绀等为特征，特别是肺部听诊出现湿性啰音时易误诊为肺炎，即肺型约占31.5
简述亚急性血行播散型肺结核的临床表现
1、概念 亚急性或慢性血行播散型肺结核，乃结核菌少量多次地进入血循环，同时患者有相当的免疫力，故发病比较缓慢，过程比较迁延。多见于10～12岁以上年长儿童。发病时原发病灶多已硬结钙化，因此是属于继发性肺结核的内源性复发类型。 2、临床表现 临床上可有慢性结核中毒表现，多有长期低热，有些病人
简述成人型呼吸窘迫综合症的临床表现
ARDS多见于青壮年，多为原无心肺疾病患者，主要表现为进行性呼吸窘迫、气促、紫绀，常伴有烦躁、焦虑表情、出汗等。其呼吸窘迫的特点在于不能用通常的氧疗法使之改善，亦不能用其他原发心肺疾病（如气胸、肺气肿、肺不张、肺炎等）解释。早期体征可无异常，或仅闻双肺干性?音、哮鸣音，后期可呈肺实变或呼吸音减低
简述高脯胺酸血症的临床表现和诊断治疗
1、高脯胺酸血症的临床表现： 高脯胺酸血症Ⅰ型表现为肾病(肾炎伴神经性耳聋、肾盂肾炎等)，多伴有其他神经系统症状如惊厥、智力低下，Ⅱ型较轻，可无症状，或仅有智力低下，无肾脏损害。高羟脯胺酸血症一般表现为智力低下，显微血尿。 2、高脯胺酸血症的诊断： 血脯胺酸或羟脯胺酸浓度增高，高脯胺酸血症
简述冷纤维蛋白原血症的临床表现
1.血栓形成和栓塞 游走性血栓性静脉炎、四肢肿胀、心肌梗死、肺梗死、脑梗死、大动脉血栓。 2.寒冷过敏 寒冷性荨麻疹，大理石样皮纹，肢端发绀，四肢手足麻木等。 3.出血 出血症状主要有鼻衄、咯血、呕血、皮肤紫癜、瘀斑、甲下出血、消化道出血、血尿及复发性臀部血肿等。 4.溃疡坏疽 主
高催乳素血症的临床表现
高催乳素血症最突出的表现为性腺功能减退，乃PRL水平升高所致，称为高催乳素性性腺功能减退。女性病人可有性欲降低、性感缺失，治疗后随着PRL水平的降低而缓解。在育龄妇女，高催乳素性性腺功能减退主要表现为月经减少甚至闭经，但也可表现为月经过多或月经正常伴不育。溢乳是另一常见症状，见于30%～80%的
半乳糖血症的临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。1.急性病程多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出
高泌乳素血症的临床表现
1.月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁。乳房多正常
半乳糖血症的临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血
高胆红素血症的临床表现
1.溶血性黄疸 红细胞大量破坏（溶血）时，生成过量非结合胆红素，超过肝细胞摄取、结合、排泄的能力，致使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸。特征： （1）巩膜轻度黄疸，在急性发作（溶血危象）时有发热、腰背酸痛，皮肤黏膜往往明显苍白； （2）皮肤无瘙痒； （3）有脾肿大； （4）有骨髓增生旺