基因检测助力肿瘤精准医疗，精准定位FGFR抑制剂敏感的患者人群
成纤维细胞生长因子受体(FGFR)在多种恶性肿瘤中存在异常激活,并与肿瘤的发生发展密切相关,已成为目前“不限癌种”的热点研究靶标之一。目前国外已有靶向FGFR的抑制剂上市,用于胆管癌、尿路上皮癌等适应症。佩米替尼作为国内首款获批上市的FGFR抑制剂,填补了国内胆管癌靶向治疗的空白,也开启了胆管癌精准靶向治疗新纪元。 作为肿瘤精准治疗的基础,基因检测同样是关注度极高的话题。那么如何能精准找到FGFR突变的患者?这一靶点如何进行检测?检测有何难点?本文将详细解读。01 FGFR2融合主要发生在肝内胆管癌,明确分子诊断是精准医学的新需求 胆管癌是一种恶性程度高且进展迅速的疾病,目前唯一有效的治愈方法是根治性手术。然而,大多数患者(约65%)在被诊断时已处于晚期,错过了手术切除的机会。即使进行手术切除,5年生存率仅约为20%~35%[1]。 不可切除或复发转移的胆管癌患者应选择系统治疗。根据ABC-02研究数据,一线标准化疗方......阅读全文
解析基因测序1代2代3代的优缺点及共同点
从1986年ABI公司推出第一台商用基因测序设备，基因测序技术至今形成四代更迭；二代测序技术使基因检测成本大幅度降低，为基因检测进入大众市场埋下伏笔。 目前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导，再由市场需求倒逼技术进步的阶段。 第一代基因测序技术 主要优点在于
首届雁栖湖医学高峰论坛聚焦精准医学
精准医学是一种基于病人“定制”的医疗模式，针对每一个病人个体特征而定制和实施医疗决策。记者在6月16日中国科学院大学、北京市怀柔区政府主办的首届雁栖湖医学高峰论坛上了解到，生物医学的发展进步、大数据分析的进步，使得精准医学变成了可能。 据悉，近年来，我国癌症发病率和死亡率一直都处
一代测序技术，二代测序技术具有哪些优点
相比一代测序技术，二代测序技术优点如下：1、Illumina 原理：桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像优势：Illumina的这种测序技术每次只添加一个dNTP的特点能够很好的地解决同聚物长度的准确测量问题，它的主要测序错误来源是碱基的替换。而读长短（200bp-500bp）也让其应用有所局
一代测序、二代测序及三代测序的应用对比
一、初现庐山真面目 一代测序：又称Sanger测序(多分子，单克隆) 历史：第一代DNA测序技术(又称Sanger测序)在1975年，由Sanger等人开创，并在1977年完成第一个基因组序列(噬菌体X174)，全长5375个碱基。研究人员经过30年的实践并对技术及测序策略的不断改进(如使用
一代测序、二代测序和三代测序各有什么优势
一代测序、二代测序和三代测序的优势如下：第一代测序：指双脱氧末端终止法，（Sanger法）扩增后通过毛细管电泳读取序列，每次获取数据量少。优势：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应。在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带
一代测序、二代测序及三代测序的应用对比
一、初现庐山真面目 一代测序：又称Sanger测序(多分子，单克隆) 历史：第一代DNA测序技术(又称Sanger测序)在1975年，由Sanger等人开创，并在1977年完成第一个基因组序列(噬菌体X174)，全长5375个碱基。研究人员经过30年的实践并对技术及测序策略的不断改进(如使用
一代测序、二代测序和三代测序各有什么优势
一代测序、二代测序和三代测序的优势如下：第一代测序：指双脱氧末端终止法，（Sanger法）扩增后通过毛细管电泳读取序列，每次获取数据量少。优势：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应。在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带
二代测序（Next－generation－sequencing）的定义
二代测序也被成为高通量测序指的是现代不同的测序技术，不同于之前的Sanger测序，它的速度更快，价格也更为便宜，主要有以下几个平台： － Illumina (Solexa) sequencing － Roche 454 sequencing － Ion torrent: Proton
二代测序（Next－generation－sequencing）的原理
此处主要介绍Illumina 平台的工作原理。 从本质上而言，二代测序（NGS）和Sanger测序相同，都是在每一个测序周期中，利用计算机检测DNA聚合酶催化荧光标记的dNTP结合到DNA模板时产生的荧光信号。但与Sanger单位时间检测单片段不同的是，NGS能同时检测成千上万的孔道的信号，因
第二代基因测序的意义
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。最近公众关注的H7
精准医学，到底往哪儿瞄准？
精准医学的第一个推动者，既不是科学家，也不是企业家，而是政治家 – 是美国总统奥巴马同学！所以多少感觉它不够“精准”还带着一点政治味道。所谓精准医学大概指的是精准诊断、精准药物、以及精准治疗方案，其实质跟“个性化医学”的概念应该是大同小异。今天的医生看病就是一面看病人，一面看实验室检测的结果，然
－精准医疗下的医学变革
2015年，精准医疗站上世界潮头，一时间市场风起云涌，国内外的医药巨头纷纷抢滩精准医疗。精准医疗大数据、个人基因测序的普及化正带来全球健康产业大变革。其产业前景如何？我国如何布局？如何科学看待这个市场？ 未来5年基因测序市场年增速将超20% 2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战
国家“精准医学研究”项目落地
近日，科技部高技术研究发展中心公布了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项2017年度项目。由钱其军教授牵头申报的“基于修饰型抗体及免疫细胞的精准医学治疗的标准研究”项目，从众多竞争团队中脱颖而出，获得国家重点研发计划立项资助，这也是本次重点专项中在肿瘤免疫治疗专题的唯一立项项目。 该项目主
精准医学掀起“蝴蝶效应”
南美洲亚马孙河流域热带雨林中的一只蝴蝶，偶尔扇动几下翅膀，可能在两周后引起美国得克萨斯州的一场龙卷风。 一项精准医学技术从实验室走向临床，会产生什么样的“蝴蝶效应”呢？ 作为国家战略科技力量，中科院在国内成立了首个精准医学学科二级学科。这个落地在中科院北京基因组研究所（以下简称基因组所）的学
中科院精准医疗项目取得突破性进展
记者１９日从中科院合肥物质科学研究院了解到，该院强磁场科学中心将高通量基因测序与高通量药敏检测技术体系相结合，在恶性肿瘤的精准诊断与治疗上取得突破性进展。临床实验显示，该技术体系提供的精准治疗方案为克服传统治疗手段针对性低、毒副作用明显等不足，提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 癌
2020年全球及中国基因测序行业市场分析和前景预测
1、中国乃至全球基因测序市场规模都在不断增加从全球的范围来看，目前测序市场规模增长最快的是亚洲市场，其中中国和印度的市场增长率均超过了20%，是全球增长最快的国家。据有关数据显示，2018年全球基因测序市场规模达到102.0亿美元，其中中国基因测序产业规模达到92.0亿元，如果按照美元比人民币1:7
第二代测序技术：高速发展的高通量测序技术
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测
相比一代测序技术，二代测序技术具有哪些优点
第一代指双脱氧末端终止法，扩增后通过毛细管电泳读取序列，每次获取数据量少第二代为高通量测序，采用微珠或高密度芯片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。第三代特点是单分子测序，多基于纳米科技，无需扩增
相比一代测序技术，二代测序技术具有哪些优点
相比一代测序技术，二代测序技术优点如下：1、Illumina 原理：桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像优势：Illumina的这种测序技术每次只添加一个dNTP的特点能够很好的地解决同聚物长度的准确测量问题，它的主要测序错误来源是碱基的替换。而读长短（200bp-500bp）也让其应用有所局
CSCO：肿瘤二代测序技术应用重在规范
“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代
第二代DNA测序技术的概述
DNA测序（DNA sequencing）作为一种重要的实验技术，在生物学研究中有着广泛的应用。早在DNA双螺旋结构（Watson and Crick,1953)被发现后不久就有人报道过DNA测序技术，但是当时的操作流程复杂，没能形成规模。随后在1977年Sanger发明了具有里程碑意义的末端终
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，主要优势就是通量大，可以得到海量的数据。一代测序一次只能产生1K的数据。高通量最小的数据量单位也是G。
二代测序杂交捕获是100％结合吗
不是 有两种第二代杂交捕获检测技术(HC2)进行...DNA定量分析方法结合HC2检测筛查宫颈癌的敏感性和特异...度分别是100%、96.49%,HPG方法和DNA直接测序方法
新型丙肝病毒二代测序试剂上市
新一代丙型肝炎病毒二代测序试剂日前批准上市，这是全球首个通过欧盟批准上市的高风险血液疾病NGS（二代测序）试剂，由绿叶集团旗下的基因测序公司Vela Diagnostics研发。 中国科技网讯（记者项铮）新一代丙型肝炎病毒二代测序试剂日前批准上市，这是全球首个通过欧盟批准上市的高风险
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，当传统的癌症治疗不起作用，或者医生不能确定患者的癌症起源（原发灶）时，NGS（二代测序）可以帮助确定肿瘤中的基因突变，这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。NGS主要优势是通量大，可以得到海量的数据，高通量最小的数据量单位是G，而一代测序一次只能产生1K的数据。NGS对晚
肿瘤二代测序都能干什么？
基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina/Life Tech）、三代测序（单分子测序）等。PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，当传统的癌症治疗不起作用，或者医生不能确定患者的癌症起源（原发灶）时，NGS（二代测序）可以帮助确定肿瘤中的基因突变，这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。NGS主要优势是通量大，可以得到海量的数据，高通量最小的数据量单位是G，而一代测序一次只能产生1K的数据。NGS对晚
第二代测序原理的详细解析！
2005年，罗氏推出了第一款二代测序仪罗氏454，生命科学开始进入高通量测序时代。后续随着Illumina系列测序平台的推出，极大降低了二代测序的价格，推动了高通量测序在生命科学各个研究领域的普及。目前，高通量测序已经成为一种常规研究方法，大量科研工作中均会用到。然而，为什么二代测序能实现高通量
CSCO：肿瘤二代测序技术应用重在规范
“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代测序（NGS）
二代测序在肿瘤临床中的应用
二代测序，又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），也叫高通量测序（High-Throughput Sequencing），是相对于传统的桑格儿测序（Sanger Sequencing）而言的。有些文章中可能还会称为大规模平行测序平台（massive