Casgevy获英国批准治疗镰状细胞病，首款基因编辑注射剂上市
在CRISPR领域和镰状细胞病(SCD)领域具有里程碑意义的公告中，英国当局批准了Casgevy，这是一种CRISPR-Cas9疗法，以前称为exa-cel，由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics开发。 美国食品和药物管理局(FDA)预计将在未来三周内跟进，决定日期为12月8日。蓝鸟生物相关的SCD治疗的进一步决定将在当月晚些时候公布。英国药品和保健产品监管机构宣布了这一批准。 CRISPR的先驱、科学家和评论员在社交媒体平台上表达了他们对这一消息的喜悦。 CRISPR Therapeutics的首席执行官Sam Kulkarni博士称这是“重要的一天”，并表示他“为团队、研究人员和参与试验的患者感到骄傲”。也为病人感到兴奋。”由诺贝尔奖得主Emmanuelle Charpentier共同创立的CRISPR Therapeutics公司启动了SCD CRISPR疗法，最终......阅读全文
基因编辑技术成功剔除小鼠艾滋病病毒
美国《分子治疗》杂志近日刊登了美国天普大学华人科学家胡文辉等人的最新研究成果：他们利用基因编辑技术，从多靶点高效剔除了一种人源化小鼠多个器官组织中的人类艾滋病病毒，推动基因疗法治疗艾滋病向人体临床试验迈出重要一步。 在之前的研究中，胡文辉团队已成功利用基因编辑技术，有效清除了体外培养的人类细胞
俄编辑人类基因用于治疗遗传病
俄罗斯“医学遗传研究中心”科学机构突变实验室主任研究员、医学副博士斯维特兰娜·斯米尔尼辛娜日前表示，俄罗斯将在技术安全性得到证实后，开始编辑用于治疗遗传疾病的人类基因，第一批成果将在三到四年之内获得。 斯米尔尼辛娜表示：“技术上可以实现对成人和胚胎的基因进行编辑，但该技术将首先在安全性得到
基因编辑治疗艾滋病的根本原理
CRISPR/Cas9系统作为编辑HIV-1病毒基因组获取了一种全新的有潜力的工具。近日源自日本神户大学医学院传染疾病中心以及保健科学研究生院国际卫生系的研究人员设计师了一种RNA引领的CRISPR/Cas9以此靶向HIV-1调节基因tat与rev，其中的引导RNAs（gRNA）均根据CRISPR的
专家：基因编辑治疗精神病可能抹杀天才
天才在左疯子在右，两者往往一线之差，专家指出作家、诗人等比常人更容易患有躁郁症。据12月27日英国《每日邮报》报道，基因编辑技术可被用于彻底治疗抑郁症或早年性痴呆症，但专家提醒有可能抹杀患者的创造力。《现代普罗米修斯：Crispr-Cas9编辑人类基因组》(‘Modern Prometheus：
GEN：基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
图片来源：Pixabay 除了制药、生物技术和医疗器械公司，针对罕见病进行的基因治疗也得到政府的支持。 例如，美国国立卫生研究院（NIH）共同基金为NIH未诊断的疾病网络分配了约2亿美元，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示等工作。 此外，NIH已经启动了罕见和被忽视疾病的治疗方案（T
基因编辑治疗艾滋病的根本原理
CRISPR/Cas9系统作为编辑HIV-1病毒基因组获取了一种全新的有潜力的工具。近日源自日本神户大学医学院传染疾病中心以及保健科学研究生院国际卫生系的研究人员设计师了一种RNA引领的CRISPR/Cas9以此靶向HIV-1调节基因tat与rev，其中的引导RNAs（gRNA）均根据CRISPR的
《科学》前瞻2023年头条科学故事
律回春渐，新元肇启！2022年，诸多科技突破和创新在科技史上书写下浓墨重彩的篇章，给人们带来惊喜的同时也扩充着人类认知的边界。展望2023年，哪些科技进展值得期待？美国《科学》杂志网站在近日的报道中指出，使新冠疫情可控、弥补气候变化造成的经济损失等有望占据2023年报纸的头条。新冠研究继续推进研究人
基因治疗法的前世今生
去五年见证了基因和细胞治疗领域的复兴，以及经过数十年努力的首个获批疗法（图 1）。这包括第一个基于寡核苷酸的疗法（Spinraza、Exondys 51、Vyondys 53）、三种细胞疗法（Kymriah、Yescarta、Tescartus -和两种体内基因疗法（Luxturna 和 Zolge
华大基因获批开展高通量基因测序临床应用
日前，国家卫生计生委医政医管局委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。华大基因成为获批单位之一。 据悉，华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展
镰状细胞病创新药！2024年销售或达$20亿！
Global Blood Therapeutics（GBT）公司近日，美国食品和药物管理局（FDA）已受理其提交的一份新药申请（NDA），该NDA寻求加速批准voxelotor用于镰状细胞病（SCD）的治疗。voxelotor是一种每日口服一次的药物，如果获批，将成为首个靶向血红蛋白聚合的药物，
英国科研人员发现白血病致病基因
英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的3组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 英国惠康信托基金会所属桑格研究所的科研人员日前宣布，他们通过白鼠实验确认了造成急性白血病的基因突变作用。在白血病发病后，人类生产血细胞的骨髓开始产生不成熟的白细胞，这些白细胞由于发育不完全
CRISPR纳米递送研究获进展－拓展基因编辑新途径
近日，中科院国家纳米科学中心研究员蒋兴宇、郑文富带领的课题组发表了非病毒纳米载体递送的研究成果。他们开发了一系列非病毒的纳米载体，这些非病毒纳米载体可高效递送CRISPR/Cas9系统到体内，为拓展这一强大基因编辑技术在生命科学和临床领域的应用提供了新途径。相关成果近日发表于德国《应用化学》。
海洋所在牡蛎基因组编辑方面获进展
近日，中国科学院海洋研究所实验海洋生物学重点实验室张琳琳团队在牡蛎基因组编辑方面获新进展。相关研究成果发表在Frontiers in Marine Science（DOI：10.3389/fmars.2022.912409）上。 随着高品质动物蛋白需求的增长，水产养殖正成为人类食用海产品的主要
6项里程碑突破！2017基因疗法“厚积薄发”
基因疗法不同于市场上绝大多数药物，其目的是纠正引发疾病的致病基因。科学家们希望它可以改写疾病治疗的范式，特别是罕见病。2017年，FDA先后批准3个基因治疗药物，填补领域空白！与此同时，基因疗法在拯救罕见病领域创造了多个奇迹！ 1、治疗镰状细胞贫血 2017年3月，《NEJM》发表文章揭示，
学者首次发现CRISPR的新编辑作用：非分裂细胞基因编辑
Salk研究院，广州医科大学等处的研究人员第一次发现基因编辑技术可以在非分裂细胞靶定位置上插入DNA，这种技术被证明可以部分恢复失明啮齿类动物的视觉反应，这将为基础研究和许多临床治疗，如针对视网膜、心脏和神经系统的疾病打开了一扇新的窗口。 这一研究成果公布在11月16日的Nature杂志上，文
β地中海贫血治疗新策略——CRISPRCas12a基因编辑
在一项新的研究中，来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas12a基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中，开发出一种治疗一种最为常见的遗传性血液疾病---β-地中海贫血---的策略。这种方法克服了之前的技术挑战，而且要比过去更有效地
基因治疗又现曙光，关于地贫你知多少
12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P
关于镰状细胞性肾病的简介
镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞性肾病(sicklecellnephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病(hemoglobinopathy)，以溶血性贫血为最多见，伴有低比重性多尿。
关于镰状细胞性贫血的简介
此症患者的红血球具有一种名为S血红素的异常血红素，所以会扭曲变形。若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基因遗传给下代。此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现
镰状细胞性肾病的诊断鉴别
主要诊断依据： 1.贫血 Hb通常在70～80g/L，为溶血性贫血，伴有躯干或四肢阵发性剧痛者应疑及本病，网织红细胞常可达10%。 2.红细胞镰变试验阳性 将病人血液和sodium metabisulfite液混合，使血液脱氧诱发红细胞镰变，镜检见到镰状红细胞，或作血红蛋白溶解试验，将上述混
镰状细胞贫血的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
镰状细胞性肾病的发病机制
镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和
镰状细胞贫血肾病的诊断标准
1．患者父母均有镰状细胞特征或镰状细胞贫血。 2．有溶血性贫血的证据。 3．血红蛋白电泳出现大量HbS。 4．红细胞镰变试验阳性。 5．当出现蛋白尿及肾功能改变时，可诊断为镰状细胞贫血肾病。
镰状细胞性肾病的临床特点
大多数的镰状细胞性贫血或镰状细胞倾向患者没有明显的肾脏病临床表现，但少数患者确实有肾乳头坏死和尿浓缩功能障碍。 (1)血尿：纯合子型或杂合子型均可发生血尿，血尿是最多见的肾损害表现，可呈肉眼血尿，但以镜下血尿为主，可能为肾髓质和肾乳头的微小坏死所致，也可为肾小球性血尿。 (2)肾病综合征：镰
简述镰状细胞性肾病的病理
镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两
基因编辑技术成功精确修饰人类T细胞
美国加州大学旧金山分校的研究小组利用基因编辑技术CRISPR/Cas9精确修饰了人类T细胞。由于T细胞在人体免疫系统中作用十分重要，这一研究成果将为治疗糖尿病、艾滋病及癌症等提供全新的手段。 CRISPR/Cas9是最新出现的一种由RNA指导的Cas9核酸酶对靶向基因进行编辑的技术。新的方法能
基因编辑T细胞治癌开始人体试验
非病毒工程改造的免疫细胞可用于个性化治疗癌症，英国《自然》杂志10日发表的一项研究，报道了这一改造细胞的重大进展及其人体临床试验。该方法使用CRISPR基因组编辑（一个源于细菌的系统），生成了患者特异性T细胞，安全性良好。虽然目前患者反应的临床获益有限，但这项研究证明了该治疗策略的潜在可行性。
简化人类细胞基因编辑的新方法
用RNA指导的CRISPR-Cas9系统的动物和植物基因组工程，正在改变着生物学。与其他基因工程工具相比，这种技术更容易使用，并且更有效，因此，在其发现后的短短几年内，就已经被广泛应用于世界各地的实验室，也成为编辑人类多能干细胞、人类胚胎干细胞基因组最常用的技术。1月6日，Cell子刊《Cell
干细胞+基因编辑=哺乳动物同性繁殖
中国科学院的研究人员培育出了有两个妈妈的健康小鼠（小鼠可以拥有自己的正常后代），同时，有两个爸爸的小鼠也出生了，但只存活了几天，研究发表在10月11日的《Cell Stem Cell》。同性动物产生后代如此具有挑战性，这项研究指出，利用干细胞和有针对性的基因编辑可以克服这些障碍。 “我们对哺乳动物
用CRISPR/cas9编辑精原细胞基因
利用CRISPR/Cas9 系统对胚胎进行基因编辑，可有效地产生具有靶向基因组修饰的生物体。三月十二日在Cell子刊《Cell Reports》发表的一项研究中，来自德克萨斯大学西南医学中心、芝加哥大学和犹他大学等处的研究人员，用CRISPR / cas9技术对大鼠的精原细胞进行基因编辑，为在大